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정의
원발성 hemochromatosis는 신체에서 철분의 과도한 축적을 특징으로 유전 적 대사 병리학입니다. 일반적으로 전신적인 과정은 조직과 간, 췌장, 피부, 생식선, 뇌하수체, 간 및 심장과 같은 다양한 장기에 손상을 줄 수 있습니다.
혈색소 침착증의 주요 원인은 염색체 6에 위치한 HFE 유전자의 변이 (상 염색체 열성 양식으로 전염 됨)입니다. 일반적으로 증상은 여성 (특히 폐경 전)보다 남성에서 더 두드러집니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 무월경
- 부정맥
- 복수
- 무력증
- 고환 위축
- 성적 욕망의 쇠퇴
- 심비대
- 피부 변색
- 발기 부전
- 복통
- 합동 통증
- 간 비대
- 당뇨
- 고혈당증
- 황달
- 혼수
- 체중 감량
- Acquagenic 가려움증
- 졸음
- 비장 비대
추가 징후
혈색소 침착증의 증상은 몸에 축적 된 철분이 10g을 넘지 않을 때까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다 (원칙적으로 Fe의 총 함량은 여성에서 약 2.5g, 남성에서는 3.5g 임). 따라서 질병의 증상은 비 특이성, 잠잠하고 느려질 수 있습니다.
철분 과부하로 인한 임상 결과에는 복통, 체중 감소, 약점 및 혼수가 포함될 수 있습니다. 남성의 경우 초기 증상은 성선 기능 저하증과 발기 부전을 포함 할 수 있습니다. 일부 환자는 갑상선 기능 항진증, 피부의 과다 색소 침착, 관절통, 포도당 불내성 또는 당뇨병이 있습니다. 명백한 병은 간경변, 간질, 성욕 감퇴, 무월경, 비장 비대, 복수, 부정맥 및 황달을 특징으로합니다.
심부전증이있는 간 침범과 심근 병증의 합병증이 가장 흔한 사망 원인입니다.
진단은 혈청 ferritin 복용량과 유전 분석 (HFE 유전자 돌연변이)에 근거합니다.
치료는 일반적으로 정기적 인 정맥 절개와 철 킬레이트 제의 투여를 포함합니다.
