결손

일반성

coloboma는 눈이나 눈꺼풀의 발달에 결함이 있습니다. 출생시부터이 선천성 기형은 각막, 홍채, 섬 모체, 수정체, 망막, 맥락막 및 시신경과 같은 하나 이상의 안구 구조에 조직이 없다는 것을 의미합니다. coloboma는 자체적으로 또는 유전병과 신경 증후군의 일부로 나타날 수 있습니다.

시력에 미치는 결과는 안구 기형의 위치와 정도에 따라 다릅니다. 예를 들어, 홍채에 제한된 식도암은 시력 문제를 일으키지 않지만 시신경이나 망막으로 확장 된 결함은 시각 기능을 심각하게 손상시킬 수 있습니다.

원인

눈의 콜로이드 성 종양은 태아 발달 초기 단계 인 임신 5 주 ~ 7 주 쯤에 맥락막 균열의 폐쇄로 인해 생깁니다. 이 사건은 한쪽 또는 양쪽 눈을 치는 일 측성 또는 양측 성일 수있는 하나 이상의 안구 구조의 조직에 기형을 유발합니다.

눈꺼풀의 대장균은 안구 글로의 비정상과 무관 한 몇 가지 원인을 가질 수 있습니다. 이 질병은 임신 7-8 주에 발생한 눈꺼풀 주름의 융합 결함으로 인해 발생합니다.

몇 가지 유전 적 및 / 또는 환경 적 요인이 발병 여부를 결정하는 데 기여할 수 있습니다.

환경 요인은 다음과 같습니다.
- 알콜 (태아 알콜 증후군에서);
- 비타민 A 결핍증;
- 기형 유발 성 약물 (예 : 탈리도마이드, 마이코 페놀 레이트 모 페틸 등);
- 감염 (톡소 플라스마 증, 거대 세포 바이러스 등).
특정 염색체 이상의 멘델 상속 모델 (예 : PAX2 유전자의 돌연변이, 13 번 염색체, 18 번 염색체 또는 22 번 염색체의 삼 염색체)이 존 재하는 경우 유전 인자가 분명하게 관련됩니다. 다른 경우에는 전송 방법이 명확하지 않습니다.

증상

시각에 대한 식도염의 영향은 기형에 의해 영향을받는 범위와 구조에 따라 경미하거나 심할 수 있습니다. 예를 들어, 대장염이 눈의 정면에 영향을 미치는 경우, 시각 기능은 정상이거나 망막 또는 시신경과 관련된 기형이 시력 감소 및 시야 결손 (중앙 또는 말초)을 초래할 수 있습니다 ). 다른 조건은 식도암과 관련 될 수 있습니다.

때로는 눈이 작을 수도 있고 (미세 안저 혈관) 또는 백내장 (눈의 수정체의 불투명도), 녹내장 (눈의 압력 증가), 안진 증 (안구 운동)과 같은 기타 안구 이상이있을 수 있습니다. 비자발적), 광 공포증 또는 사시. 홍채의 coloboma는 학생에게 타원형 모양을주는 작은 누락 부분 때문에 분명 할 수 있습니다.

반면에 한쪽 또는 양쪽 눈의 깊은 구조에있는 작거나 큰 발달상의 결함은 일상적인 눈 검사 중에 안저 검사가 시행 될 때에 만 진단 할 수 있습니다.

망막 박리는 망막 박리와 관련된 시력 상실과 함께 성인기에 발생할 수 있습니다.

눈꺼풀의 색소종

눈꺼풀의 색소종은 작은 부분의 결핍에서 거의 조직이없는 결손까지 다양합니다. 가장 흔한 증상은 위 눈꺼풀에 영향을줍니다.

치료

현재, coloboma로 인한 시각 장애에 대한 보편적 인 치료법은 없습니다.

굴절 이상 교정 장치는 시력을 향상시키는 데 도움이됩니다. 또한 안과 의사는 백내장, 눈 뒤쪽의 새로운 혈관 성장, 사시 및 약시 (일 측성 일 경우)와 같은 기형과 관련된 다른 문제를 관리하기위한 특별 치료법을 권장 할 수 있습니다.

심한 소구증 (하나 또는 두 개의 안구가 비정상적으로 작음)의 경우, 인공 삽입물을 사용하여 얼굴의 대칭 발달을 보조 할 수 있습니다.

가능한 다른 개입은 다음과 같습니다 :

홍채의 대장 색 (Coloboma of the iris) : 홍채의 모양을 교정하기 위해 coloboma 환자는 컬러 콘택트 렌즈를 착용하거나 외과 수술을 할 수 있습니다.
맥락 망막 골수종 : 망막 박리를 치료하거나 예방하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
눈꺼풀의 색소종 : 결손은 각막의 일부를 밝혀냅니다. 눈물이 증발하여 눈이 과도하게 건조 될 수 있습니다. 눈은 보통 여분의 윤활 및 회복 수술이 필요합니다.