신경 섬유종증 증상

정의

신경 섬유종증은 말초 신경 (신경 섬유종 및 신경초종)의 과정을 따라 종양이 형성되어 연결된 유전 질환입니다.

신경 섬유종증은 2 가지 주요 형태로 구분됩니다 :

신경 섬유종증 제 1 형 (NF1) : 신경 피부 침범과 정형 외과, 종양학 및 내부 합병증으로 특징 지어지는 가장 빈번한 형태입니다. 제 1 형 신경 섬유종증의 원인 유전자는 염색체 17q11.2에 있습니다.
신경 섬유종증 제 2 형 (NF2) : 약 10 %의 사례를 담당하며 전형적으로 선천성 양측 성 청신경 종양이 있습니다. 질병에 책임이있는 수차는 염색체 22q11을 포함한다.

약 30-50 %의 사례에서, 신경 섬유종증에 관여하는 돌연변이 또는 결실은 영향을받은 개체에서 산발적으로 발생합니다 (그래서 그들은 다른 친척에서는 존재하지 않습니다). 반면에 환자의 나머지 부분에서는 질병이 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

이명
이명
운동 실조
뼈 캘러스
두근 두근
경련
간질 성 위기
학습 장애
구음 장애
dyscalculia
피부 변색
쓰기 장애
복통
아픈 다리
수두증
고혈압
청력 손실
Hypoaesthesia
주근깨
대두 증
반점
두통
안진
결절
각막 혼탁
막힌 귀
이통
운동 조정의 상실
균형 감각 상실
가려움
시력 감소
정신 지체
척추 측만증
졸음
현기증
이중 시력

추가 징후

유형 1 신경 섬유종증

신경 섬유종증 제 1 형은 3 세 이전에 수많은 커피 - 우유 반점 (6 개 이상)의 피부에 나타나는 특징이 있습니다. 이어서, 신체의 여러 부분에서 신경 섬유종이 나타나는데, 피부, 피하 또는 표정 모양의 병변으로 나타나는 말초 신경의 종양입니다.

신경 섬유종증 1 형 : 신경 섬유종이 많은 환자. 2p2play / Shutterstock.com - 기타 신경 섬유종증 사진보기

또한, 주근깨는 피부 주름 (특히, 겨드랑이, 사타구니 및 목)에서 발생할 수 있습니다. 질병의 진화는 매우 다양합니다 : 뇌종양, 신경 교종 (시신경 세포 종양), 시신경 누출 (홍채 병변), 특정 골격 결손 (예를 들어, 긴 뼈 및 척추 측만증), 간질 및 부신 갈색 세포종. 다른 환자에서는 학습 지연과 행동 장애가 관찰 될 수 있습니다.

유형 2 신경 섬유종증

신경 섬유종증 2 형은 보통 청각 신경 (신경초종)과 양측 성 신경종 (양성 종양 (Schwann 세포)의 양성 종양)에 영향을 미치는 종양이 지속적으로 존재하기 때문에 더 심합니다. 이들은 귀울음, 청각 장애, 현기증, 운동 실조 및 기타 신경 장애를 일으킬 수 있습니다. 또한 뇌 또는 척수의 신 생물 (예 : 수막종 및 성상 세포종)이 발생할 수 있습니다. 또한 많은 환자가 백내장 (결정 성 불투명) 또는 청소년 망막 과민증을 앓게됩니다.