Microcythemia :이게 무엇 이죠? 그것이 어떻게 나타 났는가? G.Bertelli의 원인과 치료

일반성

의학 관행에서 " 미세 진피증 "은 두 가지 다른 상태를 나타내는 데 사용되는 용어입니다.

특히 이것은 다음과 같은 동의어가 될 수 있습니다.

MICROCYTOSIS : 혈액 검사로 발견 할 수있는 혈액 사진. 적혈구가 정상보다 작습니다. 따라서 미세 지혈증은 임상 증상 의 의미를 가지며, 따라서 일부 질병의 존재를 알리고 그 과정을 안내하여 결정적인 진단을 내릴 수 있습니다.
β-THALASSEMIA 또는 MEDITERRANEAN ANEMIA : 베타 헤모글로빈 사슬의 합성이 감소되거나 부재하는 유전성 혈액 질환의 그룹. 따라서이 상황에서 미세 진피 증은 병리학 의 의미를 가정합니다.

무엇

1. 극소침 증 : 극소 저 세포증은 무엇입니까?

미세 세포 사멸은 말초 혈액에서 정상보다 작은 크기의 적혈구가 존재하는 것을 특징으로하는 상태입니다.

이 작은 요소는 소구 성 적혈구 및 미세 세포를 포함하여 다른 동의어로 정의됩니다.

미세 세포의 존재는 종종 빈혈 과 관련이 있습니다 . 이 경우, 적혈구 내에 포함 된 헤모글로빈 (Hb)의 평균 농도가 미세혈병 이외에 더 낮아지고 결과적으로 산소를 운반하는 혈액의 용량이 감소합니다.

2. 적혈구 증 (microcythemia) : β-thalassemia의 정의

Microcythaemia (또는 β-thalassemia )는 다음과 같은 특징을 가진 유전성 혈액 질환입니다 :

표준에 비해 적혈구의 양이 줄어 듭니다 (이 이유 때문에 미세 지혈증은 지중해 빈혈이라고도 함).
신체의 산소 부족을 초래하는 헤모글로빈 베타 체인 (Hb)의 합성 결함 .

장애의 범위, 증상 및 결과는 매우 다양하며 유전 적 결함의 유형에 근본적으로 의존합니다.

임상 적 관점에서 볼 때 사실상 베타 - 쓰라레 씨 혈증의 3 가지 다른 형태 를 구별합니다.

Thalassemia major (또는 Cooley 's disease ) : 가장 심각한 변종입니다. 생존을 위해 환자는 특정 약물을 복용하는 것 외에도 평생 동안 정기적으로 수혈을 받아야합니다. 이 형태의 베타 - 지중해 출혈은 일반적으로 2 세 이내에 나타납니다.
중급 thalassemia : 그것은 이전의 것보다 덜 심각한 형태입니다; 그것은 주요 변종과 비슷한 방식으로 잠복하거나 스스로를 나타낼 수 있으며 때로는 수혈이 필요하다.
Thalassemia minor : 일반적으로 증상이 없으며 특별한 치료가 필요하지 않지만 정기적 인 혈구 검사가 필요합니다.

알기

thalassemia ( thalassemia 증후군 이라고도 함)는 헤모글로빈 을 구성하는 4 개의 단백질 사슬 ( 글로빈 ) 중 하나 이상의 합성이 감소되거나 결핍 된 유전성 헤모글로빈 병증 의 이종 그룹을 구성합니다. 사실이 분자는 두 개의 알파 사슬 과 두 개의 베타 사슬 인 네 개의 서브 유닛으로 구성되어 있다는 사실을 기억해야합니다. 따라서 결함에 기초하여 α-thalassemias 와 β-thalassemias를 구별합니다.

원인

Microcythemia : Microcytosis의 원인은 무엇입니까?

microcitemia는 다양한 조건에 의해 발생할 수 있습니다.

대부분의 경우 순환하는 작은 적혈구는 다음과 같은 증상을 나타냅니다.

적혈구 생성을 방해하는 변형 (유전 적 미세 세포 사멸을 일으키는 유전자 변이 포함);
헤모글로빈의 결함 또는 불충분 한 합성 .

소 세뇨병은 종종 철 결핍 빈혈 (철 결핍 빈혈)과 관련이 있으며 지중해 증후군, 염증 또는 만성 질환 (예 : 류마티스 관절염, 크론 병, 신 병증, 감염 및 특정 신 생물)의 존재시 빈번합니다.

더 읽으십시오 : Microcythemia (Microcytosis) - 원인과 가능한 결과»

1. 적혈구 증 (Microcythemia) : β-thalassemia의 원인은 무엇입니까?

Microcythaemia는 베타 - 글로빈 헤모글로빈 쇄의 합성이 감소되거나 결핍되어 발생하는 thalassemia의 한 형태입니다.

이 장애의 결과는 다음과 같이 요약 할 수 있습니다.

소세포 성 및 저 색소 성 빈혈 의 임상 양상;
몸 전체에 걸쳐 다른 재발과 함께 적혈구 의 조기 파괴 ( 용혈 );
무증상 적혈구 조 혈증은 다양한 중증도를 나타냅니다 (골수는 작고 깨지기 쉬운 적혈구를 생산하며 그 중에서도 산소가 부족하여 조직으로 옮겨집니다).

microcitemia의 기초에는 β- 글로빈 을 암호화 하는 HBB 유전자 (11p15.5)에서 매우 이질적인 유전 적 이상 (point mutations, deletions 등)이 있다 . 이러한 변화는 베타 체인의 빈약 한 (β +) 또는 결핍 (β0) 생산과 관련된다. 결과 헤모글로빈은 부족하고 적혈구 막을 손상 시키며, 이는 산소를 운반하는 작업을 수행하기에 부적합하다 따라서 유기체는 파괴되고 파괴된다.

미세 세포 증식의 전염 은 상 염색체 열성 형 태로 발생하므로 부모가 모두 양성인 아동 만이이 질환의 영향을받을 수 있습니다.

더 많은 것을 배우기 : Thalassemia - 병인 및 분류»

증상 및 합병증

Microcythemia : Microcytosis에는 어떤 증상이 있습니까?

그것을 일으킨 원인에 따라, 극소 저 세포증 (microcytosis)은 매우 변하기 쉬운 증상과 관련하여 나타날 수 있습니다. 어떤 경우에는이 증상이 거의 무증상이며, 다른 경우에는 전형적인 빈혈 질환을 동반하거나 또 다시 강력한 무효화 임상상과 관련이 있습니다.

대부분의 경우, 미세 세포 혈증의 증상은 혈액 내의 적혈구 의 크기 가 감소 한다는 사실에 의해 결정됩니다.

이는 산소를 운반하는 활동을 감소 시키며, 이는 더 자주 발생합니다 :

피부 창백 (특히 얼굴 수준에서 강조됨);
피로와 허약;
두근 두근;
낮은 체온;
식욕 부진;
두통;
현기증;
손톱과 머리카락의 연약함;
호흡 곤란.

미세 기관지염이 심하고 근본적인 원인이 적절하게 치료되지 않으면 황달, 출혈 경향, 저산소증, 저혈압, 비장 비대 및 심장 질환과 같은 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

2. 적혈구 증 (Microcythemia) : β-thalassemia는 어떻게 발생합니까?

microcitemia (또는 β-thalassemia)는 매우 다양한 임상 증상을 나타내며, 예상했던대로 유전 적 수차의 심각성에 따라 달라집니다. 이 병리의 경미한 형태는 거의 무증상 일 수 있지만, 주요 변종과 같이 더 심각한 증상은 다음과 관련됩니다.

프로 그레시브 한 창백;
피로;
근육 약화;
천천히 발달하고 황달을 앓 읍니다.
뼈가 변함 (두개골이 두꺼워지고, 광대뼈가 튀어 나오며, 무릎과 긴 뼈의 병적 골절);
거식증 (식욕 부진);
일반 조건의 취소;
재발하는 열병;
설사;
과민;
복부의 진행성 팽창 (비장 비대 및 간 비대에 이차적 인).

동일한 병리학의 관리에 지시 된 미세 지혈증과 치료법은 여러 가지 합병증 의 발병에 영향을 미친다.

골다공증 : 적혈구의 부족을 보충하기 위해 골수는 더 많은 것을 생산하기 위해 노력할 것입니다. 이 반응은 더 길고 깨지기 쉬운 뼈를 만드는 경향이 있습니다.
Splenomegaly : 비슷한 메커니즘은 부족하거나 손상된 적혈구를 파괴하기 위해 동일한 노력을해야 비장과 관련이 있습니다. 결과는 기관의 확대이며, 감염에 대한 유기체 방어에 기여하는 등 다른 기능에 의해 "산만해진다"는 것이다.
독성 : 심한 형태의 미세혈병 치료에 수반되는 빈번한 수혈은 간과 심장과 같은 기관에 손상을 줄 수있는 철분 축적을 일으 킵니다.

microcitemia의 다른 가능한 결과는 다음을 포함한다 :

내분비 장애 및 호르몬 불균형 (갑상선 기능 저하증, 부갑상선 및 부신 기능 부전, 당뇨병 포함);
담석증 (겸상 적혈구 빈혈증에서와 같이);
만성 정맥 부족으로 인해하지의 피부 궤양.

진단

어떤 검사가 소 세포 실조증을 진단 할 수 있습니까?

Microcytosis : microcitemia의 존재는 특히 적혈구 지수를 평가하는 혈액 검사를 통해 발견됩니다. 실험실 분석에서 적혈구가 너무 크거나 작 으면 가장 중요한 혈액 화학 파라미터는 평균 적혈구 용적 (MCV)입니다.
베타 - 지중해 빈혈 : 지중해 빈혈으로 이해되는 미세 세포 혈증은 유전자 검사 및 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 후자는 불규칙하고, 연약하고, 희소 한 차원의 적혈구의 존재를 보여줄 것이며 규범보다 작을 것이다.

치료

Microcythemia : Microcytosis는 어떻게 치료됩니까?

미세 세포 사멸 (microcytosis)의 관리는 원인의 유형에 따라 다르며, 일반적 으로 철분 및 비타민 C 보충제 섭취, 식이 요법 및 다소간의 반복적 인 수혈을 포함 할 수 있습니다 . 때로는 장애가 일시적이며 어떤 특별한 치료 적 개입도 필요하지 않습니다.

미세 지혈증을 담당하는 병리학의 치료법은 대개 임상 상태의 해결책을 결정합니다. 그러나 thalassemias로 인한 것과 같은 microcytosis의 일부 형태는 선천성이어서 치유 될 수 없다는 점에 유의해야합니다. 어쨌든 의사는 환자의 상태를 관리하기 위해 최선의 중재를 환자에게 조언 할 수 있습니다.

2. 적혈구 증 (Microcythemia) : β-thalassemia에 대해 어떤 치료가 제공됩니까?

극소 저농도 혈증 (베타 - 쓰라레 씨 혈증)의 치료법에는 다음과 같은 다양한 접근법이 있습니다.

혈액 수혈 : 적혈구가 부족한 것으로 보충됩니다. 일반적으로, 주요 변종은 정기적 인 수혈 (가장 심한 경우 15 일마다 평균 1 회)으로 치료하는 반면, 중간 미세 세포 혈증에서는 헤모글로빈이 너무 낮 으면 몇 사이클이면 충분합니다. 그러나 수혈은 인체 내에 철분 축적을 유발하여 특히 심장과 간에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 손상을 막기 위해서는 철 킬레이트 제로 지속적인 치료를해야하며, 철분을 제거하고 신체에서 과도한 철분을 제거 할 수 있어야합니다.
췌장 절제술 : 미세 진피 증은 심각한 빈혈이나 비장의 확대 (비장 모양)를 유발하는 경우에 나타나는 중재입니다.
호환 기증자의 골수 또는 줄기 세포 이식 : 지중해 빈혈에 대한 유일한 "최종"치료법입니다. 그러나 유기체에 의한 거절을 포함하여이 유형의 개입의 금기 사항과 위험을 고려하지 않고 호환 기증자를 찾는 기회는 제한되어 있습니다 (약 25 %). 이러한 이유로이 절차는 대개 매우 가혹한 형태의 지중해 빈혈 환자 및 HLA가 동일한 가족 기증자 (환자의 형제 또는 자매)와 함께 희소 한 경우를 위해 예약됩니다.

특정 요법 외에도 정기적으로 운동하는 신체 활동과 영양에 매우 중요합니다. 특히 유용 할 수 있습니다.