증상 적혈구 빈혈증

정의

적혈구 증가증은 적혈구의 양이 증가하는 만성 골수 증식 증후군입니다. 이 병의 기저에는 형질 전환 된 조혈 모세포의 클론 성 확장이 있습니다. 실제로, 적혈구 증가증에는 정상적인 줄기 세포 집단이 존재하며, 다른 하나는 질병을 일으킬 수있는 돌연변이를 보여줍니다.

영향을받는 환자에서 발견되는 가장 일반적인 돌연변이는 적혈구 생성 수준과 무관하게 과도한 세포 증식을 일으키는 JAK2 단백질의 구성 적 활성화를 유도합니다. 적혈구 증가증은 삼선 과다 세포 증식 (panmielosis)을 포함하며, 골수 검사는 주로 적혈구 증식을 나타내지 만 과립구와 거핵구도 나타냅니다. 따라서 적혈구 증가증에서는 혈액량이 늘어나고 점도가 높아 지므로 혈전 발생 위험이 높아집니다.

Polycythemia vera는 남성에게서 약간 더 흔합니다. 진단시 평균 연령은 약 60 세입니다. 아주 드문 경우가 소아 연령에서 발견됩니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

이명
이명
빈혈증
얼굴 붉어짐
무력증
치아 노제
간헐적 인 파행
근육 경련
호흡 곤란
위장관 출혈
간 비대
적혈구
홍색
열
아픈 다리
부푼 다리
피곤한 다리, 무거운 다리
기능 항진증 (hypersplenism)
Livedo Reticularis
macrocytosis
두통
눈이 붉어졌습니다.
감각 이상
체중 감량
혈소판 감소증
가려움
Acquagenic 가려움증
다리 가려움증
손이 가렵다.
scotomas
레이노 증후군
비장 비대
혼란 상태
혈소판
현기증
이중 시력

추가 징후

적혈구 증가증은 종종 적혈구 수와 혈액 과다 점도의 증가로 증상이 나타납니다. 더 자주, 무력감, 두통, 이명, 시각 장애 (암점 및 복시), 현기증 및 호흡 곤란 나타납니다. Claudication, thrombophlebitis, acrocyanosis (Raynaud 현상이 있음) 및 감각 이상은 쉽게 감지 할 수있는 징후입니다.

적혈구 빈혈증을 앓고있는 환자의 얼굴은 특징적인 붉은 색을 띠며 결막은 혼잡 해 보일 수 있습니다. 가려움증은 특히 뜨거운 목욕 후에 발견되는 매우 빈번한 증상입니다. 경미한 출혈 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 출혈 및 / 또는 혈전증은 뇌 (대뇌 뇌졸중), 심장 (심근 경색 또는 협심증), 폐 (폐색전증) 및 위장관 (심장 마비)과 같은 중요한 장기 수준의 혈관 구조에 영향을주는 경우 극적으로 시작될 수 있습니다. 장간막).

4에서 적혈구 감소증을 앓은 3 명의 환자에서 비장 비대가 나타나는데, 거의 항상 골수이화생에 기인합니다 (혈액 상수가 안정된 "상실 (phase off)"라고 함). 이 질병은 수년 동안 골수 섬유증, 백혈구 증가증 및 혈소판 감소증과 점진적인 부전이 증가하는 것으로 나타났습니다. Hepatomegaly, 낮은 - 발열과 체중 감량도 발생할 수 있습니다.

가장 흔한 사망 원인은 혈전 성 및 / 또는 출혈성 합병증 또는 적혈구 빈혈이 나타날 수있는 병리학 (급성 백혈병 및 골수 이형성증)에 의해 나타납니다.

진단은 혈구 수, JAK2에 대한 돌연변이 및 남성에서 Hb> 18.5 g / dl, 여성에서 16.5 g / dl 이상을 포함하는 임상 기준을 검색합니다 (또는 적혈구 수). 적혈구 증가증에 대한 경미한 임상 적 기준은 3 각형 성장 (panmielosis)과 적혈구, 과립구 및 거핵구 증식과 함께 연령에 따른 과발현 골수 검사; 정상 범위보다 낮은 에리트로 포이 에틴의 혈청 수준 및 시험관 내에서의 내인성 적혈구 콜로니 형성 또한 평가 될 수있다.

치료는 적혈구의 질량을 줄여 정상적인 혈액 점도를 유지하고 세포 증식을 조절하는 것을 목표로합니다. 따라서 세포 방수 요법 (hydroxyurea 또는 interferon), 저용량 아스피린 (또는 다른 항 혈소판제) 및 정맥 절개술을 사용할 수 있습니다.