NT에서의 목덜미 투명도는 태아의 첫 번째 단계에서 염색체 이상의 위험을 평가하는 선별 검사입니다.
통계적으로 말해서, 목덜미 반투명 결과의 해석은 다운 증후군에 의해 영향을받는 태아의 75-80 %를 식별 할 수 있으며, 5-8 %의 오진 확률을 나타냅니다.
trisomy 21과 다른보다 희귀 한 염색체 질환 (trisomy 18)의 위험이 증가 함을 나타내는 것 외에도, nuchal 반투명은 태아가 골격 및 심장 기형을 가지고 있음을 수치화 할 수있게합니다.
너 언제 달리 나?
Nuchal 반투명은 임신 11 주와 14 주 사이에 수행되며, 임산부의 자궁에 인간의 귀가 감지 할 수없는 일련의 음파 (초음파)를 조사합니다. 엄마와 태아 모두 절대적으로 무해한이 물결은 밀도와 관련하여 조직에 의해 다양하게 반사되고, 그 물체를 생성 한 동일한 프로브로 집어 들고 전기 신호로 변환되며 컴퓨터로 처리되어 조직 이미지를 제공합니다 조사했다.
태아 목의 뒤쪽 영역에는 초음파를 반사하지 않는 영역이 있기 때문에, anechogenic 및 반투명; 이 영역에서 우리는 피부와 근본적인 paravertebral 조직 사이에 작은 생리적 인 체액 축적을 발견합니다. 이 수분의 수집은 임신 10 주경에 나타나기 시작하고 다음 주에 두께가 증가하고 14 주 후에 사라질 때까지 감소합니다.
누탈 반투명 : 임상 적 의의
학자들은이 반투명 부위 (plica nucale)라고 불리는 과도한 두께가 다운 증후군이나 다른 염색체 병리의 위험 증가에 기인한다고 지적했습니다.
일반적으로 목덜미 반투명의 두께가 클수록 태아가 염색체 이상에 의해 영향을받을 위험이 커집니다 (특히 다운 증후군 및 13 번 또는 18 번 삼 염색체의 경우는 적습니다). 그럼에도 불구하고, 목덜미 투명도의 증가는 항상 병리와 관련이있는 것은 아니지만 일시적인 현상 일 수 있습니다. 또한 병리학 적 의의가있을 때, 예를 들어 심장 질환, 저 프로틴 혈증으로 인한 대사 변화, 선천성 또는 후천성 빈혈 (감염), 골격 형성 이상 등으로 인해 염색체 결함이없는 경우에도 존재할 수 있습니다.
목덜미 반투명에 대해 말할 때, 우리는 항상 선별 검사에 관한 것이지 실제 진단 검사가 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 그러므로 검사 결과는 태아가 건강한지 아픈지를 알려주지는 않지만 그것이 태어날 확률 만 알려줍니다. 다시 말하면, 부정성은 위험을 감소 시키지만 양성이 태아가 질병에 의해 영향을 받는다는 것을 반드시 암시하는 것은 아니지만 그것을 감소시키지 않는다; 오히려, 그것은 villocentesis 또는 amniocentesis 후 태아 세포에 염색체 검사에 의해 수행됩니다 추가 진단 테스트가 필요합니다; 이러한 조사는 일반적으로 첫 번째 검사로 직접 수행되지는 않습니다. 왜냐하면 매우 작지만 무시할 수없는 낙태 위험 부담 (0.5-1 %)으로 인해 조사가 이루어지기 때문입니다.
검사 방법으로 시험 결과는 양성 또는 음성을 말하지 않지만 태아 의학 재단 (London)에서 개발 한 소프트웨어 및 기타 매개 변수 (모체 나이, 몸무게, 흡연 등) - 백분율 통계 학적 용어로 위험을 표현합니다 (예 : 1000 건 중 1 건의 병리학 적 사례 또는 100 건 중 가능한 병적 사례). 연구에서 긍정적 인 위험 프로필이 나온다면, 그 보고서는 다운 증후군의 영향을받는 태아를 확인하는 검사의 능력과 혼동되어서는 안됩니다. 오히려, 검사 결과 "주의, 추가 조사가 필요한 특정 위험이있는"경우에는 실제로 다운 증후군 (이 경우 75-80 %)의 영향을받는 특정 비율의 태아도 포함됩니다 . 따라서 이후의 양수 검 사나 사교적 조사에서 태아의 대다수는 염색체 이상이없는 것으로 확인 될 것이다. 이것은 임산부가 일반적으로 1 : 250 이상의 위험 프로필 (250 명 중 하나 이상의 기회가 태아가 아프다)로 이러한 설문 조사에 보내지기 때문입니다.
다운 증후군의 초기 스크리닝 방법으로 목덜미 투명도의 신뢰성을 높이기 위해 chorionic gonadotropin (beta-β-hCG subunit)과 PAPP-β-hCG subunit의 동시 혈액 투약으로 구성된 이른바 duotest와 통합되었습니다. A (임신 관련 혈장 단백질 = 임신과 관련된 혈장 단백질 A).
모체 정맥혈에서 β-hCG의 증가와 PAPP-A의 감소는 다운 증후군의 위험 증가를 나타내는 것으로 간주됩니다.
산모의 나이에 따라 내인성 위험을 곱하고 목덜미 반투명의 초음파 데이터와 통합 된이 두 물질의 농도 (PAPP-a 및 B-hCG)는 다운 증후군의 경우 90 %까지 인정 될 수 있습니다, 오진 확률은 5 %입니다. 이들이 상당한 비율이지만, 예상되는 위험이 상당 할 때, 더 침략적 진단 테스트를받는 것이 항상 권장됩니다. 따라서 villocentesis 또는 amniocentesis에 의해 수행 된 태아 세포 유전학 연구는 다운 증후군, Trisomy 18 및 기타 염색체 이상을 (대부분의 경우 에서처럼) 배제하거나 확진 할 수 있습니다.
목덜미 반투명의 검사는 또한 비강 뼈의 초음파 검사와 연관 될 수 있습니다. 다운 증후군 태아의 약 60-70 %가 눈에 띄는 비강 뼈를 보이지 않기 때문에 11 ~ 14 주 사이에 초음파 검사를하는 동안 태아의 윤곽을 검사하는 것이 스크리닝에 중요한 영향을 미칩니다.
결합 된 검사 (초음파 + 바이 - 테스트)가 음성 인 경우에도 증가 된 목덜미 투명도는 태아 구조 이상 (특히 이미 언급했듯이)의 위험 증가와 관련 될 수 있습니다. 이 경우 임신 16 주 및 / 또는 20-22 주에 심장의 연구를 참고하여 2 단계 초음파를 수행하는 것이 좋습니다.
목덜미 반투명 검사는 어떻게 수행됩니까? 얼마나 오래 지속됩니까? 고통 스럽습니까?
때로는 시험은 잘 확립 된 자세로 태아를 여러 번 측정해야하기 때문에 30-45 분 이상 지속될 수 있습니다. 같은 이유로 정확한 스캔을 위해 태아의 변위를 결정하기 위해 기침을하거나 자세를 변경하도록 환자에게 요청할 수 있습니다. 모체 비만이나 자궁의 전벽에있는 부피가 큰 자궁 근종과 같은 특정 조건에 따라 검사가 방해받는 경우가 있습니다.
전문가와 자격을 갖춘 운영자가 목덜미 반투명을 감지하는 것이 중요하므로 후속 위험 분석은 표준화되고 정확하며 신뢰할 수 있습니다.
목덜미 반투명의 초음파 측정은 transabdominal 또는 transvaginal 수행 할 수 있습니다; 후자의 경우 시험을 통해 더 나은 이미지 해상도와 올바른 스캔을 얻을 수 있지만 임산부에게도 약간의 성가심을 유발할 수 있습니다.
