정의
윌슨 병 (hepatolenticular degeneration)이라고도 알려진 희귀 한 유전성 유전 질환입니다. 이 질병은 영향을받는 개인의 조직과 기관에 구리가 축적되게합니다.
이 비정상적인 축적의 주요 효과는 무엇보다도 뇌와 간에서 나타났습니다.
적절히 치료하지 않으면 윌슨 병이 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
원인
유전 질환으로 유발되는 원인은 유전자의 변형입니다. 더 상세하게는, 13 번 염색체에 위치한 ATP7B 유전자의 변형이있다.
이 유전자는 담즙을 통해 과도한 구리의 배설을 촉진시키는 역할을하는 특정 단백질을 코딩합니다. 이 유전 적 변형으로 인해 문제의 단백질은 생산되지 않아 결과적으로 구리가 장기와 조직에 축적됩니다.
증상
윌슨 병 환자에서 간염, 간경변, 황달, 간 비대 및 비장이 발생할 수 있습니다. 또한 구토, 복통, 구음 장애, 연하 곤란, 떨림, 운동 장애 및 걸음 어려움, 두통, 근육 약화 및 뻣뻣함, 기분 및 인격 변화, 집중력 장애, 우울증, 혈뇨, 당뇨병과 같은 증상이 발생할 수 있습니다 빈혈, 무월경 및 카이저 - 플라이 셔 링.
윌슨 병에 대한 정보 - 약물 및 간호는 건강 전문가와 환자 간의 직접적인 관계를 대체하기위한 것이 아닙니다. 윌슨 병을 복용하기 전에 항상 담당 의사 및 / 또는 전문가에게 상담하십시오 - 마약 및 진료.
약제
윌슨 병의 약리학 적 치료는 구리를 킬레이트하거나 흡수를 감소시킬 수있는 약물의 투여에 기초하여, 신체로부터의 제거를 유리하게한다.
윌슨 병 치료를 위해 선택한 약은 페니 실라 민입니다. 또한 일부 유럽 국가 (예 : 영국)에서는 페니 실라 민을 기본으로 한 치료가 용인되지 않는 경우 트리 틴 (trientine)에 기반한 대체 요법 ( 구리, 페니실린보다 효과는 적지 만 부작용이 적음).
그러나 구리 흡수를 줄이기 위해 아연이 일반적으로 투여됩니다.
약물 치료 이외에도 윌슨 병으로 고통받는 환자는 초콜릿, 견과류, 버섯, 간 및 과일과 같은 높은 수준의 구리를 함유 한 식품을 섭취하지 않도록주의하면서 특정식이 요법을 채택해야합니다. 바다.
윌슨 병이 간 질환에 돌이킬 수없는 손상을 입히거나 약물 치료가 효과적이지 않으면 의사는 간 이식을 수행하는 것이 필요하다고 생각할 수 있습니다.
페니 실라 민
페니 실라 민 (Pemine®)은 구리를 킬레이트화할 수 있고 소변을 통한 배설을 촉진 할 수있는 분자입니다. 이것은 윌슨 병 치료를위한 특정 적응증을 가진 경구 투여 용 약물입니다. 당연히이 희귀 유전병에 대해 사용되는 첫 번째 약물입니다.
성인에서 일반적으로 투여되는 페니실린의 용량은 체중 1 kg 당 15-40 mg이며, 1 시간 전 또는 식사 후 2-3 시간에 4 번 나누어 복용하며 항상 공복 상태입니다.
반면에 어린이의 경우, 일반적으로 사용되는 약물의 용량은 체중 kg 당 10-30 mg이며, 성인 환자의 경우와 같은 방식으로 3-4로 나누어 복용해야합니다.
어쨌든, 정확한 약 복용량은 각 환자를위한 닥터에 의해 설치되어야한다.
또한, 페니실린이 일으킬 수있는 부작용을 감안할 때, 의사의 엄격한 통제하에 항상 사용되어야한다는 점에 유의해야합니다.
아세트산 아연
아연 아세테이트 (Wilzin ®)는 윌슨 병 치료를위한 특정 치료 징후가있는 또 다른 약물입니다.
아연은 장내에서 구리의 흡수를 감소시킴으로써 작용하며, 대변을 통한 제거를 선호하여 결과적으로 간과 다른 기관 및 조직에서의 축적을 방지합니다.
아연 아세테이트는 경질 캡슐로 경구 투여가 가능합니다.
성인 환자에게 일반적으로 투여되는 약물 용량은 50mg이며 하루 3 회에서 최대 5 회, 공복시, 식사 전 1 시간 또는 2-3 시간 후에 복용합니다.
그러나 어린이의 경우 투여하는 약물의 용량은 환자의 연령과 체중에 따라 다릅니다.
그러나이 경우에도 의사가 개별적으로 약의 정확한 투여 량을 설정해야합니다.
아연 아세테이트 요법이 페니실 아민 요법과 함께 처방되는 경우 두 약제는 적어도 한 시간 간격으로 투여해야합니다.
