지중해 빈혈

일반성

지중해 빈혈 (또는 베타 - 지중해 빈혈 )은 유전성 혈액 질환 입니다.

영향을받는 환자는 적혈구의 양이 정상보다 낮으며 헤모글로빈 (Hb, 산소 운반에 관여하는 단백질)의 합성에 결함이 있습니다.

더 자세히 보면, 지중해 빈혈은 Hb를 구성하는 4 개의 단백질 사슬 (글로빈) 중 하나 이상이 변경된 생산 때문입니다. 그 결과 신체의 산소 가 결핍 됩니다.

장애의 범위, 증상 및 결과는 매우 다양하며 유전 적 결함의 유형에 근본적으로 의존합니다. 사실, 지중해 빈혈의 3 가지 다른 형태가 있습니다 :

지중해 지중해 (또는 쿨리의 질병);
지중해 중간체 ;
사내 경 .

가장 심각한 경우 지중해 빈혈은 절박하여 사람들의 생명을 위험에 빠뜨립니다. 다른 형태로는 거의 무증상입니다. 질병을 앓을 어린이를 양산 할 위험이 있는 건강한 이동 자라는 가능성도 있습니다.

지중해 빈혈은 유전자 검사와 혈액 검사로 발견 할 수 있습니다. 후자는 불규칙하고, 연약하고, 희소 한 차원의 적혈구의 존재를 보여주고 규범보다 작습니다.

치료에는 킬 레이션 요법 (철분 축적 방지)과 양립성 기증자의 골수 이식과 관련된 반복적 인 수혈을 포함하여 여러 가지 접근법이 포함됩니다. 때때로 치료 적 개입이 필요하지 않습니다.

그걸 알고 있니?

지중해 빈혈은 처음에는 지중해 인구에서 관찰되었다는 사실에 그 이름을 씁니다. 유럽에서는 주로 그리스, 터키 해안 및 시칠리아와 사르데냐를 포함한 섬에 질병이 집중되어 있습니다.

우리 국가 영토에서 Po 델타 지역과 시아 시아 지역은 가장 영향을 많이받는 지역 중 하나입니다. 이탈리아에서는 지중해 빈혈로 고생하고있는 사람들이 약 250 만 명에 이르는 것으로 추산됩니다.

이 질병은 중부 및 동부 아시아, 인도 및 중국에서도 널리 퍼져 있습니다.

무엇

지중해 빈혈은 베타 - 글로빈 헤모글로빈 쇄의 합성 이 감소되거나 결핍 되어 발생하는 지중해의 한 형태입니다.

이 장애의 결과는 다음과 같습니다.

소세포 성 및 저 색소 성 빈혈의 임상 양상;
몸 전체에 걸쳐 다른 재발과 함께 적혈구의 조기 파괴 (용혈);
무증상 적혈구 조혈증은 다양한 중증도를 나타냅니다 (골수는 작고 깨지기 쉬운 적혈구를 생산하며 그 중에서도 산소가 부족하여 조직으로 옮겨집니다).

헤모글로빈의 역할

헤모글로빈 (Hb)은 적혈구에 들어있는 단백질로 신체의 여러 부분으로 산소를 운반하는 데 전문적입니다. 건강한 성인의 경우, 그의 농도가 12 g / dl 미만으로 떨어지지 않아야합니다. 혈류의 적혈구와 관련된 헤모글로빈의 감소는 지중해 빈혈을 특징 짓는 증상을 포함합니다.

원인

지중해 빈혈은 유전 적 원인 의 혈액 학적 질환입니다 .

임상 결과는 헤모글로빈 합성에 필수적인 베타 - 글로빈 을 암호화 하는 HBB 유전자 (11p15.5) 에서 매우 이질적인 변화 (점 돌연변이, 결실 등)로 인한 것 입니다. 사실이 분자는 두 개의 알파 사슬과 두 개의 베타 사슬 인 네 개의 서브 유닛으로 구성되어 있다는 사실을 기억해야합니다.

지중해 빈혈의 기저에 베타 체인의 희소 (β +) 또는 결핍 (β0) 생산 과 관련된 유전 적 이상이 있습니다. 결과 헤모글로빈은 희소하고 파괴되는 적혈구 막을 손상시킵니다 .

분류

장애의 중증도에 따라 분류 된 지중해 빈혈에는 3 가지 형태가 있습니다.

지중해 중증 (또는 쿨 리즈 병) : 일반적으로 2 세 이내에 나타나며 생존하려면 특정 약물의 사용 외에도 생애주기 동안 정기적 인 수혈이 필요합니다.
중간 지중해 : 덜 심각한 형태; 전공과 비슷한 방식으로 잠복하거나 스스로를 나타낼 수 있으며, 삶의 질을 향상시키기 위해 수시로 수혈을해야합니다.
Thalassemia minor : 일반적으로 증상이 없으며 특별한 치료가 필요하지 않지만 정기적 인 혈구 검사가 필요합니다.

지중해 빈혈의 원인이되는 주요 유전 기작
돌연변이 유형	표현형
"비 감각"점 돌연변이	β0 - 지중해 빈혈
이 서열 근처의 엑손 / 인트론 또는 부위의 돌연변이, 정상적인 mRNA 형성 과정의 변화	β + 및 β 0- 지중해
프로모터 서열의 돌연변이	β + 지중해 빈혈
글로빈 (드문) 유전자의 결실	β0 - 지중해 빈혈

전송 방법

전송은 상 염색체 열성이기 때문에 지주 빈혈의 영향을받을 수있는 부모는 부모 둘 모두입니다.

지중해 빈혈의 건강한 매개체 : 어떤 위험이 있습니까?

건강한 지중해 빈혈병은 질병의 근원적 인 유전 적 결함을 나타내는 사람들이지만 증상이 없으며 정상적인 삶을 영위합니다.

그러나이 상태는 위험을 수반합니다. 상대방이 건강한 (또는 병이 든) 이동 통신사 인 경우 지중해 성 빈혈이있는 어린이가 태어날 수 있습니다. 어린이가 심각한 형태로 발전 할 확률은 25 %이고, 다른 25 %는 아프지 않으며 나머지 50 %는 약간의 그림이 나타난다.

증상 및 합병증

지중해 빈혈은 매우 다양한 임상 사진을 제공하는데, 이는 기초에서의 유전 적 수차의 중대성에 달려있다.

이 혈액 학적 장애의 경미한 형태는 거의 무증상 일 수 있습니다.

증상은 특히 지중해 주요 빈혈에서 심각하며 다음을 포함 할 수 있습니다 :

프로 그레시브 한 창백;
피로;
근육 약화;
천천히 발달하고 황달을 앓 읍니다.
뼈가 변함 (두개골이 두꺼워지고, 광대뼈가 튀어 나오며, 무릎과 긴 뼈의 병적 골절);
거식증 (식욕 부진);
일반 조건의 취소;
재발하는 열병;
설사;
과민;
복부의 진행성 팽창 (비장 비대 및 간 비대에 이차적 인).

정기적 인 수혈의 경우, 지중해 빈혈 아동의 성장 및 발달은 정상적인 경향이 있습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 신체 발육이 지연되고 성적 성숙, 혈색소 침착증 및 간경변과 같은 철분 과부화로 인한 합병증이있을 수 있습니다.

지중해 빈혈은 다양한 병리학의 발달에 영향을 미칩니다.

우선, 적혈구의 부족을 보충하기 위해 골수가 더 많은 것을 생산하려고 노력할 것입니다. 이 반응은 골다공증 발병의 위험과 함께 더 길고 깨지기 쉬운 뼈를 형성하는 경향을 낳습니다. 비슷한 메커니즘이 비장과 관련이 있으며, 동일한 노력을해야합니다. 결과는 기관의 확대이며, 감염에 대한 유기체 방어에 기여하는 등의 다른 기능으로 산만 해집니다.

심한 지중해 빈혈의 치료로 인해 수혈을 자주 받으면 간과 심장과 같은 장기에 손상을 줄 수있는 독성 위험이있는 철분이 축적됩니다.

지중해 빈혈의 결과 중 우리는 또한 관찰 할 수 있습니다 :

내분비 장애 및 호르몬 불균형 (갑상선 기능 저하증, 부갑상선 및 부신 기능 부전 및 당뇨병 포함);
담석증 (겸상 적혈구 빈혈증에서와 같이);
만성 정맥 부족으로 인해하지의 피부 궤양.

다른 한편, 지중해 빈혈로 고통받는 사람들은 말라리아 에 대해 더 잘 보호 받고 있습니다. 적혈구가 작고 부족하기 때문에 플라스 모디움은 기생을 원한 혈액 시스템을 이용하지 못합니다.

진단

시간이 지남에 진단되면 지중해 빈혈로 인해 우리가 거의 정상적인 삶을 살아갈 수 있습니다.

지중해 빈혈의 의심은 암시 적 증상 (예 : 황달과 가난한 성장)의 출현으로 인해 출생 후 방문으로 발생할 수 있습니다.

증상 외에도 진단은 다음과 같은 사항을 결정하기위한 일부 혈액 검사의 실행을 기반으로합니다.

헤모글로빈의 양과 유형;
적혈구의 수와 부피.

진단은 유전자 검사를 통해 확인됩니다. 또한 간접 고 빌리루빈 혈증, 고지혈증 및과 페퍼린 혈증이있는 비효율적 인 적혈구 생성과 관련된 용혈성 징후가 발견됩니다.

태아 진단

임신 중에는 융모막 또는 태아기의 산전 진단을 통해 지중해 빈혈로 태어날 지 여부를 확인할 수 있습니다. 산전 선별 검사는 특히 가장 큰 확산 영역에서 중요합니다.

그들이 지중해 빈혈의 건강한 보균자인지 알기를 원하는 미래의 부모들을 위해 간단한 혈액 검사가 필요한 헤모글로빈 연구가 가능합니다.

요법

치료 방법에는 다음과 같은 다양한 접근법이 있습니다.

적혈구 결핍을 보충하기위한 수혈, 아마도 철분 축적을 피하기위한 킬 레이션 요법 과 연관 될 수 있습니다.
림프 절제술 (병이 심한 빈혈이나 비장 비대증을 유발하는 경우);
호환 기증자의 골수 또는 줄기 세포 이식 .

일반적으로 중증 지중해 빈혈은 정기적 인 수혈 (심한 경우 15 일마다 평균 1 회)으로 치료하는 반면, 중급 지중해 혈증에서는 헤모글로빈이 너무 낮 으면 몇 사이클이면 충분합니다.

그러나 수혈은 인체 내에 철분 축적을 유발하여 특히 심장과 간에서 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 손상을 피하기 위해서는 철 킬레이트 약품을 사용하여 지속적인 치료를해야합니다. 즉, 신체에서 과도한 철분을 제거하고 제거 할 수 있어야합니다.

어떤 경우에는 지중해 빈혈에 대한 유일한 "결정적인"치료법 인 골수 이식을 사용할 수 있습니다. 그러나 유기체에 의한 거절을 포함하여이 유형의 개입의 금기 사항과 위험을 고려하지 않고 호환 기증자를 찾는 기회는 제한되어 있습니다 (약 25 %). 이러한 이유로이 절차는 대개 매우 가혹한 형태의 지중해 빈혈 환자 및 HLA가 동일한 가족 기증자 (환자의 형제 또는 자매)와 함께 희소 한 경우를 위해 예약됩니다.

특정 요법 외에도 정기적으로 운동하는 신체 활동과 영양에 매우 중요합니다.

특히 유용 할 수 있습니다.