정의
Rett 증후군은 뇌가 발달하고 거의 독점적으로 소녀에게 영향을주는 희귀 유전 질환입니다. 출생 후, Rett 증후군을 앓고있는 많은 여성들이 정상적으로 발병하는 것처럼 보이지만 표면 증상은 6 개월 이른 시점에 나타납니다.
원인
Rett 증후군은 몇 가지 경우에만 유전되는 유전 질환입니다. 실제로, 질병을 일으키는 유전 적 돌연변이는 대부분 자발적으로 그리고 무작위로 발생합니다.
수컷은 암컷과 다른 염색체 조합을 가지고 있기 때문에, Rett 증후군의 원인이되는 유전 적 돌연변이에 의해 영향을받는 아이들은 파괴적인 방법으로 영향을받습니다 : 그들 중 많은 수가 출생 전에 또는 어린 시절 초기에 죽습니다. 이들 중 아주 적은 수의 어린이가 덜 심각한 레트 증후군을 앓게됩니다. 영향을받는 아이들과 마찬가지로, 이 아이들은 아마도 성인기까지 살지만, 여전히 행동 및 건강 문제를 일으킬 위험이 있습니다.
증상
Rett 증후군 아동은 일반적으로 임신 기간이 끝나면 태어납니다. 처음 6 개월 동안 많은 사람들이 성장하고 정상적으로 행동하는 것처럼 보입니다. 그러나, 이 기간 후에, Rett 증후군의 증상과 증상이 나타나기 시작합니다.
가장 분명한 변화는 일반적으로 12-18 개월에 몇 주 또는 몇 달 동안 발생합니다. Rett 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 출생 후 뇌가 천천히 발달합니다. 일반적으로 Rett 증후군 아동은 6 개월이 지나면 분명 해지는 작은 두경부를 가지고 있습니다. 아이가 자라나는 동안 신체의 다른 부위의 발달에는 눈에 띄는 지연이 있습니다.
- 정상적인 운동 및 조정의 상실 : 가장 흔한 운동 기술 (운동 기술)의 상실은 대개 12 개월에서 18 개월 사이에 발생합니다. 첫 징후에는 종종 손을 제어하는 기능이 감소하고 크롤링 또는 정상적으로 걸을 수있는 능력이 감소합니다. 처음에는 이러한 능력의 손실이 빠르게 발생하고 점차적으로 계속됩니다.
- 의사 소통 및 사고 능력의 상실 : Rett 증후군 아동은 일반적으로 다른 방식으로 말하고 의사 소통 능력을 상실합니다. 그들은 장난감과 환경에 대해 다른 사람들에게 무관심해질 수 있습니다. 어떤 어린이에게는 갑작스런 언어 상실과 같은 급격한 변화가 있습니다. 시간이 지남에 따라 대부분의 아이들은 점차 눈을 마주 치며 비언어적 의사 소통 기술을 개발합니다.
- 손의 이상한 움직임 : 질병의 진행 단계에서, Rett 증후군의 영향을받는 아이들은 손을 비틀고, 짜내거나, 두드 리거나, 문질러주는 특별한 방법을 개발합니다.
- 비정상적인 안구 운동 : 레트 (Rett) 증후군 어린이는 눈이 비정상적으로 움직이는 경향이 있습니다. 예를 들어 한 번에 한 눈을 오랫동안 응시하거나 눈을 깜박이거나 닫을 수 있습니다.
- 호흡 문제 : 무호흡, 과 호흡, 공기 또는 타액의 강제 만료 등. 이러한 문제는 잠자기 시간이 아니라 깨어있는 시간에 발생하는 경향이 있습니다.
- 과민성 : Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 성장기에 특히 동요되고 자극을받습니다. 울음 또는 비명의주기는 갑자기 발생할 수 있으며, 몇 시간 동안 지속될 수 있습니다.
- 비정상적인 행동 : 갑작스럽고 이상한 표정과 웃음의 긴 공격, 뚜렷한 이유없이 자신을 드러내는 비명, 심지어 아이들이 손을 핥거나 머리카락이나 옷을 가져갈 수 있습니다.
- 간질 발작 : 대부분의 Rett 증후군 어린이는 평생 간질 발작을 경험합니다. 증상은 사람마다 다르며주기적인 근육 경련에서 명백한 간질에 이르기까지 다양합니다.
- 척추의 이상 굴곡 (척추 측만증).
- 불규칙한 심장 박동 : Rett 증후군을 앓고있는 많은 어린이와 성인에게 심각한 문제입니다.
- 변비
레트 증후군의 단계
질병은 4 단계로 나눌 수 있습니다 :
- 1 기 : 증상이 미묘하며 6 개월에서 18 개월 사이에 시작되는이 첫 단계에서 종종 간과됩니다. 아이들은 눈을 마주 치지 않아서 장난감에 관심을 잃을 수 있습니다. 그들은 앉아 있거나 크롤링하는 경우에도 늦을 수 있습니다.
- 2 단계 : 12 개월에서 4 세 사이에, 레트 (Rett) 증후군 어린이는 점차적으로 손을 말하고 사용하는 능력을 점진적으로 잃어 버립니다. 반복적 인 손 움직임은 목적없이이 단계에서 나타나기 시작합니다. 레트 씨병에 걸린 일부 어린이들은 호흡이나 호흡 곤란을 호소합니다. 그들은 명백한 이유없이 울거나 비명을지를 수 있습니다. 종종 그들 스스로 움직이기가 어려워집니다.
- 3 단계 : 3 단계는 질병 고원을 나타냅니다. 이 단계는 일반적으로 2 ~ 10 세 사이에 이루어지며 수년간 지속될 수 있습니다. 운동 문제는 계속되지만 행동은 개선 될 수 있습니다. 종종이 단계에서 어린이들은 더 적게 울며 짜증이 덜합니다. 눈 접촉을 증가시키고 의사 소통을위한 손과 눈의 사용은 대개이 단계에서 향상됩니다.
- 4 단계 : Rett 증후군의 마지막 단계는 이동성 감소, 근력 약화 및 척추 측만증의 출현으로 특징 지어집니다. 이해와 의사 소통 능력과 수기 능력은이 단계에서 더 이상 감소하지 않습니다. 사실, 반복적 인 손 움직임은 감소 할 수 있습니다. 사망은 일찍 발생할 수 있지만 Rett 증후군 환자의 평균 연령은 50 세입니다. 환자는 일반적으로 평생 동안 간호와 도움이 필요합니다.
의사에게 갈 필요가있을 때
이 질병의 증상은 초기 단계에서 미묘하기 때문에 신체적 인 문제 나 행동상의 변화에주의를 기울이자 마자 의사에게 보여 주어야합니다.
- 아이의 신체의 머리 부분이나 다른 부분의 성장이 느리다.
- 감소 된 조정 또는 운동 변경; 반복적 인 두부 운동;
- 정상적인 게임 활동에서 눈 접촉 또는 관심 손실 감소
- 스피치 지연 또는 스피치 스킬의 일찍 상실;
- 뚜렷한 행동 문제 또는 기분 변화;
- 이전에 운동 능력에서 얻은 단계의 명확한 손실.
테스트 및 진단
Rett 증후군의 진단은 아동의 성장과 그의 발달을 평가하는 것부터 그의 의학 및 가족력을 조사하는 것에 이르기까지 일련의 면밀한 관찰을 필요로합니다. 또한 어린이는 질병의 증상을 일부 일으킬 수있는 다른 상태를 확인하기 위해 몇 가지 검사를 받게됩니다 (감별 진단). 이러한 조건 중 일부는 다음과 같습니다.
- 다른 유전 질환
- 자폐성
- 뇌성 마비
- 시력 또는 청력 문제
- 간질
- 퇴행성 장애
- 외상이나 감염으로 인한 중추 신경계 장애
- 출생 후의 뇌 손상
Rett 증후군의 진단에 사용되는 일부 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 및 소변 검사
- 신경 간의 충동 속도를 측정하는 시험
- MRI 또는 컴퓨터 단층 촬영 스캔과 같은 이미징 테스트
- 청력 검사
- 보기를 검사하기위한 테스트
- 뇌 활동 (뇌파 검사)을 검사하는 검사.
주치의는 Rett 증후군을 확인하기 위해 DNA 검사를 제안 할 수도 있습니다. 일반적으로 의사가 Rett 증후군이라고 의심한다면 공식적인 진단 기준을 사용할 것입니다.
Rett 증후군 치료
이 질병의 치료에는 정기적 인 의료 지원, 신체 및 전문 요법, 단어 훈련, 사회 복지 서비스를 포함하는 팀 접근 방식이 포함됩니다. 치료는 평생 동안 유지되어야합니다.
Rett 증후군을 가진 어린이와 성인을 도울 수있는 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 약물 치료 : 그들은 질병을 치료하지는 않지만, 발작 및 근육 강직과 같은 질병과 관련된 증상 및 징후 중 일부를 조절하는 데 도움을줍니다.
- 물리 치료 및 언어 치료사;
- 영양 지원 : 정상적인 성장과 정신적, 사회적 기술을 향상시키기 위해서는 적절한 영양 섭취가 매우 중요합니다. Rett 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 높은 칼로리 섭취와 균형 잡힌 식사가 필요합니다. 다른 사람들은 비위 관을 통해 또는 위 (위장부)로 직접 먹이를 먹어야합니다.
