정의
쿨리 질병은 베타 - 글로빈 헤모글로빈 체인의 합성이 감소되었거나 결여되어 발생하는 유전성 지중해의 한 형태입니다. 결과는 출생 후의 발병 빈혈, 적혈구의 조기 파괴 (용혈) 및 다양한 심각성의 비효율적 인 적혈구 생성의 사진입니다.
이 혈액 학적 장애는 HBB 유전자 (11p15.5)의 매우 이질적인 변화 (점 또는 화합물 돌연변이, 결실 등)로 인한 것입니다. 전송은 상 염색체 열성이기 때문에 부모가 캐리어 인 아이 만 쿨리의 병에 걸릴 수 있습니다.
쿨리의 질병은 유전 적 결함 (중증 빈혈에서 거의 무증상 상태에 이르기까지)의 심각성에 의존하는 매우 다양한 임상 사진을 제시합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 빈혈증
- 부동 세포
- 신경성 식욕 부진증
- 부정맥
- 무력증
- 악액질
- 현기증
- 심비대
- 두근 두근
- 설사
- 복부 팽창
- 복통
- 복부 상부의 통증
- 간 비대
- 열
- 뼈 골절
- 인슐린 저항
- 기능 항진증 (hypersplenism)
- 저산소증
- 황달
- 치아 부정 교합
- 창백함
- 성장 지연
- 졸음
- 비장 비대
- 피부 궤양
추가 징후
일반적으로이 질환은 매우 일찍 시작됩니다. 생후 첫 달 동안이 질환으로 고통받는 어린이는 점진적인 고둥, 변이, 간세포 비대증을 나타냅니다.
결과적으로, 쿨리의 질병은 식욕 부진, 일반적인 상태의 부전 및 재발하는 열병과 같은 전신 증상을 수반합니다. 환자가 수혈로 치료받지 않으면, 수질 내 용혈로 인한 빈혈 징후가 나타납니다.
쿨리의 특징은 뼈의 변이로 두개골의 뼈가 두꺼워지고, 말라위 (돌출 된 광대뼈), 무릎 외반 및 긴 뼈의 병리학 적 골절로 나타납니다.
이 혈액 학적 장애와 관련하여 음식 문제 (식욕 부진), 근육 약화, 설사, 과민성, 복부 팽만 (비장과 간 비대에 이차적 인) 및 전형적인 cranio-facial anomalies (epicanthus, 돌출 및 비대)가 발생할 수 있습니다. 치아의 내면화, 코 다리의 우울증 등).
쿨 리 병과 관련하여 내분비 장애 (갑상선 기능 항진증, 부갑상선 및 부신 기능 부전, 당뇨병 및 골다공증), 콜레티스 증 (겸상 적혈구 빈혈증과 같은) 및 만성 정맥 기능 부족으로 인한하지의 피부 궤양이 관찰 될 수 있습니다.
정기적 인 수혈의 경우에는 신체 발달과 성숙의 지연과 같은 철 과부화로 인한 합병증이있을 수 있지만 성장과 발달은 정상적인 경향이 있습니다. 시간이 지남에 따라 수혈 지원과 관련된 철분의 흡수가 증가하여 혈색소 침착증의 그림이 결정됩니다. 심장 수준에서 이것은 폐 고혈압, 부정맥, 확장 된 심근증 및 심부전을 일으킬 수 있습니다. 대신, 간경변증은 기능적 결핍, 섬유증 및 간경변으로 이어질 수 있습니다.
이 질환의 의심은 황달이나 가난한 성장과 같은 암시 적 징후가 나타나거나 소세포 융합 빈혈이 발견되어 출생 후 방문으로 발생할 수 있습니다. 쿨리 병의 진단은 생화학 적 분석 (헤모 크 로모 사이토 메트릭 및 헤모글로빈 전기 영동)과 유전 적 검사에 의해 확인됩니다. 또한 비효율적 인 적혈구 생성의 용혈성 징후가 간접 고 빌리루빈 혈증, 고지혈증 및과 페퍼린 혈증과 함께 항상 발견됩니다. 산모의 위험에 처한 임신 중에는 융모막 또는 양수 천자의 쿨리 질병에 대한 산전 진단이 가능합니다.
치료에는 킬 레이션 요법 (철분 축적 방지), 췌장 절제술 (병이 심한 빈혈이나 비장이 원인 인 경우) 및 골수 또는 줄기 세포 이식이 포함 된 여러 가지 방법이 포함됩니다. 간과하면 심각한 빈혈 상태로 감염과 악액질로 조기 사망 할 수 있습니다.
