Fibrodysplasia Ossificante Progressiva A.Griguolo 작성.

일반성

Progressive ossifying fibrodysplasia ( FOP )는 그 캐리어에서 뼈의 덩어리, 특히 관절과 근육의 골격 형성을 유도하는 유전병입니다.

Wikipedia.org에서 가져온

ACVR1 유전자 (뼈의 발달 및 수복을 제어하는 유전자)의 돌연변이로 인해, 진행성 골 형성 섬유 아세포 형성증은 인간이 배아 발육 (더 흔히 발생) 또는 부모 중 한 사람으로부터 물려받는 조건이 될 수 있습니다 (희귀).

FOP는 시간이 지남에 따라 걷기와 균형, 호흡 곤란, 씹기와 말하기 등의 문제를 일으키는 관절과 영향을받는 근육의 기능을 손상시킵니다.

불행하게도, 진행성 골 형성 섬유화 형성으로 고통받는 사람들은 ACVR1에 대한 돌연변이를 취소 할 수있는 치료법이 없기 때문에 증상 치료에 의존 할 수 밖에 없다.

Progressive Oxygenating Fibrodysplasia는 무엇입니까?

진행성 골 형성 섬유화 형성은 골격근과 관절의 힘줄과 인대를 구성하는 결합 조직이 자연적으로 또는 때때로 손상을 입어 골화를 일으키거나 원래의 세포를 조직의 전형적인 세포로 바꾸는 경향이있는 유전병입니다 뼈.

진행성 골 형성 섬유화 형성증은 선천적 인 상태 이며 선천성은 선천적 인 의미에서 그 선구자가 출생시 영향을 받는다는 것을 의미합니다 (결과는이 순간부터 분명하지 않지만).

프로 그레시브 ossifying fibrodysplasia는 약어의 FOP 로도 알려져 있으며, 구성 문자는이 기사의 조건 객체를 정의하는 데 사용되는 세 용어에 대한 명확한 참조입니다.

그걸 알고 있니?

진행성 골 형성 섬유화 형성은 Ehlers-Danlos 증후군이나 Marfan 증후군과 같은 결합 조직 질환 목록에 포함됩니다.

역학

진행성 골 형성 섬유화 형성은 드문 질환입니다. 실제로 통계에 따르면, 전세계는 약 200 만 명당 한 명의 개인이 영향을 받게됩니다.

전 세계적으로 2017 년의 역학 자료에 따르면, 진행성 골 형성 섬유 아세포 형성증 환자는 약 800 명이 될 것입니다.

원인

진행성 골 형성 섬유화 형성증 은 2 번 염색체 에 있는 ACVR1 유전자 의 특정 돌연변이 때문입니다.

대부분의 경우, 전술 한 돌연변이는 배아 발생 과정 (즉, 정자가 난자를 수정하고 배 발생이 시작된 후) 동안 정확한 이유없이 일어나는 자발적인 사건의 결과이다. FOP에 책임이있는 ACVR1 돌연변이는 부모 전송 의 결과입니다. 즉, 환자는 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이를받습니다.

첫 번째 종류의 ACVR1 돌연변이는 획득 된 돌연변이 의 한 예이며 결과 상태는 획득 형 진행성 골 형성 섬유 이형성증 이라고 불린다. 다른 한편으로, ACVR1 돌연변이의 두 번째 종류는 유전 돌연변이 의 한 예이며 결과적인 상태는 유전성 진행성 골 형성 섬유 이형성증 이라고 불린다.

ACVR1 변이의 결과는 무엇입니까?

전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.

ACVR1 유전자는 필요한 경우 골격계의 성장, 발달 및 수복을 조절할 수있는 수용체 단백질을 생성한다.

건강한 사람의 경우 ACVR1 유전자가 필요에 따라 활성화되어 골격 뼈의 성장, 발달 및 복구 과정을 정밀하게 제어합니다.

예를 들어, 변이가없는 ACVR1 유전자는 어린 나이에서 성인기로의 전환에서 인간의 골격 성숙을 특징으로하는 골화 과정을 담당하는 사람들 중 하나이다.

반면에 진행성 골 형성 섬유화 형성 증을 가진 사람들에서, ACVR1 유전자는 돌연변이로 인해 항상 활성 ( 구성 적 활성화 )을 나타내며, 이는 위에서 언급 한 과정의 미세 조절을 상실하고 (예를 들어, 연골, 힘줄 대신에) 결합 조직 대신에 뼈 조직을 형성하고 근육 대신에 형성합니다.

프로 그레시브 산소 발생 섬유 형성 장애는 상 염색체 우성 질환

이해하고 ...

각 인간 유전자는 대립 인자 라고 불리는 모친 기원과 부계 기원의 두 가지 사본으로 존재합니다.

진행성 골화 섬유화 형성은 상 염색체 우성 질환 의 모든 특징을 가지고 있습니다.

유전병은 상 염색체 우성이며, 원인이되는 유전자의 단 하나의 사본 만 돌연변이하면 충분하다.

증상 및 합병증

점진적으로 골화 형성을 일으키는 섬유화 형성은 골격 바깥의 뼈 덩어리를 형성합니다 (주로 관절의 힘줄과 인대, 근육). 또한, 골절이 발생한 경우에는 손상된 뼈의 과도한 성장을 담당하며, 근육 부상의 경우 뼈 본성 조직과 관련된 근육 조직의 대체를 결정합니다.

이 모든 결과로, 진행성 골 형성 섬유화 형성 장애는 환자의 운동 능력에 대한 논리적 인 파급 효과와 함께 근육 및 관절 부분의 운동성을 상실하게 만듭니다.

그걸 알고 있니?

FOP가 골격 바깥으로 가져 오는 뼈 조직의 덩어리는 이소성 골 형성 초점 이라고합니다.

프로 그레시브 산소 발생 섬유 아세포의 효과 : 세부 사항

일반적으로 진행성 골 형성 섬유화 형성은 인체를 정상에서 공격합니다. 따라서 처음에는 머리, 목, 등 지대, 흉부, 어깨 및 상지와 같은 구획의 근육과 관절에 영향을 미치고 복부, 골반, 요추 및 팔다리의 근육 및 관절 기능을 손상시킵니다 낮은.

증상의 점에서, 진행성 골 형성 섬유화 형성은 다음과 같은 원인으로 알려져 있습니다 :

여분의 뼈 조직의 성장에 영향을받는 해부학 부서에서 염증 징후 (특히 부종 ).
씹기와 말하기의 어려움 . 문제의 질병이 악관절을 공격 할 때의 결과이며, 올바른 기능은 저작과 발성을위한 기본입니다.
씹기에있는 어려움은 영양 실조에 책임있다.

갈비 케이지 확장과 이로 인한 호흡 곤란 . 그들은 FOP가 영향을 미치는 순간, 여분의 뼈의 형성, 가슴과 가슴의 관절을 통해 관찰됩니다.
상지와하지의 이동이 어려워 결과적으로 균형과 조정의 문제가 발생합니다 . FOP가 어깨, 팔꿈치 또는 무릎과 같은 중요한 관절을 골화시키는 결과입니다.
균형과 조정의 문제는 흔히 환자의 건강 상태를 더욱 악화시킬 수있는 우발적 인 낙상의 원인이됩니다. 실제로 우발적 인 낙상으로 인한 근육이나 관절의 골절이나 부상으로 인해 비정상적인 수복 과정이 진행되어 여분의 뼈 조직이 형성됩니다.
척추 변형 . 그들은 질병이 다양한 척추와 등 근육 사이의 관절에 영향을 줄 때의 결과입니다.

앞서 언급 한 결과 외에도 진보적 인 골 형성을 보이는 섬유 아세포 형성은 변형 된 발가락 의 존재를 포함하여 일부 선천성 기형과 관련이 있습니다 (이것은 사실상 모든 FOP 사례를 특징으로하는 표시 임). 짧은 엄지 손가락 의 존재 (일반적이지만 발가락이 변형 된 것은 아닙니다).

그걸 알고 있니?

프로 그레시브 ossifying fibrodysplasia는 인체의 일부 부분을 절약합니다. 예를 들어, 혀, 심근, 평활근, 외안근 및 횡격막에 원하지 않는 뼈가 생기지 않습니다.

점진적 산소 공급 섬유 형성 장애의 발병 : 언제 발생합니까?

일반적으로 진행성 골 형성 섬유화 형성은 조기 아동기에 나타나는 초기 징후를 보이기 시작합니다. 분명히, 환자의 10 번째 삶의 해에, 그는 이미 자신에 대한 완전한 시범을 보냈습니다.

합병증

수년에 걸쳐, FOP 환자에있는 여분 뼈의 존재는 점점 상당하게됩니다. 이로 인해 다음과 같은 다양한 합병증이 발생합니다.

심한 호흡 문제;
부동;
사료 공급 불능, 심각한 영양 실조 상태;
말할 수 없음.

진단

진행성 골 형성 섬유화 형성증의 진단을 공식화하기 위해서는 정확한 신체 검사, 세심한 병력 및 유전 검사 가 필수적입니다.

점진적으로 골 형성을 진행시키는 섬유화 형성증 (progressive ossifying fibrodysplasia)은 그 원인이 확증 된 것보다 늦은 경우가 많습니다. 이것은 근본적으로 FOP의 희소성에 달려 있습니다. 실제로 후자를 생각하기 전에 의사는 비슷한 증상 (예 : 뼈 종양, 섬유 성 이형성증, 공격적인 청소년 섬유종증 등)을 유발하는 더 흔한 질병을 생각합니다.

부인과 및 신체 검사

부검 및 신체 검사는 본질적으로 환자가 전시 한 증상의 정확한 평가로 구성됩니다.

진행성 골 형성 섬유화 형성의 맥락에서 진단 절차의 이러한 단계에서 의사는 문제의 질병의 전형적인 결과의 존재를 확인합니다 :

변형 된 큰 발가락;
운동의 어려움;
균형과 빈약 한 조정의 문제;
실수로 넘어지는 추세;

몸의 염증 징후가 갑자기 나타납니다.

유전 테스트

그것은 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석입니다.

진행성 골 형성 섬유화 형성의 맥락에서 ACVR1 돌연변이를 강조 할 수 있으므로 확인 진단 테스트를 의미합니다.

요법

진행성 골 형성 섬유화 형성 장애의 치료 가능성은 증상 발생 을 완화시키고 합병증을 미연에 방지하는 것을 전제로하며 적어도 출생 전이나 출생 전에 돌연변이를 없앨 수있는 치료법이 없기 때문에 증상이 있습니다. 문제의 질병과 그 결과에 책임이있다.

징후 요법 : 그것은 무엇으로 이루어 집니까?

점진적인 골 형성 증에 대해 적용 가능한 증상 치료법의 목록은 다음을 포함합니다 :

급성 염증 에피소드를 막기 위해 NSAID 또는 코르티코 스테로이드 투여 ;
우발적 인 낙상을 피하기 위해 중괄호와 다른 보행 보조기구를 사용합니다.
작업 치료 는 일상 생활을 덜 불안하게하기 위해 현재의 유전 상태와 그 결과를 초래합니다.

수술이 가능한 치료법 중 하나가 아닌 이유는 무엇입니까?

FOP의 존재는 여분의 뼈 조직의 덩어리를 제거하기위한 수술의 사용을 엄격하게 배제합니다 . 이것은 어떤 뼈 절개에 대해서도 진행성 골 형성 섬유 아세포증 환자의 골격이 골절을 겪을 때와 같은 비정상적인 방식으로 반응 할 것이라는 사실, 즉 뼈가 과도하게 성장한 것으로 설명됩니다.