일반성
Paget 의 질병은 뼈의 신진 대사 질환으로 변형성 골염 또는 파 게트의 뼈 질환으로 알려져 있습니다. 병리학은 골격의 구조적 무결성을 약화시키고 골절에 취약하게하고 기형을 조장하는 과장된 무질서한 리듬으로 발생하는 뼈 리모델링의 변경을 포함합니다.
뼈 재생 (또는 개장)은 뼈의 지속적인 재생을 목표로하는 뼈의 파괴와 재성장의 대사 과정으로 기능적 및 구조적 완전성을 유지합니다.
Paget 's disease 란 무엇인가?
뼈는 대사 적으로 활동적인 조직입니다. 뼈 구조의 역동적 인 성격은 성장 연령뿐만 아니라 외력에 반응하여 구조를 적응시키고 골절 후에도 스스로를 복구 할 수있는 능력에도 분명합니다.
뼈의 구조 조정은 개조 (remodeling )라고하며, 뼈 구조의 바깥 표면과 구멍에 위치한 두 가지 유형의 세포가 존재하기 때문에 발생합니다. 조골 세포 ( "뼈 생성자")는 침착 과정을 통해 뼈 질량을 형성하는 역할을 담당하는 반면 파골 세포 ( "뼈 분리기")는 흡수 라는 과정을 통해 뼈 조직을 파괴합니다. 골아 세포의 활동이 파골 세포의 그것을 초과 할 때 뼈 성장은 발생한다, 반대는 파골이 지배 할 때 뼈 질량에있는 감소가있다.
Paget 's bone disease가있는 환자의 경우 정상적인 골 교체율의 과정이 중단됩니다. 골아 세포와 파골 세포 사이의 역동적 인 균형은 실제로 부족합니다. 즉, 골 조직의 파괴가 매우 빠르게 일어나고 뼈 구조가 해체되고 변형되는 비정상적인 신생아가 뒤 따릅니다. 처음에는 수많은 파골 세포의 활동으로 인해 국소 영역에서 골 흡수가 현저히 증가합니다. 골 용해는 그 영역에 모집 된 골아 세포에 의해 유도 된 뼈 형성의 보상 적 증가에 의해 뒤 따른다. 강렬하고 가속화 된 조골 세포 활동은 일반 라멜라 모델을 존중하기보다는 혼돈 된 방식 ( "모자이크"모델)으로 배열 된 두꺼운 라멜라 (lamellae)와 골저 (trabeculae)에 의해 형성된 거친 조직을 생성합니다. 재 흡수 된 뼈가 대체되고 수질 공 간은 새로운 혈관의 뚜렷한 증가 (새로 형성된 뼈의 혈관이 막히는)와 함께 과도한 섬유 결합 조직으로 채워집니다. 따라서 뼈의 과균 증은 악성 퇴화를 일으킬 수 있습니다.
뼈 흡수 및 신생주기의 병리학 적 변화는 신생골을 더 크고 부드럽게 만들어 파손되기 쉽고 허약합니다. 파젯 병은 전형적으로 국소화되어 있으며 골다공증 (일반 골 질환)과는 달리 하나 또는 소수의 뼈에만 영향을 미칩니다. 이 질병은 골반, 두개골, 척추 및 다리의 뼈에 가장 자주 영향을 미칩니다. 가능한 합병증은 영향을받는 뼈 부분에 따라 달라지며 뼈의 부피 증가로 인한 골절, 관절염, 청력 상실 및 신경 구조의 압박을 포함 할 수 있습니다.
Paget 질환의 위험은 나이가 증가하는 것과 관련이 있습니다.이 질병은 40 세 미만의 사람들에게서 드물게 진단됩니다. 또한 일부 유전 적 유전 적 요소가이 질병의 감수성에 영향을 미치고 남성은 여성보다 더 영향을받는 것으로 나타났습니다 (3 : 2). Paget의 뼈 질환은 전 세계적으로 발생하지만 유럽, 호주 및 뉴질랜드에서 더 흔합니다. 전 세계적으로 영국이 가장 많이 유행합니다.
Paget 병에 대한 치료법은 없지만 일부 약물은 질병을 조절하고 통증 및 기타 증상을 완화시키는 데 도움을 줄 수 있습니다. 특히, 약화 된 골다공증 뼈를 강화시키는 데 사용되는 비스포스포네이트 (bisphosphonate)는 치료의 주류입니다. 심한 경우 외과 수술에 의존해야 할 수도 있습니다. 현재 조기 진단 및 약물 치료는 특히 합병증이 발생하기 전에 적용되는 경우 질병을 효과적으로 통제 할 수있는 조치입니다.
원인
Paget의 골 질환의 원인은 여전히 알려지지 않았지만 질병의 기원이 다인 주의적 일 수 있음을 배제하지 않았습니다. Paget의 질병은 산발적이거나 가족 성일 수 있습니다.
현재 받아 들여지는 병인학 적 가설에는 두 가지가 있습니다.
- 일부 유전자는이 질환과 관련이있는 것으로 보입니다 . 많은 영향을받는 대상에서 분명한 친숙 함을 감안할 때, 파젯 병의 원인은 상 염색체 우성 형질로 전염되는 일부 유전자의 발현과 관련이있을 수 있습니다. 더 자주 발생하는 유전 적 변이는 파골 세포를 활성화시키고 분화를 시작하는 RANK (핵 인자의 수용체 활성제 kB)와 p62 단백질을 함께 암호화하는 Sequestosome1 (SQSTM1) 유전자의 발현을 수반한다 유비퀴틴 및 다른 세포질 단백질과 같은 세포 성장 인자를 세포 성장 인자 NFkB의 기능을 조절하는데 사용하는데, 이는 파골 세포 예비 모집 및 파골 세포 자체의 활성화에 중요하다.
- 바이러스 성 감염 . 느린 복제 바이러스는 증상이 시작되기 수 년 전에 뼈 수준에서 국한됩니다. 이 감염 인자는 파골 세포를 공격하여 비타민 D 및 RANKL (즉, RANK 수용체 리간드)과 같은 활성화 인자에 대해 과민 반응을 유도 할 수 있습니다. 질병 (즉, 이름)에 대한 정확한 설명을 처음 제공 한 병리학자인 James Paget조차도이 병이 잠재적으로 염증 과정에 기인한다고 제안했습니다. 최근의 자료는이 병인에 관한 가설을 뒷받침하고 파제트 병의 원인이 파라 믹소 바이러스 감염으로 인한 것일 수 있다고 제안합니다. 그러나 감염된 바이러스는 아직 감염된 조직으로부터 분리되지 않았으며 원인이되는 것으로 밝혀지지 않았기 때문에이 가설은 아직 확정되지 않았다.
증상
자세한 정보 : Paget 's Disease의 증상
많은 환자들이 Paget 질환으로 고통 받고 있다는 것을 알지 못합니다. 장애가 미묘하거나 무증상이거나 가벼운 증상으로 나타날 수 있기 때문입니다. 많은 경우에, 진단은 우연히 또는 합병증이 발병 한 후에 만 정의됩니다. 증상이 나타나면 가장 흔한 질환은 뼈 통증입니다. 이 질환은 개인의 뼈에 영향을 미칠 수 있습니다 (예 : 두개골, 경골, 장폐색, 대퇴골, 상완골 및 척추) 또는 신체의 여러 부위로 퍼집니다. 어떤 경우에는 질병이 활동중인 지역에서 피부 온도가 증가 할 수 있습니다.
Paget 씨 병의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 뼈 통증과 관절 경직 (통증이 심하고 대부분의 경우 나타날 수 있음);
- 무감각, 따끔 거림 및 약점;
- 뼈 기형 : 두개골에 영향을 미치는 것과 같은 영향을받는 부분 및 다른 눈에 보이는 기형의 확대 (정면 충돌, 확대 된 턱 또는 증가 된 머리 크기).
기타 덜 흔한 징후는 관련된 신체의 부분에 따라 달라집니다.
- 청력 손실 및 이명 (vestibulocochlear cranial nerve의 압박으로 인한 것).
- 두개골 뼈의 과도한 성장으로 인한 어지러움과 두통;
- 척추가 손상되고 척수 신경근 (radiculopathy)이 부서지면 신경의 진행 과정에서 통증이나 무감각 함.
- 긴 뼈 성향;
- 척추 협착 (척수 및 신경의 협착 및 압박).
대부분의 경우, Paget의 뼈 질환은 천천히 진행되며 거의 모든 사람들에게 효과적으로 관리 될 수 있습니다.
파게 트병은 특히 무시당한 경우 다음을 포함하여 다른 건강 상태를 유발할 수 있습니다.
- 완전한 뼈 골절 또는 피질 뼈 균열. 병리학 적 파열은 전형적인 흉골의과 혈관 형성으로 인해 많은 양의 출혈을 유발할 수 있습니다.
- 골관절염 및 이차성 관절증 : 변형 된 뼈는 질병에 의해 영향을받는 뼈에 인접한 관절의 스트레스 양을 증가시킬 수 있습니다. 예를 들어, 관절염은 다리의 긴 뼈의 구부러짐, 이음새의 왜곡 및 인접한 관절 (무릎, 엉덩이 및 발목)의 압력 증가로 인해 발생할 수 있습니다. 또한, pagetic 뼈는 연골의 마모와 무릎이나 엉덩이의 찢어짐을 유발하여 크기를 증가시킬 수 있습니다. 이 경우 통증은 파젯트 병과 골관절염의 복합성 때문일 수 있습니다.
- 골육종 (뼈의 악성 종양) : 신 생물 변이는 매우 드문 것으로, 가장 심한 형태로 설명되며 통증이 갑자기 나빠지거나 민감 해지는 경우 고려해야합니다.
- 두 귀의 청각 장애는 Paget의 뼈 질환이 두개골과 내이의 뼈에 영향을 줄 때 발생할 수 있습니다. 치료는 청력 손실을 늦추거나 멈출 수 있으며 보청기가이 상태를 지원할 수 있습니다.
- 일부 심혈관 질환은 심한 파젯트 병 (골격계 침범이 15 % 이상)으로 인해 발생할 수 있습니다. 뼈에서는 동정맥 연결이 종종 형성 될 수 있으므로 심장은 조직에 적절한 산소 공급을 보장하기 위해 작업량을 늘려야합니다. 이러한 심 박출량의 증가는 대동맥 판막의 석회화를 일으킬 수 있습니다. 결과로 생기는 대동맥 협착은 심실 비대를 일으켜 심장 마비로 이어질 수 있습니다.
- 기타 신경학적인 합병증 : 신경 압박 증후군 및 꼬다 equina 증후군. 감염된 부위가 두개골 기저부라면 뇌 신경의 마비가 발생할 수 있으며, 파젯트 병이 척추에 영향을 미칠 경우 기능적 결핍이나 운동 마비가있는 마비 마비가 발생할 수 있습니다. 드물게, 두개골이 관련되어있을 때, 시력 장애를 일으키는 안구 운동 신경의 침범이있을 수 있습니다.
Paget의 질병은 골다공증과 관련이 없습니다. Paget의 골 질환과 골다공증이 같은 환자에서 발생할 수 있지만, 다른 질환입니다. 이들의 현저한 차이에도 불구하고, 파게 트병에 대한 다른 치료법은 골다공증 치료에도 효과적으로 사용됩니다.
진단
Paget 병의 진단은 특정 의심되는 임상 증상을 조사한 결과 발생할 수 있으며 완전히 무작위 일 수 있습니다.
골 질환은 다음 조사 중 하나 이상을 사용하여 진단 할 수 있습니다.
방사선 조사
Rx 시험 은 파젯 병 진단을위한 첫 번째 선택 조사입니다. 그것은 장애 (골 재 흡수, 뼈 확대 및 변형의 영역)에 의해 영향을받는 골격 세그먼트에 대한 방사선 조사를 얻을 수 있으며, 합병증을 확인하는 가장 중요한 진단 도구입니다. 방사선 학적 검사는 질병의 위치에 따라 전신, 골반 또는 요추 등이 될 수 있습니다. Radionuclide bone scintigraphy 는 질병의 범위와 활동을 결정하는데 유용합니다. scintigraphic 조사는 뼈 개장으로 특징 지어지는 많은 병리가 긍정적 인 결과를 제공 할 수 있기 때문에 전통적인 방사선 검사로 진단을 확인한 후에 만 권장됩니다. 그것의 특이성은 가난하지만, Paget 질환의 골격 범위를 평가할 때 방사선과보다 더 민감합니다. 마지막으로 CT ( Computerized Axial Tomography )는 감별 진단 (관절증, 골다공증, 골연소증, 골전이)에서 도움이 될 수 있으므로 X- 레이 검사로 수집 된 정보를 통합하고 질병 경과를 모니터링하는 것이 유용합니다.
조직 학적 분석
드문 경우이지만, 악성 진화가 의심되는 경우 뼈 생검이 필요한 검사입니다. pagetic bone은 조직 학적으로 "모자이크"모양을 특징으로합니다.
혈액 및 소변 검사
한 환자에서 칼슘, 인산염 및 아미노 전이 효소 매개 변수가 변경되지 않은 알칼리성 인산 가수 표준치 이상의 값은 파젯트의 뼈 질환을 나타낼 수 있습니다. 혈액에서 측정 가능한 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 증가는 뼈 조직 합성에 대한 세포 활성화를 나타내며 진단 감도가 가장 높은 마커입니다. 그러므로 혈청 총 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 파젯 병의 진단 및 모니터링을위한 첫 번째 선택 마커입니다. 요산 히드 록시 프롤린 수치의 증가는 골 분해 (골다공증, 특히 골다공증에서 발견됨) . 뇨 표본에서 발견되는 비정상적인 골극 회전의 다른 마커는 또한 deoxypyridinoline 과 N-telopeptide (모두 상승 된 것) 일 수 있습니다. 반면에, 이성질체 화 된 C- 텔로 펩타이드 단편의 오줌 배설은 질병의 활동을 감시하고 치료의 효능을 평가할 수있는 매우 민감한 지표이다. calcemia, phosphorus 및 부갑상선 호르몬 의 복용량은 일반적으로 정상이지만, 고정화는 hypercalcaemia로 이어질 수 있으며, 결과적으로 이러한 매개 변수의 변경도 가능합니다.
Paget 질환 - 관리 및 치료»
