정의
Fanconi 빈혈은 세 가지 주요 증식 성 골수 공급 체인 (결과적으로 백혈구, 적혈구 및 혈소판)의 전 지구 적 미분화 현상으로 표현되는 임상 증후군 인 재생 불량성 빈혈의 유전 적 형태입니다. 이것은 주변 pancytopenia (혈액 세포의 모든 유형의 부족) 결과.
Fanconi의 빈혈은 어린 시절부터 발생하며 점진적인 경향을 보입니다.
유전 적 관점에서 볼 때, 재생 불량성 빈혈의이 형태는 이질적입니다 : 지금까지 발병과 관련된 15 개의 유전자가 확인되었습니다.
Fanconi 빈혈은 희귀 한 형태의 X 연쇄 전달이 알려져 있지만 대개 상 염색체 열성 형질로 전염됩니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 생리주기의 변화
- 빈혈증
- 부동 세포
- 재태 연령이 작은 어린 아이
- 안검 하수
- 잠복 고환
- 학습 장애
- 피부 변색
- 엉덩이 형성 장애
- 멍
- 수두증
- 인슐린 저항
- 청력 손실
- 불모
- 백혈구 감소증
- macrocytosis
- 소두증
- 소안
- 안진
- 잘못 정렬 된 눈
- 범 혈구 감소증
- 혈소판 감소증
- 시력 감소
- 성장 지연
- 정신 지체
- 출혈하는 잇몸
- 척추 측만증
추가 징후
Fanconi 빈혈은 혈액 학적 이상, 출생 전후 성장 지연, 다양한 선천성 기형 (특히 골격, 피부, 비뇨 생식기 및 CNS 시스템) 및 혈액 학적 종양 (특히 백혈병)을 유발하는 경향이 있거나 머리와 목, 생식기의 고형 물질.
피부 수준에서 일반화 된 과다 색소 침착이나 커피 색 또는 변색 된 반점이 종종 나타납니다. 증상은 안구 이상 (사시, 미세 안검, 안검 하수 및 안진), 귀 (hypoacusis) 및 골격 (척추 측만증, 방사형 무형성 및 고관절의 선천성 dysplasia)을 포함 할 수 있습니다.
Fanconi 빈혈은 비뇨 생식기 계통의 변화 (신부전증, 성선 기능 저하증 및 월경 불규칙), 위장관 기형 (식도 폐쇄증) 및 심 실내 심근 결손증 (DIV) 및 심정지 (DIA)로 이어질 수 있습니다.
다른 증상으로는 소두증, 학습 장애, 뇌수종 및 신경관 결함이 있습니다. Fanconi 빈혈은 포도당 내성, 갑상선 기능 저하증, 성장 호르몬 (GH)에 대한 반응 감소 및 고 인슐린 증을 포함한 내분비 병증과 연관 될 수 있습니다.
선천성 기형이 분명하지 않은 경우, Fanconi 빈혈은 종종 급성 감염이나 염증성 질환 (일반적으로 학교 연령)이 발생할 때까지 조용하게 유지되어 말초 혈구 감소증을 유발합니다. 앞서 말한 병리학의 해결책으로, 골수 질량의 감소에도 불구하고 말초 값이 정상으로 돌아 간다.
진단은 모든 기형의 임상 적 관찰과 골수 부족 및 다른 혈액 학적 이상의 발견에서부터 시작됩니다. 세포 유전 학적 검사에서 환자의 세포는 명백한 염색체의 불안정성 (파손 및 기타 변형의 존재)을 나타낸다.
현재 Fanconi 빈혈의 유일한 치료법은 골수 또는 조혈 모세포 이식이 가능한 기증자로부터 오는 것입니다.
