Charcot-Marie Toot 운동 장애 : 정의
Charcot-Marie Tooth의 운동 실조증은 가족의 신경계 유전 질환 중 하나입니다. 먼저 증후군이 신경에 영향을 미치고 유도에 의해 근육과 신체 부위를 손상시킵니다. 위 ataxic 증후군은 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tooth라는 이름으로 쓴 이름으로, 이 운동 실조증을 최초로 묘사 한 3 명의 신경 학자 - 19 세기 말경에 처음 발견 한 연구자는 아니지만 -.
현재, 불행하게도 과학적 진보에도 불구하고 아직 완전히 해결적인 치료법은 없다. 그러나 의료계는이 문제에 대해 점점 더 민감 해 보이고 치료를위한 많은 가능성이 가설 화되어 왔으며 여전히 시험 중이다.
발생
이탈리아 국가에서 Charcot-Marie-Tooth 운동 실조증은 드문 질환으로 간주되지만, 가장 흔한 유전성 운동 실조증으로 건강 상태가 10 만 명당 36 명에 영향을줍니다. 몇 년 전까지 만해도이 질환이 2, 500 명당 1 명에 영향을 미쳤다 고 생각되어 왔습니다. 현재이 관계는 논란의 여지가있는 것으로 보입니다.
그러나 운동 실조의 증상 이질성을 고려할 때 입증 된 역학 자료는 없습니다. 실제로 같은 가족 핵에서도 Charcot-Marie-Tooth 운동 장애는 다른 증상을 나타낼 수 있습니다.
동의어
Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT)는 CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal 또는 Progressive Muscolar Atrophy) 또는 더 간단히 신경 병증으로 알려져 있습니다. 모터 감각 유전.
우리는 종종 "질병"또는 "Charcot-Marie-Tooth의 병리학"에 대해 말합니다. 실제로이 운동 실조증은 이질적인 장애와 질병의 그룹을 포함하기 때문에 완전히 정확하지는 않습니다. 때로는 극히 다른 것으로서 찾기가 어렵습니다.
증상
다양한 과학적 연구 결과, Charcot-Marie-Tooth 운동 장애의 가장 잘 알려진 형태는 다리의 촉각 과민 반응과 근육 긴장의 상실로 구분되는 1A 인 것으로 나타났습니다. 좀 더 구체적으로 말하자면, Charcot-Marie-Tooth 운동 장애의 1A 형태는 무릎 아래의 다리 부분에 영향을 미치며 드물게 허벅지와 허벅지 근위에도 영향을줍니다. 때때로 CMT는 팔, 특히 팔뚝에도 영향을 미칩니다.
Charcot-Marie-Tooth 운동 장애의 모든 다른 형태를 결합하는 것은 느리고 진보적이며 막을 수없는 질병의 퇴보이므로 환자를 지속적으로 돕는 것을 쇠약하게 만듭니다. 운동 실조증이 예상보다 빠르게 퇴행 할 때, 즉 환자의 증상이 더 빨리 악화되는 경우, 아마도 신경 장해 성향의 염증성 운동 실조증 일 수 있습니다. 진단 검사만으로 가설을 확인할 수 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth의 운동 실조는 단어의 청각이나 청력이나 시력에는 영향을 미치지 않습니다. 호흡기 및 비뇨기 계통이 손상되는 경우는 드뭅니다 (www.atassia.it에서 가져옴)
가장 흔한 증상 (항상 존재하지는 않지만)은 손발과 손의 기형, 힘줄의 단축, 균형 감퇴, 운동 불일치, 운동 장애 (반사 장애), 골 근육 통증, 신경 손상 및 근육 위축.
분류
이 질환에서 유래 된 장애의 이질성을 고려할 때, Charcot-Marie-Tooth의 운동 부족 형태는 처음 4 가지 유형에 대해 1에서 4까지의 숫자로 표시된 5 개의 큰 그룹으로 분류되며, X 염색체에 연결된 상 염색체 우성은 CMTX로 알려져 있으며 Charcot-Marie-Tooth ataxia 환자의 10-20 %를 괴롭힌다.
Charcot-Marie-Tooth 운동 실조의 분류는 트리거링 원인, 돌연변이 된 유전자 및 돌연변이에 따라 5 개의 큰 그룹이 각각 다른 하위 카테고리로 나뉘어져 있기 때문에 상당히 복잡합니다. 예를 들자면, CMT1은 CMT 환자의 80 %에게 영향을 미치는 Charcot-Marie-Tooth 운동 실조증 중 가장 흔합니다. 1 형은 좋은 5 가지 증후군으로 분류되며 증상 및 발병 원인에 의해 정확하게 구분됩니다 .
진단 및 치료
이탈리아 신경 학회 (Neurology of Italy)는 올바른 진단을 내리기위한 가이드 라인을 제공하지만 환자를 확실하게 치료할 수는 없지만 변화된 유전자 또는 유발 원인을 확실하게 파악할 수는 있습니다. 진단은 환자가 Charcot-Marie-Tooth 운동 실조증에 의해 생성 된 장애를 다루고 가능할 때 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다. 또한 어린이를 원하는 사람들을위한 임신 전 유전 진단이 있습니다.
육안으로 볼 때 발의 근육, 비골 및 손가락의 일반적인 신근에 영향을 미치는 명백한 대칭 근 위축증을 관찰 할 수 있습니다. 근육 위축은 발에 처음 영향을 미치는 진행성 마비의 원인이됩니다 (일반적으로, 또한 혈관 병변 및 천공성 궤양이 관찰 됨), 손.
조직 학적 관점에서 Schwann 세포의 과형성과 myelin sheaths의 점진적인 변화가 나타납니다. 결합 조직은 두꺼워지고 신경의 수준에서 정착하는 경향이있다. 필연적 인 결과는 처음에 후부 코드의 퇴화이며 피라미드 형 번들의 퇴행이다. [스테파니 (Stefani) 의 병리학 적 해부학 교훈 에서 가져온 것]
결론적으로, Charcot-Marie-Tooth 운동 장애는 모든면에서 쇠약 증후군이며, 지속적인 도움이 권장 되기는하지만 영향을받는 환자의 자급 자족을 거의 손상시키지 않습니다.
