증상 척추 근 위축증

정의

척수 성 근 위축증 (spinal muscular atrophy)은 유전 적 신경근 질환으로, 척수 앞쪽의 뿔과 운동 신경의 진행성 퇴행을 특징으로합니다. 결과는 여러 가지 합병증을 유발하는 중요한 근육 약화입니다.

이 병리학은 염색체 5 영역에 영향을 미치고 SMN (survival motor neuron)이라고 불리는 단백질의 불충분 한 수준의 생산을 유도하는 유전 적 이상에 의해 유발됩니다. 척수 성 근위축증의 전염 형태는 일반적으로 상 염색체 열성이다 : 부모는 유전 적 결함이있는 건강한 매개체이며 각 어린이에게 질병을 전염시킬 확률이 25 %이다. 그러나 de novo aberrations는 이전에 가족이없는 경우에도 발생할 수 있습니다.

가장 흔한 증상 및 징후 *

관절 구축
무력증
근육 위축 및 마비
근육 위축
근육 경련
연하 곤란
호흡 곤란
근육질 대조
약점
근력 저하증
성장 지연
척추 측만증
근육 경련

추가 징후

척추 성 근 위축증의 증상은 유년기 또는 성인기에 시작될 수 있습니다.

이 질병은 세 가지 주요 형태로 나타납니다.

유형 I 척추 근육 위축 (Werdnig-Hoffmann 's disease) : 가장 심한 형태입니다. 이 경우이 질병은 생후 6 개월 이내에 증상이 나타납니다. 감염된 신생아는 저산소증 (출생시 중요 할 수 있음), 발달 지연, hyporeflexia, 설 국화, 빨기 및 삼킴 장애가 현저합니다. 근육 약화는 대개 대칭 적이며 근위 사지를 먼저 포함하고 원위 (손과 발)를 포함합니다. 척추 유형 I 근 위축증 환자는지지없이 앉을 수 없으며 보행을하지 못합니다. 또한 질병이 진행되는 동안 1 ~ 4 세 사이에 사망을 유발하는 호흡 부전의 심각하고 진보적 인 증상이 있습니다.
제 2 형 척추 성 근육 위축 (중간 형태) : 증상은 대개 3 개월에서 15 개월 사이에 발생합니다. 어떤 영향을받는 아이들은 앉을 수있는 능력을 얻지 만 독립적으로 걸을 수는 없습니다. 이 환자들은 박동과 근막이있는 근력 약화가 나타나고, osteotendinous reflexes는 결석합니다. 또한 연하 장애와 호흡기 합병증이 발생할 수 있습니다. 질병의 진행이 멈추어 영구 근육 약화와 심각한 척추 측만증을 갖게됩니다.
제 3 형 척수 성 근 위축증 (Wohlfart-Kugelberg-Welander disease) : 가장 심각한 증상을 나타냅니다. 보통 15 개월에서 19 세 사이에 발생합니다. 증상은 제 1 형에서 발견되는 것과 유사하지만 진행 속도가 느리고 평균 수명이 더 길거나 정상적입니다 (후자는 호흡기 합병증의 발병 가능성에 달려 있음). 대칭 근력 상실과 근위부에서 원위부로의 위축 진행은 대퇴사 두근 굴곡근 수준에서 발생하는하지의 수준에서 더욱 분명합니다. 팔은 나중에 치게된다.

진단은 임상 평가를 기반으로하며 유전 분석을 통해 확인할 수 있습니다.

치료는지지 적이며 삶의 질을 향상시키기위한 다 분야 접근법을 기반으로합니다. 여기에는 물리 치료, 보조 인공 호흡 및 위장 절제술이 포함됩니다.