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정의
지중해 빈혈은 헤모글로빈 (Hb) 합성의 정량적 결함을 특징으로하는 유전성 빈혈 군입니다. 이러한 질환의 기초에는 하나 이상의 글로빈 사슬 생산의 폐지 또는 감소를 결정하는 이질적인 유전자 변형이 있습니다. 그 결과 헤모글로빈의 합성이 감소되어 빈혈과 다양한 심각성의 적혈구 조영 증을 유발합니다.
누락 된 사슬을 기반으로 α-thalassemia와 β-thalassemia는 구별됩니다. 반면 β 및 δ 폴리펩티드 사슬의 감소는 β-δ 지중해의 구조를 구성한다. 또한, 태아 헤모글로빈 (Hb F)의 유전 적 지속성이 가능합니다.
thalassemias는 특히 지중해 분지, 아프리카 및 동남 아시아의 인구간에 널리 퍼져 있습니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 빈혈증
- 부동 세포
- 무력증
- 악액질
- 현기증
- 심비대
- 두근 두근
- 장두
- 간 비대
- 나는 분명히했다.
- 뼈 골절
- 수경 태아
- 기능 항진증 (hypersplenism)
- 저산소증
- 황달
- macrocytosis
- 창백함
- 류머티즘
- 비장 비대
- 피부 궤양
추가 징후
Thalassemias의 임상 특징은 특정 유전 적 결함에 달려 있습니다. 일반적으로 빈혈, 용혈, 비장 증, 골수 증식 및 수혈 및 흡수 철 과부하로 인해 증상이 나타납니다.
환자는 담갈색, 황달, 담석 및 충치를 나타낼 수 있습니다. 또한 만성 정맥 기능 부족으로 인하여 신체 발달, 특징적인 뼈의 변화 (둥근 두개골 확대, 광대뼈 및 병리학 골절) 및 궤양이 지연 될 수 있습니다.
철분 흡수의 증가로 인해 다양한 기관에 손상을주는 상태 인 혈색소 침착증이 생길 수 있습니다. 심근의 철분 침착은 특히 심부전을 유발할 수있는 반면, 간경변증은 기능 부전 및 간경변을 유발할 수 있습니다.
지중해 혈증의 진단은 생화학 적 분석 (헤모 크 로모 사이토 메트릭 및 헤모글로빈 전기 영동)과 유전자 검사로 확인됩니다. 치료에는 킬 레이션 요법 (철분 축적 방지), 췌장 절제술 (병이 심한 빈혈이나 비장이 원인 인 경우) 및 골수 또는 줄기 세포 이식이 포함 된 여러 가지 방법이 포함됩니다.
