일반성
혈색소 침착증 (Hemochromatosis)은 일반적으로 신체의 조직에 철분의 비정상적인 축적이 특징 인 상속 기초 질병입니다. 따라서 진단되지 않고 시간 내에 치료를받지 않으면 간, 췌장, 심장뿐만 아니라 성 구체 및 관절의 땀샘에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.
원인
유전 양식은 훨씬 더 빈번하게 발생하며 대략 남성 300 명 중 1 명에 영향을 미친다. 발병의 평균 연령은 약 50 세입니다.
예상대로 일반인은 하루 1-2g의 철분을 정상적으로 흡수하지만 hemochromatosis 환자의 경우이 양은 2 배 또는 3 배로 증가합니다. 결과적으로 신체의 철분 침착도 표준 1-3 그램에서 20-30 그램 이상으로 증가합니다.
증상
자세한 내용 : 혈색소 침착증 증상
혈색소 침착증의 가장 특징적인 증상 은 청색 (일단 당뇨병 bronzino로 알려 졌음)과 회색을 띠는 색소와 주로 색소가 발견 된 부분에 색채 변화가있는 피부 색입니다.
징후는 어떤 경우 든 다양한 조직의 철 축적량과 관련이 있으며 혼수 및 피로, 관절 통증, 성욕 감퇴, 복통, 성선 기능 저하 및 간장 증가 (간 비대증) 등이 포함될 수 있습니다. 2kg을 초과 할 것.
그러나 이러한 증상의 발병은 매우 느리고 진보적이어서 임상 증상은 보통 40 년 후에 처음에는 미묘한 차이가 있습니다. 종종 일상적인 혈액 학적 검사와 같은 혈색소 침착의 우발적 인 그리고 우연한 진단에 의해 증상의 시작이 예상됩니다.
진단
사실 간단한 혈액 검사를 통해 질병을 진단 할 수 있습니다. 특히, ferritin과 transferrin (sideremia)의 포화와 같은 신체의 철분 침착 정도를 반영하는 "스파이"요소가 필요합니다. 남성에서 60 % 이상, 여성에서 50 % 이상인 트랜스페린의 포화 상태는 무증상 대상자에서 혈색소 침착증의 매우 특정한 지표이다
. 진단 확인은 간 조직 생검으로도 가능합니다. 간 조직 생검은 동시에 장기의 건강 상태를 평가할 수 있습니다. 또는 유전 검사를 포함한 다른 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.이 검사는 오늘날 질병의 발병과 관련된 작은 돌연변이를 감지 할 수 있습니다. 심사의 원자가). 중요한 것은, 어떤 경우 든, 친척에게 시험을 연장하여 최종적으로 철 과부하를 확인하는 것입니다. 실제로 혈색소 침착증의 합병증과 예후가 질병의 발병이 빨라지면 진단이 지연되는 것이 더 바람직하지 않다는 것이 사실입니다.
합병증
철분 축적으로 가장 고통받는 기관은 간이므로 혈색소 침착증이있는 경우 간경변, 섬유증 및 암종과 같은 간 질환이 발생할 위험이 정상 인구보다 현저히 높습니다. 습관적 인 음주자, 특히 철분이 풍부한식이 요법을하는 사람들 (월경에 의한 손실로 인한 폐경기 이후) 또는 바이러스 성 간염이있는식이 요법을받는 사람들 (같은 적포도주에 다량 포함) .
간경변증과 동시에, 또는 그보다 더 빈번하게 환자는 췌장의 변화를 반영하는 당뇨병을 발생할 수 있습니다.
관리 및 치료
자세한 내용 : 혈색소 침착증 치료제
혈색소 침착증의 치료는 과잉 철분을 제거하기 전에 간장 합병증 (섬유증과 간경변)에 특히주의하면서 돌이킬 수없는 장기 손상을 유발합니다. 이와 관련하여 정기적 인 출혈 (정맥 절개)의 시행은 치료의 초석으로 남아 있습니다. 제거 된 혈액 500ml마다 사실상 250mg의 철분이 제거되고 동시에 골수를 자극하여 퇴적물에서 비슷한 양의 미네랄을 회수합니다 (적혈구 생성, 즉 새로운 적혈구 합성에 필요함). 원칙적으로 더 높은 출혈 빈도 (1 주일에 1-2 회 철회)는 철분의 재 축적을 막을 수있는 희귀 (연간 3-4 회)를 겪습니다.
혈색소 침착증 환자에게는 철분을 복합화시키고 비뇨기 제거를 촉진 할 수있는 약물 (가장 유명한 것은 desferrioxamine 임)을 복용하여 킬 레이션 요법을 시행 할 가능성이 있습니다. 예금으로부터의 철 동원 촉진에있어 그 효과는 출혈보다 적지 만, 빈혈이있을 때 (정맥 절개술에 대한 명백한 금기 사항을 나타내는) 몇 가지 유용한 대안 중 하나입니다. 혈색소 침착증이있는 경우, 식이 접근법은 철분 (붉은 육류, 조개류, 조개류)이 풍부한 식품과 알코올 (기생충의 진전을 막거나 늦추는 중요한 금지 물질)을 절제해야합니다. 동시에 높은 섬유질 및 phytate 함량으로 인하여 장내 철분 흡수를 감소시키는 전체 식품 및 채소 섭취가 권장됩니다.
