뇌증은 뇌의 구조적 및 기능적 변화에 의해 구별되는 특정 병리의 그룹을 나타냅니다.
다양한 종류의 뇌증은 증상, 합병증, 치료 및 예후에있어 원인을 유발하는 원인으로 인해 서로 다릅니다.
선천성 또는 후천성 뇌증은 일생 동안 지속될 수 있고 ( 영구적 뇌증 ) 또는 치유의 마진이 어느 정도 ( 일시적 뇌증 )있을 수 있습니다.
뇌 및 뇌척수액에 아미노산 글리신이 비정상적으로 축적되어 발생하는 영구적 뇌증의 한 형태는 소위 글리신 뇌증 ( glycine encephalopathy) 입니다.
글리신의 비정상적인 축적을 일으키는 원인은 유전 적 돌연변이 이며, 출생 (선천성)에서 존재하며 글리신의 이화 작용에 관여하는 효소 시스템에 의존한다 .
catabolism은 단순하고 에너지가 적은 물질의 생산을 목표로하는 신진 대사 과정을 의미하며, glycine의 이화 작용을 담당하는 효소 시스템은 더 적절하게 절단 시스템 이라고 불리며 4 가지 효소 로 구성됩니다 (또는 효소 서브 유닛).
이 4 개의 효소 서브 유닛은 글리신 (특정 복잡성의 생물학적 분자)을 함께 분해하여 이산화탄소 와 암모니아로 만든다. 두 개의 더 간단한 분자가 그 유기체에 유용한 에너지가 생성된다.
4 개의 효소 서브 유닛 중 하나 (단백질 일 뿐이다)에 대한 유전 적 돌연변이의 존재는 다양한 조직과 체액 (뇌, 뇌척수액, 간 등) 에서 의 글리신과 그의 축적 을 "파괴"하지 못하게한다. .
뇌 및 뇌척수액에 글리신이 축적되면서 정신 지체, 저혈당, 혼수, 발작, 뇌 기형, 근육통, 두피지스, 시신경 위축, 시력 마비 등의 글리신 뇌증의 전형적인 증상이 나타난다.
역학
두 번째로 흔한 아미노산 대사 질환 은 페닐 케톤뇨증 (phenylketonuria)이며, 글리신 뇌증 (glycine encephalopathy)은 매우 드뭅니다. 통계적 연구에 따르면 사실 6 만 명 정도의 사람 에게 영향을 미칠 것입니다.유전학
분열 시스템은 소위 단백질 T, 단백질 P, 단백질 H 및 단백질 L로 구성된다.이 4 개의 subunits 중, 3 개 는 변형 된 경우 글리신 뇌증을 일으킬 수 있습니다.
이 경우, 그것은 다음과 같습니다.
- 케이스의 20 %에있는 질병에 책임있는 단백질 T
- 75 %의 경우에 관련된 단백질 P의 e
- 단백질 H의 경우 1 %의 경우에 관여합니다.
