일반성
황반 색소 이영양증 은 황반의 악화를 유도하는 유전성, 종종 유전성의 안 질환입니다.
연구팀은 황반 근이영양증 (Stargardt 's disease), 황반 난시성 황반 수축증 및 노스 캐롤라이나 (North Carolina)의 황반 이영양증 (macular dystrophy)의 세 가지 변종이 있음을 동의합니다. 세 가지 모두 매우 드문 경우입니다.
진단 절차에는 망막 형광 조영법, OCT 및 망막 전위도 검사를 포함한 다양한 절차가 포함됩니다.
불행히도, 황반 색소 이영양증은 유전 적 돌연변이에 의해 지속되기 때문에 치료가 불가능한 질병입니다.
눈의 해부학에 대한 짧은 검토
궤도 안쪽에 위치한 안구 (또는 안구 )에서 3 개의 동심원 부분이 인식 될 수 있는데, 바깥 쪽에서 안쪽까지 :
- 외부 습관 (또는 섬유질 옷). 공막 (후방) 및 각막이 존재하는 영역 (전방); 안구의 소위 외인성 근육에 대한 공격으로 작용합니다.
그것은 섬유 성질을 가지고 있습니다.
- 중간 튜닉 (또는 uvea ). 혈관과 색소가 풍부한 결합 조직의 막입니다.
공막과 망막 사이에 끼워진 망막은 망막에 영양을 공급하거나 망막과 접촉하는 층을 제공합니다.
홍채, 섬 모체 및 맥락을 포함합니다.
- 내부 습관 . 기본적으로 망막으로 구성되어 있습니다. 후자는 소위 콘 (cones) 및 봉 (rod)을 포함하여 10 개의 신경 세포 층 (또는 뉴런)으로 구성된 투명 필름입니다. 원뿔과 막대는 시각 기능에 대한 대리자입니다.
이것에 비추어, 내부 습관은 신경 기능을 가지고 있습니다.
그림 : 안구의 해부학.
황반 색소 이방성증이란 무엇입니까?
황반의 근이영양증 은 황반을 악화시키는 유전 적 (경우에 따라서는 유전성이 있음) 유형의 질병으로, 중심 시력을 담당하는 망막의 중심 부위입니다.
따라서 황반 색소 이영양증 환자는 시력 문제가 있으며 어린 시절, 청소년기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다.
이영양증은 무엇을 의미합니까?
의학에서이 영양은 장기 또는 조직의 구조적 및 기능적 변성을 나타내는 데 사용되며 세포의 침윤 (위축) 과정을 거쳐 나타납니다.
MACULA 란 무엇입니까?
황반 (또는 황반 황색)은 직경이 약 5.5 밀리미터 인 황색 반점처럼 보입니다.
약 2.5 센티미터의 거리에있는 시신경의 출현 옆에 위치하며, 시력이 가장 좋으며 세부 사항을 식별 할 수있는 최대의 능력이있는 망막 부위를 나타냅니다. 또한 막대보다 많은 원추형을 함유하고 있기 때문에 빛의 자극과 색채 감지에 특히 민감합니다. 위의 모든 기능은 소위 중심 비전을 설명합니다.
적어도 4 개의 부위가 황반부에서인지 될 수 있습니다 : 이들 중 2 개는 특히 중요하며, 중심와 ( fovea) 와 foveola (NB : foveola가 fovea의 중심 임)의 이름으로 식별됩니다.
혈관 신생에 관해서, fovea에는 그것의 주위에 큰 혈관 및 소동맥, venules 및 모세관이있다; foveola는 다른 한편으로는 무혈성 화되어 있습니다.
황반을 구별하는 황색은 루테인 (lutein) 과 제 아크 산틴 (zeaxanthin) 이라는 두 가지 카로티노이드가 존재하기 때문입니다.
MACULAR DEGENERATION의 특별한 형태입니다.
황반 색소 이영양증은 조기 (또는 청소년) 형태의 황반 변성 으로 간주 될 수 있습니다.
의학에서 황반 변성이라는 용어는 황반에 손상을 입히고 점진적으로 시력을 잃는 것을 특징으로하는 일련의 안구 병리를 의미합니다.
유사한 증상이 있음에도 불구하고 황반 변성증과 혼동되어서는 안되는 가장 널리 알려져 널리 퍼져있는 형태의 황반 변성은 노화 와 관련된 황반 변성 (고령과 관련이 있음)입니다. 이 병적 상태는 고령자에게 전형적이며 모든 사람이받는 자연스런 노화 과정에 기인합니다.
원인
황반 이영양증과 황반 색소 이성을 구분하는 악화 과정의 기초 에 DNA의 다양한 유전 적 돌연변이가 있습니다.
가장 최근의 과학적 연구에 따르면, 대부분의 경우 이러한 돌연변이는 상속 (즉, 두 부모 중 한 사람에 의해)에 의해 전달 될 것이다. 그러나 어떤 경우에는 예기치 않게 나타나고 삶의 과정에서 설명 할 수있는 이유가없는 것을 기억하는 것이 좋습니다.
TYPES
연구자들은 적어도 세 가지 유형의 황반 색소 이체를 확인했습니다 :
- 스타가 르트 병 . 그것은 알려진 사람들 사이에서 가장 흔한 황반 이영양증입니다.
6 세에서 13 세 사이의 어린이 / 청소년에게 영향을 미치는 것과 18-20 세의 젊은 성인에게 영향을 미치는 하나의 아형이 있습니다.
최신 발견에 따르면 돌연변이가 발생하면이 눈 상태를 일으킬 수있는 유전자가 두 개 이상 있습니다. 가장 잘 알려지고 연구 된 것은 확실히 ABCA4입니다.
스타가 르트 (Stargardt) 병의 전형적인 특징은 독성 색소 물질 인 리포 푸신 침착 물 (retofuscin deposits)의 망막 세포 (즉, 황반)에도 존재한다는 것입니다.
일반적으로 상 염색체 열성 유전체가있는 병리학입니다.
- Vitelliform macular dystrophy . 이 유형의 황반 색소 이영양증을 앓고있는 사람들은 황반의 중심부에 난황낭과 모양이 매우 비슷한 이산 크기의 노란색 병변을 가지고 있습니다 (따라서 용어는 vitelliform 임).
스타가 르트 (Stargardt) 병과 마찬가지로, 비늘 모양의 황반 변성증 (obelliform macular dystrophy)의 두 가지 변종이 있습니다 : 어린이에게 영향을 미치고 유전병 ( Best 's disease ) 인 변종과 젊은 성인에게 영향을 미치고 과정 중에 습득 한 유전자 돌연변이 삶의
연구진은이 질환에 관여하는 유전자 2 개 이상을 확인했다. BEST1은 베스트 (Best) 질환과 관련이 있고, PRPH2는 젊은 성인의 발병과 관련이있다.
또한, 그들은이 상황에서도 황반 세포에 lipofuscin 침전물이 빈번히 존재 함을 발견했다.
유전성 장애로서, 난청 형 황반 수형증은 상 염색체 우성 유전과 병리학입니다.
- 황반 색소 이영양증 이 눈 상태에 대한 정보는 거의 없습니다. 유 전적으로 발병 한 상 염색체 우성 유전병으로 망막 세포에 "드루 젠 (dusen)"이 축적되는 것으로 알려져 있습니다. "드루 젠"은 작은 단백질 - 지질 예금입니다.
노스 캐롤라이나에 대한 언급은 첫 번째 임상 사례가이 미국 주에서 확인되었다는 사실에 의해 설명됩니다.
역학
황반의 근이영양증은 매우 드문 경우입니다.
Stargardt 병으로 유병률 (8, 000 ~ 10, 000 명의 출생 1 건당 1 건)이 계산 된 경우 노스 캐롤라이나 주에서 황반 색 황반 수 망막 및 황반 이영양증에 대한 역학 자료가 아직 확립되지 않았습니다.
증상 및 합병증
황반의 근이영양증은 소위 중심 시력과 관련된 시각 능력을 변화시킵니다.
따라서 영향을받은 사람들은 다음과 같은 증상과 징후로 고통받습니다.
- 물결 모양 및 / 또는 퍼지 시각. 전형적인 교란은 물결 모양이나 아치 모양의 직선을 보는 것입니다.
- 색상의 변화된 비전. 당신이 기억 하듯이, 망막은 색채 인식을 위해 사용되는 망막 영역입니다.
- 시력 감소 및 시력 감소.
- 조명이 약한 장소에서 시력을 적응시키기가 어렵습니다.
- 사각 지대의 시야.
- 관찰되는 것에 대한 세부 사항을 식별하는데 문제가 있음.
- 시야의 중심에있는 하나 이상의 검은 반점의보기.
- 특히 문자가 매우 작고 운전면에서 읽기 어려움.
황반 색소 이영양증이 시작될 때 증상은 경미합니다. 예를 들어, 이 단계에서 환자는 사물이나 사람의 세부 정보를 인식하지 못할 수 있습니다.
그림 : 황반 변성 환자의 얼굴.
질병이 진행됨에 따라 질환은 점차적으로 정상적인 삶과 함께 표시되고 양립 할 수 없게됩니다. 사람의 얼굴 대신에 검은 반점을 볼 수있는이 순간이 전형적입니다. 한편으로는 눈을 똑바로보고 있습니다.시력 상실의 원인은 무엇입니까?
황반 이영양증이있는 곳에서 발생하는 시력 상실은 망막 광 수용체가 점진적으로 사망하고 망막 색소 상피가 관여하기 때문입니다.
주변 시각
노화는 황반부에만 국한되므로 황반 근 위축증이있는 사람들에게는 주변 시력 이 정상입니다. 따라서 환자가 얼굴을 보았을 때 팔, 다리 등을 분명하게 구분한다고 주장합니다.
합병증
황반 이영양증의 유전 적 돌연변이는 치료할 수 없기 때문에 시력 문제는 돌이킬 수 없으며 시간이 지남에 따라 천천히 악화됩니다.
베스트 병의 합병증은 황반 병이다.
의사를 참조 할 때?
앞에서 언급 한 증상 중 하나 이상을 경험하고 황반 색영양 병력이있는 가족에 속해 있으면 먼저 의사와상의하고 안과 전문의에게 연락해야합니다.
현재 상황에 대한 심층적 인 연구는 그것이 진행성 황반 색소 이력서의 형태인지 아닌지를 알 수 있습니다.
진단
일반적으로 황반 색소이 증의 진단 절차는 다음과 같습니다.
- 안저 검사
- 전산화 된 광학 단층 촬영 (OCT)
- 망막 혈관 조영술
- 망막 전위도 검사 (electroretinography, ERG)
눈에 대한 배경 조사
안저 검사를 통해 안구 의 내부 구조를 분석 할 수 있으므로 망막과 황반도 분석 할 수 있습니다.
다양한 흥미로운 징후를 제공 할 수 있습니다. 더 나은 최종 평가를 위해 종종 더 구체적인 시험에 의지해야합니다.
그것은 눈동자를 넓히기 위해 약간의 점안액을 사용해야하지만, 특히 침습적 인 검사는 아닙니다.
COMPUTERIZED OPTICAL TOMOGRAPHY (OCT)
전산화 된 광학 단층 촬영 ( OCT )은 각막, 망막, 황반 및 시신경의 매우 정밀한 스캔을 제공하는 신뢰할 수 있고 비 침습적 인 진단 테스트입니다.
총 10-15 분 동안은 유해한 방사선없이 레이저 빔을 방출하는 장비를 사용하여 수행됩니다. 레이저가 환자의 눈에 스며 들도록 환자는이 도구 앞에 앉아 있어야합니다.
최신 세대의 OCT는 동공 확장을위한 안약 검사를 통해 개인에게 관리하지 않고도 잘 작동합니다.
황반 이영양증의 경우, 진단 도구에 의해 생성 된 스캔은 망막 색소 상피의 수준에서 리포 푸신 침전을 나타낼 수 있습니다. 본질적으로 폐기물로 구성된 Lipofuscin 침전물은 황갈색으로 나타난다.
재래 혈관 조영술
망막 혈관 조영술 ( 망막 형광 조영술 )은 눈의 혈관 질환을 확인하고 연구 할 수있는 사진 진단 절차입니다.
이것은 염료 인 플루 오레 신 (Fluorescein)의 사용을 기본으로하며, 플루 오레 신은 정맥에 주사 된 후 원형으로 퍼집니다.
따라서, fluorescein의 확산은 망막 혈관 내에서 혈류의 실제 사진 (또는 프레임)을 촬영할 수있는기구 (망막)를 통해 수행됩니다.
시험은 약 10 분의 지속 시간을 가지며 염료 투여시 약간 성가심을 나타낼 수 있습니다.
황반 이영양증이있는 경우, 사진 촬영은 황폐화를 겪은 황반의 영역을 확인할 수 있습니다.
ELECTRORETINOGRAPHY (ERG)
Electroretinography ( ERG )는 하나 이상의 빛 자극에 망막의 photoreceptors의 정확성으로 인해 망막의 전기 응답의 측정을 허용 진단 테스트입니다.
실행에 관한 한, 망막에서 오는 전기 신호를 기록하는 각막 및 피부 전극과 다양한 강도의 광선을 방출하는기구가 필요합니다. 절차를 시작하기 전에 분명히 환자 눈에 동공 확장을위한 점안제를 주입해야합니다.
ERG는 특히 모든 유전성 황반변성에 적용되며 따라서 황반 색소뿐만 아니라 색소 성 망막 병증 (유전성 황반변 성의 또 다른 형태 임)에도 적용됩니다. 이 병리가 증상 적 관점에서 아직 명확하지 않은 경우에도 매우 유용 할 수 있습니다.
치료
불행히도, 황반 색소 이영양증은 치료가 불가능한 병적 상태입니다. 실제로, 예상했던대로 질병을 유발하는 유전 적 돌연변이는 치료가 불가능하며 이로 인해 황반 변성 치료에 필요한 모든 치료가 불필요합니다.
연구와 미래 요법의 전망
현재 의사와 과학자들은 황반 이영양증에 효과가있는 적어도 하나의 치료법을 찾기 위해 다양한 치료법을 시험하고 있습니다.
진행중인 다양한 실험들 중에서 특히 Stargardt 질환과 관련하여 특히 위안 결과를 제공하는 두 가지가있다. 그것은 인간 배아 줄기 세포에 기초한 치료법과 삽입에 초점을 둔 유전자 치료법이다, 환자의 망막 세포 게놈에서 건강한 ABCA4 유전자.
보 조제에 대한 능동적 인 제품
심한 시력 문제를 가진 환자의 경우, 시각 장애인을위한 보조기구의 존재가 기억되며, 오늘날은 다양한 일상 활동에 큰 도움이됩니다.
예지
난치병에 대한 예후는 결코 긍정적이지 않을 수 있습니다. 그러나 시각적 능력을 부분적으로 만 손상시킬 수있는 다른 유형의 것보다 덜 심각한 형태의 황반 이영양증이 있다는 것을 기억해야합니다.
