정의 및 분류
Albinism은 멜라닌의 합성에 내재 된 유전 적 변칙의 그룹을 나타냅니다. 기간 " albinism "는 "백색"를 의미하는 라틴어 " albus "에서옵니다.
- " 총 알비니즘 (all albinism) ": 백색 또는 짚색 머리카락, 매우 하얀 피부, 푸른 색 또는 회색 눈으로 특징 지어지는 다소 드문 병리학 적 징후.
- " 부분적인 백색증 ": 신체의 특정 부분에만 영향을 미치는 더 빈번한 기능 장애, 예를 들어 피부의 외전 구역, 머리카락이나 눈의 술집.
- " 안구 피부 붓꽃 주름": 병리학도 머리카락, 피부 및 눈에서 일반화되며 발생 빈도는 1 : 35000입니다. 이 경우, 멜라닌은 더 이상 합성되지 않습니다.
- " 안구 알비니즘 (ancular albinism) ": 망막에 멜라닌 색소가 없으므로, 이 종류의 알비노니 증의 영향을받는 피험자는 디옵터 수가 적습니다. 그것은 15, 000 명당 1 명의 신생아에게 영향을 미칩니다.
이 병리들 각각은 인구에 주어진 발병률을 가지고 있습니다. 통계적으로 근사치를 구하기 위해 한사람당 1 만 7 천명이 알 비니즘의 유형을 보여줍니다.
이 심각한 질병이 모든 인종 집단과 모든 동물 종에 영향을 미친다는 사실을 고려할 때, 알비노니는 동물계뿐만 아니라 일부 사례가 발생했다는 것을 고려할 때 유전 전파의 가장 광범위한 병리학 적 징후 중 하나이다 꽃, 꽃잎, 과일, 잎에서 알비온증을 일으킨다.
원인
알빈 병증이 유전 질환이라는 것을 고려할 때, 유발 원인은 멜라닌 생성에 관여하는 유전자의 변화와 일치한다. 지금까지이 섬세한 기전에 관련된 11 개의 유전자가 밝혀졌고 티로시나제 효소와 관련이있는 것으로 보인다. 불충분 한 양의 멜라닌을 생산하거나 심지어 안료 자체의 생산을 막기 위해서, 이들 유전자들 중 하나만 결함을 갖는 것으로 충분하다. 엄밀히 말하자면, 멜라닌 색소 생성에 타이로시나제의 올바른 기능이 어떻게 필수 불가결한지 이해할 수 있습니다. 효소는 주로 피부 궤양 유발에 관여합니다.
두 부모 모두 albinism에 영향을받는 경우, 생성 된 자손 도이 병리를 나타납니다; 이것에도 불구하고, 대부분의 흰둥이 아이들의 부모는 피부, 눈 및 머리의 일정한 색소 침착을 전시하고, albinism의 가족 역사가 없다. 후자의 경우, tyrosinase 효소의 점 돌연변이가 자손에서 발생하여 더 이상 멜라닌을 합성하지 못합니다.
물리적 효과
자세한 내용 : 알비노 증상
매우 하얀 피부, 하얀 머리 및 빨간 눈을 가진 피험자 만 실수로 알비소로 간주됩니다. 실제로이 표시가 사람의 식별을 선호하지만 피부와 모발의 성장과 기능이 정상임을 강조해야합니다. 어떤 변화는 단지 흰색에서 거의 정상적인 색으로 퇴색하는 색뿐입니다.
백 변종 사람들에게 가장 심각한 결과 중 하나는 태양에 노출 된 결과로 고통받을 수있는 손상 ( 헬리오 오피아)으로 표현됩니다 . 색소가 없거나 부분적으로 피부가 자연적으로 보호되지 않습니다. 건강한 피실험자의 경우 태양 광선에 노출되면 멜라닌 생성이 증진됩니다. 피부가 빛에 노출되지 않도록 "자연적 태양 필터"역할을합니다. 흰둥이는 발생하지 않습니다. 멜라닌이 생성되지 않기 때문에 피부가 보호되지 않고 일광 화상의 위험이 높아져서 피부 종양에 걸리기 쉽게됩니다.
tyrosinase 돌연변이에서 파생 된 결과는 또한 눈에 영향을 미친다 : 배아 발달 및 출생 후 기간 동안, 적절한 양의 멜라닌이 생산되지 않거나 전혀 생산되지 않아 눈에 손상을 주어 홍채, 망막 및 시신경에서 발견된다. Nystagmus (눈의 무의식적 인 진동, 때로는 머리의 약간의 움직임과 관련된), 사시 및 시력 결핍은 흰둥이 병리학에서 유래 할 수있는 효과입니다 : 그 개체는 발달 과정에서 생성되는 멜라닌 양에 비례합니다. 눈.
드문 종류의 백반증에서는 청력과 혈액 응고가 일부 장애를 유발할 수 있습니다.
심리적 효과
Albinism을 가진 사람들은 종종 아프고, 차별적이며 다른 사람들과 다른 느낌을 가지고 있습니다.이 병리학에서 발생하는 사회적 및 심리적 문제는 매우 복잡합니다. 흰둥이 어린이들은 종종 다른 사람들로부터 자신을 고립시키는 경향이 있다고 말하면 충분합니다. 병리학에 관한 난처한 질문에 지속적으로 반응하도록 강요당하는 경우, 심리적 스트레스를 받게됩니다. 아동의 성장과 신체 발달이 헛 경례에 의해 손상되지 않더라도, 질병의 심리적 인 영향은 과소 평가되어서는 안됩니다. 부서지기 쉬운 손톱이있는 곳에서 가장 많이 사용되는 자연 요법 중 우리는 말꼬리
