깨지기 쉬운 X 증후군

일반성

깨지기 쉬운 X 증후군 은 유전 적 유전 적 장애로, 발병 지연, 학습 장애, 사회적 문제 및 행동 문제와 관련이 있습니다.

깨지기 쉬운 X 증후군을 가진 소년. wikipedia.org의 이미지

삼중 항원 확장 질병의 예로써, 연약 X 증후군은 인간의 신경계의 정확한 발달을위한 단백질 (FMRP) 근원을 정상적인 조건에서 생산하는 FMR1이라 불리는 유전자의 돌연변이 때문입니다.

배우기 어려움, 발달 지체 등 이외에도, 연약한 X 증후군의 전형적인 증상 사진에는 말더듬기, 에코 라리아, 자폐증, 충동, 신체 언어 이해 어려움, 과다 활동, 경련, 불안, 수면뿐만 아니라 일련의 상당히 특징적인 신체적 이상을 경험할 수 있습니다.

약한 X 증후군을 앓고있는 사람들은 거의 언제나 사회적인 맥락에 부합하기 위해 투쟁하는 자급 자족이없는 사람들입니다.

일반적으로 진단은 신체 검사, 병력, 가족력 분석 및 FMR1 유전자에 대한 유전자 검사를 기반으로합니다.

불행히도, 연약 X 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러므로이 병으로 태어난 사람들은 그것으로 그리고 삶에 대한 결과로 인해 살아갈 운명입니다.

허약 X 증후군이란 무엇입니까?

취약 X 증후군 은 유전 적 유전병으로 관련 대상에서 어려움, 발달 지연, 사회 문제 및 행동 문제를 학습하는 데 책임이 있습니다.

약한 X 증후군은 Fragile X Syndrome의 약자 인 FXS와 Martin-Bell 증후군 의 이름 으로 도 알려져 있습니다.

역학

취약한 X 증후군은 남성 과목에서 더 흔합니다. 사실, 신뢰할 수있는 통계 조사에 따르면, 그것은 매 8, 000 명의 여성 개인과 비교하여 4, 000 명마다 남성 개인에게 영향을 미칠 것입니다.

깨지기 쉬운 X 증후군은 남성 청소년에서 정신 지체의 가장 흔한 상속인 이라는 슬픈 기록을 가지고 있습니다 .

원인

섹스 염색체 라고 불리는 한 쌍의 특정 염색체 가 인간의 성을 결정합니다.

성 염색체에는 성 염색체 X 와 성 염색체 Y의 두 가지 유형이 있습니다 . 이로부터 개인의 성별을 결정할 수있는 성 염색체의 가능한 쌍은 XY 쌍 과 XX 쌍 이라는 두 가지가 나온다.

XY 염색체 쌍의 새로운 인간 유기체의 세포에 존재는 남성 성을 결정하는 반면 XX 염색체 쌍의 존재는 여성 성을 결정합니다.

이 전제는 허약 한 X 증후군의 원인과 다른 세부 사항을 이해해야 만했습니다.

단편 X 증후군은 X 염색체에 존재 하는 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

정상적인 조건 하에서, FMR1 유전자는 인간 신경계의 정확한 발달에 근본적인 역할을하는 FMRP 라는 단백질을 생산합니다 (기술적 인 전문 용어로는 인코딩 됨).

FMR1의 돌연변이를 가진 개인에서는 FMRP의 생산이 변경되고 이는 관련 인간의 신경 학적 발달을 손상시킵니다.

돌연변이의 특징 : 트리플릿 확장

깨지기 쉬운 X 증후군은 "3 중 팽창"유전병 의 한 예입니다 .

"삼중 항 확장 (triplet expansion)"유전병은 유전자의 특정 반복 부분이 과장되고 비정상적으로 길게 늘어나는 특수 조건이다.

과장 연장 (확장)은 세 개의 뉴클레오티드 (삼중 항) 반복 섹션을 포함하기 때문에 "삼중 항 확장 (triplet expansion)"으로 정의됩니다.

* NB : 뉴클레오타이드는 DNA를 구성하는 단위입니다.

심화 : 깨지기 쉬운 X 증후군을 일으키는 뉴클레오티드의 삼중 항

엄격한 유전 적 수준에서, FMR1 유전자의 한쪽 말단에서 일어나는 깨지기 쉬운 CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) 삼중 항의 확장은 연약 X 증후군의 원인이다.

완전하게 건강한 개체에서는 CGG 삼중 항이 5 회에서 44 회 (평균 29-30 회 반복) 반복됩니다.
깨지기 쉬운 X 증후군을 가진 개인에서는 CGG 삼중 항이 200 번 이상 반복됩니다.
또한 두 가지 중간 상황이 있습니다. 중간 상황은 44에서 54 사이의 반복을 제공합니다. 이런 상황에서 의사는 흔히 반향이 없더라도 FMR1 유전자가 약간 불안정한 상태를 정의하기 위해 "회색 영역"을 말합니다. 다른 중간 상황은 54에서 200 사이의 반복을 제공합니다. 그러한 상황에서, 의사는 전두환에 관해 이야기하고, 관련 개인이 시간이 지남에 따라 몇 가지 문제 (예 : 연약한 X와 관련된 운동 실조증 및 떨림 증후군)를 발달시킬 수있는 매우 특별한 상태를 기술하고 높은 허약 한 X 증후군을 가진 아이들을 낳을 확률.

계승

X 염색체의 존재가 X 염색체의 결함에 달려 있기 때문에, 연쇄 X 염색체 는 혈우병 이나 색맹 과 같은 X 염색체 와 관련된 유전 질환 중 하나입니다.

대부분 유전 전문가 (그러나 이에 대한 논쟁은 매우 열려 있음)에 따르면, 취약한 X 증후군의 유전은 여성의 불완전 침투로 우세 합니다.

여성의 불충분 한 침투 특성은 여성이 FMR1에 돌연변이를 보일지라도 항상 연약 X 증후군을 유발하지는 않는다는 것을 의미합니다. 위의 내용은 여성 인구에서 연약 X 증후군이 흔하지 않은 이유 중 하나이기 때문에 중요합니다.

증상, 징후 및 합병증

단편 X 증후군은 FMR1 유전자 돌연변이의 심각성과 관련하여 환자마다 환자의 증상이 다른 증상이있는 경우에 발생합니다 (유전자가 길면 길수록 증상이 심할수록 크고 심해집니다).

즉, 약한 X 증후군의 가능한 증상은 다음과 같습니다.

발달 지연 (예 : 영향을받는 어린이는 동료보다 걷는 법을 배우는 데 더 오래 걸림);
지적 장애 및 학습 장애;
사회 문제 및 행동 문제 (예 : 아픈 사람들은 외모가 마음에 들지 않고, 다른 사람이 자신을 만지기를 좋아하지 않으며, 지속적으로 강박 적으로 특정 제스처를 반복하는 경향이 있습니다.)
말더듬;
에콜로지 (Ecolalia)는 다른 사람들이 말하는 문장이나 말을 계속 반복합니다.
자폐증;
충동;
신체 언어 이해의 어려움;
집중력의 어려움;
과잉 행동;
경련;
우울증;
수면 장애;
불안과 불안 장애.

가능한 임상 징후들

아주 자주, 약한 X 증후군은 또한 다음과 같은 몇 가지 특징적인 신체 이상을 초래합니다 :

큰 앞, 큰 귀 및 눈에 띄는 턱;
길거나 비대칭 인 얼굴;
튀어 나온 귀, 이마와 턱;
관절, 특히 손가락의 관절은 비정상적으로 과도하게 펴졌으며;
플랫 피트;
큰 고환 (인간에서).

남자와 여자의 차이점

깨지기 쉬운 X 증후군을 앓고있는 사람은 항상 지적 장애 및 학습 장애를 어느 정도 보이지만, 허약 한 X 증후군을 가진 여성은 완전히 정상적인 지능을 소유 할 수 있습니다

이 두 성별의 차이는 여성 인구에 관한 한 앞서 언급 한 허약 한 X 증후군의 불완전한 침투에 의해 설명됩니다.

합병증

원칙적으로 발달 지체, 지적 장애 및 학습 장애, 그리고 사회 및 행동 문제는 환자가 자신을 제공 할 수없는 주체이며 사회적 고립을 겪는 경향이 있으며 심각한 문제가 있음을 의미합니다. 학교 / 직장 환경.

진단

일반적으로, 연약 X 증후군과 같은 질병을 검출하기위한 진단 절차는 다음을 포함한다 :

철저한 신체 검사. 그것은 깨지기 쉬운 X 증후군을 가진 개인의 전형적인 장애 (지적, 학습 등)를 감지하는 역할을합니다.
정확한 병력;
가족 역사 연구. 그것은 문제가되는 개인이 허약 한 X 증후군에 영향을받는 다소간의 친척이 있는지를 명확히합니다;
환자의 혈액에서 수행되고 FMR1 유전자에 특이적인 유전 적 DNA 검사.

일반적으로 연약 X 증후군 진단은 생후 35 개월에서 37 개월까지, 남성에서는 41 ~ 42 개월에 여성 대상에서 실시합니다.

요법

현재, 약한 X 증후군을 치료할 수있는 치료법은 없습니다. 그러므로, 연약 X 증후군으로 태어난 사람들은 후자와 함께 생활하고 관련 문제를 가지고 살아야합니다.

그러나 특정 치료법이 없다는 것이 증상 치료 를 완화하고 일상 생활에서 환자를 도울 수있는 지지 치료 가 존재 하는 것을 배제하지 않습니다.

지원 치료 : 그것은 무엇을 포함합니까?

일반적으로, 연약 X 증후군의 경우에 나타난지지 치료는 다음과 같이 구성됩니다 :

언어 치료 (또는 언어 치료);
행동 요법;
감각 통합 치료 (그것은 작업 치료의 일종이다);
장애 환자를위한 특수 교육;
정기적 인 유전 상담.

때로는 간병 지원에는 의약품 관리 도 포함됩니다. 허약 X 증후군의 경우 유용 할 수있는 약물 중 우리는 다음과 같이 지적합니다 :

선택적 세로토닌 재 흡수 저해제 (sertraline, escitalopram, duloxetine 등). 환자가 불안과 불안 장애를 나타낼 때 표시됩니다.
덱스 트로암 페타 민이나 메틸 페니 데이트와 같은 흥분제 는 환자가 농축 및 / 또는 과다 활동이 곤란할 때;
간질을 앓고있는 항 경련제 (항 경련제);
환자가 기분이 불안정 해지는 항 정신병 약물 .

가족의 치료 적 중요성

약한 X 증후군 분야의 의사와 전문가들은 환자의 가장 가까운 친척이지지 요법의 효과를 결정하는 데 매우 중요하다고 생각합니다.

이런 이유 때문에 가족들은 병든 친척이 나타내는 특정 행동이나 증상에 어떻게 대처해야 하는지를 정확히 알기 위해 허약 한 X 증후군의 특징에 대해 조사해야한다고 주장한다.

예지

취약 X 증후군은 예후가 좋지 않습니다. 적어도 세 가지 중요한 이유가 있습니다.

그것은 치료가 불가능하다.
평생 지속됩니다.
그것은 환자가 종종 다른 사람들과 독립적 인 삶을 영위 할 수없는 그런 반향을 가지고 있습니다.

그러나이 마지막 요점은 간단한 연구가 필요합니다. 최근 연구에 따르면 허약 X 증후군이 환자의 자급 자족에 미치는 부정적인 영향은 여성 환자의 44 %와 남성 환자의 9 %를 보존합니다. 게다가 대부분의 아픈 여성들은 소수의 남성 환자 만이 얻을 수있는 졸업장 인 고등학교 졸업장을 얻을 수 있습니다.