일반성
신드 닥 티드 (Syndactyly) 는 하나 이상의 손가락의 융합이 특징 인 손 또는 발의 선천적 기형입니다.
생각보다 일반적으로 신드악은 여러 가지 기원을 가질 수 있습니다 : 인식 할 수없는 원인의 결과 일 수도 있고, 부모가 전염시키는 유전 적 특성 일 수도 있으며, 마지막으로 일부 유전 증후군의 징후 일 수 있습니다.
손과 발은 syndactyly의 존재로 가장 고통받는 손입니다; 사실, 문제의 이항은 일반적으로 결과가 없으며 (더 희박합니다.)
이 모든 것은 왜 신전 결합이 항상 수술의 사용을 필요로하는지, 어떤 경우에는 발의 신전 결합이 필요한 이유를 설명합니다.
syndactyly의 진단은 간단하며 신체 검사를 기반으로합니다.
syndactyly 무엇입니까?
Syndactyly 손 또는 발 두 개 이상의 손가락 의 융합에 의해 특징 선천적 인 기형입니다.
다른 말로하면, 의사는 적어도 손가락과 발가락이 정상적으로 분리되는 대신에 융합되는 경우 신전 결합에 관해 이야기합니다.
신전 결합에서 손가락의 변칙적 인 융합은 피부 에 영향을 미치는 것으로 제한되거나 뼈 와 관련 될 수도 있습니다. 그러므로 손가락이 피부 수준에서만 결합되는 신전 결합의 경우와 손가락이 피부 수준과 뼈 수준에서 결합되는 신전 결합의 경우 (지골 사이의 결합이 있음)에 직면 할 수 있습니다. .
중요 : syndactyly의 선천적 인 측면은 후자가 출생에서 존재한다는 것을 의미합니다.
역학
Syndactyly는 생각보다 일반적인 해부학 적 기형입니다. 통계에 따르면 실제로 2, 500 명 중 1 명의 신생아가 영향을받을 것이라고합니다.
손과 발 사이에서 신전 결합은 손에 더 자주 영향을 미치는 경향이 있습니다. 손에있는 숫자, 신랄한 경우의 50 %는 손과 관련됩니다.
이유는 아직 알려지지 않았기 때문에 아프리카 계 미국인이나 아시아 인종에 비해 백인 종족에서 신드 액티비티가 더 흔합니다.
마지막으로, 알려지지 않은 이유로 syndactyly는 여성 인구보다 남성 인구에서 더 자주 발생합니다.
이름의 유래
"syndactyly"라는 단어는 그리스 용어 "sin"( "συν")과 "daxtylos"( "άττλλος")의 결합에서 파생됩니다. "죄"는 "노동 조합"의 개념을 의미하며 "함께"번역 될 수 있습니다. "daxtylos"는 "손가락"을 의미합니다.
따라서 "syndactyly"의 문자 적 의미는 "연합 된 손가락"이며 문제의 기형을 특징 짓는 interdigital union (손가락 사이)을 가리키는 의도를 가지고있다.
원인
전제 : 우리가 나중에 보게 되겠지만 syndactyly는 손에 영향을 줄 때 임상 적으로 적절한 조건입니다 (이들은 또한 가장 영향을받는 사이트입니다). 이것은 왜 독자가 얻고 자하는 정보가 왜 신전의 신 병증과 관련이 있는지를 설명합니다.
태아의 정상적인 태아 발달 동안 (따라서 임신 후), 상체의 모든 손발 (손을 포함하여)은 모양을 취하고 IV (네 번째)와 VIII (네 번째) 사이의 산후 생활에서 보이는 모습을 취합니다 여덟 번째) 임신 주 . 이것은 임신 56 일 후, 인간은 이미 최종 형태로 손을 가지고 있음을 의미합니다 (발달 기원, 팔다리는 패들을 기억하고, 손바닥을 나타냄). '끝 물을 자르는 데 사용).
이러한 맥락에서, syndactyly는 위에서 언급 한 56 일 동안 상지 발달 중 오류 의 결과입니다. 정확하게 말하면, 문제의 오류는 손가락의 적절한 분리가 일어나지 않도록 셀 신호 오류입니다.
다른 말로하면 손가락 분할에 없어서는 안 될 생물학적 신호, 즉 그 기원이 실제로 그것들 모두로 결합 된 생물학적 신호가 목적에 덜 부적절하거나 적절하지 않은 것처럼 말입니다.
그걸 알고 있니?
손가락과 발가락의 분리는 세포 사멸의 원인이되는 세포 신호의 결과입니다. 아폽토시스 (Apoptosis)는 해부학 적 부분의 정확한 발달, 생존 등을 포함하여 정확한 목적을 위해 신체에 의해 구현되는 완전히 생리 학적 과정 인 소위 프로그램 된 세포 사멸 (programmed cell death )입니다.
세포 사멸에서 우리는 "쓸모없는"세포의 죽음을 목격합니다. 생존에 필수적이지 않고 때로는 유해한 세포도 있습니다.
세포 사멸은 세포 괴사에 반대되는데, 병리학 적 과정에 기인 한 세포의 죽음, 때로는 매우 심각한 경우도 있습니다.
산발성, 유전성 및 syndromic syndactyly
대부분의 경우 syndactyly는 손의 최종 형성을 변경하는 배아 발달 동안 격리 된 사건의 결과입니다. 이 syndactyly 상황 - 산발성 syndactyly 용어로 식별 - 정확한 원인을 인식 할 수없는, 따라서 유전 요소도 유전 요인도 역할을하는 것 같습니다.
나머지 임상 사례에서 syndactyly는 다음에 해당 할 수 있습니다.
- 상속 된 해부학 적 기형 (한쪽 또는 양쪽 부모에 의해 전염 됨), 다른 이상이나 다른 증상과 연관되지 않는 것 ( 유전성 syndactyly );
또는 :
- 훨씬 더 광범위한 임상 적 그림 내에 삽입 된 해부학 적 기형으로 유전성 또는 추정 증후군 ( syndromic syndactyly )의 결과입니다. syndactyly과 관련된 유전성 또는 추정 증후군은 폴란드 증후군, 애퍼 증후군 및 홀트 오람 증후군 입니다.
syndactyly에 연루된 유전자
분자 생물 학자들과 유전학 전문가들은 적어도 3 개의 염색체를 확인했으며, 일부 특정 부위에서 돌연변이가 발생하면 신드 액티브 (syndactyly) 발병에 결정적인 역할을합니다.
문제의 3 개의 염색체는 2 번 염색체, 6 번 염색체 및 7 번 염색체 입니다.
- 염색체 2는 돌연변이가 생기면 손이나 발의 세 번째와 네 번째 손가락 사이에서 신전 결합을 일으키는 부위를 가지고 있습니다.
- 염색체 6은 돌연변이가 발생하면 손의 작은 손가락과 이웃 한 약지와의 결합과 관련이있는 영역을 가지고 있습니다.
- 염색체 7은 돌연변이 된 경우 손이나 발의 모든 손가락의 신전 결합과 관련이있는 영역을 가지고 있습니다.
증상 및 합병증
syndactyly을 특징 짓는 손가락의 융합은 용어 " 물갈퀴 모양의 손가락 "으로 식별되는 임상 증상입니다. 이 용어는 syndactyly의 영향을받는 손과 발 사이의 유사성을 분명히 나타냅니다.
신전 결합의 존재 는 손이나 발의 기능을 방해 할 수 있습니다. 더 정확하게 말하자면, 손을 사용하는 것을 어렵게 만드는 것이 더 쉽습니다. 왜냐하면 이것들은 물체를 붙잡거나 지탱하는 기본 기관이기 때문입니다.
분명한 것은 신드 덕택에 신병이 더욱 심각하고 무기 보유자에게 방해가 될수록 더 많은 손가락이 관련된다는 것입니다.
환자의 삶의 질을 저해하는 질환은 발에 신드롬을 일으키는 경우가 거의 없습니다.
syndactyly의 유형
핑거가 어떻게 융합되는지를 고려한 신택 타티 (syndactyly)의 알려진 분류에 따르면,
- 미완성 syndactyly : 그것이 두 개 이상의 인접한 손가락의 합계가 총되지 않습니다, 그것은 끝까지 도달하지 않는 것입니다.
- 신디케이트로 완성 : 두 개 이상의 손가락의 합이 합계 인 경우, 즉 끝까지 도달하면됩니다.
- syndactyly 간단하다 : 그것은 두 개 이상의 손가락 사이의 연합은 연약한 조직에만, 따라서 실제로는 피부에 관한 것입니다.
- Complex syndactyly : 두 개 이상의 손가락 사이의 결합이 연조직, 뼈 및 연골에 관련된 경우입니다.
- 복잡하게 신전 결합 : 피부, 뼈 및 연골 수준의 손가락 사이의 결합 이외에 여분의 손가락의 존재 또는 손가락의 부재도 추가됩니다.
의사에게 언제 가야하나요?
Syndactyly는 출생시 주목을받지 않는 이상입니다. 따라서, 가장 적절한 치료법을 확인하고 그에 따라 계획을 세웁니다.
합병증
치료를하지 않으면 영향을받는 손이나 발의 기능에 부정적인 영향을 미칠뿐만 아니라 syndactyte가 정상적인 손가락 성장을 변화시켜 눈에 띄는 기형을 유발합니다.
신축성으로 인한 전형적인 변형은 가장 짧은 손가락의 방향에서 가장 긴 손가락의 곡률입니다.
진단
신체 검사 는 신전 결합으로 진단하기에 충분합니다. 의학에서 신체 검사는 병적 징후를 감지하고 증상의 그림을 개략적으로 묘사하기위한 환자의 의학적 관찰입니다.
신체 검사는 신전 결합이 불완전하거나 완전하고 핑거 수가 정상인지 아닌지를 입증 할 수 있습니다.
다음 단계는 무엇입니까?
syndactyly의 존재가 확인되면 진단 의사는 해부학 적 기형을 일으키는 원인을 확인하는 데 필요한 조사를 시작합니다.
원칙적으로 이러한 설문 조사는 다음과 같이 구성됩니다.
- 정확한 의료 기록 . 구체적인 질문 (NB : 환자는 대개 신생아이므로 의사의 대화 상대는 부모가 될 것입니다.)을 통해 증상의 중요한 연구이며, 가족력 검사와 함께합니다.
역사를 통해 의사는 신전 결합이 환자 가족의 재발 성 기형인지 여부를 이해합니다. 이 정보는 syndactyly의 성질, 즉 그것이 산발적인지, 유전인지 또는 유전 증후군과 관련이 있는지를 결정하는 데 중요합니다.
- 엑스레이 방사선 검사 . 손가락 사이의 융합이 뼈 조직과 연골 조직에도 영향을 미치는지를 결정하기 위해 의사가 엑스레이를 필요로합니다.
- 유전자 검사 . 그것은 중요한 유전자의 돌연변이를 탐지하기위한 DNA 분석입니다.
syndactyly의 맥락에서, 현재의 변종이 일부 유전 증후군과 관련이 있는지 여부를 확인하는 것은 조사입니다.
요법
syndactyly의 치료는 수술 입니다.
그러나 syndactyly 수술을 자세히 분석하기 전에 명확한 설명이 필요합니다. 증상이 발에 국한되어있는 경우 증상이있는 경우와 합병증이 예상되는 경우를 제외하고는 일반적으로 수술을하는 것이 불필요합니다. 기형이 양손에있을 때 수술은 합병증을 피하고 손에 정상적인 모습을 드러내는 데 필수적입니다.
syndactyly 작업 : 그것은 무엇으로 구성되어 있습니까?
syndactyla의 존재 하에서 수행되는 외과 수술은 다음을 포함합니다 :
- 피부가 이상한 방식으로 결합하는 지그재그 절개를 실행합니다. 지그재그 절개는 다음 단계에서 피부 이식을 피하는 가장 좋은 방법입니다.
융합 또한 뼈와 연골 조직을 포함하는 경우, 절개는 분명히 이러한 조직을 포함해야합니다.
- 다른 바늘을 통해 절개로 인한 피부 플랩의 폐쇄.
개입의이 부분은 손가락이 정상적인 모습을 취하게합니다.
손에 신전 결합의 일부 경우는 지그재그 절개에도 불구하고 폐쇄를 촉진하기 위해 피부 이식이 여전히 필요합니다.
수술 후 단계
syndactyly 수술 직후, 치료 의사는 수술 상처의 올바른 치료를 보호하고 보장하기 위해 관련 해부학 부분에 석고를 적용 할 수 있습니다. 따라서 석고가 제거되면 (일반적으로 며칠 후 석고가 발생 함) 일시적으로 작업 한 상지에 부목을 적용하여 완전한 회복을 기다리고 있습니다.
분명한 이유 때문에, 복잡한 신전 결합 개입 (즉, 뼈와 연골 조직 사이의 융합이있을 때)으로부터의 완전한 회복은 단순한 신전 결합 수술로부터의 완전한 회복보다 긴 시간을 갖는다.
중재를 수행하는 가장 좋은 순간은 무엇입니까?
syndactyla의 외과 적 치료는 조기에 이루어져야합니다.
작업을 수행하는 가장 좋은 시간은 syndactyly의 사이트에 따라 다릅니다.
- 융합이 엄지 손가락과 집게 손가락 사이 또는 약지 또는 새끼 손가락 사이에있는 경우, 수술 은 생후 여섯 달 이내에 이루어져야합니다.
- 위에 명시된 것 이외의 다른 손가락 사이에 융합이있는 경우 수술은 18-24 개월이 지난 후에도 발생할 수 있습니다.
하나의 외과 적 개입이 충분하지 않습니까?
손에 신전 결합을 일으키는 경우에는보다 성숙한 나이에 두 번째 수술을 시행해야합니다. 이러한 상황에서 수술 후 단계에는 물리 치료 세션도 포함됩니다.
개입은 누구입니까?
syndactyly 수술은 손의 병리의 진단과 치료를 전문 으로하는 외과 전문의 에게 달려 있습니다.
예지
오늘날의 외과 적 개입 기술은 우수한 결과를 보장하므로 syndactyly는 양성 예후를 가진 이상 현상입니다.
예방
신드악은 예방할 수없는 조건입니다.
