소뇌 운동 실조증 : 정의
소뇌 운동 실조증은 모든 운동 장애와 마찬가지로 소뇌 형태, 신경 퇴행성 장애를 유발하는 뇌의 형태, 하악 및 상지의 진행성 운동 불일치뿐만 아니라 비자발적 인 안구 운동 (oculomotor 결함)과 단어를 관절 화하기 어려움 (dysarthria). 소뇌 운동 실조증은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, 또는 X 연관 방식으로 유 전적으로 전파됩니다. 그들은 돌연변이 유전자, 영향받은 염색체 자리 또는 다시, 운동성 증후군의 유전 적 전달 방식에 따라 분류된다.
발생
의학 통계는 소뇌 운동 실조증의 발생률에 대한 흥미로운 데이터를보고합니다. 열악한 전송 양식과 열성 양식을 구분하면 후자는 훨씬 더 자주 보인다. 실제로 상 염색체 우성 소뇌 실조 증은 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증이 10 만 명당 약 7 건으로 발생하는 반면, 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증은 건강한 사람 10 만 명당 0.8-3.5 명에 영향을 미친다. 유전자 전달의 두 가지 형태의 또 다른 차이는 질병의 발병이다. 상 염색체 우성 형태는 30-50 년 또는 60 년 정도 늦게 나타난다. 상 염색체 열성 전송이있는 소뇌 운동 실조증은 20 세 경에 시작하는 경향이 있습니다.
증상
질병은 걷기와 자세의 결핍으로 시작되며 관절 운동을 조정하는 데 어려움이 있습니다. 그 후 소뇌 운동 실조증이 부정적 감각으로 진행되어 시신경 위축, 안진 증, 동공 이상, 색소 성 망막염 (시력 저하로 처음 시작한 다음 심한 형태의 야맹증을 유발 함) 및 ophthalmoplegia (안구 근육의 마비). 다른 주목할만한 증상은 소뇌 저발 형성, hyporeflexia, 천식, 폐기종, 근육 경련, 당뇨병, 언어 장애 및 행동 장애를 포함합니다. [www.atassia.it/에서 가져옴]
그러나 소뇌 실조증이있는 모든 환자에서 이러한 증상이 항상 나타나는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 안구 질환이없고, 다른 것들은 퇴행성 손상이 소뇌에만 관련된 경우가 있고, 다른 경우에는 병변이 망막, 시신경, 기초 신경절, 소뇌 등에 영향을 줄 수 있습니다. 증상의 징후는 Friedreich 운동 실조증과 혼동 될 수 있습니다. 이러한 이유로 진단은 정확하고 신중해야합니다.
원인
소뇌 운동 실조의 원인은 유전학과 유전자 돌연변이에 있습니다.
- 소뇌 운동 실조의 조기 발병을 초래하는 확장 대립 유전자의 불안정성;
- 반복 된 뉴클레오타이드 삼중 항의 비정상적인 확대 (특히 상 염색체 우성 변이 형의 경우);
- apratassin 또는 frataxin에 대한 변이.
소뇌 운동 실조와 비타민 E 결핍 사이에는 일정한 상관 관계가 관찰되었으며 소뇌 성 실조증의 일부 형태는 성선 자극 호르몬 저하증, 체강 질병, 신 생물, 소뇌의 염증성 및 혈관성 병변과 관련이있다.
진단 및 치료
신경 학적 검사는 소뇌 운동 장애의 증상을 확인하는 데 가장 효과적인 진단 옵션입니다. 신경 학적 검사는 뇌 MRI를 동반해야합니다. 유전 양식을 확인하기 위해 혈액 검사도 권장됩니다. 분자 테스트는 돌연변이 된 유전자의 인식에 유용합니다.
불행히도, 과학적 연구가 분자 분야에서 큰 진보를 이루었지 만, 소뇌 운동 실조를 겨냥한 치료법은 아직 밝혀지지 않았습니다. 그러나 증상을 완화시킬 수있는 완화 요법이 있습니다. 실제로 물리 요법은 통증을 완화하고 운동 실조 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이됩니다 [www.telethon.it]
