모리스 증후군 - 안드로겐 무감각 증후군

일반성

모리스 증후군 - 안드로겐 무감각 증후군 또는 고환 여성화 로 알려진 - 선천적 인 조건은 안드로겐에 대한 남성 개체의 세포의 감수성 손상 때문입니다.

안드로겐 은 남성 성 호르몬입니다. 그들의 가장 큰 지수는 테스토스테론입니다.

무감각의 정도에 따라 의사는 부분 안드로겐 무감각 증후군과 완전한 안드로겐 무감각 증후군의 존재를인지했습니다. 첫 번째 경우, 환자는 남성과 여성의 생식기를 맡을 수 있습니다. 두 번째 경우에는 여성의 외부 생식기 장치를 제시하므로 여성으로 간주됩니다.

불행히도 안드로겐에 대한 세포의 감수성을 회복시키는 치료법은 없습니다. 현재 사용할 수있는 유일한 치료법은 증상입니다.

성 염색체에 대한 짧은 언급

모든 세포에서 건강한 인간은 46 개의 염색체 (23 개 쌍으로 배열되어 있음)를 가지고 있으며 전체 유전 물질이 DNA 로 잘 알려져 있습니다.

이 46 개의 염색체 중 사람의 성을 결정하는 작업이있는 두 개가 있으며, 이러한 이유 때문에 성 염색체 라고합니다.

여성에서는 두 성 염색체가 X 형입니다. 그러나 남성의 경우 X 형 성 염색체와 Y 형 성 염색체가 있습니다.

수컷 개체에서 성 염색체 Y의 존재는 고환 ( 남성의 생식선 )의 발달과 산전 단계에서 난소 형성을 방지하기위한 기본입니다.

성 염색체는 다른 22 쌍의 염색체와 마찬가지로 부모로부터 유전됩니다. 하나는 아버지에서 유래 한 것이고 다른 하나는 어머니에게서 유래 한 것입니다.

모리스 증후군이란 무엇입니까?

Morris 증후군 ( 안드로겐 무감각 증후군 또는 고환 여성화 라고도 함)은 남성 세포가 안드로겐 (남성 호르몬)에 반응하는 부분적 또는 완전 무능력으로 인해 다양한 정도의 병리학 적 상태입니다.

남성에서는 안드로겐이 1 차 및 2 차 성적 특성의 성숙에 책임이 있기 때문에이 무감각 함은 외부 생식기 및 남성 대상의 모든 특이한 특성의 부재 (또는 불완전) 발달을 초래합니다.

앞서 언급 한 안드로겐 감수성이 자궁 내 삶에서 이미 확립되었다고 명시하는 것이 중요합니다.

가장 중요한 안드로겐 : 테스토스테론

테스토스테론은 안드로겐 탁월성입니다.

Leydig의 소위 고환 세균에 의해 생산되는이 물질은 황체 형성 호르몬 ( LH )의 직접적인 영향을 받아 중요한 기능을 담당합니다. 실제로 외부 성기의 성숙과 발달, 이차 성적인 특성 (턱수염, 콧수염, 머리카락, 목소리의 낮춤), 사춘기 성장, 정자 형성, 리비도 발달 등의 출현을 담당하는 주요 부분입니다.

안드로겐이지만 여성에서도 테스토스테론은 소량이라도 존재합니다. 여성 개체 중에서는 생산은 난소 (여성 생식선)까지이지만, 항상 황체 형성 호르몬의 영향을받습니다.

남성과 여성 모두 테스토스테론 합성에 대한 기여도 또한 부신 피질에서 비롯됩니다.

모리스 증후군의 유형

안드로겐에 대한 반응 수준에 따라 의사는 모리스 증후군을 다음과 같이 구별합니다.

완전한 안드로겐 무감각 증후군 . 이 경우 신체의 세포는 안드로겐에 전혀 영향을받지 않습니다. 이것은 남성의 성적인 특징과 여성의 성적인 특징 (질, 여성의 가슴 및 여성의 전형적인 신체적 특징)이 항상 외부에 존재하지 않는 것을 포함합니다.
X 및 Y 성 염색체가 있음에도 불구하고 완전한 안드로겐 무감각 증후군의 운반자는 실제 여성으로 간주되어 사육됩니다. 그러나 후자에 비해 자궁, 난소 및 난관이 부족하여 비옥하지는 않습니다.
부분 안드로겐 무감각 증후군 . 이 경우 신체 세포는 안드로겐에만 부분적으로 반응합니다. 감수성의 정도는 대상에 따라 다르며, 이는 외부의 성적인 특성의 발달에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 감수성이 언급 된 경우 (즉, 안드로겐에 대한 좋은 반응이있는 경우) 외부의 성적인 특징은 엄격하게 남성적 일 것입니다 (일부 이상 및 여성적 특성이 전혀 없음). 반면에, 무감각이 중간 정도 인 경우, 영향을받은 개체는 남성과 여성 모두 외부의 성적인 특징을 가질 수 있습니다.

역학

안드로겐 무감각 증후군은 매우 드문 경우입니다.

사실, 일부 통계 조사에 따르면 완전한 유형학은 신생아 1 명당 20, 000 명에서 발견되며 부분 신상화는 130, 000 명당 1 명의 신생아에서 발견됩니다.

원인

Morris 증후군은 AR 유전자 의 돌연변이에 이어 발생합니다.

AR 유전자는 성 염색체 X에 위치하고 있으며 안드로겐 수용체의 기능을 수행하는 단백질을 생성합니다 (NB : 영어는 Androgen Recepetor, 이탈리아어는 Androgenic Receptor ).

안드로젠 수용체의 역할

세포와 상호 작용하고 남성 성적 특성의 발달을 시작하기 위해, 테스토스테론 및 다른 안드로겐은 그들과 표적 세포 사이의 연결을 필요로합니다. 연결 요소는 정확히 안드로겐 수용체라고 불리는 AR 유전자에서 유래 된 단백질입니다.

건강한 남성의 경우 남성 호르몬 수용체가 적절한 양으로 존재하기 때문에 테스토스테론이 태아 발달 및 삶의 전반에 걸쳐 성적 특징의 발달을 완료 할 수 있습니다.

반대로, 모리스 증후군을 앓고있는 남성의 경우 남성 호르몬 수용체가 결핍되거나 소량 존재하며, 이러한 이상으로 인해 테스토스테론은 충분한 양으로 존재하지만 완전히 효과적이지 못합니다.

변명의 이유는 무엇입니까?

유전 적 연구에 따르면 AR 돌연변이는 임신 직후 완전히 자발적으로 나타나거나 상속을 통해 어머니에 의해 전염 될 수 있습니다.

일부 통계에 따르면 안드로겐 무감각 증후군의 1/3은 임신 직후에 발생한 자발적인 돌연변이로 인한 것일 수 있으며, 나머지 2/3은 변경된 AR 유전자를 가진 어머니에 의해 전달 된 돌연변이 때문일 수 있습니다.

모리스 증후군의 유전

상속 된 형태의 모리스 증후군은 상속 된 X 연관 질환의 예입니다.

이러한 병리에는 여러 가지 의미가 있으며 그 중 일부는 기억해야합니다.

일반적으로 아픈 사람은 남성입니다. 이유를 이해하려면 독자는 남성은 X 성 염색체를 하나만 갖고 여성은 2 개의 성 염색체 만 가지고 있음을 상기해야합니다. 이것은 인간에서 X에 대한 돌연변이의 결과는 회복 할 수 없다는 것을 의미하며, 여성에서는 다른 건강한 X의 존재에 의해 균형을 이룬다.
건강한 X 염색체와 돌연변이 된 X 염색체를 가진 여성을 건강한 캐리어라고합니다.
건강한 사람과 합류하는 건강한 이동 통신사는 아픈 남자 아이를 낳을 확률이 25 %입니다. 나머지 75 %는 건강한 자녀, 건강한 딸 및 건강한 이동 통신사 딸간에 똑같이 공유됩니다.
아픈 여자들은 아픈 남자와 건강한 여자 운반체의 결합에서 파생됩니다. X 염색체와 연관된 유전성 질환을 앓고있는 남성은 종종 어린이를 가질 가능성이 없으므로 매우 드문 경우입니다.

증상 및 합병증

Morris 증후군 환자는 일반적으로 불임 남성 이므로 자녀를 가질 수 없습니다.

그러나 증상 적 사진이 항상 중첩되지는 않기 때문에 완전 무감각 유형과 부분 무감각 유형을 따로 고려하는 것이 좋습니다.

INSENSIBILITY의 결과? COMPLETE

남성 대상자에서 완전한 안드로겐 무감각은 다음을 결정합니다 :

외부의 여성 성적인 특성의 발전 . 질은 정상적인 여성의 2/3의 길이에 도달 할 수 있지만 유방은 여성의 사춘기가 시작되는 년 (일반적으로 8-14 년)에 증가합니다.
양측 cryptorchidism (또는 유지 고환) . 고환을 양성화하지 못한 경우 (NB : 완전한 안드로겐 무감각 증후군이있는 경우 음낭이 존재하지 않음). 종종이 문제는 사타구니 탈장을 초래합니다.
겨드랑 및 음모의 존재를 극도로 감소 시키거나 제한적 입니다. 이들은 일반적으로 테스토스테론의 작용으로 사춘기 동안 형성됩니다.
여드름이 없다 . 여드름은 안드로겐에 대한 반응의 결과이며, 전형적인 사춘기입니다. 여드름의 부족은 진단 분야에서 특정 관련성이있는 임상 증상입니다.

또한, 내부 장기의 해부학에 관해 이미 말한 것을 기억할 필요가 있습니다. 모리스 증후군 (무감각의 정도와 상관없이)은 XY 개체이므로 자궁, 난소 및 난관이 없습니다.

INSENSIBILITY의 결과? PARTIAL

부분 안드로겐 무감각 증후군을 앓고있는 피험자의 출현은 남성 호르몬에 대한 민감성에 달려 있습니다.

무감각이 중등도 - 중증 인 경우, 환자는 다음을 제시 할 수 있습니다.

거의 완벽한 질.
남성 성기의 스케치.
일반적으로 여성의 유방이며, 사춘기에 발달합니다.
사타구니 탈장 가능성이있는 고환 중 하나 또는 둘 모두가 유지됩니다.

반면에 무감각이 완만 한 정도 가 아니라면 모리스 증후군의 매개체는 다음과 같은 증상을 나타낼 수 있습니다 :

정상적인 남성 생식기 (희귀) 또는 거의 정상입니다. 성기의 이상 중에서도 hypospadias 는 매우 자주 발생합니다. 즉, 요도가 개구가 귀두 끝에 존재하지 않고 음경의 복부 쪽을 가리키는 지점에 위치합니다.
질의 스케치. 그러나 그것은 매우 드물다.
여성 유방을 개발하는 경향을 번갈아합니다.

합병증

모리스 증후군의 합병증은 다음과 같습니다.

불임 . 그것은 조건의 거의 모든 항공사에 관한 것입니다. 어린이를 가질 수있는 환자의 경우는 매우 드뭅니다. 일반적으로 안드로겐에 대해 거의 정상적인 감수성을 가진 사람들입니다.
우울증과 자신감 . 불확실한성에 속하는 것, 전적으로 남성적이거나 여성적인 것이 아니라는 사실을 인식하게되면 대개 환자의 기분과 분위기에 심각한 영향을 미칩니다.
고환암 . cryptorchidism의 존재는 모양에 영향을 미칠 가능성이 매우 높습니다.

진단

안드로겐에 대한 감수성이 부분적이라면 생식기가 의심스러운 특징 (음경과 질의 동시 존재 등)을 가지고 있기 때문에 의사는 출생 직후 Morris 증후군을 확인할 수 있습니다.

반면에, 무감각이 완료되면 신생아가 아이의 모든 특징을 외부 적으로 가지고 있다는 단순한 이유 때문에 산후 진단이 불가능할 것입니다. 따라서 이런 상황에서는 전형적으로 여성 사춘기의시기에 신원 확인 (또는 적어도 의심의 시작)이 발생합니다.이 단계의 전형적인 생활 과정은 생기지 않기 때문에 : 생리 (자궁, 난소 필요) 및 나팔관), 음모 및 겨드랑이 모발의 성장 및 여드름의 출현.

사타구니 탈장 및 사춘기 전 진단

삶의 첫 해에 나타난 심각한 사타구니 탈장의 외모와 수술 적 치료는 완전한 안드로겐 무감각 증후군의 선천적 진단을 위해 근본적 일 수 있습니다.

실제로, 수술은 절제를 유지 시켜서 고환을 유지시켜 주며, 그때까지는 어린이로 여겨지는 과목에서, 이러한 진찰은 다소 의심스러워서 더 공부할 가치가 있습니다.

혈액 검사 및 ECOGRAPHY

상황을 조사하기 위해 의사들은 종종 혈액 검사 와 복부 초음파 검사 를 받는다.

혈액 검사를 사용하여 테스토스테론 수치를 측정합니다. 모리스 증후군 환자에서는이 안드로겐의 양이 정상입니다. 문제는 실제로 다른 요소에 관한 것입니다.

대신 초음파 스캔을 사용하여 자궁, 난소 및 난관 등의 내부 생식 기관이 없음을 확인할 수 있습니다.

출생 전 진단

의사가 모리스 증후군과 같은 흔치 않은 질병을 찾는 일은 드물기 때문에 출생 전 진단은 매우 드뭅니다.

즉, 안드로겐 무감각 증후군의 출생 전 확인이 가능합니다.

villocentesis 는 chorionic villi의 수집 및 후속 실험실 분석으로 구성됩니다. 그것은 일반적으로 임신 10 주와 12 주 사이에 수행됩니다.
양수 천자 (Amniocentesis )는 태아를 둘러싸고 있고 태아를 보호하는 유체의 양수에 대한 수집 및 후속 실험실 분석으로 구성됩니다.
그것은 일반적으로 임신 16 주와 18 주 사이에 수행됩니다.

치료

전제 : 모리스 증후군을 유발하는 유전 적 돌연변이는 유전 적 유산에 내재되어 있으며 바로 잡을 수 없습니다. 따라서 안드로겐에 대한 무감각은 치료할 수없는 상황입니다.

부모가해야 할 첫 번째 일은 자녀가 모리스 증후군을 앓고 있음을 알게되면이 질병을 전문적으로 다루는 의사 팀을 방문하는 것입니다.

일반적으로 소아과 내분비학자가 이끌고 외과의, 내분비 학자 및 심리학자로 구성된 팀입니다.

가능한 치료법은 다르며 다른 치료법을 선택하는 것은 안드로겐에 대한 무감각의 정도에 부분적으로 의존합니다 (치료법이있는 완전한 유형학, 부분적 유형학을위한 다른 유형학 등) 그리고 부분적으로 유언장 부모와 환자.

일반적으로 제공되는 치료 방법은 다음과 같습니다.

남성과 여성의 생식기의 재구성 / 변형을위한 수술 적 중재 (수술 요법)
호르몬 요법
정신 요법

남성의 외과 수술

조기 안드로겐 무감각 증후군 환자는 조만간 고환의 수술 적 제거를해야합니다 .

criptorchidism은 고환암의 중요한 위험 요소이기 때문에 gonadectomy 또는 orchiectomy 로 알려진이 개입은 필수 불가결합니다.

한때 의사들은 질병을 진단하자마자 생식선 절제술을 시행했습니다. 고환의 존재가 안드로겐을 에스트로겐으로 전환시키는 것을 선호하기 때문에 오늘은 사춘기가 끝나기를 기다리고 있습니다. 여성 호르몬은 여성이 여성의 2 차 성적 특징 형성을 촉진시키는 역할을합니다. 따라서 에스트로겐 대체 요법을 피하기 위해 중재를 연기합니다.

cryptorchidism의 치료는 안드로겐 부분 무감각 증후군을 가진 개인에게도 중요합니다. 그러나 이러한 상황에서, 계획된 수술은 고환을 자연 해부학 부위, 즉 음낭에 놓는 것으로 구성된 소위 orchidopexy 이다.

또한 안드로겐에 부분적으로 민감한 환자들 사이에 hypospadias의 해결을위한 수술이 널리 퍼져 있습니다.

여성의 외과 수술의 수술

그들이 외모를 여성으로 받아들이면 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 가진 사람들은 성 생활의 질을 향상시키기 위해 질관을 길게 할 수 있습니다.

일반적으로 외과의 사는 사춘기를 지났고 스스로해야할 일을 결정할 정도로 성숙한 사람들에게만 스트레칭을합니다.

외과 적 접근 방법으로는 두 가지가 있습니다 : 확장 수술과 vaginoplasty.

원한다면 부분 안드로겐 무감각 증후군을 가진 사람들조차 질 수정 / 개선 수술을받을 수 있습니다. 그러나 두 가지 기본적인 측면을 언급 할 가치가 있습니다.

안드로겐에 대한 민감도가 매우 낮은 사람들은 이런 종류의 수술에 참여하게되며, 따라서 남성보다 여성과 외면적으로 유사합니다.
질 개선은 남성 생식기와 고환과 비슷한 모든 것을 제거해야합니다.

호르몬 요법

유지 된 고환을 제거한 후 완전한 안드로겐 무감각 증후군을 가진 사람들은 에스트로겐 기반 호르몬 치료를 시작해야합니다. 이 치료의 목적은 적어도 3 가지입니다.

에스트로겐 부족으로 인한 뼈 손실 ( 골다공증 )을 예방하십시오 .
갱년기 증상의 발병을 예방하십시오 . 난소가없는 XY 환자의 폐경에 관해서는 이상하게 보일 수 있습니다 (주의 : 난소는 에스트로겐을 분비하는 주요 성기 임). 그러나 여성의 신체가 여성 호르몬 생산을 중단하고 모리스 증후군 환자가 에스트로겐에만 민감한 경우 폐경이 실제로 시작된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.
성 염색체 Y에 의해 야기 된 신장의 억제 . 모리스 증후군 (Morris syndrome)을 가진 피험자는 여성이되는 것을 받아 들여 (개인적인 이유로) 과도한 키가 바람직하지 않을 수 있습니다.

안드로겐에 부분적으로 무감각 한 상태에서 에스트로겐 대체 요법을 계획하는 것은 환자의 희망에 달려 있습니다. 즉, 외모로 여성을 선택하면 질 재건 및 고환 제거 후 위의 치료 결과가 나타납니다 필수 불가결.