겸상 적혈구 빈혈은 무엇입니까?
겸상 적혈구 빈혈은 혈액의 유전 적 질환으로, 특히 적혈구 세포에 의해 취해진 특유의 낫 모양에 의해 정의됩니다. 이러한 특성은 모세 혈관의 좁은 루멘에서 방해받지 않고 통과 할 수있는 성숙한 적혈구의 전형적인 모양 - 탄력 있고 쉽게 변형 될 수있는 양면 디스크 -와 대조적입니다.
놀랍지 만 반월 적혈구의 평균 수명은 정상 적혈구의 4 개월과 비교하여 10-20 일입니다. 겸상 적혈구 빈혈의 결과는 따라서 혈액 점도의 증가, 조직에 사용할 수있는 산소의 양의 감소 및 혈관 폐쇄 현상의 출현과 관련됩니다.
예상 한 바와 같이 적혈구의 낫는 현상은 주로 저산소증, 혈액 pH 감소, 심한 감염, 온도 상승 및 2, 3 bisphosphoglyceric acid의 존재를 포함하는 특정 침전 상황에서 발생합니다. 이러한 상태는 모세 혈관의 정맥 부분에 전형적으로 나타나며 격렬한 운동과 산 높은 산에서 증가합니다.
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겸상 적혈구 빈혈의 증상 및 합병증 겸상 적혈구 빈혈 치료제원인
겸상 적혈구 빈혈은 폐에서 산소를 포획하여 다양한 조직으로 이동시키는 큰 단백질 인 헤모글로빈의 합성을 지시하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 적혈구 내부에서 헤모글로빈은 이산화탄소의 일부를 모아 폐로 옮겨서 제거됩니다.
성인에서 각 헤모글로빈 분자는 4 차 구조에 4 개의 서브 유닛을 가지고 있는데, 그 중 141 개의 아미노산이 동일한 2 개의 알파 사슬과 146 개의 아미노산이 동일한 2 개의 베타 사슬이 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈에서 돌연변이는 베타 서브 유닛을 암호화하는 유전자의 단일 뉴클레오티드 염기를 포함합니다. 이 돌연변이 (아데닌이 티민을 대체)는 하나의 아미노산 (글루탐산)을 다른 아미노산 (발린)으로 대체시킵니다.
그 결과 헤모글로빈의 비정상적인 형태 인 헤모글로빈 S (sickle, 영어 단어 의미 낫)에서 다른 물리 화학적 구조와 특성을 갖습니다. 낮은 산소 장력 하에서 헤모글로빈 S가 중합됩니다. 그 결과 적혈구는 길어지고 처지면서 특징적인 낫 모양을 갖게됩니다.
예상대로 겸상 적혈구 빈혈은 유전 질환이며 전염성이 없으며 전염병이나 식량 부족에 이차적 인 것도 아닙니다. 반대로, 그것은 출생 이후 출석했다. 유전 학적 관점에서 볼 때 상 염색체 열성 질환이다. 이것은 겸상 적혈구 질환 환자가 돌연변이에 대해 동형 접합체임을 의미합니다. 한 모체에서 돌연변이 된 유전자와 다른 쪽에서 건강한 대립 유전자를 가진 이질 접합체 개체는 무증상입니다 (심각한 산소 결핍에 노출되지 않으면 용혈, 빈혈, 고통스러운 위기 또는 혈전 합병증을 나타내지 않습니다). 빈혈이없는 경우에도 이형 접합체에서 겸상 적혈구 형질 (falcemia)이 시험 관내에서 증명 될 수있다. 이 개체에서 순환 적혈구의 1 % 만 비정상적인 모양을 나타내지 만 동형 접합자에서는이 비율이 50 %까지 증가합니다.
어린이에게 질병을 전염시킬 위험
겸상 적혈구 빈혈은 전 세계의 일부 지역, 특히 지중해 지역 (특히 아프리카)에서 특히 널리 퍼지고 있으며, 말라리아가 여전히 존재하거나 과거에 있었던 지역에서 더욱 보편적입니다. 사실, 무산소 증은이 모기 매개 질병에 대한 보호 효과가 있습니다. 흑인 미국인의 약 0.2-0.3 %는 동형 접합체이고, 이형 접합체는 흑인 인구의 8-13 %를 차지합니다.
이 부부를 돕기 위해 특별한 시험 관내 수정 방법이 개발되었는데, 이를 통해 어머니에게서 채취 한 알은 아버지의 정자와 수정되었다. 접합 체는 비정상 유전자의 존재를 검출하기위한 시험을 받는다; 이런 식으로 돌연변이가없는 수정 된 난자 만이 임신과 임신의 정상적인 지속으로 인해 어머니의 자궁으로 옮겨집니다. 그러나이 중재에는 높은 비용과 긍정적 인 결과에 대한 확실성의 부재로 대표되는 한계가 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈증에 대한 돌연변이 유전자의 건강한 매개체는 간단한 혈액 검사로 쉽게 확인됩니다. 산전 진단을 실시 할 수도 있습니다. 적어도 한 파트너가 위험에 처한 가족에게 속한 커플의 경우 유전 상담원과의 인터뷰가 질병에 걸린 어린이를 출산하는 가능성을 평가하는 데 필수적입니다.
겸상 적혈구 질환을 담당하는 유전자에 대해 이형 접합체 인 사람과이 관점에서 완전히 건강한 사람과의 관계에서 건강한 아동이나 절대적으로 정상적인 헤모글로빈이 태어날 수 있습니다. 두 경우 모두, 각 임신마다 50 %입니다.
