혈우병

일반성

혈우병 은 정상적인 응고 과정에 영향을 미치는 유전 적 유전 적 장애입니다. 그러므로 영향을받은 환자는 사소한 외상이나 피부 찢어진 후에도 장기간 출혈의 위험이 있습니다.

혈우병의 원인은 혈액 응고 과정에서 없어서는 안 될 요소의 부족입니다. 이 결핍은 혈액 검사로 검사하여 진단을 가능하게합니다.

일단 결핍 요소가 확립되면, 가장 적절한 치료법을 진행할 수 있습니다. 오늘날 의학은 상당한 발전을 이루 었으며 효과적이고 위험성이 낮은 치료법을 보장합니다. 한 번에, 실제로, 사람은 훨씬 더 위험한 인간의 피 수혈에만 의지 할 수 있습니다. 또한 모든 질병과 마찬가지로 예방은 기본적이며 혈우병 환자의 삶의 질을 보장하는 데 도움이됩니다.

인간의 염색체

혈우병을 이해하려면 인간 염색체 세트를 설명하는 전제가 필요합니다. 건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이 염색체 의 한 쌍 은 성적인 것입니다 . 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체 로 구성된다. 그러므로 인간 게놈은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.

염색체 변형

각 쌍의 염색체는 특정 유전자를 포함합니다.

염색체에서 돌연변이 가 발생하면 유전자가 손상 될 수 있습니다. 이 결손 유전자는 결과적으로 결함이있는 단백질을 발현한다.

반대로, 염색체의 수가 변할 때, 우리는 이수 체성 (aneuploidy) 을 말한다. 이 경우 두 가지 대신에 염색체는 3 개 (삼 염색체) 또는 단 한 개 (단일 절편)가 될 수 있습니다.

성 염색체

성 염색체는 남성 또는 여성의 성별을 결정하는 데 필수적입니다. 그 여자는 몸의 세포에 X 염색체 라고 불리는 두 개의 사본을 가지고 있습니다 . 남자는 반대로 X 염색체와 Y 염색체를 나타낸다 . 상 염색체 염색체에 관해서도 성적인 것들은 부모로부터 물려받습니다. 복사본은 아버지에 의해, 또 다른 사본은 어머니에 의해 주어집니다. 성 염색체 때문에 몇 가지 유전병이 있습니다. 그들은 염색체 구조의 변화 또는 염색체 수의 변화를 나타낸다.

혈우병이란 무엇인가?

혈우병 은 정상적인 혈액 응고 과정을 변화시키고 출혈을 길게 하는 유전 적 장애입니다.

대부분의 경우, 혈우병의 기원은 성 염색체 X의 유전 적 돌연변이이며, 부모로부터 어린이에게 전달됩니다. 따라서 Duchenne 근이영양증 이나 색맹 처럼 혈우병은 성 염색체와 관련된 유전병이라고 할 수 있습니다.

응집 과정

개인이 피부의 피상적 인 상처를 입으면 그 결과로 생기는 혈액 손실은 제한적이며 일시적입니다. 실제로 짧은 시간에, 육안으로도 혈액이 액체 상태에서 고체 상태로 통과함에 따라 관찰 할 수 있습니다. 응고 라는이 독특한 과정은 응고 인자 라고하는 혈액의 일련의 생체 분자 (단백질, 효소 및 보조 인자)와 혈소판에 의해 실행됩니다.이 응고 인자 는 계단식으로 활성화됩니다. 작은 내부 트라우마가있을 때도 같은 과정이 발생합니다. 예를 들어 타격 후에 나타나는 혈종 은 도망 치고 고형화 된 혈액입니다.

혈액 응고 를 형성하는이 능력은 출혈이 막을 수 없기 때문에 매우 중요합니다.

EMOPHILIC INDIVIDUAL

혈우병 환자에게는 응고가 불완전하며 동일한 효율과 신속성으로 혈액 손실을 막지 않습니다. 따라서 가벼운 경우에도 컷은 장기간 출혈을 일으키며 때로는 심각한 영향을 미칩니다.

원인

혈우병의 원인은 유전 적 돌연변이로 응고 인자 중 하나의 결핍을 결정하는 성 염색체 X에 영향을줍니다.

응축의 요인. 병인

응고 인자는 모두 존재할 때만 목적을 위해 기능적입니다.

그 이유는 간단합니다. 그것들은 사슬 ( "계단식 메커니즘")에서 차례로 활성화됩니다. 다시 말해, 각 요소는 그 뒤에 오는 것에 대한 트리거 역할을합니다. 따라서 요인이 없거나 부족하면 다음 요인이 요인에 따라 달라 지거나 느리게 실행됩니다. 이 모든 것은 응고 결함을 초래합니다.

응고 인자는 간 에서 생성되어 혈액에서 순환하는 생체 분자 (단백질, 효소 및 보조 인자)입니다.

응고 인자가 활성화되는 체인 메카니즘. 알 수 있듯이 각 요소의 존재는 최종 목적을위한 기본 요소입니다. 사이트에서 : farmacologiaoculare.com

유전학

혈우병은 주로 남성의성에 영향을 미칩니다. 그러나 어떤 이유로?

혈우병을 결정하는 X 염색체의 돌연변이는 열성 이다. 즉, 두 개의 X 염색체가 제공된 여성은 성 염색체가 모두 변한 경우에만 질병을 나타냅니다 (아주 먼 가능성). 실제로 하나의 X 염색체 만 돌연변이 될 때, 다른 건강한 사람은 첫 번째 결핍을 보완하고 빠진 응고 인자를 생산하도록 자신을 제공합니다.

반대로 인간에서는 X 염색체가 하나뿐입니다 (다른 하나는 Y 염색체입니다). 돌연변이는 치명적이며 대안이 없습니다. 결과적으로, 응고 과정은 근본적 요소가 회복 불가능하게 결여되어있다.

증발 및 변속

혈우병은 유전성 유전 질환이라고합니다.

도표 : 어머니가 질병의 건강한 운반 대 일 때 혈우병의 전달. 사이트에서 : infoemofilia.it

그러나 부모와 아이들 사이에 X 염색체의 전이는 어떻게 발생합니까? 후자가 아플 때?

어머니가 건강한 이동 통신사라면.

한 돌연변이 된 X 염색체 (이 이유 때문에 건강한 매개체 로 알려짐)와 건강한 사람 사이의 결합은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

남성 어린이는 건강하게 태어나 기 위해 똑같이 (50 %)있을 수 있습니다.
Y 염색체는 필연적으로 아버지로부터 파생됩니다. 결과적으로, X는 어머니로부터옵니다. 변경된 것이면 질병에 의해 영향을받은 아이가 태어납니다.
여성 딸은 건강하게 태어나는 건강한 운반자가 될 확률이 50 %입니다. 실제로, 그들은 그들의 아버지로부터 건강한 X 염색체를 물려받습니다. 어머니로부터 상속받은 다른 X 염색체는 아프거나 건강 할 수 있습니다.

두 부모 모두 돌연변이 된 X 염색체를 가지고있는 경우.

그림 : 두 부모 모두 돌연변이 된 X 염색체를 가지고있을 때 혈우병의 전염. 모든 딸은 건강한 이동 통신사입니다. 남성은 다른 한편으로는 동일한 확률로 태어나거나 건강하거나 아플 수 있습니다. 사이트에서 : infoemofilia.it

혈우병은 삶과 양립 할 수있는 병이므로 아픈 사람은 아이를 가질 수 있습니다. 건강한 이동 통신사 여성과의 노조는 다음과 같은 삶을 영위 할 수 있습니다.

건강하게 태어나거나 아플 때와 똑같은 확률 (50 %)을 가진 남성 어린이.
그것은 질병의 건강한 매개체 만있는 경우와 같습니다. 그것은 아버지로부터 Y 염색체를 상속 받기 때문에 남성 아이의 건강을 결정하는 모성 X 염색체입니다.
같은 확률 (50 %)의 여성 딸이 건강하게 태어나거나 병이 들었습니다.
그들은 분명히 아버지로부터 돌연변이 된 X 염색체를 물려받습니다. 모체의 기원 인 다른 염색체는 건강하거나 변화 될 수 있습니다.

아버지 만 아프면.

이 경우 건강한 여성과의 노조는 두 가지 결과를 낳습니다.

남녀는 모두 건강하게 태어났습니다. 돌연변이 된 성분이 엄마 쪽에서 없어 졌기 때문입니다.
딸은 모두 건강한 보균자를 낳았습니다. 왜냐하면 모두 아버지로부터 돌연변이 된 X 염색체를 받기 때문입니다. 그림 : 혈우병의 전염, 아버지 만 아플 때 : 모든 딸은 건강한 운반 대이고, 모든 아이들은 건강합니다. 사이트에서 : infoemofilia.it

EMOFILIA의 유형

관련 응고 인자에 따라, 우리는 세 가지 유형의 혈우병을 구별합니다 :

혈우병 A 는 결핍 응고 인자 가 인자 VIII 이다.
혈우병 B : 결핍 응고 인자 가 인자 IX 이다.
혈우병 C : 결핍 응고 인자 가 XI 인자 이다.

이 시점에서 명확한 설명이 필요합니다.

반대로 혈우병 C는 상 염색체 유전 질환으로 유전 상 염색체는 상 염색체 염색체 4에 존재하기 때문에

역학

혈우병은 남성에게 가장 큰 영향을 미치는 드문 질환입니다.

일부 통계 자료에 따르면, 약 5, 000 명의 남성이 A 형 혈우병으로 태어나고 30, 000 명 중 한 명은 B 형 혈우병으로 태어납니다.

여성에서 혈우병은 A 형과 B 형 모두 희귀합니다. 우리가 보았 듯이 두 부모 모두 돌연변이 된 염색체를 가지고 있어야합니다 (매우 먼 환경입니다).

C 형 혈우병 자체가 그 것이다. 그것은 이전의 것보다 더 희귀하고 동등한 가능성을 가진 남녀 모두에게 영향을 미친다.

증상 및 합병증

자세한 내용 : 증상 혈우병

혈우병의 주요 증상은 약간의 외상 (상처, 찰상 등) 또는 내부 (타격, 낙하 등) 후에도 장기간의 출혈입니다 . . 그것에 추가됩니다 :

확장 및 심 혈종
큰 관절 (무릎, 엉덩이, 발목 등)에서 출혈하여 통증과 관절의 부종을 초래합니다.
"자연 발생적"출혈 및 혈종
소변과 대변에서의 혈액
치아 추출 후 연장 된 출혈
코피
과민성 (유아기 아동)
피로

이러한 증상이 항상 같은 방식으로 나타나는 것은 아닙니다. 유형에 관계없이 혈우병과 관련된 응고 인자가 많을수록 앞서 언급 한 증상이 심각해질 수 있습니다. 혈액에서 인자 VIII가 매우 낮은 혈우병 A 환자는 동일한 혈우병 환자이지만 겸손한 인자 VIII 수준을 가진 다른 환자보다 더 나쁜 증상을 나타낼 것입니다.

이것에 비추어 현재 존재하는 응고 인자의 양에 따라 경미한 혈우병, 중등도의 혈우병 및 심각한 혈우병 이 구별 될 수 있습니다.

혈우병의 중증도	혈액 내의 잔류 인자 백분율	특징
가벼운	5~50%	심한 외상이나 부상의 경우에 지속적인 출혈
중간	1~5%	사소한 외상으로 인한 지속적인 출혈 관절에서 내부 출혈
묘	<1 %	자연 출혈

EMOFILIA LIEVE

정상보다 5 ~ 50 %의 응고 인자를 가진 사람은 경미한 혈우병의 영향을받습니다. 이러한 상황에서이 질병은 어떤 경우를 제외하고는 특별한 문제를 일으키지 않습니다. 예를 들어, 처음으로 중상을 입을 때나 첫 번째 치아 추출 후 (어린이) 출혈이 평상시보다 오래 걸린다는 것을 알 수 있습니다.

보통 EMOFILIA

혈우병이 중등도 일 때 응고 인자의 양은 매우 적습니다 (정상적인 할당량에 비해 1 ~ 5 %). 이 상태의 결과는 명백합니다 : 외상이 경미하고 광범위한 혈종, 긴 출혈 및 관절 내 출혈이더라도 환자가 나타납니다. 후자는 주로 무릎과 발목에 관련되며 통증, 부기 및 관절 경직감을 유발합니다.