일반성
Progeria는 빠른 노화를 일으키는 드문 유전 질환입니다.
불행히도, 조기 진료는 없으며 예후는 좋지 않습니다. 그러나 환자의 생명을 몇 년 연장 할 수있는 치료 대책이 실용화 될 수 있습니다. 가까운 장래에, 인간 노화를 이해하기위한 연구의 모델로 조르쥬를 보는 연구의 큰 진보가 예상됩니다.
DNA, RNA 및 단백질
progeria의 원인을 이해하려면 DNA, RNA 및 단백질이 무엇인지, 유전자 발현이 무엇인지에 대해 간단히 검토하는 것이 적절합니다.
- DNA는 유전 정보, 즉 유전자
- RNA는 유전 정보를 단백질로 번역 할 수있는 "더 간단한"언어로 전사 한 것입니다
- 단백질은 DNA 유전자의 "운영 가능한"형태입니다.
유전자 발현 시스템이 제대로 작동하려면 DNA가 손상되지 않고 단백질로의 번역이 충실하고 오류가 없어야합니다.
조기 란 무엇인가?
Progeria (그리스어에서 πρό Œ = before, early, γῆρας = 노년기)는 어린 시절의 유전 질환으로 조기 노화로 이어진다. Hutchinson-Gilford 증후군 으로도 알려져 있습니다.
영향을받는 어린이들은 첫해 첫 징후를 이미 보여주기 시작합니다. 단기간에 증상이 서서히 심해져 청소년기에 환자가 사망하게됩니다. 드물게 어떤 사람들은 심지어 20 년이 될 수도 있습니다.
Progeria는이 관점에서 볼 때 동료와 똑같은 젊은 환자의 정신적 능력을 바꾸지 않습니다.
역학
조만병은 매우 드문 질환으로 신생아 800 만 명당 한 명의 어린이에게 영향을 미칩니다. 확증 된 사례는 현재 약 백 개에 달하는 것으로 보인다. 그러나, 세계에 또 다른 100-150 명의 진단되지 않은 환자가 있다고 의심됩니다.
가장 큰 영향을받는 아이들은 심혈관 문제로 인해 13 세 경에 사망합니다. 심혈관 질환은 주요 사망 원인입니다.
왜 프로게리아를 연구합니까?
Progeria는 말했듯이 매우 낮은 발병률을 보입니다. 그러나 그것은 정상적인 인간의 노화가 어떻게 작용 하는지를 이해하는 연구 모델이 될 수 있기 때문에 여러 연구자들의주의를 끌고 있습니다. 이와 관련하여, 만족스러운 결과를 갖는 일반적인 메카니즘 및 치료법이 요구되고있다.
원인
전제 : progeria와 같은 유전병은 DNA를 구성하는 많은 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 유전자가 변이되면 정상적인 건강한 단백질 대신 비정상적인 단백질을 생성합니다. 만약 영향을받은 단백질이 필수적이라면, 이 돌연변이의 영향은 관련된 유기체의 생명을 위태롭게합니다.
연구팀은 조로를 담당하는 유전자가 소위 LMNA 라는 것을 발견했다 . LMNA 유전자는 1 번 염색체에 위치하고 lamina A 라는 단백질을 생산합니다 .
그림 : 건강한 세포 (위)와 박자없는 세포 (아래)의 세포 핵 간의 비교. //it.wikipedia.org/wiki/Progeria에서
라미나 A 란 무엇입니까? 어떤 기능이 작동합니까?
라민 A 단백질은 세포핵에 근본적인 구조적지지를 제공합니다. 그것이 없으면, 핵은 다른, 변형 된 모습을 취합니다. lamina A가 제공하는지지가 결여 된 변형 된 핵은 유사 분열과 같은 많은 중요한 세포 기능을 손상시킵니다.
LA 라미아 A 및 프로게리아
조생 환자의 경우, 얇은 층 A는 건강한 사람의 얇은 층 A와 비교하여 작은 차이가 있습니다. 차이점은 오직 하나의 아미노산에 관한 것이고, 이 작은 세부 사항만으로도 극적인 상황을 결정할 수 있습니다.
다음은 박 막판 A에 어떤 현상이 발생했는지 정확하게 알고 싶은 독자를위한 심층적 인 내용입니다.
심층 카드
progeria에서 돌연변이 된 lamina A는 건강한 박편 A와 관련하여 1824 위치에있는 다른 아미노산을 나타냅니다. 시토신 대신 티민 (thymine)이 있습니다. 이 작은 차이는 단백질 그 자체의 성숙을 바꾸기에 충분합니다. 사실, 박판 A는 핵에 작용하기 전에 작은 구조적 조정을 거쳐야 만 기능적으로 만들 수 있습니다.
이러한 조정 중 하나는 파르 네 실 (farnesil)이라고 불리는 분자와 단백질의 결합입니다. 건강한 박편 A의 경우, 결합은 일시적이며 파르 네실은 제거됩니다. lamina A의 경우 돌연변이 된 farnesyl은 단백질과 결합합니다.
Lamina A와 farnesil은 그들이 함께 존재한다면 progerina를 결정하기 때문에 progerina 라고 불리는 비정상적인 단백질을 형성합니다.
진범이 언제 올까요? 학부모가 전염하는 직업입니까?
유전병이므로 조로증이 유전병인지 의심 스럽습니다. 글쎄, 네이처 (Nature )에 발표 된 2003 년 연구에 따르면 조증은 배우자 (난자 또는 정자 세포) 나 초기 단계의 배아에 영향을 미치는 자발적인 돌연변이로 인해 발생한다고합니다. 따라서 부모는 건강이 좋으며 운송인이 아닙니다. 이 사건은 유전학에서 de novo mutation 으로 불립니다.
다른 한편으로는 그렇지 않을 수도 있습니다. 대부분의 환자는 자녀가 있기 전에도 사춘기에 죽습니다.
증상, 징후 및 합병증
자세한 내용 : 증상 Progeria
조기 징후는 생후 12 개월 이내에 출생 직후에 나타납니다. 그들은 다음으로 구성됩니다.
- 느린 성장
- 경피증
몇 년 안에 다음과 같은 병리학 적 증상이 나타나면 증상 적 사진이 완성됩니다.
- 작고 좁은 얼굴
- 큰 머리와 얼굴과의 불균형
- 부리 코
- 눈에 띄는
- 머리카락, 속눈썹 및 눈썹의 손실 ( 총 원형 탈모증 )
- 얇은 입술
- 작고 아래로 턱 (micrognathia)
- 명백한 혈관
- 음성의 높은 피치
- 비정상적이고 지연된 치열
- 근육 긴장 및 체지방 감소
- 조인트 강성
- 고관절 탈구
- 인슐린 저항성
- 부정맥
합병증
조기 진통 환자는 필연적으로 여러 가지 합병증을 경험합니다. 사실, 심혈 관계 질환, 죽상 동맥 경화증, 신부전, 시력 상실 및 진행성 근골격계 퇴행이 발생합니다 . 영향을받은 사람들은 약해서 동급생과 같은 운동을 할 수 없습니다.
청소년기에 발생하는 주요 사망 원인은 무엇보다 심장 및 혈관 장애 (사망의 90 % 이상)와 관련이 있습니다.
생각할 수있는 것과는 반대로, 조기 노화는 노년의 전형적인 종양이나 신경 퇴행성 질환에 대한 특정한 경향을 결정하지 않습니다.
| 치명적인 결과와 함께 가장 흔한 심장 및 혈관 질환은 다음과 같습니다. |
| 심장 마비 울혈 성 심부전증 행정 관상 동맥 부전 |
우울증
처음에 진술했듯이, 조기 환자는 정신적 지연을 보이지 않습니다. 그는 뇌 발달의 관점에서 동료와 같습니다. 환자는 명료하고 따라서 같은 나이의 남자와 남자 사이의 신체적 차이를 더 잘 알고 있습니다. 이로 인해 해당 개인이 마주 치게되는 상황과 피할 수없는 운명을 받아들이 기가 훨씬 더 어려워집니다. 여기에서 우울증 과 강한 도덕적 불편 감이 나타납니다.
진단
조기 진단은 의사가 질병의 특징적인 징후를 발견 한 것을 토대로합니다. 전체 :
- 성장 둔화
- 총 원형 탈모증
- 신체 말단의 피부 경화 (경피증)
확실한 확인을 위해 의사는 LMNA 유전자의 돌연변이 유무를 평가하는 유전자 검사를받을 수 있습니다.
요법
불행하게도, 조기 진통의 치료법은 없습니다. 그러나 연구진은 " 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 "( FTI )라고 알려진 약물을 만들기 위해 최선을 다하고 있으며, 이는 상당한 연구 결과를 제공하는 것으로 보인다 (연구 장 참조).
추가 개발이 진행되는 중에도 오늘 구현할 수있는 유일한 치료 방법은 다음과 같습니다.
- 증상 및 합병증의 심각성 감소
- 환자의 삶을 몇 년 앞당기십시오.
심혈관 질환은 주치의가 가장 관심을 기울일만한 가치가 있습니다. 매일 모니터링해야합니다.
물리 치료, 정확한식이 요법과 심리 치료사의 도덕적 지원 또한 매우 중요합니다.
심혈관 질환의 치료
일부 환자의 경우 관상 동맥 우회술 및 혈관 성형술 을받는 것이 중요 할 수 있습니다. 이런 방식으로, 심장의 순환이 촉진되고 일시적이지만 심근 경색의 가능성은 피할 수 있습니다.
아스피린, 스타틴, 항응고제 복용을 권장합니다.
| 심장 혈관 질환 치료 용 약물 | 목적 |
| 아스피린 | 심장 마비 및 뇌졸중을 예방합니다. |
| 스타틴 | 그것은 콜레스테롤 수치를 낮게 유지합니다. |
| 항응고제 | 혈액 응고를 피하십시오. |
흥분 성장
젊은 환자의 성장을 촉진하기 위해 때때로 성장 호르몬에 기초한 치료법을 사용합니다. 효과가 항상 만족 스럽지는 않습니다.
PHYSIOTHERAPY, 활동? 물리학 및 정형 외과 트릭
신체 활동 및 물리 치료는 진행성 관절 경직 및 힙 전위 같은 근육 긴장을 줄이는데 필수적입니다.
또한, 체지방의 지속적인 손실은 특히 환자가 오랜 시간 걸 으면 발의 통증을 유발합니다. 이러한 상황에서는지면과의 충돌을 흡수하는 내부 패딩과 함께 특수 신발을 환자에게 착용하는 것이 매우 유용합니다.
다이어트
조기 진통 환자는 경피증 을 앓고 있습니다. 그러므로, 그들은 일정한 수화 작용으로부터 이익을 얻습니다. 특히 더운 계절에는 자주 마시는 것이 좋습니다.
또한, 근육 및 성장 적자는 일정한 칼로리 섭취량으로 감쇠되며 정상보다 높다는 것이 관찰되었다. 이와 관련하여 환자는 잠재적 인 금식 상황을 피하기 위해 3 가지 표준 일일 식사를 스낵으로 나누는 것이 좋습니다.
심리
그것은 종종 조증 환자에게 영향을주는 우울증 치료에 사용됩니다.
심리 치료사는 또한 가족과 환자에게 난치병으로 고통받는 사람들과 그 가족을 돕기 위해 만들어진 그룹을 지원하라고 조언합니다. 이 장소에서 가능한 한 피할 수없는 운명으로 인한 불편 함을 완화하고 가장 가까운 친척에게 고통받는 개인과 가장 잘 어울리는 방법을 가르치려고합니다.
예지
progeria의 예후는 치료법이나 치료법이 거의 없기 때문에 결코 양성 일 수 없습니다. 어떤 사람들은 다른 사람들보다 더 많은 유익을 얻으며, 삶의 길이를 몇 년 연장합니다. 그러나 사망은 거의 항상 20 세 이전에 발생합니다.
따라서 가족 구성원들의 애정과 친절하고 정보가 풍부한 학교 환경이 근본적으로 중요합니다.
연구 (2014 년 2 월)
조기 진통의 희망은 파르 네 실 전이 효소의 억제제 인 항 종양 약물입니다. Lonafarnib라고도 합니다.
연구원은 이것에 대한 상당한 연구를하고 있으며 박판 A에서 파르 네 실 그룹의 분리를 선호하는 것으로 보인다 (심층 참조). 동물 모델에서 실험은 긍정적 결과를 나타냈다 : 박편 A에서 파르 네실 그룹의 분리가 발생하고 세포 핵이 정상 형태로 재개되었다. 생쥐도 더 좋았습니다. 2007 년 5 월, Lonafarnib 인간 실험의 2 단계가 시작되었고 개발이 기다리고 있습니다.
안락사 결과는 또한 다른 목적을 위해 이미 시장에 나와있는 두 가지 약물에 대한 연구에서 나온 것입니다 : 프라바스타틴 (Pravastatin) 과 졸 레드로 네이트 (Zoledronate) . 첫 번째는 콜레스테롤을 낮추고 두 번째는 고칼슘 혈증에 맞 춥니 다. Lonafarnib과 관련하여 투여하면, 파르 네 실과 박 막상 A 사이의 결합을보다 효과적으로 예방할 수있는 것으로 보입니다. 이것이 조로제에 대한 해결책 일 수 있습니까?
