관련 기사 : 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군
정의
프라 더 - 윌 증후군은 드문 유전 질환입니다.
이 상태와 관련된 장애는 주로 시상 하부와 뇌하수체의 기능 장애에 이차적 인 호르몬 불균형으로 인한 것입니다.
Prader-Willi 증후군은 염색체 부위 15q11-q13 (결손, 일란 부형, 삽입 센터 돌연변이 및 균형 잡힌 전좌)의 다양한 변이로 인한 것입니다.
대부분의 경우 이러한 결함은 산발적으로 발생합니다. 그러나이 질병의 가족 전염은 드뭅니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 공격
- 생리주기의 변화
- 질식
- 무력증
- 고환 위축
- 식욕 증가
- 체중 증가
- 마른 입
- 충동적인 행동
- coprophagy
- 잠복 고환
- 불경기
- 학습 장애
- 집중하기가 어려움
- 언어의 어려움
- 피부 변색
- 연하 곤란
- 기분 장애
- 피부 침식
- 명성
- 불면증
- 인슐린 저항
- 열 내성
- hyperkyphosis
- 과식증
- 고혈압
- 불모
- 약점
- 치아 부정 교합
- 신경 과민
- 잘못 정렬 된 눈
- 골다공증
- 남근 크기 감소
- 성장 지연
- 반추
- 척추 측만증
- 감기
- 질식의 감각
- 치아 마모
추가 징후
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 환자 2 명. 눈의 특징적인 모양을 주목하십시오 : 눈에 띄는 코, 가늘고 긴 squinting와 아몬드 모양의 눈, 사원의 가까운 거리, 얇은 입술과 입이 아래쪽으로 향한 길쭉한. wikipedia.org의 이미지
임상 적 관점에서 Prader-Willi 증후군은 매우 이질적입니다. 장애는 출생시부터 발생하며 심한 저산소증은 빨기 반사의 감소로 인해 삼키는 것과 모유 수유에 문제를 일으 킵니다. 또한, 아동은 정신 운동성 발달의 경도에서 중등도를 앓고 있으며 질식 위험이 증가합니다.
유아기에 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 어린이는 꾸준히 포만감 (과식증)을 나타내지 만, 검사를하지 않으면 심각한 비만으로 이어질 수 있습니다.
이 질환과 관련된 다른 이상은 성장 호르몬 결핍으로 인한 신장 장애, 척추 측만증, 피부 hypopigmentation 및 불완전 사춘기 발달을 포함합니다.
성장하는 동안, 종종 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗 입술과 입이 아래쪽으로 향하게되는 등 얼굴의 독특한 특징이 있습니다. 아주 흔한 손과 발, 사시 및 성기능 저하 (cryptorchidism, micropenis, 음순 소음 또는 음핵의 저형성 등)도 매우 흔합니다.
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 징후로는 치아 법랑질의 밀도가 낮고 치밀하고 점성이있는 타액, 이빨 연삭 및 반추와 같은 피부 수확 (자가 유발 피부 탈곡)과 치아 문제가 있습니다.
프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 자폐증의 특성과 유사한 학습 장애, 비정상적인 발달 발달, 행동 장애 및 정신병 적 문제를 유발할 수 있습니다 (예 : 강박 관념 또는 강박 행동, 우울증, 분노 초과 등). ).
성인에서는 당뇨병, 심부전, 고혈압, 골다공증 및 호흡 곤란 (저산소증, 흉부 케이지 근육 및 수면 무호흡증의 발병과 관련됨)이 발생할 수 있지만 비만과 관련된 합병증이 가장 중요한 문제입니다.
진단은 임상 관찰에 근거하며 15q11-q13 영역의 분석에서 세포 유전 학적 또는 분자 적 변이의 발견에 의해 확인됩니다.
임상 사진의 치료 적 치료는 가능하지 않지만 초기의 종합적인 개입과 성장 호르몬 (GH) 투여는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 진화와 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
표적 치료는 운동 발달 및 섭식 장애와 관련이 있습니다. 특히 균형 잡힌 저 칼로리식이 요법을 전문의가 처방하는 것이 좋습니다.
