정의
후기 포르피린증은 헤모글로빈의 생합성에 관여하는 효소 중 하나의 결함으로 인해 대사성 질환입니다. 이 상태는 피부에 특유한 변화를 일으키고, 태양에 노출 된 지역 (광주 증)과 간 문제에 국한됩니다.
후기 피부 포르피린증은 특히 uroporphyrinogen decarboxylase (UPGD) 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 환자의 약 80 %에서 책임 수차가 산발적으로 발생하고 (porphyria cutanea tarda type 1), 나머지 20 %에서는 기원이 유전성 (가족형 또는 2 형 포르피린가)으로 분류됩니다.
후기 포르피린증은 일반적으로 30-40 세에 발생하며 어린 시절에는 거의 발견되지 않습니다.
heterozygous 피험자에서 UPGD 활성의 50 % 감소는 porphyria cutanea tarda의 임상 발현을 유발하기에 충분하지 않으므로 다른 요인들이 개입해야합니다. 이 중 철분은 간에서 UPGD를 억제하므로 중심 역할을합니다. 따라서, 함께 혈색소 침착증은 위험의 중요한 요소입니다.
효소 활성을 더 손상시킬 수 있고 후기 반포체에서 광독성 반응을 유발할 수있는 다른 상황으로는 알코올 섭취 및 만성 바이러스 감염 (예 : C 형 간염)이 있습니다. 반면에 마약은 철분과 에스트로겐을 제외하고는 유발 물질이 아닙니다.
Porphyria cutanea tarda는 모든 반암 (porphyrias) 중에서 가장 흔합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 빈혈증
- 신경성 식욕 부진증
- 무력증
- 증가 된 트랜스 아미나 제
- 거품
- 결막염
- 피부 변색
- 복부 상부의 통증
- 부종
- 간염
- 간 비대
- 홍진
- 피부 침식
- Fotofobia
- 복부 팽창
- 다모증
- 눈이 붉어졌습니다.
- 감각 이상
- 건성 피부
- 체중 감량
- 가려움
- 피부 궤양
- 어두운 소변
- 물집
추가 징후
이 질병의 특징적인 징후는 피부의 취약성 (피부가 최소한의 외상에 취약 함)과 햇볕에 노출 된 부위의 수포 형성 및 수분 분출을 일으키는 감광성 (예 : 얼굴, 팔, 목 및 등)입니다. 손등).
Porphyria Cutanea Tarda의 피부 증상. 사이트 : www.porphyria-patients.uct.ac.za
뒤 따르는 궤양과 침식은 2 차 감염을 일으킬 수 있습니다. 이들은 천천히 치유되며, 딱지, 낭종 및 위축성 흉터를 남깁니다. 햇빛에 노출 된 부위에서는 피부 반응이 미묘하며 종종 포르 피 리아 커 테아 나 (porphyria cutanea tarda)를 가진 피험자는 햇빛에 노출 된 것을 증상의 시작과 연관시킬 수 없습니다. 또한, 감광성, 홍반, 부종 또는 가려움증이 발생할 수 있습니다.
후기 반포체에서는 결막 결막염이 발생할 수 있고 다른 점막 부위는 영향을받지 않습니다. 또한, hypo- 또는 hyperpigmentation의 영역은 hypertrichosis (특히 얼굴) 및 pseudosclerodermoid 변경 (예 : 경화 및 피부의 두껍게)처럼 발전 할 수 있습니다.
porphyria cutanea tarda에서는 간에 영향을 미치는 병리가 빈번합니다. 간 손상은 부분적으로는 포르피린의 축적, 만성 C 형 간염 바이러스 감염, 수반하는 혈소판 증 또는 과도한 알코올 섭취로 인한 것일 수 있습니다. 합병증으로는 지방증, 간경화 및 간세포 암이 있습니다.
진단은 포르피린과 그 전구체의 비뇨기, 혈액 및 배설량에 근거합니다. 또한 유전 적 분석을 수행하여 질병에 책임이있는 돌연변이를 찾을 수 있습니다.
후기 다발성 포르피린증은 두 가지 치료 전략으로 치료할 수 있습니다. 정맥 절개술 (일반적으로 5-6 회의 요법이 필요함)이있는 신체에서 철분 침착을 줄이고 저용량으로 클로로퀸을 투여하면 포르피린 배출이 증가합니다 . 완치가 완료되면 치료가 중단됩니다.
피부 발현을 예방하기 위해 환자는 햇볕에 노출되는 것을 피해야합니다. 모자와 옷은 아연이나 산화 티탄으로 선 스크린을 보호합니다. 알코올 섭취는 영구적으로 피해야하며, 에스 트로겐 요법은 질병이 치료 된 후에 재개 될 수 있습니다.
