holoprosencephaly

일반성

뇌경색 은 뇌에 영향을 미치는 선천적 인 기형입니다. 이 기형은 두 개의 대뇌 반구가 없기 때문에 발생합니다. 이는 태아 발육이 두 번 진행되는 동안 전뇌가 손상되거나 불완전하게 분할되기 때문입니다.

사이트의 이미지 : www.peds.ufl.edu 전뇌 뇌증의 원인은 본질적으로 유전 적 및 비 유전 적 모두 일 수 있습니다.

징후는 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 예를 들어, 삶의 방식과 양립 할 수없는 심각한 전뇌 상실증이 있습니다.

산전 및 산후 모두 정확한 진단을 위해 의사는 MRI에 의존해야합니다. 그러나, 그들은 또한보다 신뢰할 수있는 정보를 제공합니다 : 산전 초음파 및 출생시 임상 징후 평가.

불행히도, 전뇌 상실증은 치료할 수 없습니다.

뇌의 해부학에 대한 간략한 언급

척수 와 함께 뇌 는 척추 동물의 중추 신경계 ( CNS )를 구성합니다.

그것은 매우 복잡한 구조이며, 여러 영역으로 이루어져 있으며, 성인 인간에서는 1.4 킬로그램 (총 체중의 약 2 %)까지 나갈 수 있습니다.

신경 학자들에 따르면, 1 억 개 이상의 뉴런 (NB : 10 억 개가 1012 개에 해당)을 포함하기 때문에 연결 고리가 수없이 많아 상상할 수 없습니다.

뇌의 주요 영역은 4 가지가 있습니다. 뇌간 (뇌), 뇌간 (diencephalon ), 소뇌 (cerebellum) 와 뇌간 (brainstem) 입니다. 이 영역들 각각은 특정 해부학 적 구조를 가지고 있으며, 매우 구체적인 기능을 위해 구획이 사용되었습니다. 아래 표는 구획이있는 4 개의 가장 중요한 뇌 영역을 요약 한 것입니다.

12 쌍의 두개골 신경이 뇌에서 빠져 나와 로마 숫자 I에서 XII로 식별됩니다.

뇌파 및 뇌간에서 각각 유래 한 I 및 II 쌍의 신경을 제외하고 나머지 12 쌍이 뇌간에서 태어납니다.

전뇌 뇌증이란 무엇인가?

전 뇌 기능 상실증 은 태아기의 2 개에서 전뇌의 실패 (또는 부분적) 분열으로 인한 종말론 의 선천적 기형입니다. 결과적으로이 질병은 두 개의 전형적인 대뇌 반구가 없다는 특징이 있습니다.

분명히 뇌의 해부학 적 구조의 심오한 변화로 인해 중요한 기능적 문제가 야기된다 : 출생 후에도 살아남을 수있는 전뇌 두통 운반자가 심각한 신경 장애를 유발한다.

PROSENCEPHALO는 무엇입니까?

전뇌 는 망뇌와 뇌간을 포함하는 파생 뇌의 영역입니다.

정상적인 조건에서는 임신 5 주부터 시작하여 단일 개체로 인식됩니다. 여덟 번째 주에 분리는 두 반구에서 일어난다.

역학

선천성 뇌의 이상은 아주 드문 질환입니다.

이 중 전뇌 두뇌가 가장 흔하며 10, 000-16, 000 명의 신생아마다 1 건의 빈도가 있습니다.

이 수치 데이터가 살아 태어난 어린이를 언급한다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 출생 전 나이에 사망 한 사람들 (NB : 심한 전만 결구가 종종 자궁 내 사망의 원인이 됨)을 고려하면 계산 된 빈도는 약간 높은 정도입니다.

원인

신경 학자와 과학자들은 오랫동안 oloprosencephaly를 연구 해 왔으며 다양한 원인과 유리한 조건, 유전 적 기원과 비 유전 적 기원을 확인했습니다.

그러나 그들은 여전히 ​​더 깊이 연구해야 할 불분명 한 측면이 여전히 있다고 믿는다.

유전 적 원인

유전 적 연구에 의하면, 결장 부전증을 유발하기 위해 유전 적 변이 (즉, 일부 유전자)와 염색체 이상이 있을 수 있음이 입증되었습니다.

돌연변이 된 경우 전뇌 뇌증의 원인이 될 수있는 유전자는 다음과 같습니다.

• 소닉 고슴도치 . 그것은 배아 단계에서 중추 신경계의 발달을위한 기본적인 유전자입니다.
• Pax-2 및 Pax-6 . 그들은 눈의 발달과 중추 신경계의 일부 조직을 포함하여 다양한 배아 과정에 관여하는 단백질을 생산합니다. Pax-2의 생산 활성을 증가시키는 돌연변이와 Pax-6 활성을 "감속시키는"돌연변이가 전뇌 뇌증의 원인입니다.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

oloprosencephaly를 결정하는 염색체 이상 중에서 가장 중요한 것은 확실히 Patau 증후군으로 알려진 13 번 삼 염색체 검사 입니다. 이 심각한 유전 상태는 세 번째 염색체 세 개가 존재하는 결과입니다.

telencephalon을 두 개로 나누지 않은 것과 관련된 다른 염색체 이상은 다음과 같습니다.

• Trisomy 18 (또는 Edwards 증후군 )
• 염색체 7의 긴 팔 (글자 "q"로 표시)의 삭제
• 염색체 2의 긴 팔의 결실

비 - 유전 적 호의적 조건

전뇌 상전이가 유전 적 기원을 가지지 않을 때, 대상에 존재하는 것은 임신 기간 동안 어머니가 자신을 발견 한 특별한 조건에 의존하는 것처럼 보입니다.

이러한 특정 조건에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 임신성 당뇨병
• Transplacental 감염
• 임신 제 1 삼 분기의 출혈 에피소드
• 외인성 인슐린, 아스피린, 리튬, thorazine (또는 chlorpromazine), 레티노 산 및 항 경련제와 같은 특정 약물의 섭취.
• 알콜 소비
• 담배 연기

증상 및 합병증

의학 분류에 따르면, 전체 전뇌 두 가지 주요 형태가 있습니다 :

• Alobar oloprosencephaly 는 증상의 관점에서 가장 심각한 형태입니다.
• 반엽 상 전뇌 두부 중추 형태의 중추 형태입니다.
• 호랑이 전벽 둘다 가장 가벼운 형태입니다.

우리가 곧 자세히 설명 하겠지만, 가장 심각한 형태의 전뇌 뇌증의 운반자는 뇌 수준뿐만 아니라 얼굴 수준에서도 다양한 변경을 나타냅니다.

최근에, 수많은 임상 사례를 관찰 한 후에 신경 학자들은 위에서 언급 한 세 가지 주요 형태 외에도 몇 가지 특성으로 구별되는 일련의 변종 (또는 아형)을 제안했습니다.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

외음근 전벽 둘레의 운반자에서 망원경은 두 반구에서 가장 작은 사인을 보이지 않으며 얼굴은 코의 코 (또는 코 의 결여 ), 사이클로피아 (즉, 오직 하나의 눈 )와 갈라진 입술 .

이 심각한 뇌의 이상은 일반적으로 삶과 양립 할 수 없습니다. 출산 직후에 사망하거나 이미 사망 한 경우가 대부분입니다.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

semi-lobar holoprosencephaly를 가진 피험자에서, 뇌파의 두 반구로 나뉘는 부분은 거의 언급되지 않았다. 마치 뇌파 발달 과정이 어느 시점에서 방해를받는 것처럼 보인다.

그러나 뇌 손상은 출생 직후 사망을 초래하는 것과 같은 경우입니다 (자궁 내 생명이 아니더라도).

얼굴의 변칙은 일정하지 않으며 알로바 전벽 둘레를 특징 짓는 것과 다를 수 있습니다. 예를 들어, 구토 증세 대신 환자는 hypotelorism 의 운반 자, 즉 매우 가까운 두 눈입니다.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

호랑이 전벽 결손이있는 개인의 경우, 뇌파 반구가 거의 완성되어 거의 결론에 도달 한 뇌파 성숙 과정의 결과입니다. 그러나 이것은 정신 지체 및 기타 신경 질환의 존재를 배제하지 않습니다.

얼굴의 이상은 다른 두 가지 이전 상황보다 덜 일반적입니다.

기타 가능한 징후들

염색체 이상이있을 때 발생하는 전 흉 둘레의 경우에는 해부학 적 결함이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 13 번 삼 염색체의 캐리어는 생식기 결함 (남성의 경우 음낭의 cryptorchidism 및 기형), 여성의 경우 bicorne 자궁 및 음핵 비대, polydactyly (즉, 손 및 / 또는 발에 5 개 이상의 손가락의 존재), myelomeningocele (또는 spina bifida가 열림), omphalocele 등.

• 시상 하부 기능 장애
• 뇌하수체 기능 장애
• 개발 지연
• 큰 동맥의 전이
• 사지의 이상
• 간질

신데렐레스 팔리 아 : OLOPROSENCEPHALIA의 변종

전체 전뇌의 변이 중에서 가장 흔한 것은 아마도 소뇌 전뇌 라고 불리는 것 입니다. 이 변종의 운반자 인 사람들에서는 망원 두뇌의 전두엽과 후두엽 및 두정엽의 분리가 적절하지 않습니다.

이로 인해 경련, 근긴장 이상, 언어 문제 및 삼키는 것과 같은 운동 문제가 발생합니다.

진단

의사들은 이미 출생 전 몇 주 전 전뇌 전뇌를 진단 할 수 있습니다.

출생 전 진단을위한 가장 적합한 검사는 태아 자기 공명 검사입니다. 그러나 어떤 경우에는 단순한 산전 초음파 검사 만으로도 충분할 수 있습니다.

태어날 때의 이상을 확인하는 것과 관련하여 안면 결함 ( 객관적 평가 )은 신뢰할 수있는 검사이지만, 결론적으로 MRI를 수행해야합니다 (이러한 상황에서도).

프란체스코 식의 양식을 세우는 법

의사들은 MRI에서 제공 한 이미지와 객관적인 평가 과정에서 발견 된 해부학 적 기형 (안면뿐만 아니라)을 사용하여 전뇌 뇌증의 형태를 만듭니다.

각 양식은 선천성 신경 질환의 전문가가 적절하게 인식하고 분류 할 수있는 특이성을 가지고 있습니다.

치료

전뇌 상전이는 특정 치료법이 없기 때문에 치료가 불가능한 증상 이지만 증상을 나타내는 치료법 일뿐입니다. 증상 치료를 위해 증상과 징후를 개선하고 가장 심각한 합병증을 예방 (또는 지연)하려고하는 치료를 의미합니다.

증상 치료의 몇 가지 예

징후 요법은 증상이 무엇인지에 달려 있습니다.

예를 들어, 입술이있는 환자의 경우 일시적인 수술이 있습니다. 뇌하수체 / 시상 하부 기능 장애가있는 사람에게는 적절한 호르몬 요법이 있습니다. cryptorchidism으로 고통받는 사람들을 위해, 수술 적으로 정상적인 음낭 해부학 등을 재건하는 것이 가능합니다.

예지

지금까지 설명한 이유들로 전뇌 양성 결핍증은 항상 부정적인 예후를 가지고 있습니다.

그러나 다음과 같은 사항을 기억해 두는 것이 좋습니다.

• 조건은 항상 삶과 양립 할 수 없습니다. 실제로, 엽상 전벽 뇌증의 형태는 일반적으로 다른 신경 학적 결손에 책임이 있고 삶의 질에 크게 영향을 미치지 만, 일반적으로 아이 (또는 출생 직전 태아)의 죽음을 일으키지 않습니다.
• 중증도 및 난치성에도 불구하고 전뇌 뇌증을 특징 짓는 뇌 손상은 안정적이므로 시간이 지남에 따라 악화되지 않습니다.