일반성
희귀 질환 은 "희귀"라는 용어에서 추측 할 수있는 것처럼 소수의 사람들에게 영향을 미치는 질병입니다.
유럽에서는 (따라서 이탈리아에서도) 질병은 희귀 한 것으로 정의되며, 2, 000 명 중 1 명이 감염되면 쇠약 해지고 환자에게 만성적이거나 치명적인 결과를 초래합니다.
현재 의사들은 희귀 질환 7, 000 ~ 8, 000 개를 확인했습니다. 그러나이 숫자는 성장하기로 예정되어 있습니다.
거의 8000 여종의 희귀 질환의 목록에는 주로 유전병과 2 차 감염, 알레르기, 퇴행성 질환과 종양이 포함됩니다.
일부 희귀 질환으로는 불완전한 골 형성, 에를러 - 댄 로스 증후군, 듀센 (Duchenne) 근이영양증, 천연두, 근 위축성 측삭 경화증 및 모젤 론 증후군이 있습니다.
희귀병이란 무엇입니까?
희귀 질환 은 인구 의 적은 비율에 영향을 미치는 모든 질병입니다.
"희귀 질환"이라는 표현으로 인해 의사들은 아주 흔하지 않은 상태를 나타냅니다. 그 중 단지 소수의 사람들 만이 고통을 겪고 있습니다.
세계에있는 희소 한 질병의 정의
현재 희귀 질병을 기술하기 위해 전 세계에서 허용되는 단일 정의는 없습니다. 일부 정의는 실제로 희귀 질환으로 고통받는 사람들 의 수를 고려합니다. 반면 다른 정의에서는 영향을받는 개인의 수 이외에 상태의 중증도 (만성적 인 경우, 쇠약 해지는 경우 등) 또는 적절한 치료의 존재와 같은 다른 요인을 고려 합니다.
유럽 국가들 (따라서 이탈리아도 마찬가지 임)의 희귀 질병에 대한 정의는 다음과 같이 말합니다 :
- 희귀 질환은 모두 치명적이거나 만성적 인 질병으로 2, 000 명 중 1 명 미만에 영향을주는 쇠약 병입니다.
호기심 : 세계의 다른 지역에서 희귀 질병의 정의
- 일본에서는 2, 500 명 중 1 명에 영향을 미치는 모든 질병을 희귀 질환이라고합니다.
- 미국에서는 1, 500 명 중 1 명에 영향을 미치는 모든 질병이 드문 질병의 표현을 사용합니다.
의료 지역에서의 희귀 질병의 정의
의학 문헌에서 희귀 질환은 유병률이 10 만 명당 1 명으로 간주되는 1, 000 명당 1 명에 이르는 질병으로 설명됩니다.
보급 이란 주어진 개체군에 존재하는 사례의 수를 의미합니다.
특징
- 희귀 질환의 목록은 유전 질환 의 80 %, 감염, 알레르기, 퇴행성 질환 (예 : 신경 퇴행성 질환) 및 증식 성 질환 과 같은 상태의 나머지 20 %로 구성됩니다 종양 같은;
희귀 질병은 따라서 하나 이상의 유전자의 돌연변이로 인한 병리 현상입니다.
- 현재까지 알려진 희귀 질환의 수 는 7, 000 ~ 8, 000 사이에서 변동합니다. 그러나 의사는 아직 알려지지 않은 상태를 인식하는 데 점점 더 효과적인 진단 기술을 보유하고 있기 때문에 이것이 계속 증가하고있는 추세라는 점을 지적해야합니다.
- 일반적으로 드문 질병은 만성적 / 영구적 또는 치명적인 결과를 초래 하는 쇠약 상태입니다.
- 적절한 치료법의 유용성은 소수의 환자의 이익을위한 것이기 때문에 의료 과학계는 지금까지 알려진 희귀 질환에 대한 새로운 치료법을 찾는 데 약간의 시간과 노력을 기울였습니다.
이것이 드문 질병으로 고통받는 사람들이 증상의 단순한 "관리"이외의 목적을 가진 치료법에 의지 할 수없는 주요 이유입니다.
- 희귀 질환이 과학 연구의 대상이 아니며 적절한 치료법이없는 경우 전문가는 고아 질환 이라는 용어로 상기 조건을 정의합니다.
질병은 희귀하고 특별한 과학적 관심을 불러 일으키지 않을 때 고아라고 불려지며 마침내 영향을받는 사람들이 적절한 치료를받지 않을 때 고아라고 불립니다.
역학
가장 최근의 추정에 따르면 세계 에서 희귀 질환으로 고통받는 사람들은 3 억 명이 넘을 것이고, 70-75 %의 경우 소아과가 될 것입니다 (다른 말로하면 어린이가 될 것입니다).
이탈리아 에서는 희귀 질환이있는 사람들의 숫자가 약 1 ~ 2 천만명에 달하고 소아과 환자의 비율과 관련된 사람들은 드문 질병.
그걸 알고 있니?
통계에 따르면 17 명의 개체가있을 때마다 특정 단계에서 희귀 질환 목록에 포함되는 질병이 발생하게됩니다.
유럽의 주민 수와 관련하여 17 명당 1 건의 임상 사례가 전체 인구의 7 %에 해당합니다.
희귀 질환에 대한 흥미로운 데이터 및 기타 통계
- 미국에서는 희귀 질환으로 약 3 천만 명의 사람들이 고통 받고 있습니다. 미국에서는 3 천만 명의 사람들이 전체 인구의 10 %에 해당합니다.
- 미국과 마찬가지로 유럽에서도 희귀 질환으로 고통받는 피험자는 약 3 천만 명입니다.
- 희귀 질환을 가진 어린이의 30 %는 생후 5 년 이내에 사망합니다.
- 희귀 질환은 생후 첫해에 사망자의 35 %를 차지합니다.
- Kakkis EveryLife Foundation 에 따르면, 희소 한 질병의 95 %에는 FDA (식품 의약품 규제에 대한 미국 정부 기관)의 승인을받은 단일 약이 없습니다.
- 알려진 희귀 질환의 약 50 %는 적절한 치료법을 찾는 데 기반을두고 있지 않습니다.
원인
희귀 질환의 원인은 다음과 같습니다.
- 유전 적 돌연변이 . 유전자 돌연변이는 특정 유전자를 구성하는 특징적인 DNA 서열에서 안정한 변화이다.
유전 적 돌연변이는 가장 희귀 한 질병의 근원입니다.
유전 적 질병, 유전 적 돌연변이로 인한 드문 질병의 예로는 선천적 인 상태, 즉 출생 이후에 존재하는 선천성 질환 ;
- 염색체 변경 . 염색체 변경은 특정 염색체에 영향을주는 안정한 변종입니다. 세포 핵 내에 위치한 염색체는 전체 DNA가 분열 된 특정 구조입니다.
염색체에는 여러 유전자가 포함되어 있기 때문에 염색체 변경은 여러 유전자의 염기 서열 변화를 초래합니다.
유전 적 돌연변이로 인한 드문 질병과 마찬가지로 염색체 변경으로 인한 드문 질환조차도 유전 병리학의 큰 범주에 속하는 선천성 질환입니다.
- 감염성 병원체 . 희귀 한 질병을 일으키는 전염병은 박테리아, 바이러스, 곰팡이 및 기생충을 포함합니다.
감염성 병원체의 작용으로 인한 드문 질환은 희귀 감염의 예입니다.
- 알레르기 반응 . 알레르기 반응으로 인한 드문 질환은 희귀 알레르기의 예입니다.
- 퇴보적인 과정 . 퇴행성 과정에서, 우리는 특정 조직 또는 조직에 의한 정상적인 해부학 / 조직학의 손실을 목격하고 있습니다.
특정 장기 또는 조직의 퇴행으로 인한 희귀 질환은 드문 퇴행성 질환의 예입니다.
- 증식 성 종양 진행 . 종양 증식 과정은 특정 조직이나 장기에 속하는 세포의 과도한 통제되지 않는 성장이 일어나는 현상입니다.
특정 세포주의 통제 할 수없는 증식으로 인한 드문 질환은 드문 종양의 예입니다.
증상
일반적으로 희귀 질환은 다양한 증상과 징후 로 특징 지어지며 같은 질병의 운반자가 때로는 아주 다른 질환을 나타냅니다.
희귀 질환 중 일부는 출생시와 생후 1 년 동안 출현하는 병리학입니다. 그러나 다른 희귀 질환은 성인기에만 나타납니다. 희귀 질환의 출현 방식은 기본적으로 원인에 따라 다릅니다.
중요한 예
희귀 질환으로는 에를 러스 - 단 로스 (Ehlers-Danlos) 증후군, 조로증, 모젤 론 증후군, 천연두, 듀센 (Duchenne) 근이영양증, 구개름, 혈우병, 한센병, 섬유 이형성증 천식 발작, 불완전한 골 형성, 혀 종양, 신경 섬유종증, 레지오넬라증, 엔젤 만 증후군, 삼 염색체 이상 (Patau 증후군), 알레르기 성 혈관염 (또는 다발성 혈관염이있는 호산 구성 육아 종증) 및 근 위축성 측삭 경화증 (또는 SLA).
불완전 골 형성
불완전한 골 형성 은 유전 적 돌연변이로 인한 드문 질환의 한 예입니다.
불완전한 골 형성은 어떤 뼈가 부서지기 쉽고 골절되는 경향이있는 유전병 그룹을 나타내는 의학 용어입니다.
불완전한 골 형성의 원인은 콜라겐 (뼈 건강에 필수적인 단백질) 또는 인간의 골격 조직에 대한 강도와 저항성을 보장하는 데 필수적인 다른 단백질의 생산을 제어하는 유전자에 대한 돌연변이입니다.
"불완전 골 형성"이라는 제목의 질병 그룹에는 다른 질병보다 더 심각한 상태가 포함됩니다.
불완전한 골 형성은 희귀 질환의 목록에 포함되어 있는데, 이는 15, 000-20, 000 명의 신생아에게 영향을 미치기 때문입니다.
알레르기 성 Angioite
알레르기 성 혈관염 은 알레르기 반응으로 인한 드문 질환의 예입니다.
알레르기 성 혈관염은 주로 호흡기 (특히 폐)에 영향을 미치고 알레르기와 비슷한 방식으로 시작되는 중소 규모의 혈관염입니다 (질병이 초기 단계에있을 때 환자는 천식 발작을 경험하고 알레르기 성 비염).
알레르기 성 혈관염은 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 사실, 가장 진보 된 단계에서, 그것은 심장을 공급하고 후자의 건강을 해치는 혈관에 관련 될 수 있습니다.
알레르기 성 혈관염은 드물게 발생하는 질병 목록에 포함되어 있으며, 10 만 명당 1-9 명이 앓고 있습니다.
혀 종양
혀 암 은 비정상적인 종양 증식 과정으로 인한 드문 질환의 한 예입니다.
혀의 암은 혀의 조직을 구성하는 세포 중 하나에서부터 시작되는 종양 증식 과정의 결과입니다.
현재 혀 암이 특정 원인에 의존하는지는 명확하지 않다. 그러나 의사와 과학자들은 담배 소비, 알코올 남용, 가난한 구강 위생 및 흄, 먼지 및 독성 물질에 대한 지속적인 노출과 같은 요소가 문제의 발병에 결정적인 역할을한다고 믿습니다. .
혀의 암은 환자의 예후가 적어도 세 가지 요소, 즉 진단의 적시성, 신 생물 대량의 위치 및 환자의 건강 상태에 달려있는 상태입니다.
혀의 암은 희귀 질환 목록에 포함되어 있으며, 유럽에서는 연간 10 만 명당 8-10 건의 사례가 있습니다.
천연두
천연두 는 전염병으로 인한 희귀병의 예입니다.
천연두는 매우 전염성이 높고 치명적인 전염병으로, 바리올라 전공 (Variola major)으로 알려진 바이러스의 작용으로 발생합니다.
천연두는 특징적인 소포 - 농포 성 발진 (또는 발진)을 일으키며 일반적인 건강에 심대한 장애를 수반합니다.
천연두는 희귀 질병의 목록에 포함되어 있습니다. 지금은 수십 년 동안 박멸 된 감염입니다. 알려진 천연두의 마지막 사례는 사실 1977 년으로 거슬러 올라갑니다.
SLA
근 위축성 측삭 경화증 은 인체의 기관이나 조직에 영향을주는 퇴행성 과정으로 인한 드문 질환의 예입니다.
ALS 뿐만 아니라 Gehrig 질환 또는 운동 신경 질환 으로도 알려져있는 근 위축성 경화증은 중추 신경계의 운동 신경 세포의 진행성 악화를 특징으로하는 신경 퇴행성 질환입니다.
호흡, 삼키기, 걷기, 말하기, 물건 보관 등의 기능은 중추 신경계의 운동 신경에 달려 있기 때문에 ALS는 그로 인해 고통받는 사람들에게 매우 쇠약 해지는 상태입니다. 실제로 휠체어를 타격 한 사람들은 기계 환기를위한 지원을 통해 호흡하고, 튜브 등을 통해 스스로를 먹이 려합니다.
근 위축성 경화증은 매우 심각한 질병으로, 3 년에서 5 년 동안 항상 치명적입니다.
주제에 대한 수많은 과학적 연구에도 불구하고 근 위축성 측삭 경화증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
ALS는 소위 희귀 질환 중 하나입니다. 매년 10 만 명당 1 ~ 2 명이 영향을 미치기 때문입니다.
삼 염색체 13
삼 염색체 13 은 염색체 변경으로 인한 드문 질환의 예입니다.
13 번 삼 염색체는 13 번 염색체의 3 번 염색체의 존재를 특징으로하는 유전 적 유산 (따라서 DNA의 변이)의 예외이다. (NB : 비정상이없는 경우, 인간 염색체는 쌍으로 구성된다). 따라서 삼 염색체 13 번을 앓고있는 개인의 경우, 염색체 세트는 46 쌍 (22 쌍의 비 성적인 염색체와 2 개의 성 염색체)이 아니라 47 개의 염색체입니다.
현재, 13 번 염색체의 수를 변경할 수있는 원인은 알려져 있지 않습니다. 유일한 확실성은 계란 세포와 정자 사이의 회의 전후에 염색체 변경이 발생할 수 있다는 것입니다.
삼 염색체 13은 매우 심각한 희귀 질환으로, 출산 전이나 출생 후 7 일 이내에 사망 한 사람의 사망을 결정합니다.
삼 염색체 13은 8, 000-12, 000 명의 신생아에게 영향을주기 때문에 드문 질병 중 하나입니다.
