웨스트 증후군

일반성

웨스트 증후군 은 소아기 간질의 한 형태를 말하며, 생후 4 개월에서 8 개월 사이에 발생하며 하루에 여러 번 근육 경련을 유발합니다. 이러한 특정 경련 이외에, 질병은 또한 일부 지적 및 발달 장애, 때로는 진지하고 심각한 미래의 반향을 두드러지게합니다.

그림 : 웨스트 증후군이있는 어린이의 근육 경련 : 무릎을 꿇고 무릎을 꿇고 우는 주문. 사이트 : buzzle.com

웨스트 증후군의 기원에는 거의 항상 뇌 손상이 있으며, 이는 아이가 엄마의 아랫배에 있거나 출생 직후에 발생할 수 있습니다.

간질 발작과 비정상적인 뇌 활동은 뇌파에 의해 측정되며 진단의 근거가됩니다.

웨스트 증후군이란 무엇인가?

웨스트 증후군 은 특별한 형태의 간질로, 어린 시절의 전형입니다. 그것은 일반적으로 생후 4 ~ 8 개월 사이에 나타나는 특징적인 근육 경련 으로 나타납니다.

경련 (또는 간질 발작)의 특성과 발병의 특정 나이뿐만 아니라, 웨스트 증후군은 또한 hypsarithmia 라고 불리는 비정상적인 뇌 활동과 때로는 학습 및 발달 장애로 특징 지어 집니다 . 후자는 실제로 증후군을 일으키는 원인에 따라 더 많거나 적을 수 있습니다.

이 질환은 생후 1 년 내에 소진되지만 웨스트 증후군은 다른 형태의 간질로 변하거나 미래의 신경계에 영향을 미친다 ( 자폐증 ).

역학

일부 출처에 따르면, 웨스트 증후군의 발생률은 신생아 2, 500-3, 000 명당 1 건으로, 다른 사람들에 따르면, 6, 000 명의 신생아마다 1 건입니다.

위에서 언급했듯이 간질 발작은 생후 첫해에 거의 항상 관찰됩니다 (사례의 90 %). 질병으로 진단받은 환자의 10-20 %는 학습 및 발달 장애가 없어 정상적인 성장을 보입니다. 다른 모든 경우에서, 웨스트 증후군은 다 떨어지기는하지만 원인에 따라 더 많거나 적은 심각한 흔적을 남깁니다.

첫 번째 설명

웨스트 증후군을 처음으로 기술 한 것은 윌리엄 제임스 웨스트 (William James West)였습니다. 그는 4 개월 된 아들에게 근육 경련을 직접 관찰했습니다.

원인

대부분의 경우 웨스트 증후군의 원인은 뇌 손상 입니다.

그러나 질병의 일부 경우는 특발성 (즉, 명백한 원인 없음)으로 분류됩니다. 그러한 경우에는 증상의 발병 원인이 명확하지 않습니다.

원인의 중요성

원인의 원인에 따라 웨스트 증후군이 다소간 심할 수 있습니다. 일반적으로 특발성 형태는 유아의 신경 발달에 영향을 미치지 않습니다. 그 반대의 경우도 뇌 손상에 의해 뒷받침되는 형태는 심각한 지적 발달 지연으로 특징 지어 질 수 있습니다.

뇌실계 서쪽 증후군

뇌 손상은 출생 전 (출생 전), 주 산기 (출산 후 첫 출산 후) 또는 산후 기간의 세 가지 시점에서 발생할 수 있습니다. 손상을 일으키는 원인은 흔히 유전 증후군, 전염병, 산소 결핍 상태 등의 병리 적 상태입니다.

다음은 웨스트 증후군과 관련된 가장 흔한 병리학 적 상황입니다.

태아기 : 수두증, 소두증, 스터지 - 베버 증후군, 결절성 경화증, 아이 카디 증후군, 다운 증후군, 저산소증 및 뇌 허혈, 선천성 바이러스 감염 및 외상.
주 산기 : 저산소증 및 뇌 허혈, 수막염, 뇌염, 외상 및 뇌출혈 (또는 두개 내 출혈).
출생 후의 기간 : 피리독신 의존성, 바이오 티니 다제 결핍, 메이플 시럽 소변 질병, 페닐 케톤뇨증, 수막염, 퇴행성 질환 및 외상.

IDIOPATIC FORMS

특발성 형태는 종종 환자의 지적 능력을 변화시키지 않기 때문에 (실제로 발달이 정상적 임), 이 경우 발작을 유발하는 신경 학적 손상이 아닐 것으로 생각됩니다.

증상 및 합병증

웨스트 증후군의 가장 특징적인 징후는 몸통, 목 및 팔다리의 근육 경련 입니다. 질병의 또 다른 전형적인 징후는 육안으로는 발견되지 않지만 비정상적인 뇌 활동으로 ipsaritmia로 알려져 있으며 주로 각성 및 수면 중에 발견됩니다.

마지막으로, 특히 웨스트 증후군이 뇌 손상으로 인한 경우에는 지적 또는 발달 장애가 다소간 나타날 수 있습니다.

근육 스파

수축의 주된 특징 :

시리즈로
각 시리즈는 10-15 초 동안 지속되며 한 수축과 다른 수축 사이에 잠시 중단됩니다.
각 시리즈간에 최대 30 초가 소요될 수 있습니다.
하루에 적어도 12 건의 에피소드
수면 전후에
굴곡, 확장 또는 양쪽 모두의 경련
그들은 아이에게 울음과 과민 반응을 일으킨다.

간질 발작은 정말로 단일 근육 경련이 특징입니다. 실제로, 이것은 몇 초의 총 지속 시간의 갑작스러운, 빠른 수축이고, 거의 언제나, 동일한 에피소드로부터 5-30 초가 뒤 따른다.

팔다리와 목의 경련 운동은 확장 (20-25 %), 굴곡 (35-40 %) 또는 양방향 (40-50 %)이 될 수 있습니다. 후자의 경우, 작은 환자는 근육을 구부리고 연장합니다.

팔과 다리가 열리는 경향이 있고, 무릎이 위로 올라가고, 머리가 앞뒤로 구부러지기 때문에 공격이 진행 중임을 알 수 있습니다.

보통 경련은 아이가 잠들기 전에 발생하거나 깨어납니다. 그들은 거의 절대로 일어나지 않습니다.

경련의 출현은 울고있는 유아의 과민 상태와 일치합니다.

하루 동안 공격은 십여 개가 될 수도 있습니다.

hypsarrhythmia

hypsarithmia에 대해 이야기 할 때, 우리는 비정상적인 뇌 활동을 언급하는데, 뇌파의 특수한 패턴, 즉 고전압 파, 혼돈, 혼란스럽고 수많은 점들로 특징 지워진다. 기기 검사의 결과가 낯설 기 때문에 신경 외과 전문의도 이해할 수 있습니다.

도표 : hypsarithmia를 가진 유아의 electroencephalographic 자취. 사이트 : pediatrics.georgetown.edu에서

Hyparithmia는 대개 아동이 자거나 하프 슬립 단계에있을 때에 만 발생합니다. 작은 환자가 깨어 있거나 간질 발작이있을 때 일부 대뇌 기형을 관찰하는 것은 매우 드뭅니다.

신경 학적 결핍과 개발 지연

그러한 어린 아이들의 지적 결함을 발견하기는 어렵지만, (80-90 %의 경우) 기기 시험에 의해 확인됩니다. 그런 다음 성장하면서 이러한 적자가 분명해진다.

발달 지연의 경우는 다르다 : 매우 분명하여 웨스트 증후군이 고갈 되 자마자 즉각적인 성장 회복이 관찰된다. 그러나, 이것에도 불구하고, 환자는 여전히이 감속의 몇 가지 결과를 가져옵니다.

다른 신호와 증상들

웨스트 증후군을 일으키는 병리학 적 상태에 따라 몇 가지 다른 징후가 나타납니다. 예를 들어, 결절성 경화증으로 인한 경우를 경험할 때, 우드 램프를 통해 특징적인 피부 병변이 있는지 확인할 수 있습니다.

진단

웨스트 증후군을 진단하기 위해 우리는 간판의 객관적인 검사, 경련의 관찰 및 뇌파 검사 ( EEG )에 의존합니다.

이어서, 우리는 질병의 원인을 조사하기 시작합니다. 유용한 정보는 CT 및 핵 자기 공명 과 같은 실험실 테스트 및 도구 테스트에서 얻을 수 있습니다.

시험 목적

근육 경련은 어린이의 불편 함을 나타내지 만 심각한 병리학 적 상태와 항상 동의어는 아닙니다. 그들은 웨스트 증후군과 관련이 있습니다 :

그들은 자녀의 생후 4 개월과 8 개월 사이에 발생합니다. 그러나, 인생의 첫 해보다 늦지는 않습니다.
나는 연속이다. 산발적 인 발작은 일반적으로 일반적으로 복통 으로 인한 것으로, 어린 시절에 매우 빈번합니다.

EEG

웨스트 증후군의 가능성이 확실하다면, 의사는 작은 환자를 뇌파 검사 (EEG)에 제출하여 ipsarithymia의 존재를 평가합니다. 시험은 특정 순간에 이루어져야합니다. 즉, 아동이 잠들었거나 잠에서 깨어 났을 때입니다.

hypsarithmia를 증명하는 경로는 거의 확실하게 West 증후군이라는 것을 의미합니다.

실험실 검사 및 기타 검사

우리는 혈액 검사를 시작하고 혈구 수 를 측정하고 크레아티닌 (신장 기능), 포도당 (혈당), 칼슘 (칼슘 혈증), 마그네슘 (마그네슘 혈증) 및 인산염 (인)의 수치를 측정합니다.

컴퓨터 전산화 단층 촬영 (TAC) 또는 핵 자기 공명 (NMR)으로 계속해서 뇌 손상의 정도와 크기를 확인합니다. TAC는 전리 방사선을 방출합니다. 반면에 MRI는 위험이없는 검사입니다.

웨스트 증후군이 감염 인자의 결과로 의심되는 경우, 소변 및 세레 로라 키드 액 검사가 수행 됩니다.

뇌척수액이란 무엇이며 어떻게 받아 들여 집니까?

뇌척수액 또는 술 은 중추 신경계 (뇌 및 척수) 전체를 외상으로부터 보호하는 무색의 액체입니다. 술은 보호 기능을 수행하는 것 외에도 CNS (중추 신경계)에 영양을 공급하고 뇌 허혈의 위험을 피하면서 뇌내 압력을 조절합니다.

샘플은 L3-L4 척추 또는 L4-L5 척추 사이에 삽입됩니다. 이 절차는 특히 어린이에게 위험 할 수 있으므로주의해서 연습해야합니다.

치료

웨스트 증후군의 치료는 발작 조절입니다. 컨트롤을 통해 다음을 의미합니다.

일일 경련 횟수 감소
각 경련의 기간 제한

이 두 가지 목적의 성공은 가능한 뇌 손상 (불행하게도 변함이 없음)을 치유하지 못하지만 많은 경우 다른 심각한 질병의 운반자 인 작은 환자의 삶의 질을 확실히 향상시킵니다.

주요 약리학 적 치료

웨스트 증후군의 경우 투여되는 주요 약물은 다음과 같습니다 :

부 신피질 자극 호르몬 ( ACTH )과 프레드니솔론 (prednisortone )은 코르티코 스테로이드 호르몬의 생성을 자극하는 반면, 두 번째는 인공 부 신피질 홀몬입니다. 적절한 결과를 제공하며 성공률은 최대 65 %까지 도달 할 수 있습니다.
부작용은 무시할 수 없으며 체중 증가, 고혈압, 대사 이상, 과민성, 골 흡수 및 패혈증으로 구성 될 수 있습니다.
Vigabatrin ( Sabril ) : 특히 어린이가 결절 경화증을 앓고있을 때 가장 중요한 항 경련제입니다. 일반적으로 이것은 50 %의 환자에게 영향을줍니다.
부작용 : 때로는 특히 안구 망막에서 매우 심각 할 수 있습니다. 이러한 경우 주변 시력의 영구적 인 상실이 발생할 수 있습니다. 따라서 의료 모니터링은 필수적입니다. 다른 부작용으로는 두통, 졸음, 체중 증가 및 현기증이 있습니다.

기타 약리학 적 치료

앞서 언급 한 약물의 대안으로 valproate (Depakin) 및 topiramate (Topamax)와 같은 다른 항 경련제 및 hydrocortisone 및 tetracosactide 와 같은 다른 스테로이드 약물 (또는 코르티코 스테로이드)을 선택할 수 있습니다.