정의
Progressive ossifying fibrodysplasia (FOP)는 드문 질환으로 일반적으로 신체 부위에 뼈 조직의 비정상적인 발달이 특징이며, 뼈는 예를 들어 근육, 힘줄, 인대 및 기타 결합 조직 내부에 형성 될 수 있습니다.
뼈대 외부의 뼈 형성 (heterotopic ossification으로 정의 된 과정)은 영향받은 개체의 수명 내내 진행됩니다. 많은 경우에, 질병은 목과 어깨의 수준에서 시작되므로, 그것은 등, 몸통과 팔다리를 따라 연장됩니다.
진행성 골 형성 섬유화 형성은 태아 발달 및 출생 후 수복 과정에서 골격 형성에 관여하는 유전자 중 하나의 돌연변이에 달려 있습니다.
질병은 상 염색체 우성 방식으로 전염 될 수 있으므로 조건을 가진 부모는 유전자 결함을 각 어린이에게 전달할 확률이 50 %입니다. 그러나 대부분의 경우, 진행성 골 형성 섬유화 형성 장애는 de novo 돌연변이의 출현으로 인해 다른 친척을 포함하지 않고 산발적으로 발생합니다.
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 질식
- 무력증
- 단지증
- 호흡 곤란
- 목 통증
- 어깨 통증
- 합동 통증
- 근육통
- 열
- 공동 팽창
- 요통
- 결절
- 조인트 강성
- 뒤 및 목 근육의 경직
추가 징후
진행성 골 형성 섬유화 형성은 대개 20 세 이내에 발생합니다. 그러나 질병의 첫 징후는 이미 출생시와 어린 시절에 관찰 될 수 있습니다. 실제로, 진행성 골화 섬유 형성 장애는 발가락 (특히 큰 발가락)의 기형과 항상 관련이 있으며, 짧고, 구부러지고 때로는 안쪽으로 구부러 질 수 있습니다.
질병의 초기 단계에서 급성 염증의 증상은 연조직 부종으로 발생할 수 있습니다. 이 염증은 자발적으로 또는 특정 자극 (일반적으로 외상뿐만 아니라 감염, 근육 내 주사 또는 다양한 종류의 상해)에 반응하여 발생할 수 있습니다.
처음에는 피해 지역이 붉어지고 때로는 고통스럽고 뜨거울 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 부종이 섬유 성 결절의 일관성을 취하고 염증이 해소되는 경향이 있으므로이 부위에 성숙한 뼈의 새로운 조각을 남깁니다. 어깨와 등이이 이벤트에 선호되지만 머리, 골반 및 사지에 영향을 줄 수 있습니다.
관절의 수준에서 진행성 골 형성 섬유 아세포 형성은 관련 영역의 경직성을 야기하며 다소간의 운동 제한이 있습니다. 시간이 지남에 따라 근육에 뼈 조직이 형성되어 환자가 막히거나 영구적으로 움직이지 못하는 정도까지 기능이 제한됩니다 (예 : 영향을받는 피험자가 더 이상 팔을 움직이거나 걸을 수 없음).
어떤 경우에는 골화 과정이 빠르며 멈추지 않습니다. 어떤 경우에는 코스가 점차적으로 길어지고 하나의 에피소드와 다른 에피소드 사이에 긴 기간이 걸릴 수 있습니다. 가슴의 침범은 호흡기 수준에서 문제를 유발할 수 있으며 평균 40 세의 폐렴 및 질식과 같은 합병증으로 사망 할 수 있습니다.
진행성 골 형성 섬유화 형성증의 진단은 임상 검사를 기반으로합니다. heterotopic 골화의 존재는 유전 검사가 질병의 근원 인 결함을 확인하는 것을 허용하면서, 엑스레이의 실행을 통해 입증 될 수 있습니다.
현재로서는 확실한 치료법은 없지만 NSAID와 코르티코 스테로이드를 복용하면 외상과 통증을 줄일 수 있습니다. 특히 후유증은 악화 후 처음 24 시간 이내에 투여하면 급성 염증 및 뼈 형성을 막을 수 있지만 확실하게 차단하지는 않습니다.
또한 진행성 골 형성 섬유화 형성이 있으면 외상을 줄이기 (예 : 집에서의 안전 대책, 보호용 헬멧 사용) 및 호흡 기능 장애를 예방하기위한 예방 적 중재가 필요합니다.
