정의
Porphyrias는 EME 생합성과 관련된 효소 중 하나가 결핍 된 대사 질환의 그룹입니다.
EME 그룹 (또는 헤 마틴)은 헤모글로빈, 미오글로빈 및 시토크롬 분자의 일부이며 산소 및 기타 화합물을 결합시킬 수 있습니다.
반 포르 리아 (porphyria)가 있으면 EME 전구체가 축적되며 독성 효과가 있습니다.
존재하는 효소 적 결함에 따라, 이들 요소의 침착은 상이한 위치 (간 및 골수와 같은)에서 일어난다.
대부분의 경우 반창고는 EMS 생합성 경로의 효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 유전되는 질병입니다. 감염은 상 염색체 우성 패턴 (부모 중 한 명으로부터 유전자의 변경된 사본을 상속하여 질병을 나타 내기에 충분 함) 또는 상 염색체 열성 (양쪽 부모로부터 유전자의 두 가지 변형 된 복제본을 상속받는 것이 필요합니다)으로 발생할 수 있습니다.
포르피린증의 임상 징후는 대개 성인기에 나타나지만, 어떤 경우에는 어린 시절에 시작될 수 있습니다.
가장 중요한 임상 적 증상은 두 가지 유형입니다 : 신경 내분비 변화 (급성 porphyrias의 특성)와 태양에 노출 된 부위의 감광성 (피부 반창고의 전형).
가장 흔한 증상 및 징후 *
- 공격
- 환각
- 냉담
- 부정맥
- 무력증
- 거품
- 자살 행동
- 결막염
- 경련
- 불경기
- 피부 변색
- 호흡 곤란
- 복통
- 근육통
- 부종
- 홍진
- 피부 침식
- 열
- Fotofobia
- 불면증
- 과민
- 고혈압
- 다모증
- 저 나트륨 혈증
- 요통
- 두통
- 구역질
- 신경 과민
- 눈이 붉어졌습니다.
- 감각 이상
- 가려움
- 비뇨 기계 유지
- 경련으로 인한 피로감 (경련 성 고혈압)
- 변비
- 땀
- Spastic tetraparesis
- Tetraplegia
- 피부 궤양
- 어두운 소변
- 물집
- 구토
추가 징후
porphyrias는 두 그룹으로 분류 할 수 있습니다 :
- 급성 : 복부 및 / 또는 신경 학적 침범이 특징입니다. 이 형태의 가장 흔한 증상은 근육통, 발열, 무력증, 불면증, 백혈구 증가 (백혈구 증가), 빈맥 및 고혈압이 있습니다. 또한 복부 통증의 간헐적 인 공격이 발생할 수 있으며, 구역, 구토 및 변비와 관련이 있습니다. 이 에피소드는 일반적으로 마약 및 기타 외인성 요인 (예 : 금식, 알코올 섭취, 유기 용제 노출, 감염 및 스트레스)에 의해 유발됩니다. 감각 상실 (감각 이상 및 감각 상실), 운동 신경 병증, 과민성, 근력 약화, 정서적 불안정 및 경련과 같은 신경 학적 및 심리적 증상이 급성 포르피린증에서도 발생할 수 있습니다. 위기는 몇 시간 또는 며칠에 걸쳐 진행되며 최대 몇 주까지 지속될 수 있습니다.
- 피부 :이 형태는 노출 된 부위 (예 : 얼굴, 목, 손등)에서 피부 증상이 단독으로 발생하거나 외상을 입을 수 있습니다. 이러한 증상은 알코올 섭취, 에스트로겐, C 형 간염 바이러스 감염 및 할로겐화 탄화수소에의 노출에 의해 악화 될 수 있습니다. 피부 반창고는 간 또는 골수에 광독성 포르피린이 비교적 일정하게 생성되어 간헐적 인 병리학으로 나타난다. 이 분자들은 피부에 축적되고 햇빛에 노출 된 후 감광성, 수포 형성, 연약한 피부 및 수분 분출을 비롯한 피부 발현을 일으키는 세포 독성 라디칼을 생성합니다.
비정상적인 소변의 색 (적색 또는 갈색 적색)이 모든 반흔의 증상 단계에 나타날 수 있습니다 (ALAD 결핍으로 인한 적혈구 조혈 모세포 및 반 포르피어 제외). 이 표시는 포르피린 및 / 또는 포르피린 리노 겐 (PBG)의 산화 때문이다.
진단은 포르피린과 그 전구체의 비뇨기 또는 혈장 투여 량에 근거합니다. 또한 유전자 분석을 수행하여 유전자 관련 돌 연변이를 조사 할 수 있습니다.
치료 옵션에 관해서는, 각 유형의 포르피린에 대해 특정한 중재가 가능합니다. 급성 발작의 경우, 헴 및 / 또는 덱 스트로스의 재관류를 즉시 수행해야합니다. 피부 증상은 소 정량의 정맥 절개 및 / 또는 클로로퀸으로 치료합니다. 어떤 경우에는 골수 이식을 권장합니다.
예후는 포르피린의 종류에 달려 있습니다.
