일반성
Polydactyly 는 손이나 발 (또는 둘 다)에 5보다 큰 손가락이 존재한다는 선천적 신체 이상입니다.
최소한 3 종류의 polydactyly가 있습니다 :
- supernumerary 손가락 또는 손가락 엄지 / 엄지 발가락의 측면에서 새싹 preassial polydactyly;
- 과소 손가락이 새끼 손가락 / 다섯 번째 발가락의 측면에서 싹 트는 사후 축성 polydactyly;
- 마침내 중앙 polydactyly, 손가락 또는 손가락이 손이나 발의 중앙 손가락에서 새어 나오는.
다양한 치료법이 있습니다 : 가장 적절한 선택은 추가 손가락의 특성과 의사의 진단 분야에서의 평가에 달려 있습니다.
유전학 리콜
polydactyly의 설명을 진행하기 전에, 유전학의 몇 가지 기본 개념을 검토하는 것이 유용합니다.
염색체 란 무엇인가? 정의에 따르면, 염색체는 DNA가 조직되어있는 구조 단위입니다. 인간의 세포는 핵에서 23 쌍의 동종 염색체 (상 염색체 성이 아닌 22 가지 성 유형과 2 가지 성 유형)를 포함한다. 각각의 쌍은 특정 유전자 서열을 포함하고 있기 때문에 서로 다릅니다.
유전자 란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다. 사실, 단백질은 생명체의 근본적인 생물학적 분자입니다. 유전자에는 우리가 무엇이며 앞으로 어떻게 될 것인가의 "서면"부분이 있습니다.
각 유전자는 두 가지 버전 인 대립 유전자로 존재한다. 대립 형질은 모성의 출생으로 어머니가 전염시킨다. 다른 대립 유전자는 아버지의 기원이므로 아버지가 전염시켰다.
polydactyly 무엇입니까?
Polydactyly 는 선천적 신체 이상을 말하며 5 세 이상의 손가락이 손, 발 또는 양쪽에 존재하는 것을 특징으로하는 의학 용어입니다.
따라서 polydactyly 개인은 손과 발에 6 개 이상의 손가락을 소유 한 사람입니다.
의사는 추가 손가락 (또는 손가락), 과다 손가락 (또는 손가락) 또는 과잉 손가락 (또는 손가락)이라는 용어를 사용하여 "여분의 손가락"을 참조합니다.
이름의 기원
polydactyly라는 단어는 그리스어의 두 용어 인 "polys"(πολύς)와 "많은" "많은"을 의미하며 "daxtylos"(δάκτυλος)는 "손가락"을 의미합니다.
따라서, polydactyly의 문자 적 의미는 "많은 손가락"입니다.
폴리 실리아의 시놉시스
거의 사용되지 않은 polydactyly의 두 동의어는 다음과 같습니다. hyperdattilia ( " iper- "는 넘치는 것을 나타내는 접두사입니다) 및 polydactylism.
그것은 OLIGODACTYLIA의 관습입니다.
Polydactyly는 손 및 / 또는 발에 많은 손가락이 5 개 미만으로 존재하는 과다 행동에 반하는 상태입니다.
접두사 "oligo-"는 "little"을 의미하는 그리스어 "oligos"(ὀλίγος)에서 파생됩니다.
다발성 경화증의 유형
의사는 손가락 또는과 손가락이 어디에 있는지에 따라 polydactyly를 3 가지 유형으로 분류하는 것이 적절하다고 생각했습니다.
이 세 가지 유형이 호출됩니다.
- polydactyly preassed . 여분의 손가락 또는 손가락이 엄지 (손안에) 또는 엄지 발가락 (발 안에)의 측면에서 새 어 나면 발생합니다.
이 경우, 손에 영향을 미치는 사전적인 polydactyly는 방사형 preassial polydactyly (또는보다 단순한 radial polydactyly)라고 불린다. 발에 관한 사전적인 polydactyly는 경골 preassial polydactyly (또는 더 짧게 polydactyly tibial)로 알려져 있습니다.
- 축외 polydactyly . 여분의 손가락 또는 손가락이 손의 작은 손가락 쪽 또는 발의 가장 작은 손가락 쪽에서 싹이 트 때입니다.
앞의 경우와 마찬가지로, 손과 발의 축 후 polydactyly를 참조하는 두 개의 특정 용어가 있습니다; 이들은 각각 post-axial ulnar polydactyly (또는 ulnar polydactyly)와 fibular post-axial polydactyly (또는 fibular polydactyly)입니다.
- 중앙 polydactyly . 여분의 손가락 또는 손가락이 손의 가운데 손가락 (색인, 중간 또는 약지)과 발 (두 번째 손가락, 세 번째 손가락 또는 네 번째 손가락) 사이에 새싹이 나올 때입니다.
원인
자세한 정보 : Polydactyly - 원인과 증상
polydactyly 손가락과 발가락의 올바른 개발을 제어 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 연구자들은 실험 결과를 토대로 이들 유전자가 공정한 숫자이며, 돌연변이가있는 경우에는 사전 관류 다발성 관절염을 유발하고 다른 관상 동맥류 수축성을 유발하는 관절 동맥 및 중심부 다 분화능을 결정하는 관상 동맥 질환이 있음을 과학자들은 믿는다.
최신 유전 학 연구에 따르면, polydactyly는 약 39 개의 유전 적 돌연변이 와 관련이 있습니다.
격리 된 유행병 또는 SYNDROMIC PHENOMONON?
Polydactyly는 격리 된 예외 일 수 있습니다 - 고립으로 우리는 그것이 특정 병적 상태와 관련이 없다는 것을 의미합니다 - 또는 유전 적 성격의 특정 질병 (일반적으로 증후군)의 임상 징후 일 수 있습니다.
첫 번째 경우에는 환자의 건강에 위험한 영향을 미치지 않는 것으로 간주되므로 임상 적 관점에서 특별히 관련이없는 현상입니다. 다른 한편으로는 두 번째 경우에는 일반적으로 다른 증상과 관련된 현상이며, 그 중 일부는 또한 매우 심각합니다.
의료 용어에서, 고립 된 polydactyly는 비 syndromic polydactyly 의 이름을 가지지 만, 특정 병적 상태와 관련된 것은 syndromic polydactyla 의 표현을 가정합니다.
이러한 경우 형용사 (syndrome)는 "증후군의 일부"또는 "증후군과 관련된"을 의미합니다.
가장 최근의 과학적 연구에 따르면, 이전 장에서 설명한 3 가지 polydactyly 중 하나가 특징 인 유전 형 증후군이 적어도 97 가지 있을 것입니다.
참고 : 증후군이란 특정 임상상을 특징 짓는 여러 증상과 징후를 의미합니다.
가족 조건으로서의 폴리 우레탄
polydactyly 같은 가족 내에서 반복되는 조건이 될 수 있습니다.
그러한 경우에 직면하여 의사는 다발성 경화증에 대해 이야기합니다.
일반적으로, 가족 polydactyly는 고립 현상이며, 따라서 non syndromic polydactyly의 한 형태입니다.
비 syndromic polydactyly 및 syndromic polydactyly의 유전 특성
일반적으로 비 syndromic polydactyly는 상 염색체 우성 질환처럼 행동하는 반면, syndromic polydactyly는 상 염색체 열성 질병입니다.
상 염색체 우성 질환은 특정 임상 영상의 실현으로 인해 병리학을 담당하는 유전자의 두 대립 형질 중 하나의 변이가 충분하다는 유전 적 조건입니다. 반면에 상 염색체 열성 질병은 유전 적 증상으로 특정 증상을 관찰하기 위해 유전자의 두 대립 형질의 돌연변이가 필요합니다.
증상 및 합병증
polydactyly를 일으킬 수있는 증후
미리 다듬어 진- 판 코니 빈혈
- Greig의 Cephalopolisindactylyly
- 타운 브록스 증후군
- 홀트 오람 증후군
- Greig의 Cephalopolisindactylyly
- 다운 증후군
- 메켈 증후군
- Bardet-Biedl 증후군
- Bardet-Biedl 증후군
- 메켈 증후군
- Pallister-Hall 증후군
- 홀트 오람 증후군
polydactyly 개인은 한쪽 또는 양쪽 발뿐만 아니라 한 손 또는 양쪽 손에 이상을 나타낼 수 있습니다.
일반적으로 여분의 손가락은 뼈, 힘줄 및 관절을 박탈합니다. 다른 말로하면, 피부 덮개와 손톱 만 나타냅니다.
그들은 뼈와 관절이 있으면 정상적인 손가락처럼 기능합니다. 그렇지 않으면 기능적 역할이 없습니다.
포스트 폴리 실리콘
Postaxial polydactyly가 가장 일반적인 유형입니다.
대부분의 경우, 과 손가락 또는 손가락은 기초가 없으므로 뼈, 힘줄 및 관절 구성 요소가 부족하고 손톱 만 제공됩니다.
일반적으로 사후 축성 다공성은 DNA의 유전 적 변형에 의해 지속되는 증후군의 임상 징후입니다.
역학 자료
축축한 polydactyly는 아프리카 근원의 인구에서 특히 대폭적이다.
이와 관련하여 일부 통계 조사에 따르면 아프리카 인과 아프리카 계 미국인의 발생률은 신생아 143 명당 1 건으로 백인계 출생율의 10 배에 해당합니다 (1, 339 건의 신생아마다 1 건) .
초등 폴리 탄탈리아
Preassial polydactyly는 postaxial type보다 덜 일반적입니다.
이전의 경우에서와 같이 여분의 손가락 또는 손가락에는 일반적으로 골격, 관절 및 힘줄 구조가 없습니다.
Preassial polydactyly는, 수시로 syndromic 특성의이다.
역학 자료
Preassial polydactyly는 3, 000 명당 한 명의 신생아에게 영향을 미칩니다.
인도 인구에서 매우 흔한 일이기 때문에 소수 민족 집단에서 두 번째로 널리 퍼진 변종을 대표합니다.
중앙 정치국
세 종류의 polydactyly 중 가장 일반적인 것은 가장 일반적인 것입니다.
과잉 손가락 또는 손가락을 틱 수 있습니다 :
- 반면에, 색인과 중간 사이 또는 중간과 약지 사이.
- 발에서, 두 번째 손가락과 세 번째 손가락 사이 또는 세 번째 손가락과 네 번째 손가락 사이.
일반적으로 중앙 polydactyly syndactyly (즉 손가락을 함께 가입)와 관련된이며 유전 증후군의 임상 증상을 나타냅니다.
경우에 따라 여분의 손가락 또는 손가락이 중앙 손가락에서 새 어 나옵니다. 이러한 상황에서 일반적으로 가장 영향을받는 중앙 손가락은 손에 인덱스이며, 발에는 두 번째 손가락이 있습니다.
참고 : 두 번째 발가락은 엄지 발가락을 따르는 손가락입니다. 물론 세 번째, 네 번째 및 다섯 번째 손가락은 두 번째 손가락의 연속 끝입니다.
의사를 참조 할 때?
polydactyly는 흔히 유전 질환의 임상 징후이기 때문에 의사는이 비정상 소견을 가진 부모에게 전문가 검사를 위해 유전 전문가와 상담 할 것을 권합니다.
합병증
Polydactyly는 심각한 문제 를 만들고 사회 관계에 영향을 미치기 위해 통신 사업자가 느끼는 보기 흉한 문제를 나타낼 수 있습니다.
또한, 특히 심각한 경우 (잉여 손가락이 2 개 이상이거나 특히 불편한 위치에있는 경우) 환자는 손으로 물건을 잡는 데 큰 어려움을 겪을 수 있습니다 (이상이 여기에있는 경우) 또는 신발을 찾지 못할 수 있습니다 그들에게 적합하다. (이상이 발에 의한 경우).
진단
신체 검사 는 다발성 및 그 주요 특징을 진단하기에 충분합니다.
의학에서 신체 검사는 의사가 환자에게 제시하고 / 또는보고 한 증상 및 징후를 평가하는 것을 의미합니다.
여분의 손가락 또는 손가락에 뼈가있는 요소가 포함되어 있는지 여부를 명확히하기 위해 의사는 X- 레이 검사에 의존합니다.
다음 장에서 볼 수 있듯이, 과 손가락의 내부 구조를 명확히하는 것은 치료 목적으로 중요합니다.
신체 검사에는 가족력 평가도 포함됩니다.
일반적으로 신체 검진을하는 동안 의사는 친척 중 누구도 피부 수분이 많은 사람이거나 그렇지 않은 사람이 있는지 부모에게 묻습니다. 이 조사는 이상이 친숙 할 수 있는지 여부를 이해하는 데 중요합니다.
원인을 이해하기위한 거대한 컨설팅
polydactyly 가지 치기 사람들은 일반적으로 유전자 돌연변이 및 염색체 변경에 대한 검색을 목표로 유전자 검사를 받게됩니다.
이 검사 덕분에 의사는 다발성 관절염의 정확한 원인과 신드롬 또는 비 신드롬 여부를 판단 할 수 있습니다.
치료
polydactyly가 심미적 또는 기능적 문제 (예 : 물체를 잡거나 적절한 신발 한 쌍을 찾는 데 문제가 있음) 인 경우 의사는 적어도 두 가지 유형의 치료법을 사용하여 손가락 또는 손가락을 과도하게 제거 할 수 있습니다 :
- 여분의 손가락 e의 바인딩
- 외과 개입.
이 두 가지 방법이 무엇을 설명하기 전에, 치료의 선택은 polydactyly의 특성에 달려 있다는 것을 지적해야한다. 뼈, 관절 및 건 구조의 존재는 수술이 필요하다. 위의 요소가 없다는 것은 비 외과 적 치료가 충분하다는 것을 의미합니다.
여분의 손가락 연결
과잉 손가락 의 결찰은 손가락 자체의 원점에서 일종의 클립 (또는 레이스)을 의사가 적용하는 것으로 구성됩니다. 이것은 혈액이 여분의 손가락을 구성하는 피부 조직에 도달하여 살아남지 못하게합니다. 일단 피부 조직이 죽으면, 제거는 간단하고 일반적으로 합병증이 없습니다.그래서, 여분의 손가락을 연결하는 기술로 의사는 마른 괴저 의 과정을 유도합니다.
일반적으로 피부 조직의 괴사 (즉, 사망)는 2 주 필요합니다. 이 시간 동안 환자는 보호 붕대를 착용해야합니다.
손가락 연결 장치를 시행하는 가장 좋은시기는 생후 20 개월 이내입니다.
장점 : 그것은 수술 절차가 아니므로 최소한 침습적 인 기술입니다.
단점 : 뼈, 관절 또는 힘줄이없는 여분의 발가락이있는 환자에게만 적용됩니다.
외과 적 제거
수술은 피부 절개, 손가락 또는과 손가락의 제거 (NB : 제거는 뼈, 관절 및 힘줄 구조의 제거를 포함합니다), 손과 발의 일부분 (예 : 인대)의 재건 가능 여부, , 피부 절개의 봉합, 그리고 마침내 바늘과 붕대의 적용.
몇 가지 외과 적 접근법이 있으며, 각각 특정 유형의 polydactyly에 적합합니다.
또한, 이 질환의 중증도는 가장 적합한 수술 기법의 선택에 영향을 미칩니다.
마취에 관한 한, 이것은 지역 일 수도 있습니다. 입원과 관련하여 입원은 보통 하루입니다.
수술을받는 가장 좋은시기는 인생의 한 해 전후입니다.
장점 : 수술은 뼈, 관절 및 힘줄로 구성된 여분의 손가락을 제거 할 수 있으므로 기능적인 역할을합니다.
단점 : 침습적 인 해결책이며 모든 수술과 마찬가지로 위험을 초래합니다.
예지
현재 치료가 가능하여 만족스런 결과 이상으로 다 각성 치료가 가능합니다. 따라서 예후는 일반적으로 긍정적입니다.
그러나 우리는 polydactyly가 종종 심각하고 치료할 수없는 상태의 임상 증상이라는 것을 잊어서는 안됩니다.
