일반성
비만 세포증 (Mastocytosis) 은 신체의 다른 장기와 조직에있는 비만 세포의 축적을 특징으로하는 질병입니다. 축적 된 면역 세포는 상당한 양의 히스타민을 방출합니다.
비만 세포에 의해 생성 된 히스타민은 때로는 매우 심각한 결과를 가져옵니다. 질병의 증상은 다양하지만 비만 세포 유형에 따라 다릅니다.
진단에는 신중한 테스트와 특정 테스트가 필요합니다. 일단 비만 세포 유형이 확인되면 가장 적절한 치료 경로를 계획 할 수 있습니다. 질병의 회복을 허용하지는 않지만 단지 증상을 향상시키는 치료 경로.
비만 세포증이란 무엇입니까?
비만 세포증 은 몸의 일부 기관과 조직에 비만 세포가 과도하게 축적되어 나타나는 드문 병적 상태입니다.
MASTOCYES은 무엇입니까?
비만 세포 또는 mastecells 는 병원체 및 다른 유형의 위협으로부터 몸을 보호하는 면역계에 속하는 세포군입니다.
인체가 세균 (바이러스 또는 박테리아)에 의해 공격을 받으면 비만 세포는 혈관에서 히스타민 이라는 질소 화합물을 방출하기 시작합니다. 비만 세포 내에서이 물질은 다른 요소와 함께 세포 내 과립에 둘러싸여 있습니다. 당연히 히스타민 방출 과정은 비만 세포 탈과립으로 알려져 있습니다.
히스타민은 혈관 확장제 이므로 혈관 확장이 증가하여 혈관과의 접촉이 원활 해집니다. 특정 시점에서보다 큰 혈관 투과성은 다른 면역 세포의 유입을 선호하며 매우 특정한 역할을합니다 : 신체에서 감염되는 병원체를 공격하고 제거합니다.
이 과정은 염증 이라는 매우 특별한 방어 기작의 일부입니다.
비만 세포가 제대로 작동하지 않으면 어떻게됩니까?
그림 : 히스타민 알갱이가 함유 된 비만 세포 (보라색).
때로는 신체가 꽃가루 나 비 감염성 물질과 같은 무해한 요소를 만났을 때도 비만 세포가 대량의 히스타민 방출을 유발할 수 있습니다. 염증 과정은 공격 할 세균이 없으므로 목적이 없지만 피부 발적, 피부 붓기, 호흡 곤란, 가려움증 및 비염 과 같은 영향과 원인이 있습니다.
이 이상 메커니즘은 알레르기 반응 (또는 알레르기 )의 기초이며, 특히 과격 해지면 아나필락시 라고 합니다 .
자궁 근종과 역기능의 유형
두 종류의 비만 세포증이인지되었다 :
- 피부 비만증 . 증상은 피부에만 영향을 미친다. 왜냐하면 이것은 비만 세포가 축적되기 때문이다. 그것은 보통 어린이들에게 영향을 미치기 때문에 소아 비만 세포증 의 대체 이름이 필요합니다. 두 종류의 기존 비만 세포증 중에서 가장 흔한 형태이지만, 이는 매우 드문 질환이라는 점에 유의해야합니다. 사실 그것은 1000 명의 한 사람에게 영향을줍니다.
- 전신성 비만 세포증 . 비만 세포의 축적은 모든 신체 부위, 즉 피부, 모든 장기 (간, 비장, 골수 등) 및 뼈에서 발생할 수 있습니다. 그것은 성인에게 가장 큰 영향을 미치는 매우 드문 질환입니다. Anglo-Saxon 통계에 따르면, 15 만 명당 1 명이 전신성 비만 세포증을 앓게됩니다.
원인
몸의 여러 부분에있는 비만 세포의 축적은 히스타민과 다른 화학 매개체 (비만 세포에도 포함되어 있음)의 강력한 방출을 일으킨다. 후자는 히스타민과 함께 비만 세포증의 모든 전형적인 증상의 설계자입니다.
그것은 무엇을위한 것인가?
비만 세포의 출현을 유발하는 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 확실한 유일한 사실은 장애의 기원에서 유전 적 오류 가 있다는 것입니다. 이 확실성은 비만 세포증 환자의 DNA가 c-KIT 유전자에 돌연변이를 일으킨다 는 사실에서 유래합니다.
유전자 변형 C- 키트 : 유산 또는 자발적인?
연구진은 수년간의 연구 끝에 비만 세포증 환자의 일부가 부모에 의해 돌연변이 된 c-KIT 유전자를 유전 받았다고 결론을 내렸다. 다른 부분은 자발적으로 유전 돌연변이를 자발적으로 발생시키고 (지금은) 설명 할 수 없다. .
증상 및 합병증
피부 비만 세포증은 전신성 비만 세포증과는 다른 증상 및 징후를 나타낸다. 따라서 증상은 진행중인 비만 세포증의 유형에 따라 다릅니다.
자생 유산균
이름 자체에서 짐작할 수 있듯이, 피부 비만 세포증의 가장 특징적인 증상은 병변과 피부 이상이 나타난 것입니다.
이러한 피부 병변 은 다음과 같습니다.
- 다른 색깔의 가죽으로 된 작은 영역. 이들은 macules 이라고도합니다.
- 작고 안정된 피부 경감. 그들은 또한 구진 (papule) 이라고도합니다.
- 상당한 크기와 붉은 색 피부의 구호. 이들은 소위 결절 입니다.
- 연장 된 가죽 부분은 손으로 만 볼 수 있습니다. 이것들은 또한 플라크 (plaques) 라는 용어로도 확인됩니다.
- 물집, 또는 피하 유체 수집.
도표 : 틴에이저에있는 피부 비만증
병변은 일반적으로 몸통에만 나타나며 황갈색에서 강렬한 적갈색까지 다양합니다. 크기는 매우 다양합니다. 직경은 1 밀리미터지만 수 센티미터도 측정 할 수 있습니다.
또한, 그들의 숫자도 가변적입니다 : 일부 환자는 1 / 2 병변을 보이고, 다른 환자는 1000 병상을 보입니다.
마지막으로, 피부의 영향을받는 부위는 부기, 가려움증 및 피부 발적을 유발 합니다.
전신성 위염
신체의 여러 장기와 조직에있는 비만 세포가 과장되면 다음과 같은 매우 많은 수의 장애를 유발할 수 있습니다.
- 연속적인 소화성 궤양 에 의한 위통. 소화성 궤양은 위장에 히스타민이 과도하게 방출되는 자연스런 결과입니다.
- 간 ( hepatomegaly )과 후속 황달을 확대 . 이 모든 것이 무관심의 원인이됩니다.
- 확대 비장 ( 비장 비대 )과 이에 따른 복통
- 관절통
- 확대 림프절
- 약점의 감각
- 덜 부담스러운 활동을하더라도 극도의 피로감
- 과민 반응과 갑작스런 혼란과 같은 기분 변화와 기억 상실
- 식욕 감퇴
- 체중 감량
- 골다공증 과 뼈 통증.
- 자주 소변이 필요하다.
또한, 전신성 비만 세포증은 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 핫 플러시를 반복했습니다. 이것은 강렬한 땀 흘림으로 인한 느낌과는 다른 느낌입니다.
- 두근 두근, 또는 불규칙한 심장 박동.
- 근사하다 . 환자는 심한 어지러움을 느낀다.
- 저혈압, 또는 혈압 강하, 모든 결과 (흐린 시력, 실신, 전반적인 불쾌감 등).
- 두통, 호흡 곤란, 흉통, 메스꺼움 및 설사.
이러한 증상, 특히 일시적 발진, 심계항진 및 혼란이 15-30 분 동안 지속되는 공격 의 형태로 갑자기 나타납니다. 이 시간이 지나면 서서히 사라지고 나중에 다시 나타납니다.
공격은 신체 활동, 특정 약물 (아스피린 또는 항생제) 섭취, 정서적 스트레스, 특정 음식 및 향신료 섭취, 알코올 섭취 및 독감 및 감기와 같은 전염성 질병에 따라 매우 자주 발생합니다.
전신성 비만 세포증의 아형
중증도와 영향을받는 장기 및 조직을 토대로 전신성 비만 세포증의 세 가지 다른 유형을 구별 할 수 있습니다. 이들은 전신 비만 세포증, 공격적인 전신성 비만 세포증 및 혈액 질환과 관련된 전신성 비만 세포증 입니다. 90 %의 경우, 전신성 비만 세포증을 앓고있는 사람들은 온건하고 다양한 징후를 특징으로하는 무분별한 형태의 영향을받습니다.
아나필락시스
전신과 피부 모두에서 비만 세포증을 앓고있는 사람은 아나필락시스 에피소드의 건강한 사람보다 주인공입니다. 우리가 보았 듯이 아나필락시스는 무분별한 분비와 비만 세포에 의한 히스타민에 대한 어떠한 이유도없는 알레르기 반응입니다.
이러한 경향의 증가는 아마도 다양한 조직과 기관에서의 비만 세포의 엄청난 존재 때문일 수 있습니다.
아나필락시스의 전형적인 증상
- 호흡 곤란
- 눈, 입술, 손 및 신체의 다른 부분의 붓기
- 피부 가려움증과 야채 발진
- 입안의 이상한 금속 맛
- 눈이 붉어지고 가려우며 염증이 있습니다.
- 심박동 변화
- 불안의 갑작스런 감각
- 저혈압
- 구토와 설사의 느낌
- 열
진단
피부 비만 세포증과 전신성 비만 세포증은 각각 증상을 나타내므로 서로 다른 검사와 검사로 진단됩니다.
자생 유산균
피부 비만 세포증은 알 수 있듯이 피부 표식 (또는 병변)을 유발합니다.
그러므로 우선, 우리는 객관적인 검사로 시작하는데, 의사 (보통 피부과 의사 )는 병변의 모양과 크기를 분석합니다. 이들은 피부 성 비만 세포증의 전형적인 특성을 가지기 때문에 중요한 특징입니다. 트렁크의 피부가 붉어지고 환부의 가려움증입니다.
두 번째 단계는 생검 을 통해 이루어 지며, 이는 생체 검사 로 이루어지며, 이는 신체 검사에서 발견 된 피부의 흔적이 무엇인지를 명확한 방식으로 확립합니다. 생검은 병리학적인 피부 조직 (예 : 구진, 결절 등)의 작은 샘플을 현미경으로 수집하고 분석합니다. 현미경으로 관찰 한 결과 샘플에 비만 세포 수가 매우 많아지면 피부 비만 세포증이 발생합니다.
전신성 위염
전신성 비만 세포증의 정확한 진단을 위해서는 다음 5 가지 검사를 순서대로 사용해야한다.
- 완전한 혈구 수 . 이것은 혈액에 존재하는 모든 세포와 다른 요소의 수입니다. 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취하고 정확한 분석을해야합니다. 검사가 끝나고 이상하게 낮은 수준의 혈액 세포가 나오면 골수에 과다한 비만 세포가 존재할 수 있습니다 (NB : 골수는 혈액 세포를 생성하는 기관 임).
- 혈액 내의 트립 타 아제 수준 분석 . 트립 타제 (Tryptase)는 비만 세포에서만 발견되는 효소입니다. 따라서 개인 혈액에 많은 양의 트립 타 아제가 존재한다면 순환하는 비만 세포 수가 매우 높다는 것을 의미합니다. 트립 타제 수준의 정량화는 특정 혈액 검사를 통해 얻어집니다.
- 복부 초음파 . 그것은 신체의 내부 기관의 명확한 이미지를 제공하는 비 침습적 인 방사선 검사입니다. 전신성 비만 세포증 (혈구 수 및 양성 트립 타 아제 수준 분석)이 의심되는 환자에서는 간과 비장이 확대되는지 확인하기 위해 시행됩니다.
- DEXA (이중 에너지 X 선 흡광도 측정법) . 이것은 개인의 뼈에서 칼슘 수치를 측정 할 수있는 엑스레이 검사입니다. 전신성 비만 세포증의 경우, 과도한 수의 비만 세포에 의해 뼈가 칼슘이 부족하고 골다공증을 일으키기 때문에 부식 효과가있는 물질이 생성됩니다.
- 골수 수집 및 분석 . 골수는 일부 뼈의 가장 내부 영역에서 발견됩니다. 그러므로 샘플 중 하나를 채취하려면 바늘이 실을 꿰는 곳에서 연습 할 수 있도록 매우 긴 바늘과 작은 국소 마취제가있는 주사기가 필요합니다.
치료
mastocytosis에 대한 치료법은 없지만 증상을 개선하기위한 치료법을 사용할 수 있습니다.
이 치료법은 두 가지 요인에 의존합니다 : 비만 또는 전신 여부 , 증상 의 중증도 .
그것은 거의 독점적으로 다양한 종류의 약물 투여에 기반하며, 다른 약물보다 효과적이고 강력합니다.
국소 사용을위한 코티 세 테이트
국소 코르티코 스테로이드 는 크림, 연고 및 연고의 형태로 입수 가능합니다. 그들은 중등도의 피부 비만 세포증 환자에게 사용됩니다. 그들의 활동은 히스타민의 방출을 예방하는 것으로, 사실상 후속 염증 과정의 유발을 예상합니다.
국소 부 신피질 홀몬제에 의한 부작용은 다음과 같습니다.
- 피부의 엷은 껍질과 줄무늬
- 피부 변색
- 혈종을 발병시키기 쉬운 치료 부위의 용이함
부작용을 최대한 줄이려면 피부 병변이있는 곳에서만 독점적으로 약물을 사용하는 것이 좋습니다.
항히스타민
항히스타민 제 는 이름에서 추측 할 수 있듯이 히스타민의 효과를 차단합니다.
그들은 피부 비만 세포증의 경우와 전신 비만 세포증의 경우 모두 투여되며 피부 가려움증과 홍조의 치료에 도움이됩니다.
가능한 부작용은 두통, 구강 건조 및 코 건조입니다. 3 명 모두 매우 빠르게 패스합니다.
나트륨 염료
Sodium cromoglicate 는 특정 음식 및 가려운 눈과 비염을 유발하는 알레르기 반응을 치료하기 위해 일반적으로 사용되는 약물입니다. 그 치료 작용은 비만 세포에서 방출되는 물질의 양을 줄이는 능력과 관련이 있습니다.
가장 큰 효과가있는 것으로 보이는 증상은 관절통, 약함, 두통 및 가려움입니다.
PUVA
PUVA 는 소라 렌 (psoralen )이라 불리는 특정 약물의 투여 및 환자 의 자외선 ( UVA) 광 에 대한 계속되는 노출로 구성됩니다. Psoralen은 UVA 빛의 영향에 대한 피부 민감도를 증가시켜 피부 병변을 제거하는데 도움을줍니다.
PUVA는 장시간 사용하면 피부 종양을 일으킬 수있는 치료법 입니다. 이런 이유로, 심한 피부 비만 세포증의 경우에만 제한된 횟수의 세션에서만 시행됩니다.
눈금에 코티코 테트 로즈
매우 강렬한 가려움증 및 / 또는 심한 뼈 통증을 앓고있는 비만 세포증 환자에게 경구 용 스테로이드 제제 를 투여합니다.
부작용은 다르며 어떤 경우에는 매우 심각합니다. 그러므로 그것을 남용하지 않는 것이 좋다.
코르티코 스테로이드의 부작용
- 체중 증가
- 보수성
- 식욕 증가
- 고혈압
- 과민성
양면 보충제 및 축구 보충제
골다공증에 의해 영향을받는 비만 세포증 환자에게 칼슘 계 보충제와 관련된 비스포스포네이트를 투여한다. 그 효과는 실제로 뼈 조직의 파괴를 늦추고 그 반대의 과정, 즉 구조를 호의하는 것입니다.
H2 수용체의 안드로 애호가
H2 수용체 차단제 는 소화성 궤양으로 인한 위장 통증의 치료에 사용됩니다. 실제로, 그들은 체내에 많은 수의 비만 세포의 존재로 인한 위장에서 히스타민의 과도한 방출을 막음으로써 행동합니다.
심각한 전신성 위장관 경화증의 치료제
공격적인 전신성 비만 세포증과 혈액 질환과 관련된 소위 전신성 비만 세포증은 다소 긍정적 인 효과를내는 일련의 약물로 치료됩니다.
자세히 말하자면 가능한 모든 의약품은 다음과 같습니다.
- 알파 인터페론 . 종양의 치료를 위해 고안된이 약은 심각한 비만 세포증에도 긍정적 인 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다. 그것은 주사에 의해 주어지며, 첫 번째 투여에서는 신체가 아직 사용되지 않았기 때문에 독감 같은 증상, 고열 및 관절통을 유발할 수 있습니다.
- 이마티닙 . 태블릿에 투여되어 비만 세포의 생산 메커니즘을 차단합니다. 항상 원하는 결과를 제공하지는 못하며, 사용하는 환자가 감염되기 쉽습니다.
- Nilotinib 및 dasatinib . 이마티닙에 반응이없는 환자는이 약을 복용하게됩니다. 후자와 마찬가지로, 그들은 비만 세포의 생성을 막고 환자가 감염되기 쉽도록 만듭니다.
- 클라 드리 빈 . 원래는 백혈병 치료제로 지정되었지만 비만 세포증 환자에게도 유익한 효과가있는 것으로 나타났습니다. 주입으로 주어지며 면역계를 억제하여 작용합니다. 환자가 감염되기 쉽습니다.
진행중인 감염의 증상 :
- 높은 체온
- 두통
- 근육통
- 설사
- 피곤한 느낌
이러한 치료법 외에도 혈액 질환과 관련된 전신성 비만 세포증의 경우 관련 혈액 질환을 치료할 필요가 있습니다. 후자는 급성 백혈병, 만성 백혈병, 림프종 또는 다발성 골수종 일 수 있습니다.
추가 정보 : 비만 세포증 치료제»
예지
피부 비만증은 시간이 지남에 따라 향상되는 경향이있어 많은 환자가 사춘기에 이르면 완전히 회복됩니다.
한편, 전신성 비만 세포증은 난치성 질환으로 중증도의 경우 (나포 성 비만 세포증)는 환자의 삶의 질에만 영향을 미친다. 반면에 심한 경우에는 적극적인 비만 세포증 (mastocytosis)과 혈액 질환과 관련된 비만 세포증 (mastocytosis)이있다. 환자의 기대 수명에 영향을 미친다.
