유전병

무형성

일반성

Agenesia 는 잘못된 배아 발달로 인해 장기가 완전히없는 것을 나타내는 의학 용어입니다.

그러므로 무증상의 에피소드는 선천적 인 성격의 해부학 적 기형입니다.

무형성의 희생자가 될 수있는 기관 중에는 신장, 남성의 음경, 여성의 자궁 및 뮐러 관, 상지 및하지, 뇌 및 뇌 고환의 고환이 있습니다.

Agenesis는 aplasia와 혼동되어서는 안됩니다 : agenesis의 경우, 영향을받는 기관은 완전히 결석하고, aplasia의 경우 관련 기관은 최소한으로 스케치됩니다.

무계획의 정의

Agenesia 는 약에서, 배아 발달 도중 과실의 뒤에 기관완전한 부재를 나타내는 기간, 이다

무생물은 사실 선천적 인 해부학 적 기형으로, "선천적 인"은 "출생에서부터 현재까지"를 의미합니다.

인체의 수많은 기관이 무증상의 대상이 될 수 있습니다.

의회와 아 프라 사가 동시대에 있습니까?

상당히 널리 퍼진 경향이지만, 무증상으로 무형성 을 확인하는 것은 실수입니다.

사실 무형성은 기관완전히 없기 때문에 무증상이란 장기 또는 조직을 개발하지 못했음을 나타내며 "발달 실패"는 "발달되지 않은 발달"을 의미합니다.

그러므로 본질적으로 첫 번째 상황 (무증상)에 해당 기관의 스케치조차도없는 경우 두 번째 상황에서 관련 기관의 발달이 최소화되고 있지만 때로는 눈에 띄기도합니다.

이름의 기원

"무력화"라는 용어는 두 개의 헬라어 단어의 결합에서 파생됩니다.이 단어는 초기 문자 "a"와 "창세기"(γενεσις)에 해당하는 소위 사설 알파입니다. 사유 알파는 부족을 의미하고, "기원"은 "출생"또는 "세대"를 의미합니다.

그러므로 무계획의 의미는 "세대 부족"입니다.

유형

여러 가지 유형의 무형화가 있습니다. 다양한 유형에 대한 구별의 기준은 짐작할 수 있듯이 관련 기관입니다.

무신경 증의 가장 흔한 종류는 신장 기형, 음경 무 기증, 고환 무력증, 코퍼 스 callosum agenesis, 뮬러 육식증, 자궁 무력증 및 phocomelia입니다.

다른 한편으로 덜 일반적인 유형의 무증상 중에서도 우리는 다음과 같은 사실을 주목합니다 : 담낭 방광, 안구 무력증, 귀의 무력증 및 치과 구강 무력증.

재판

신생아 기형은 선천적 인 해부학 적 기형으로, 출생 시부 터 한쪽 또는 양쪽 신장 의 부재로 특징 지어집니다. 특히, 신장의 결핍은 일방적 인 신 이식 거부 (renal agenesis )라고 불리는 반면, 양 신장의 결핍은 양측 신 이식 (renal agenesis) 으로 잘 알려져있다.

일방적 형태의 신장 무형 세포는 양측 형태의 신장 무형화보다 확실히 널리 퍼져있다. 신뢰할 수있는 통계 조사에 따르면, 첫 번째 것은 500 명당 새로 태어난 것에 영향을 미치고, 두 번째는 4, 000 명마다 태어난 새 태생을 포함 할 것입니다.

원인을 알 수없는 이유로 출생 (선천성 결핍)으로 인한 신장 중 하나 또는 두 가지 부족이 남성 인구에서 더 흔합니다.

신장의 무증상은 고립 된 상태 또는 병리학 적 상태와 관련된 상태, 예를 들면 : trisomy 21, trisomy 22, trisomy 7, trisomy 10 또는 Turner syndrome.

신장 기형의 증상 사진은 다양합니다. 오직 신장 만 존재하는 것이 신장 이상이 건강한 한 무증상 상태입니다. 반대로 양 신장의 결핍은 이미 태아의 삶에서부터 시작하여 과숙 수온으로 알려진 병의 존재를 수반하며, 이로부터 다른 기형이 발생할 수 있으며, 가장 심각한 경우에는 출생시 사망이 일어납니다.

일 측성 신장 무 기능과 관련이있을 수있는 해부학 적 기형

  • 포터 증후군;
  • 폴란드 증후군;
  • 뮐러 관의 이상;
  • 정액 소포 낭종;
  • 선천성 심장 기형;
  • sirenomelia

아제니아 페니 에나

Penile agenesis 는 선천적 인 해부학 적 기형으로, 남근기 가없는 남성 인구만을 대상으로합니다.

5, 600 만 명의 새로 태어난 남성에게 1 건의 사례가 발생하면, penile agenesis는 고립되거나 고환의 무증상과 연관 될 수 있습니다 (나중에 논의 될 것입니다).

penile agenesis로 태어난 남성의 주된 문제는 소변을 제거 할 수 없다는 것입니다. 이 문제를 해결하기 위해 환자는 기능적 요도 생성을 목표로 특정 외과 수술을 받아야합니다.

임시 권고 사항

고환 무력증고환부족한 남성 인구를 제외하고는 선천적 인 해부학 적 기형을 나타내는 의학 용어입니다.

신뢰할 수있는 연구에 따르면, 고환 무력증은 배아 발생 과정에서 Leydig 세포 라고 불리는 특정 세포가 실패한 후에 발생 합니다 .

고환 결핍은 테스토스테론의 결핍 / 결핍에서 정자의 부재 및 이차적 인 성적 특성의 존재하지 않는 발달에 이르기까지 관련 남성의 생식 기능에 많은 영향을 미친다.

만유의 육체의 대리자

코퍼 건구무력화는 선천적 인 해부학 적 결함으로, 소위 말뭉치 (corpus callosum)부재로 특징 지워진다 . 코퍼 건구는 시상 (sagittal) 코스와 곡선 형 (curved shape)이있는 하얀 물질의 얇은 층으로 두 대뇌 반구 사이에 끼어 있으며 유수 신경 섬유 (myelinated nerve fibers)로 구성되어있다.

뇌량의 무력화는 뇌의 태아 발달 중 오류에 달려 있는데, 후자의 과정은 임신 3 ~ 12 주 사이에 발생합니다.

앞에서 언급 한 오류의 원인은 여전히 ​​불확실합니다. 가장 신뢰할 수있는 가설에 따르면 염색체 이상, 유전 적 유전 변이, 태아 감염 또는 머리 부상, 독소에 대한 태아 노출, 산전 두뇌 낭종 또는 신진 대사 질환으로 구성 될 수 있습니다.

뇌척수염의 무력화는 시각 장애, 저혈압, 운동 협응 감소, 운동 감퇴, 통증 인식 감소, 씹기 및 삼키는 어려움, 인지 적 결손, 간질 발작, 경련 등 다양한 증상 및 임상 증상을 결정할 수 있습니다, 청력 문제, 두개골 기형 등

현재, 뇌량계의 무력증에 대한 구체적인 치료법은 없지만 증상의 개선을 목표로하는지지 치료 만 있습니다.

코퍼 건구의 무력화와 관련된 의료 조건은 매우 연관되어 있습니다 :
  • 아이 카디 증후군;
  • 샤피로 증후군;
  • Acrocallosa 증후군;
  • Septo-optic dysplasia (또는 드 Morsier 증후군);
  • Mowet-Wilson 증후군;
  • 멘크 증후군.

그림 : 인간 두뇌의 말뭉치.

아제르시아 맬라 리아나 및 아테네 자 유테리아

여성 인구, Müllerian agenesisuterine agenesis 의 독점적 인 것은 선천적 인 성격의 2 개의 특정한 해부학 변칙이고, 질의 근위 부분의 어느 정도 심각한 기형과 결합 된 자궁의 부재에 의해 특징 지어진다. 자궁이 없다는 것만으로

달리 말하자면, 뮬러 (Müllerian) 무릎 통증을 가진 여성들은 자궁이없고 비정상적인 질을 가지지 만, 자궁 무력증 (uterine agenesis)을 가진 여성들은 자궁을 빼앗길뿐입니다.

Mülleriana agenesia와 uterine agenesis는 기능성 생식선의 존재로 인해 성 호르몬의 수치가 정상인 1 차 무월경의 원인이됩니다.

때때로 신장 기형이나 척추 이상과 관련하여 Müllerian agenesis와 uterine agenesis는 Müllerian duct anomalies 의 두 가지 예입니다. 정확히 말하면, 그들은 뮬러 (Müllerian) 1 급 덕트의 이상 현상 (anomalies)이다 .

해표 지증

Phocomelia 는 매우 드문 유전 질환으로 사지, 머리 및 / 또는 내장 기관에서 다양한 선천성 해부학 적 이상을 유발합니다.

phocomelia는 agenesis의 형태의 목록에 포함되어 있습니다. 왜냐하면 그것에 의존하는 가능한 해부학 적 기형 중에서도 상지 또는하지의 부족과 폐의 결핍이 있기 때문입니다.

시칠리아의 회의

담즙 방광무력화는 선천적 인 해부학 적 기형이며 담낭이없는 특징이 있습니다.

매우 무증상 인이 특수한 상태는 실제로 매우 드뭅니다. 일부 통계 조사에 따르면, 실제로 일반 인구의 발생률은 0.1 % 미만일 것으로 예상됩니다.

눈 아테나시

안구 운동 은 선천적 인 해부학 적 기형이며 안구가없는 것을 특징으로합니다.

귀의정서

귀의 무력 상태는 선천적 인 해부학 적 기형이며 귀의 모든 구성 요소 (외이에서 내이)가 없거나 외이 부분 (내이)이 없기 때문에 구별 될 수 있습니다.

귀의 모든 구성 요소가 부족한 사람들은 완전히 귀가 먹지 만 외이가 부족한 과목에는 어느 정도 청력이 있습니다.

치과 치료

치과 구강 무력증 은 입을 구성하는 요소가 부족한 기형의 그룹입니다.

다양한 치과 - 구두 ageneses 중, 언급해야 : anodontia, aglossiaagnatia .

Anodontia는 치아무력화입니다 . 이 특별한 상태는 1 차 및 2 차 치열 모두에 영향을 줄 수 있습니다.

Alloxia는 무력화입니다 . 따라서 관심있는 과목은 언어를 발표하지 않습니다.

마지막으로, agnatia는 하악골이나 턱무력화입니다 .