낭포 성 섬유증

일반성

낭포 성 섬유증은 백색 인종 인구에서 가장 흔한 상 염색체 열성 질환으로 2, 500 명당 약 1 명의 개체에 영향을줍니다.

이 병리학 적 상태는 호흡기에 미치는 해로운 영향으로 알려져 있지만, 소화 기관 및 생식 기관과 같은 다른 시스템에도 영향을 미칩니다.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자에서는 두꺼운 점성의 점액으로기도가 막히며, 이는 가장 힘찬 기침으로도 제거하기 어렵습니다. 호흡이 어려워지고 환자는 하루에 여러 번기도를 청결하게 유지하기 위해 지속적인 노력을하지 않으면 자신의 분비로 인해 사망 할 위험이 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자는 폐렴으로 인해 빈번하게 죽습니다. 막힌기도가 세균 증식을위한 비옥 한 환경을 제공하기 때문입니다.

원인

낭포 성 섬유증은 낭성 섬유증 섬유증 (Cystric fibrosis fibrosis (CFTR) transmembrane conductance gene)의 염색체 7에 국한된 돌연변이 (locus mapping : 7q31)에 의해 유발됩니다.

CFTR 유전자의 적어도 1, 500 돌연변이가 알려져 있습니다. 가장 빈번한 돌연변이는 흔히 "Delta-F508"(DF508)이라 불리우며 엑손 10에서 3 염기쌍의 결실에 의해 결정되며 508 위치에서 페닐알라닌이 소실됩니다.

CFTR 유전자에 의해 코딩되는 단백질은 상피 세포의 꼭대기 막 수준에 위치하고 염소 이온의 전달을 담당하는 인신 매매 또는 ABC 수송 체의 ATPase superfamily에 속하는 막 횡단 채널이다.

정상적인 조건에서기도를 정렬하는 특정 세포는 밀도를 감소시키는 수성 액체와 함께 점액을 분비합니다. 낭포 성 섬유증에서는 수성 액체의 분비가 크게 감소되어 점액이 매우 밀집되어 호흡기에서 제거하기 어렵게됩니다.

호흡 상피에서는 액체를 운반하는 모든 상피 세포와 마찬가지로 물의 이동은 용질의 이동에 달려 있습니다. 물을 분비하기 위해 호흡 상피 세포는 염소 이온 (Cl-)을 능동적으로 간질 액에서 내강으로 이동시켜 부정적인 전위를 만들어 나트륨 (Na +)이 같은 방향으로 흐르게합니다. Na +와 Cl-의 움직임은 액체의 삼투압을 상승시켜 상피의 기울기를 내강쪽으로 돌리며 결과적으로 물은 침투성의 기울기에 따라 간질 액체에서 내강으로 수동적으로 이동합니다. 낭포 성 섬유증의 발병에 영향을 미치는 유전자 결손은 직접적으로 Cl-의 수송을 방지하고 Na +와 물의 수송을 간접적으로 방해합니다. 결과적으로, 물의 분비에 필요한 삼투압 구배는 상피에서 생성되지 않는다.

위험 요소

가족 상속 . 낭포 성 섬유증이 상 염색체 열성 유전 적으로 전염되는 유전 질환이라는 점을 감안할 때 장래 부모의 가족력 (anamnesis)을 고려하는 것이 중요합니다.
따라서 어린이가 단 하나의 사본 만 상속받는 경우 (낭자 한 마리 만), 낭포 성 섬유증은 발생하지 않지만 무증상 적 운반자가되어 잠재적으로 결함 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다. 그림에서 볼 수 있듯이, CFTR 유전자에 대한 이형 접합체 (heterozygous)로 인해 비정상적인 유전자가 하나만있는 두 명의 건강한 캐리어 부모가 아이를 가질 때, 4 명 중 1 명 (25 %)이 낭포 성 섬유증 (homozygous CFTR 유전자의 경우).
번식 . 낭성 섬유증의 발병률은 북부와 유럽계 백인의 백인 환자에서 더 큽니다.

증상 및 임상 징후

더 많은 것을 배우기 위하여 : 낭포 성 섬유증 증후

증상의 심각성은 질병 경과에 따라 달라질 수 있습니다. 대부분의 임상 증상은 호흡기 계통과 위장 계통에 영향을 미칩니다.

호흡기 증상 및 증상

낭포 성 섬유증과 관련된 두껍고 점성의 점액은기도 폐색을 일으키고 폐 상피를 줄 지어주는 섬모의 활동을 억제하여 점액 자체의 제거를 용이하게합니다. 작은기도에서 발생하는 점액 침체는 Streptococcus aureus 나 Pseudomonas aeruginosa 와 같은 박테리아에 이상적인 환경을 조성하는데 영향을 받는다. 감염된 환자는 재발 한 감염과 염증을 일으키기 쉽다. 폐렴처럼. 이러한 염증 과정의 만성적 특성은 시간이 지남에 따라 폐 조직에 손상을 줄 수 있으며 결과적으로 호흡 기능이 저하 될 수 있습니다.

따라서, 낭포 성 섬유증의 과정에서 발생하는 특징적인 증상은 다음과 같습니다 :

가래 생산이 지속되는 기침
숨을 헐떡 거리기
호흡 곤란 및 호흡 곤란
재발하는 폐 감염

소화관 증상 및 증상

두꺼운 점액은 또한 췌장에서 소장으로 소화 효소를 운반하는 덕트를 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 소장에서 섭취하는 음식물 (특히 지방, 콜레스테롤 및 지용성 비타민 A, D, E 및 K)의 영양소를 소화하지 못하고 완전히 흡수 할 수 없습니다.

결과는 종종 다음과 같습니다.

부어 오른 복부, 유성, 지방 줄기
가난한 체중 증가 및 빈약 한 성장 (영양 실조로 인한)
특히 신생아 (meconium 회장)의 장폐색
변비 또는 심각한 변비

합병증

호흡기 합병증

기관지 확장증 (Bronchiectasia) : 낭포 성 섬유증은 기관지 확장증의 주된 원인 중 하나이며, 기도를 손상시켜 호흡 혈류가 현저히 감소하여 호흡 장애가 유발됩니다.
만성 감염 : 폐와 부비동에 정체하는 두꺼운 점액이 박테리아와 균류를위한 이상적인 번식지를 제공합니다. 결과적으로 낭포 성 섬유증 환자는 부비동염, 기관지염 또는 폐렴의 빈번한 공격을 경험할 수 있습니다.
비강 용 폴립 : 코 의 내면이 염증과 부어 오르기 때문에 부드러운 육체 성장 (폴립)이 나타나 수면 중에 호흡을 방해 할 수 있습니다.
기침 (혈액 투석) : 시간이 지남에 따라 낭포 성 섬유증이기도 벽을 얇게 만들 수 있습니다. 결과적으로, 낭포 성 섬유증 환자는 기침을 통해기도로부터 혈액을 방출 할 수 있습니다.
기흉 (Pneumothorax) : 흉막 캐비티에 공기가 축적되는이 상태는 낭포 성 섬유증을 앓고있는 노인에서 더 흔합니다. 기흉은 가슴 통증과 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다.
폐 붕괴 : 만성 폐 감염은 폐 실질을 손상시켜 폐 붕괴를보다 쉽게 일으킬 수 있습니다.
호흡 부전 : 시간이 지남에 따라 낭포 성 섬유증은 폐 조직을 손상시키고 기능을 손상시킬 수 있습니다.

소화 기계의 합병증

영양 결핍 : 두꺼운 점액이 췌장에서 소장으로 소화 효소를 운반하는 췌장을 막을 수 있습니다. 이러한 효소가 없으면 인체는 단백질, 지방 및 지용성 비타민을 흡수 할 수 없습니다.
당뇨병 : 췌장 베타 세포는 혈당 조절을 조절하는 데 필요한 인슐린을 분비합니다. 낭포 성 섬유증은 당뇨병 발병 위험을 증가시킵니다. 30 세에 약 20 %의 당뇨병 환자가 발생하므로 정기적으로 혈당 검사를받습니다.
담즙 덕트의 폐쇄 : 간에서 담즙을 운반하는 덕트, 담즙 방광에서 소장으로 흐르는 덕트는 막히거나 염증을 일으켜 간 문제 및 때로는 담석으로 이어질 수 있습니다.
직장 탈출 : 배변 중 기침이나 운동을 자주하면 변비로 인해 내부 직장 조직이 항문 밖으로 돌출 될 수 있습니다.
장중첩증 : 낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이는 장중첩증의 위험이 더 높습니다. 장중첩의 일부가 스스로 접혀 침략을 유발하는 상태입니다. 결과는 장폐색이며 즉각적인 치료가 필요한 긴급 상황입니다.