길버트 증후군이란 무엇입니까?
길버트 증후군은 노화되거나 손상된 적혈구의 이화 작용에서 유래 한 황색 오렌지 색소 인 빌리루빈 (bilirubin)의 대사 장애를 유전합니다. 1901 년 Gilbert와 Lereboullet에 의해 처음으로 기술 된이 상태는 매우 광범위하게 퍼져서 백인 인구의 5-8 %에 영향을 미친다.
대개 사춘기 이후에 발생하며 여성보다 남성에서 더 흔합니다. 대부분의 경우 무해하고 증상이 없으며 수명은 완전히 정상입니다.
따라서 길버트 증후군을 앓고있는 사람들에게 경미한 간접 고 빌리루빈 혈증이 있습니다 (물질 대사를 조사하기 위해 빌리루빈에 대한 기사 참조).
원인과 전달
길버트 증후군의 기원 형태는 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 이와 관련하여, 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 변이가 제안되었다. 후자의 가설은 현재 더 그럴 듯하다.
Gilbert 증후군 환자에서 UGT1A1 유전자의 유전 적 돌연변이로 인해 빌리루빈 대사에 관여하는 효소 "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase-isoform 1A1"의 합성 및 / 또는 활성이 부적절합니다.
증상
길버트 증후군은 만성 간접 고 빌리루빈 혈증 및 간헐적 인 간헐적 인 황달을 특징으로합니다. 형태 학적 또는 기능적 간 질환의 임상 적 원인없이 임상 적으로 확인 가능하다.
혈액 검사는 간접 빌리루빈의 혈청 농도를 정상치보다 약간 높게 나타냅니다. 그러나 길버트 증후군 환자의 경우 건강한 사람의 경우 이러한 수치가 약간 상승하는 것과 같은 요인이 비정상적으로 증가합니다. 이러한 요인에는 스트레스, 감염, 장기간의 금식, 특정 약물 복용, 탈수, 생리 및 격렬한 신체 활동이 포함됩니다.
현재 길버트 병의 가장 흔한 증상은 피로, 약점, 막연한 복통, 소화 불량, 식욕 부진 (de-staring) 및 공막과 피부의 약간의 황변 (황달)입니다. 이러한 증상은 간염, 간경변, 담관 및 간이나 췌장의 종양과 같은 다른 심각한 질병에 흔히 발생한다는 점에 유의해야합니다. 따라서 궁극적으로 의사에게 즉시보고하는 것이 좋습니다. Gilbert 증후군 환자의 약 40 %에서 적혈구의 평균 수명이 감소했다는 증거도 있습니다.
종종 증상이 동반되는 무증상 성향 때문에 길버트 증후군은 다른 조건이나 질병의 존재를 조사하기 위해 일상 검사 중에 진단되는 경우가 있습니다.
진단은 간 기능의 다른 마커가 정상 상태로 유지 될 때 양성의 경우 경미하게 증가 된 간접 빌리루빈 수치를 나타내는 간단한 혈액 검사에 의해 수행됩니다. 길버트 증후군 환자에서 간접 빌 릴 보빈 혈증은 앞에서 언급 한 요인에 따라 달라 지므로이 검사를 여러 번 반복하거나 24 시간 빨리 시행 할 수 있습니다. 모든 간 초음파 검사는 환자가 겪은 증상에 잠재적으로 책임이있는 다른 질환, 간세포 또는 담즙을 배제합니다.
치료, 주의 및 예방 조치
유전병으로 길버트 증후군은 아직 적절한 치료법이 없습니다. 그러나 대부분의 경우 문제가 발생하지 않으므로 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 길버트 증후군 환자는 불소화 된 물 (불소가 효소 억제제 임)과 특정 음식 과다 (알코올, 감자 튀김, 단백질 식품 및 보조 식품 등)를 피하면서 간장의 건강에 더욱주의를 기울이는 생활 방식을 따르도록 권유 받고 있습니다. 특히 요리 할 때 지방이 많은 음식). 그것은 또한 스트레스를 관리하고 감염을 예방하려고 노력하는 것, 심지어 가장 사소한 것조차도 (예를 들어 손을 자주 씻음으로써) 유용합니다. 또한 Gilbert 증후군이있는 경우 약을 복용하기 전에 의사 나 약사에게 알리는 것이 특히 중요합니다. 효소 결핍은 실제로 일반적인 paracetamol (tachipirina)의 부작용을 포함하여 부작용을 증폭시킬 수 있습니다. 페노바르비탈과 같은 효소 유도제는 길버트 증후군 환자에게 미용상의 문제 또는 중요한 심리적 인 반향을 일으킬 때 황달의 퇴행을 촉진하기 위해 투여 될 수 있습니다.
