다낭 신

일반성

다낭성 신장 은 정상적인 신장 조직이 수많은 낭종으로 대체되는 유전 질환입니다. 두 가지 형태가 있습니다 : 하나는 성인과 다른 유아에게 영향을줍니다.

다낭성 신장 질환 환자에서 신장 손상은 이들 기관의 정상적인 기능을 손상시킵니다.

다낭성 신장이란 무엇입니까?

다낭성 신질환 은 양 신장에 수많은 낭포 가 나타나는 유전 질환입니다.

낭종의 형성은 신장 기능을 손상시켜 신장 기능 부전 이라는 병리학 적 상태를 초래 합니다. 의학 용어 "신장 기능 부전"은 다음과 같은 결함을 나타냅니다.

• 사구체 여과.
• 소변 농도.
• 소변 배설.

병리학 적 해부학

낭종은 신장 상피가 늘어서 있고 액체가 들어있는 주머니입니다. 다낭성 신장 질환의 경우, 이들의 존재는 장기의 무게와 크기를 증가시킵니다 (정상 크기에 비해 3 ~ 4 회조차도). 의사는 신장에 해당하는 부위를 만져서 이러한 해부학 적 변화를 확인할 수 있습니다.

낭종의 크기는 다양합니다. 수십 밀리미터 또는 4-5 센티미터까지 측정 할 수 있습니다. 그들은 사구체와 근위 및 원위 세뇨관이 차지하는 영역을 침범합니다. 이것은 액체가 채워지는 이유를 설명합니다. 특히 소변 채취 전 :

• 우레아.
• 나트륨.
• 염소.
• 칼륨.
• 인산염.
• 크레아티닌.
• 포도당.

낭종은 두 신장 모두에 나타나며 수십, 심지어 백 개가 될 수 있습니다.

분류

다낭성 신장은 유전 질환입니다. 관련된 유전자를 기반으로 두 가지 형태가 구분됩니다 :

• 상 염색체 우성 다낭 신 . 영어 약어는 ADPKD 입니다. 태어날 때부터 존재하지만, 30-40 년을 시작으로 성인기에 증상이 나타납니다.
• 상 염색체 열성 다낭 신근 . 영어 약어는 ARPKD 입니다. 그것은 생후 첫 달에 발생합니다. 출생 후 또는 출생 후 1 년 이내에 종종 사망합니다. 아이는 모성 자궁에 이미있는 첫 번째 신장 낭종을 발병합니다.

역학

원인

다낭성 신장은 유전 적 돌연변이 에 의해 유발됩니다.

우성 형태 인 ADPKD는 PKD 1 과 PKD 2의 두 가지 유전자에 의해 유발 될 수 있습니다. PKD 1은 16 번 염색체 상에 존재하는 반면, PKD 2는 4 번 염색체에 위치한다.

열성 형인 ARPKD는 단일 유전자 인 PKHD 1 에 의해 유발됩니다. PKHD 1은 6 번 염색체에 위치해 있습니다.

병인

메커니즘은 매우 복잡하며 수많은 액터가 필요합니다.

PKD 1, PKD 2 및 PKHD 1 유전자는 폴리 시스틴이라고 불리는 단백질을 암호화합니다. 폴리 시스틴은 세포막을 통해 칼슘 이온이 통과 할 수있는 채널을 구성합니다. 칼슘 이온은 세포의 중요한 신호 전달자입니다. 즉, 칼슘은 세포에 들어가면 수많은 세포 변화를 일으 킵니다. 폴리 시스틴이 돌연변이되면 채널이 제대로 기능하지 못하고 칼슘에 의해 유도 된 신호가 변경됩니다. 이 모든 것이 낭종 형성으로 이어집니다.

다낭성 신장의 유전

전제 : 각 인간 DNA 유전자는 2 부씩 존재합니다. 복사본은 어머니의 복사본으로, 아버지의 복사본입니다. 이러한 사본을 대립 유전자 라고합니다.

모든 상 염색체 우성 유전병 에서 유전자가 작동하지 않기 때문에 하나의 대립 유전자가 돌연변이가 있으면 충분합니다. 사실, 돌연변이 된 대립 유전자는 건강한 것보다 더 많은 힘을 가지고 있습니다 ( 우성 ). 대립 인자의 전달을 위해 돌연변이 된 대립 인자를 가진 한쪽 부모만으로도 충분하다.

반대로 모든 상 염색체 열성 유전성 질환 에서 병리 현상이 나타나기 위해서는 두 대립 유전자가 돌연변이되어야한다. 사실, 돌연변이 된 대립 유전자는 건강한 돌연변이보다 적은 힘을 가지고 있으며, 단일 복제물에 존재하는 것은 효과가 없다 ( 경기 침체 ). 이 질병의 전염을 위해 부모는 모두 돌연변이가있는 대립 유전자 (건강한 보균자)의 보균자 여야합니다.

상 염색체 유전병은 유전자 변이가 비 성체 염색체에 존재하는 질병입니다. 언급 한 바와 같이, 다낭성 신질환은 상 염색체 유전 질환으로, 지배적 인 (늦게 발병하는) 형태와 열성 인 형태 (열성)가 두 가지 형태로 존재합니다.

증상 및 합병증

• ADPKD의 우세한 형태는 성인이 될 때까지 증상을 나타내지 않습니다. 30-50 세 사이에 일반적으로 첫 번째 신장 질환이 나타납니다. 그러므로 느리게 움직이는 퇴보입니다.
• 열성 형 ARPKD는 출생 직후에 나타나며 신속 하고 치명적인 경과를 보입니다.

질병의 초기 단계와 후기 단계는 다음과 같은 증상을 특징으로합니다.

두 신장에 해당하는 부위의 통증은 주변 해부학 적 부분을 압박하는 확대로 인한 것입니다.

신장 돌기는 다낭성 신장 ADPKD로 매 5 명당 1 명씩 발생합니다. 어떤 경우에는 통증을 유발하지 않습니다. 다른 사람들에서는 ureter를 막아 급성 통증 (신장 성 복통)을 일으 킵니다.

이 증상을 늦게 진단하고 치료하지 않으면 다발성 신질환으로 고통받는 환자의 병리학 적 상황을 복잡하게 만들 수 있습니다. 가장 심각한 합병증은 다음과 같습니다.

• 만성 신부전.
• 만성 고혈압.
• 몸의 다른 부위의 낭종.
• 판막 질환.
• 뇌 동맥류.
• 만성 신장 통증.
• 결장의 게실병.
• 임신 문제.

신부전

다낭성 신장 질환 환자에서 가장 흔한 합병증입니다.

신장 기능 부전 환자에서는 신장의 주요 기능이 손상됩니다.

신장 손상은 더 심해질 수 있습니다. 사실, 사구체 여과 평가 시험 은 신부전 의 단계를 평가할 수있게합니다. 가장 중요한 것에서 가장 심각한 것까지 5 단계가 구별됩니다.

마지막 단계에는 투석 및 신장 이식과 같은 치료 적 치료가 필요합니다.

만성 고혈압

비뇨기 배출로 인해 신장은 혈압을 조절합니다. 다른 한편으로 그들의 피해는 그들의 가치를 증가시킨다. 고혈압은 그 자체로 질병이 아니지만 심장병과 뇌졸중을 호소 하는 요인 입니다.

신체의 다른 부분에 낭종

낭종은 간과 같은 다른 기관에서도 발생합니다. 간 문제를 일으키지 않지만 통증을 유발합니다. 간 낭종은 전형적으로 고령입니다.

다른 낭종이 췌장, 정액 방광 및 거미 막에 나타날 수 있습니다.

뇌 동맥류

동맥류 라는 용어는 혈관의 일부분의 팽창을 나타냅니다. ADPKD 다낭성 신장을 가진 10 명중 1 명이 대동맥에 동맥류를 형성합니다. 일반적으로이 상태는 환자에게 어떠한 방해도주지 않지만 동맥류가 손상 될 위험은 과소 평가되어서는 안됩니다. 영향을받은 혈관의 파열은 실제로 출혈을 결정하며 주변 지역이 누출 지점까지 침범합니다 (뇌출혈에 대한 추가 정보 참조). 동맥류의 가족력이있는 ADPKD 환자에게 특별한주의를 기울여야합니다. 실제로, 동맥류는 매우 유전적인 경우가 많습니다.

판막

승모판 막 탈출증은 ADPKD 환자 5 명 중 1 명에서 발생합니다.

만성 통증

다낭성 신장은 또한 100 개의 낭종을 나타낼 수 있습니다. 이러한 조건에서 신장은 정상보다 3 ~ 4 배 더 크며 주변 지역을 밀고 있습니다. 이것은 만성 통증을 유발합니다.

임신

ADKPD를 가진 임산부는 자간전증 (toxemia gravidarum)을 나타낼 수 있습니다. 이것은 원격 가능성이지만 검증 가능합니다.

진단

병력 은 좋은 조사 도구입니다. 사실 개인의 가족력을 ​​아는 것은 명백한 증상이없는 경우조차도 조기 진단에 유용 할 수 있습니다.

신장에 해당하는 두 영역의 촉진 은 또 다른 신뢰할만한 검사입니다. 둘 모두의 불규칙한 표면이 질병을 나타냅니다.

완전하고 안전한 진단을 위해 다음 검사를 수행 할 수 있습니다.

• 신장의 초음파.
• TAC.
• 핵 자기 공명.
• 소변 검사.
• 혈액 검사.

초음파

그것은 선택 시험입니다. 침윤성이 아니며 신장의 용적 증가와 액체 함유 낭종의 존재를 보여줍니다.

TAC 및 핵 자기 공명

그들은 신장의 상태에 대한 자세한 내용을 제공합니다. 종종 초음파로 충분합니다. 또한, TAC는 전리 방사선을 사용하기 때문에 (약간) 침습적 인 검사입니다.

소변 검사

신장 기능 검사에 중요한 검사입니다. 소변에서 혈액과 단백질의 존재는 다낭성 신의 전형적인 특징입니다.

혈액 검사

그들은 신장에 의해 생성 된 적혈구 생성 인자 ( erythropoietin, EPO)의 농도를 측정하는데 유용합니다. 다낭성 신장 질환으로 인한 신장 기능 부전으로 인해 EPO 생산이 감소합니다. 결과적으로, 환자는 빈혈로 고통받습니다.

요법

오늘날에는 낭종 형성과 성장을 막는 특별한 치료법이 없습니다.

게다가 의사들은 수술이 위험하다는 데 의견을 같이합니다. 신장 이식과 낭종 제거는 섬세하고 위험하며 항상 의사 결정이 필요한 것은 아닙니다. 극단적 인 경우에 사용됩니다.

그러나 특정 증상을 경감 시키거나 피할 수없는 진행을 늦추는 데 유용한 치료법이 있습니다. 치료가 필요한 질환은 다음과 같습니다.

• 고혈압.
• 신부전.
• 요추와 복통.
• 비뇨기 및 신장 감염.
• 다른 기관에 흩어져있는 낭종.

고혈압 치료

환자의 건강과 신장의 상태를 악화시키지 않으려면 정상적인 혈압을 유지해야합니다. 사실, 고혈압은 뇌졸중 및 심혈관 질환 과 같은 다른 많은 질병의 위험 요소입니다.

권장 약물은 다음과 같습니다.

• ACE 억제제.
• 안지오텐신 수용체 차단제, ARB.

또한 저 나트륨식이 권장됩니다.

이뇨제는 피해야합니다. 실제로, 그들의 섭취는 사구체와 신장 세관을 통과하는 소변의 양을 증가시킵니다. 배아가 아닌 다낭성 신장 환자에서이 엽총은 낭종에 축적 된 것으로 보인다. 따라서 낭종은 더욱 증가 할 것입니다.

신부전 치료

우리가 보았 듯이 신부전증은 다소간 심한 신장 손상과 동의어입니다. 또한 고혈압과 마찬가지로 심혈관 질환의 비옥 한 토양입니다.

다낭성 신장 질환에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 건강한 생활 방식으로 신장 퇴행을 늦출 수 있습니다.

• 콜레스테롤 수치를 낮추기위한 저지방 식단.
• 금연.
• 규칙적인 신체 활동을하십시오.
• 알코올 섭취를 줄이거 나 피하십시오.

노년 또는 고도의 신장 기능이 손상된 환자에게는 다음이 필요합니다.

• 투석.
• 신장 이식.

기타 트리트먼트

• 요로 감염 및 신장 감염 치료는 항생제 복용을 기본으로합니다.
• 진통제 치료는 신장이 커져서 복부 및 요추 통증에 대해 시행됩니다. 가장 널리 사용되는 항 진통제는 파라세타몰 (paracetamol)입니다.
• 마지막으로, 낭종이 간과 같은 다른 장기에 존재하면 배액이이를 제거하는 데 유용합니다.

예방

전제 : 다낭성 신장 질환 ADPKD로 고통받는 모든 사람들이 병이 30-40 년까지 무증상 상태로 남아 있기 때문에 아프다고 인식하고 있습니다.

다낭성 신장 질환은 언제 의심합니까?

다낭성 신장 질환의 가족력 이있는 사람들은 필요한 검사를 받아야합니다. 젊은 사람들에게서, 낭종은 아직 초음파 검사에서 분명하지 않습니다. 따라서 polycystin에 대한 PKD 유전자가 변이되었는지 아닌지를 알기 위해 특정 유전자 검사 를 수행하는 것이 좋습니다.

예방 조치

첫 번째 증상이 나타날 때까지 다낭성 신장 질환이있는 사람은 치료가 필요하지 않습니다.

그러나 장래의 신장 손상에 더 잘 대처하기 위해서는 정기적 인 점검이 이루어져야합니다. 실제로, 일 년에 한 번 수행하는 것이 좋습니다.

• 신장의 초음파 검사.
• 혈압 측정.
• 혈액 검사.
• 신장 기능 검사.

또한 똑같이 중요합니다.

• 럭비 또는 복싱과 같은 접촉 스포츠는 연습하지 마십시오. 실제로 신장 낭종을 파괴하고 내출혈을 일으킬 위험이 있습니다.
• 특정 약을 복용하기 전에 의사와 상담하십시오. 장기간 섭취하면 신장에 부작용이있을 수 있습니다.

이러한 대책은 다낭성 신장 질환 환자의 삶의 질을 향상시키고 향상시키기 때문에 무시해서는 안됩니다.