일반성
omphalocele 은 선천적 인 해부학 적 결손으로 복부의 폐쇄가 실패하고 제대 수준의 개구부를 통해 하나 이상의 복부 장기 (장, 간, 위, 비장 등)가 돌출 된 것으로 표시됩니다.
출처 : //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
공정한 수의 경우를 제외하고는, omphalocele은 삼 염색체 13 또는 18 염색체를 유도하는 것과 같은 특정 염색체 변경의 임상 적 징후를 나타냅니다.또한, omphalocele과 심장 및 / 또는 신경 튜브의 선천성 결함 사이의 상관 관계는 빈번합니다.
의사는 몇 가지 특별한 검사를 통해 출생 전 생애 동안 이미 육아종을 진단 할 수 있습니다.
유일하게 실행 가능한 치료법은 외과 적 치료이며 외과 적 기관을 이상적인 구멍으로 재 통합하는 것으로 구성됩니다.
omphalocele은 무엇입니까?
omphalocele 은 복부 벽의 선천성 결손으로 복부의 주요 기관 (예 : 간, 내장, 위 등)의 제대 수준에서 다소간의 넓은 구멍을 통해 돌출 된 특징이 있습니다.
일반적으로 이러한 돌출 된 기관 주위에는 얇고 투명한 장막이 있으며 복막 의 박리에서 비롯된 자루와 매우 유사합니다. 이 가방은 보통 손상되지 않습니다.
의사들에 따르면, Confalocele은 탈장 의 특별한 유형입니다.
탈장은 일반적으로 그것을 포함하고있는 구멍에서 창자 또는 그 일부가 유출되는 것입니다 (주의 : 내장은 일반적인 내부 장기를 나타냄).
원인
짧은 소개 : 정상 상태에서 임신 10 일 (X) 주까지, 태아의 내장은 배꼽 바깥 바로 옆에 있습니다. 이후에, 복강은 복부 근육 벽의 융합 과정을 통해 그것을 흡수한다.
omphalocele의 기원에는 복부 근육의 태아기 동안 잘못된 개발이 있습니다. 사실, 이러한 요소들은 서로 합쳐져 내장을 흡수하기보다는 분리 된 상태로 배에 실제 열기를 불러옵니다.
임신이 계속되고 태아의 크기가 커지면 위나 간과 같은 복부 기관도 갑자기 튀어 나와 복부 밖의 완전히 이상한 방식으로 몸을 찾습니다.
우리가 보게 될 것처럼, 다른 사람들보다 더 심각한 전복의 경우가 있습니다.
ONFALOCELE 및 CHROMOSOMIC 아노 말리
상당수의 경우 (약 15 %), 불균형은 특정 염색체 이상의 존재와 일치합니다.
염색체 이상은 심각한 유전 적 조건이며, DNA가 존재하는 세포 요소 인 염색체의 숫자 적 및 때때로 구조적인 변화를 특징으로한다.
이러한 우연의 일치로 인해 의사와 전문가들은 두 가지 상황이 서로 밀접하게 연관되어 있다고 믿게되었으며, 현재의 염색체 이상에 대한 임상 적 징후를 나타 내기에는 불명확합니다.
전 염색체 이상을 결정하는 사람은 전 염색체 이상이 18 염색체 ( 에드워즈 증후군 ), 염색체 이상 ( Patau 증후군 ) 및 Beckwith-Wiedemann 증후군 입니다.
18 번 염색체와 13 번 삼 염색체는 무엇입니까? 세부 정보
유전 학자들은 개인의 유전 적 구성이 동일한 유형의 3 개의 염색체, 즉 한 쌍의 염색체보다는 오히려 한 쌍의 상동 염색체를 가질 때 삼 염색체에 대해 말합니다. 따라서 건강한 사람의 모든 단일 세포에서 염색체의 총 수가 46 인 경우, 삼 염색체를 가진 사람의 모든 단일 세포에서 염색체의 총 수는 47입니다.
Trisomies는 aneuploidies로 알려진 그 유전 변이, 즉 염색체 번호의 변화의 일부입니다.
18 번 염색체와 13 염색체 염색체는 상 염색체 18 번 3 개와 상 염색체 13 번 염색체 3 개를 가지고있다.
두 경우 모두 그들의 건강 상태는 매우 심각하며 종종 삶과 양립 할 수 없습니다. 사실, 출생 직후에 이미 사망 한 경우가 아니라면 출생 직후에 사망 할 가능성이 큽니다.
18 번 삼 염색체와 13 번 삼 염색체는 특징적인 신체적 변화 (특히 얼굴 수준)에 책임이 있으며 알려진 유일한 위험 요인으로는 어머니의 나이가 많습니다.
역학
미국 질병 통제 예방 센터 (CDC)의 일부 추정에 따르면, 미국의 경우 omalocele의 연간 빈도는 10, 000 명의 신생아 당 2-2.5 건입니다.
여전히 같은 연구에 따르면, 이 복부 벽 결함과 관련된 사망률은 약 25 %입니다.
증상 및 합병증
자세한 내용 : 복강 내 증상
ompalocele의 특징적인 신호는 일반적으로 복강 내부에 있어야하는 기관의 extra-abdominal (즉, 복부에 대한 외부)의 존재입니다.
모든 omphaloceles가 동등한 조치로 심각한 것은 아닙니다. 그 중증도는 복부 개구부의 크기와 얼마나 많은 장기가 그 바깥으로 돌출되어 있는지에 달려 있습니다.
그러므로 의사들은 작은 (또는 중력이 포함 된) 장의 혼란만을 특징으로하는 omphalocele을 고려합니다. 반면에 대장, 간, 비장 등의 돌출을 특징으로하는 대형 (또는 중력) 전복 (omphalocele)을 고려합니다.
다른 징조
omphalocele을 가진 아이들의 복강은 실제로 있어야하는 것보다 훨씬 작습니다. 치료에 관한 장에서 볼 수 있듯이 의사가 외과 적으로 개입 할 때의 문제를 나타냅니다.
합병증
사실상 보호 장치가 박탈되어 (NB : 복막이 특히 효율적인 방어를 제공하지는 않음) 복부 밖의 복부 기관은 다음을 수행 할 수 있습니다.
- 쉽게 감염을 일으킬 수 있습니다. 복막이 부러지면 감염이 특히 빈번합니다.
- 핀치 또는 역화를 쉽게받을 수 있습니다. 이 모든 것은 영향을받는 장기를 손상시킬 수 있으며 거대하고 매우 위험한 혈액 누출을 일으킬 수 있습니다.
부적합한 결함
종종 omphalocele을 가진 아이들은 심장 결함 과 신경관 결손 (즉, 중추 신경계가 시작된 배아 구조)으로 태어납니다.
이러한 변화는 위에 언급 된 관련 염색체 이상 또는 많은 원인에서 알 수없는 많은 원인의 결과 일 수 있습니다.
omphalocele과 다른 시스템이나 시스템에서의 다른 결함의 동시 존재는 며칠 내에 매우 심각한 치명적인 건강 상태를 나타냅니다 (산전 단계에도없는 경우).
| 심장 결함 및 신경관 결함이있는 전복 류의 경우의 백분율. | |
결함 유형 | 백분율 |
| 선천성 심장 결함 선천성 신경관 결손 | 50 % 40 % |
진단
출생시, omphalocele의 진단은 아주 간단합니다. 신생아는 사실 명확하고 명확한 신호를 제시합니다.
반면 태아기에서는 정상적인 초음파 스캔을 통해 의사가 복부 결함을인지 할 수 있습니다.
이러한 상황에서 초음파 검사는 전두엽의 중력과 특성, 다른 선천적 기형 및 태아의 염색체 구조를 확립하는 데 도움이되는보다 철저한 검사가 이어져야합니다.
이러한 모든 측면을 명확히하기 위해 의사는 다음과 같은 의사를 사용합니다.
- 레벨 II 초음파
- 태아 심 초음파
- 양수 천자 및 / 또는 태아 핵형
레벨 ECOGRAPHY
레벨 II 초음파 는 간단한 산전 초음파 (레벨 I 초음파)를보다 정확하게 검사합니다. 사실, 이것은 태아 장기의 매우 명확한 이미지를 제공하며 태아의 발달이 자궁 내에서 어떻게 진행되고 있는지를 이해합니다.
태아의 에코 카르 지오 그래픽
태아 심 초음파는 심장 의 정상적인 초음파로 태아 심장 의 해부학 적 기능과 리듬을 분석 할 수 있습니다. 따라서 신생아가 불균형과 관련된 심장 변화를 가지고 있는지 여부를 명확히하는 것이 유용합니다.
그것의 실행은 태아 및 소아과 심장학 전문 의사에게 속한다.
양수 천자
양수 천자 는 소량의 양수를 횡 복부 (transabdominal) 경로로 수집하는 것으로 구성됩니다.
양낭 (amnios 또는 amniotic sac) 안에 들어있는 양수는 자궁 발달 과정에서 태아를 둘러싸고 보호하는 액체입니다.
수집 후 (NB : 일반적으로 의사는 임신 16 ~ 18 주 사이에 양수 천자를 시행합니다), 분석 실험실은 염색체 키트 검사를 포함하여 얻은 샘플에 대한 다양한 테스트를 수행합니다.
따라서 양수 천자는 omphalocele이 특정 염색체 변화와 관련이 있는지를 이해하게 해줍니다.
태아 칼로티
태아 핵형 은 수집 된 세포 표본의 모든 염색체를 정확하게 조사 할 수있는 고도로 특이적인 태아 (NB : amniocentesis보다 높은 등급)의 염색체 복장에 대한 평가 시험입니다.
이것은 양수 천자와 같은 덜 정확한 검사가 항상 식별 할 수있는 것은 아닌 가장 작은 염색체 변경을 확인하는 것을 가능하게합니다.
선천성 진단의 경우
산전 단계에서 전복의 진단이 발생하면 어머니는 정기적 인 모니터링을 받아야하며, 이를 통해 의사는 임신의 진행 상태를 관찰합니다.
임신 중 자연적으로 불균형 한 퇴행이 배제되지 않는다.
치료
omphalocele의 치료는 전적으로 외과 적 유형이며 복부 내부에있는 기관을 다시 삽입하는 최종 목적이 있습니다.
이 요법을 적용 할 가능성은 주로 두 가지 요소에 달려 있습니다.
- 불균형 의 중력 . 더 심각할수록 개입이 더 어려워집니다.
- omphalocelele에 동반되는 선천성 기형 그들이 점점 더 진지할수록 작은 환자에게 지불해야 할 관심과 관심이 커집니다.
가볍고 고립 된 중력의 한가람
omphalocele이 작 으면 (예를 들어, 장이 복부 밖에있을 때) 다른 질병과 관련이없는 경우 의사는 재 통합 절차를 성공적으로 마칠 수 있습니다.
일반적으로 수술은 즉시 시행되지는 않지만 출생 후 짧은 시간 후에 항상 발생합니다. 이 시간 동안, 아이를 조작 할 외과의 사는 특수 합성 물질로 장애를 커버합니다.
행정부의 관점에서 볼 때 개입은 매우 섬세하며 전체 의료진의 능력과 경험이 필요합니다.
성공할 수있는 좋은 이유
오르간을 다시 삽입하는 것은 두 개 이상을 다시 삽입하는 것보다 간단합니다.
또한 경미한 편도류를 앓고있는 유아는 보통 정상 크기보다 작지 않은 복강을 가지고 있습니다. 덕분에 운영의 타당성이 커졌습니다.
진지한 온 지방 교회와 매우 심각한
omphalocelele이 심각하거나 매우 심각한 경우 다른 선천적 결함과 관련되기 때문에 의사는 일반적으로 복부 장기의 돌출을 성공적으로 치료 (또는 간단히 개입) 할 가능성이 거의 없습니다.
그 이유는 다르다. 우선, 이 주에서 신생아의 대부분은 복강이 매우 작아서 복부 기관이 필요로하는 공간을 보장하지 못합니다. 둘째, 선천성 기형, 예를 들어 선천성 기형은 수술 수술을 금기시하는 상황입니다.
때로는 처음 몇 년 동안 만 운영 할 기지가없는 경우가 있습니다. 이런 상황에서 의사들은 복부가 내부 공간을 넓히기를 희망하면서 어린 시절에 개입을 연기하기로 선택합니다.
중증이거나 매우 심각한 편도선의 경우 출생의 유형은 무엇입니까?
중증이거나 매우 심각한 편도선의 경우, 의사는 제왕 절개로 분만에 의존합니다. 왜냐하면 그것은 산모와 태아 모두에게 덜 위험하기 때문입니다.
예지
치료에 전념 한 이전 장에서 말한 바에 따르면, omphalocele의 예후는 그것의 심각성과 관련된 질병에 달려있다.
