일반성
Xeroderma pigmentosum 은 햇빛에 비정상적이고 과도한 감도를 일으키는 드문 유전성 유전 질환입니다.
Xeroderma pigmentoso의 진단은 분명하고 명확한 증상과 징후의 관찰을 기반으로합니다.
불행히도 아직 치유에 대한 특별한 치료법은 없지만 증상 조절을위한 치료는 여전히 가능합니다.
염색체 및 손상된 DNA 복구
xeroderma pigmentosum을 설명하기 전에 유전학에 대한 간략한 참조를 작성하는 것이 좋습니다.
염색체와 DNA
건강한 인간의 모든 세포에는 23 쌍의 상동 성 염색체가 있습니다 (23 명은 모성이고 23 명은 부계입니다). 이 염색체 의 한 쌍 은 성적인 것입니다 . 즉, 그것은 개인의 성별을 결정합니다. 대신 나머지 22 쌍은 상 염색체 염색체 로 구성된다. 전체 46 개의 인간 염색체는 전체 유전 물질을 포함하고 있으며, DNA 로 더 잘 알려져 있습니다. 개인의 DNA에는 그의 신체적 특징, 성향, 육체적 능력 등이 쓰여있다.
DNA의 유전자와 변이
그림 : 한 쌍의 상동 염색체 내의 유전자 조직. 상동 염색체의 한 쌍은 특정한 유전자를 가지고 있는데, 모두 두 변이체, 대립 유전자, 동일한 염색체 위치를 차지하고 같은 기능을한다 (돌연변이 제외). 왼쪽 쌍의 염색체에는 두 개의 동일한 대립 유전자 (파란색 모두)가 있습니다. 오른쪽 쌍에는 두 개의 다른 대립 유전자가 있습니다 (하나는 빨간색이고 다른 하나는 파란색 임).
DNA는 많은 유전자 의 염색체 내에서 조직됩니다. 각 단일 유전자는 특정 염색체 위치를 차지하고 주어진 모계 염색체와 부계 동족체간에 분할 된 대립 유전자 라고하는 두 가지 변종을 제공합니다. 단백질 은 유전자에서 유래한다. DNA 돌연변이 가 발생하면, 주어진 염색체의 유전자는 결함이있어 결과적으로 결함이있는 단백질을 생성 할 수 있습니다.
CAN MUTATIONS를 수리 할 수 있습니까?
종종 DNA에 영향을 미치는 유전자 변이 (예 : 유전자)는 수선 시스템 으로 수선됩니다 . 이것들은 생존하고 환경에 적응하기 위해 우리 유기체의 진화의 결과로이 환경을 포함하여 다양한 치료법을 고안했습니다.
수리 시스템은 다르며 제대로 작동하려면 서로 다른 수리 단백질의 동시성과 상호 작용을 이용하십시오. 일반적으로 매우 효율적이지만, 실수를하거나 돌연변이를 해결하지 못할 수도 있습니다.
단백질이 어디서 왔는지 이해한다면 수리 단백질을위한 유전자의 부정확 한 돌연변이 (그러므로 영구적 인) 후에 무슨 일이 일어날 지 추측 할 수 있습니다. 후자가 관련되어있는 보충 시스템은 더 이상 제대로 작동하지 않으며 효율이 떨어지며 DNA 변이는 수리 불가능으로 인해 증가합니다.
xeroderma pigmentoso 무엇입니까
Xeroderma pigmentosum 은 피부를 햇빛으로부터 자외선 ( UV )에 매우 민감하게 만드는 유전 질환입니다. 그것은 선천적 인 병리학 (즉, 출생부터 존재)이며, 이는 품질과 기대 수명을 감소시킵니다.
xeroderma pigmentosus의 징후는 일반적으로 태양과 눈높이에 노출 된 피부 영역에서 발생합니다. 또한, 다양한 유형의 암종이 감염된 개인 및 경우에 따라 신경 장애로 진행됩니다.
역학
Xeroderma pigmentosum은 매우 드문 질환입니다. 유럽과 미국을 대상으로 계산 한 그 발병률은 1 백만명 중 하나입니다. 그러나 일본, 북아프리카 또는 중동과 같이 약간 더 빈번한 국가와 지역이 있습니다.
Xeroderma pigmentoso는 특별한 특징없이 남성과 여성에게 영향을 미치며 초기 증상을 가지고 이미 나타납니다.
원인
Xeroderma pigmentosum은 유전자 ( XP 유전자 )와 관련 단백질 ( XP 단백질 )의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 후자는 정상적인 경우 손상된 DNA를 복구 할 책임이 있습니다. 따라서 앞서 언급 한 돌연변이로 인해 XP 단백질을 주역으로하는 복구 시스템이 제대로 작동하지 않습니다. 이 질환에 걸린 개체는 피부 암종 및 안구 종양이 나타날 때까지 다른 DNA 돌연변이 발생에 더 많이 노출된다는 것은 자명 한 사실입니다.
XERODERMA PIGMENTOSO의 유형
사실, 관련된 단백질과 함께 피부 xeroderma pigmentosum을 유발하는 유전자가 항상 같은 것은 아닙니다. 실제로 적어도 8 개의 서로 다른 XP 유전자가 서로 다른 염색체에 있으며 돌연변이가 일어나기 전에 손상된 DNA를 복구하는 데 필요한 단백질을 생산할 수 있습니다.
다른 유전자와 단백질 임에도 불구하고 간단히하기 위해 XP와 XP 단백질이라는 일반적인 용어로 항상 언급합니다. 유일하게 독특한 요소는 관련 알파벳에 기초한 알파벳 7 글자 (A에서 G까지)와 V를 더한 것입니다.
다음 표는 8 가지 다른 유형의 건성 피부 색소를 보여줍니다. 그것에서 전통적인 이름, 변이에 의해 영향을받은 염색체 및 관련 유전자가 나타난다.
| xeroderma pigmentosum의 유형 | ||
| 이름 | 변이 된 염색체 | 돌연변이 된 유전자와 단백질 |
| 유형 Xeroderma pigmentosum (XPA) | 염색체 9 | XPA |
| 유형 B Xeroderma pigmentosa (XPB) | 염색체 2 | XPB |
| Xeroderma pigmentosa 타입 C (XPC) | 염색체 3 | XPC |
| 유형 Xeroderma pigmentoso (XPD); De Sanctis-Cacchione 질병 (XPD 아형) | 염색체 19 번; 염색체 10 | XPD ERCC6 |
| 유형 Xeroderma pigmentosa (XPE) | 염색체 11 | DDB2 |
| 유형 Xeroderma pigmentos (XPF) | 염색체 16 번 | ERCC4 |
| 유형 Xeroderma pigmentos (XPG) | 염색체 13 번 | ERCC5 |
| 유형 V Xeroderma pigmentoso (XPV) | 염색체 6 | POLH |
DNA 수리 시스템
xeroderma pigmentos에 관련된 모든 단백질은 일반적으로 그것이 손상되면 DNA 복구에 자신을 바칠. 특히, 이러한 단백질이 포함되어있는 수리 시스템 (영어 약자 NER로 알려짐)은 태양 및 화학적 돌연변이 (예 : 담배 연기)의 자외선에 의해 야기되는 손상을 다루는 시스템입니다.
건강한 개체에서 태양에 의해 영향을받는 피부 세포의 DNA는 변화를 겪습니다. 그러나 NER에 의해 쉽게 복구됩니다. 대조적으로, Xeroderma pigmentosum을 가진 개체에서는 NER가 제대로 기능하지 않으며 자외선이나 화학적 돌연변이 원에 의한 DNA 손상이 남아 있습니다. 이 상황을 장기간에 걸쳐 다양한 유형의 암종과 종양에 걸리기 쉬운 돌연변이의 지속적인 축적으로 생각하십시오.
주의 : XPV 변종의 POLH 유전자는 NER 시스템의 일부가 아니지만 항상 태양의 자외선으로부터 손상을 복구하는 것을 다룹니다.
심화 - UV 손상 및 NER 수리 시스템
햇빛은 우리 피부에 영향을 미치면 작은 DNA 돌연변이를 일으 킵니다. 실제로 자외선은 소위 티민 이량 체 ( thymine dimer) ( 티민 ( thymine) 은 DNA의 기본 성분 임)를 형성하는데 이는 유전 물질의 작은 구조적 변이 일뿐입니다. 그러나이 이량 체는 수명이 짧습니다. 왜냐하면 우리 몸은 수천년의 진화를 거쳐이 유전 적 오류를 "제거"하는 시스템을 개발했기 때문입니다.
이러한 수리 시스템 중 하나는 소위 NER (영어 Nucleotide 절단 수리 또는 뉴클레오티드 절단으로 인한 수리)입니다. 이 단백질은 이상을 인식하고 변이 된 DNA 영역을 잘라내어 동일한 부분으로 대체하는 여러 가지 단백질로 구성된 완벽한 시스템입니다.
그것은 동기 부여와 관련된 모든 단백질의 존재를 필요로하는 정확한 메커니즘입니다.
XERODERMA가 어떻게 변색됩니까?
그림 : 상 염색체 열성 상속 전파. 병을 앓기 위해서는 두 부모 모두가 매개체가되어야하며, 아이에게는 두 대립 유전자가 돌연변이되어야합니다.
Xeroderma pigmentosum은 유전되는 상 염색체 열성 유전 질환 입니다.
- 유전 적 돌연변이는 부모에게서 유래 된 것이므로 선천적입니다.
- 상 염색체. 관련 염색체는 상 염색체 성이며 성적인 것이 아니기 때문에.
- 이 질병은 두 개의 대립 유전자 (위의 유전자 중 하나)가 돌연변이 된 사람 (동형 접합체)에만 영향을 미치기 때문에 재발 성. 오직 하나의 대립 유전자 (예를 들어, 9 번 염색체의 모성) 만 돌연변이가 일어나서이 질병을 일으키는 데 충분하지는 않지만, 영향받은 개체를 건강한 매개체 (이종 접합체)로 만든다. 마찬가지로 여러 XP 유전자의 이형 접합성조차 충분하지 않습니다.
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