연골 무형성증

일반성

연골 무형성증 은 불균형 왜소증의 주요 원인 중 하나 인 연골 질환입니다. 감염된 개인의 경우 트렁크가 정상인 동안 상지와하지가 정상보다 짧습니다.

따라서 연골 무형 증은 골격 형성 질환입니다.

achondroplasia의 원인은 유전 적입니다 : 발병 원인은 FGFR3 유전자의 돌연변이입니다 (염색체 4에 위치).

짧은 신장과 사지와 몸통 사이의 비례가 결여 된 것 외에도, 연골 무형성증은 짧은 손가락, 내 반주 또는 외반, 무릎, 큰 머리 및 두드러진 이마 등 다른 임상 증상의 원인입니다.

현재 비 연골 형성증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 따라서 후자는 치료가 불가능한 상태입니다.

연골 병증에 대한 간단한 리뷰

Condropatia 는 의사가 어떤 종류의 연골 질환, 즉 유리 염 유형에 속하는이 연골, 탄성 유형 또는 섬유 유형을 나타내는 비 특정 용어입니다.

아래 표에서 독자는 인체와 주요 위치에있는 연골 조직의 유형을 검토 할 수 있습니다.

인체의 연골 유형	위치 (예)	특징
유리 연골	늑골, 코, 기관, 기관지 및 후두	청색을 띤 흰색은 인체에서 가장 흔한 유형의 연골입니다. 관절에는 존재하지 않습니다.
탄성 연골	Auricles, Eustachian 관 및 후두개	매트 옐로우 색상, 그것은 놀라운 탄력성이 있습니다.
섬유 성 연골	추간 판, 무릎 반월판 및 치골 결합	희끄무레 한 색깔의, 그것은 특히 기계적 스트레스에 저항력이 있습니다. 그것은 관절에 풍부하게 존재합니다.

연골 무형질은 무엇입니까?

연골 무형성증 (Achondroplasia) 은 골격 발생의 가장 흔한 유전병 중 하나인데, 왜소성 왜소증 (또는 불균형 왜소증 )을 유발합니다.

불균형 한 왜소증의 경우, 의사는 체격에 심각한 결함이 있음을 의미하며, 정상에 가까운 치수의 트렁크와 정상보다 짧은 상지와 상지의 비례 관계가 없음을 의미합니다. 의료 매뉴얼에 따르면 왜소증으로 고생하는 사람들의 최대 신장은 131 센티미터, 남성은 125 센티미터, 여성은 125 센티미터입니다.

연골 무형성증은 선천성 질환 의 목록에 포함됩니다. 선천성 질환은 출생 이후 병적 상태입니다.

왜 그것은 정체입니까?

전제 : 태아 발달 및 첫 해 동안, 대부분의 인간 골격은 연골 조직으로 구성됩니다. 성장과 함께, 연골의 대부분은 뼈가됩니다.

연골 형성증은 연골 질환 (chondropathy)입니다. 연골 병을 가지고있는 사람들은 연골을 뼈로 변형시키는 자연적인 과정이 일어나지 않기 때문입니다.

역학

컬럼비아 대학 의료 센터 (CUMC)의 보고서에 따르면, 연골 무형성증은 25, 000 명마다 태어난 사람에게 영향을 미칠 것입니다.

남녀 모두에서 연골 무형질 형성의 확산에 대한 연구 결과, 이 질병이 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

원인

연골 무형 증은 FGFR3 유전자 의 돌연변이 로 인해 발생합니다.

염색체 4 에 위치한 FGFR3 유전자 는 섬유 아세포 성장 인자의 수용체 3으로 알려진 단백질을 발현합니다.

섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 은 뼈의 성장을 조절 하는 역할을 합니다 . 즉, 뼈의 발달을 막습니다.

정상적인 조건에서, FGFR3의 활성은 상지와하지의 긴 뼈가 몸통에 비례하여 증가하는 것과 같습니다.

그러나 FGFR3은 그의 높은 돌연변이가 있으면서도 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3을 발현하여 장골의 발달이 심하게 손상됩니다.

말한 것을 더 잘 이해하려면 두 가지 상황을 생각하십시오.

첫 번째 경우, FGFR3 및 생성 된 단백질은 미세하게 조절 된 방식으로 작용한다. 이것은 팔다리의 긴 뼈가 신체의 다른 부위의 크기에 알맞게 발달되도록합니다.
이 상황은 정상을 반영합니다.
두 번째 경우, FGFR3은 조절되지 않은 방식으로 작용하고 결과 단백질은 과민성입니다. 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3의 과다 작용은 긴 뼈의 성장을 차단합니다.
이 다른 상황은 연골 무형성증이있을 때 어떤 일이 일어나는지를 반영합니다.

ACONDROPLASIA는 유산 질병입니까?

국가 인체 게놈 연구소 (NHGRI)에 따르면, 80 % 이상의 사례에서 연골 무형성증은 비 유전성 유전 질환 이다. 이것은 해당 상태에 책임이있는 돌연변이가 자발적이며 미지의 이유로 배아 발달의 첫 순간에 일어난다는 것을 의미합니다.

이것에 비추어, 연골 무형성증의 세균성 몫의 비율은 약 20 % 입니다.

몇 가지 유전 적 연구에 기초하여, 유전형 곰팡이 균 성장증은 우성 유전성 질환 의 모든 특성을 가지고 있습니다.

주된 전염병이있는 유전병의 중요성

각 인간 유전자는 대립 유전자라고 부르는 두 가지 버전으로 존재합니다. 대립 유전자는 모계의 기원을 가지고 있습니다 - 즉, 그것은 어머니로부터 유래합니다 - 그리고 대립 유전자는 아버지의 기원을 가지고 있습니다 - 즉, 그것은 아버지로부터 온 것입니다.

이렇게 말하면서, 유전 된 우성으로 전염 된 질병의 존재는 다음과 같은 몇 가지 함축을 지니고 있습니다 :

질병과 그 증상은 또한 하나의 돌연변이 유전자 대립 유전자가 존재할 때 나타납니다 (어머니 또는 아버지로부터 오는 것이 중요하지 않습니다). 왜냐하면 후자가 건강한 사람보다 우세하기 때문입니다.
돌연변이가있는 부모는 자손의 일부로 질병을지기에 충분합니다.
두 가지 성분 중 오직 하나만이 돌연변이를 가지고있는 부부에게서 아픈 아이가 태어날 확률은 50 %입니다.

위험 요소

achondroplasia에 대한 유일하게 입증 된 위험 요소는이 뼈 개발 질환의 가족력입니다.

하나 이상의 연골 무형 증을 가진 가족에 속한 피험자에게 의사는 개별 염색체 프로필을 평가하고 모든 유전 적 돌연변이를 강조하는 유전자 검사를 권장합니다.

증상 및 합병증

일반적으로 연골 무형성증은 물리적 평면에서만 부정적 영향을 미친다. 사실, 환자의 지적 수준은 일반적으로 정상입니다.

achondroplasia의 특징적인 물리적 징후는 다음과 같습니다.

평균보다 유의하게 낮은 신장 (주의 : 같은 연령대와 같은 성별의 사람들이 분명히 비교 대상 임)
트렁크의 크기와 관련하여 짧고 불균형 한 팔과 다리 . 이는 정상적인 것입니다. 이것은 불균형 왜소주의의 주요 특징입니다.
짧은 손가락과 트라이던트 핸드 ;
몸의 나머지 부분에 비해 큰 머리, 그리고 눈에 띄는 정면 ;
감소 된 (또는 잘 발달되지 않은) 크기의 얼굴과 평평한 비강 다리의 중간 영역;
Varus 무릎 또는 외반 개 무릎 ;
정확한 척추 후만증 (척추 과상 염색) 또는 요추 고 대증.

주의 : 내반이나 외반, 척추 hyperciphosis와 요추 hyperlordosis와 같은 신체적 변화는 환자가 성장하고 나이 들수록 나타난다.

건강 문제

achondroplasia의 존재는 다양한 건강 문제와 일치합니다.

어린 시절 가장 흔한 건강 문제는 다음과 같습니다.

무호흡의 순간, 즉 환자가 더 천천히 숨을 쉬거나 전혀 호흡하지 않는 시간. 무호흡의 순간은 야간 (수면 무호흡 증후군)에서 특히 빈번합니다.
수두증;
모터 지연 (예 : 환자가 걷기, 달리기 등과 같은 기술을 개발 함).
척추 협착증. 척추 (또는 척추) 협착증은 척추 (또는 척수) 운하의 하나 이상의 영역, 척수가있는 운하의 병리학 적 협착입니다.
연골 무형성 증을 앓고있는 사람들에서 척추 협착은 나이가 들면서 악화되는 경향이 있습니다.

어린 시절, 청소년기와 성인기에 가장 보편적 인 건강 문제는 다음과 같습니다.

팔꿈치 굽힘이 힘들다.
과체중 또는 비만;
외이의 해부학 적 이상이 호소하는 반복적 인 귀 감염 (중이염);
내반 또는 외반의 무릎, 척추 과다증 및 요추 전만증과 관련된 장애.

진단

한 번에, 의사는 출생 후에 만 환자의 신체적 특징을 관찰하여 연골 무형성증을 진단합니다.

오늘날 현대의 진단 기법 덕분에 출생 전, 심지어는 감염된 피험자가 산모의 자궁에 남아있을 때에도 질병을 확인할 수 있습니다.

임신 진단

일반적으로, 연골 무형성증의 출생 전 진단은 산과 초음파를 기반으로합니다.이 초음파 는 몇 가지 의심스러운 징후 (예 : 뇌수종 또는 특히 큰 두경부)를 나타내며, 양수의 샘플에 대한 유전자 테스트 에서 태아가 자궁 안에있다.

산과 초음파 영상만으로는 연골이 형성되지 않는다고 결론 내릴 수 없다는 사실을 지적하는 것이 중요합니다. 실제로 뇌수종이나 머리가 커지는 다른 선천성 질환이 있습니다.

포스트 - 크리스마스 진단

원칙적으로, 연골 무형성증의 산후 진단은 X- 선 검사를 통해 아동의 신체적 특성 (팔다리와 몸통 사이의 비례 등), 팔과 다리 뼈의 측정, 유전자 프로파일 의 평가를 통해

유전 테스트

유전자 검사는 연쇄상 구균 형성이 FGFR3 유전자의 변이가 4 번 염색체에 있음을 보여줄 때 양성 비 형성증에 양성이다.

분석 된 환자의 다양한 유전 적 특성을 분석함으로써 과학자들은 연골 무형성 증을 유발할 수있는 FGFR3 돌연변이의 종류가 다양 함을 관찰했다.

분명한 이유로 유전자 검사가 가장 신뢰할 수있는 진단 검사입니다.

치료

현재, 불행히도, 연골 무형성증에 대한 구체적인 치료법은 없습니다 . 따라서 후자는 치료가 불가능한 상태입니다.

이염이나 척추 협착증과 같은 특정 건강 문제의 존재는 의학적 개입이 필요합니다. 이러한 상황에서 채택 된 치료법은 연골 무형성 증을 치료하는 것이 아니라 증상을 치료할 때 사용하는 것이 중요합니다. 또는 관련 합병증.

증상 치료의 예

감염성 이염의 존재는 박테리아의 식민지화를 막기 위해 항생제 치료 계획을 수립해야합니다.
심한 척추 협착은 절제술 수술을 필요로합니다.
CPAP, 편도선 절제술, 아데노이드 절제술 및 기관 절제술을위한 코 마스크의 사용은 무호흡 증상을 반복적으로 일으킬 수 있습니다. 이 요법의 목적은기도를 깨끗하게하고 호흡기 질환을 치료하는 것입니다.