섬유 성 이형성증

일반성

섬유 이형성증 은 뼈에 영향을주는 양성 종양이며 후자에서는 정상 뼈를 섬유질 (또는 흉터 조직)으로 대체합니다.

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그것은 태아 발달의 초기 단계 동안, 임신 후 유전 적 돌연변이로 인한 선천성 질환입니다.

전형적인 임상 증상은 통증, 골절 경향, 뼈 기형 및 신경 압축의 증상입니다.

섬유 성 dysplasia는 주로 두개골의 뼈와 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 미칩니다.

섬유 성 dysplasia에 대한 구체적인 치료법은 없지만 증상 치료 만합니다.

종양이 무엇인지 짧은 검토

의학에서 종양 과 신 생물 이라는 용어는 매우 활동적인 세포를 식별하여 통제 할 수 없게 분열하고 성장할 수 있습니다.

우리는 세포 덩어리의 성장이 침투 적이 지 않으면 (즉, 주변 조직을 침범하지 않고) 심지어 전이 될 때 양성 종양에 대해 말합니다.
비정상 세포 덩어리가 매우 빨리 자라며 주변 조직과 신체의 나머지 부분으로 퍼질 수있는 능력을 가진 악성 종양 이 있습니다.
악성 종양, 암 및 악성 신 생물이라는 용어는 동의어로 간주됩니다.

섬유 성 이형성증이란 무엇입니까?

섬유 성 이형성증 은 정상 뼈 조직 을 섬유 조직으로 대체 한 양성 형 뼈 종양입니다.

따라서 섬유 성 이형성증을 앓고있는 사람들은 신 생물에 의해 영향을받는 뼈 또는 뼈가 정상 세포 구성 요소를 잃어 버려 생리 조건 하에서 완전히 결핍 된 섬유 성분을 잃어 버려 세포 구성을 변화시킵니다.

섬유 성 이형성에 가장 많은 영향을받는 골격 구역 은 두개골 의 뼈 와 다리와 팔 의 긴 뼈입니다 .

FIBROUS FABRIC이란 무엇입니까?

섬유 조직은 콜라겐 섬유 집합체로 구성된 비 기능 조직입니다. 그 형성은 결합 조직에 속하고 섬유 아세포로 알려진 특정 세포의 활동 과다에 기인합니다.

섬유 조직은 흉터 조직 이라고도 합니다 .

섬유 퇴행의 유형

병리학자는 두 가지 유형의 섬유 성 이형성증의 존재를인지합니다 : 단층 섬유 성 이형성증 과 다 평면성 섬유 성 이형성증 .

단 돌기 섬유 성 이형성증은 인간 골격의 뼈에만 영향을 미치며 가장 흔한 형태의 섬유 성 이형성을 나타낸다.
Polyostotic fibrous dysplasia는 인간의 골격보다 많은 뼈에 영향을줍니다. 감염된 뼈는 모두 같은 사지 또는 다른 사지에 속할 수 있습니다.

두 종류의 섬유 성 이형성 중에서 의학적 관점에서 가장 심각한 것은 다 평면성 섬유 성 이형성증이다.

역학

섬유 성 이형성증은 주로 청년 및 소위 청년에게 영향을 미치는 질환입니다. 방금 진술 한 내용을 뒷받침하는 통계 조사에 따르면 섬유 성 형태 형성 장애가있는 사람의 75 %만이 30 세 미만이라고 나타났습니다.

원인

섬유 성 이형성증은 골격 수준에서 뼈 조직을 구성하는 세포의 생산과 분화를 변화시키는 DNA 의 유전 적 돌연변이 로 인해 발생합니다.

앞서 언급 한 유전 적 돌연변이는 정상적인 뼈 조직 대신 섬유 조직이 형성되는 경우입니다.

유전자는 무엇인가?

섬유 성 이형성증을 유발하는 유전 적 돌연변이 는 GNAS 유전자에 영향을 미친다. GNAS 유전자는 homonymous GNAS 단백질을 암호화하는데, 이는 뼈 조직을 구성하는 세포의 생산 및 분화 과정에서 기본적인 역할을합니다.

돌연변이 장소는 언제입니까?

섬유 성 이형성증은 선천성 질환, 즉 출생시에 존재하지만 선천적 인 질병 은 아닙니다.

이것은 태아 발달 동안, 그리고 임신 후 그리고 미래의 아픈 피험자가 여전히 모성 자궁에있을 때 원인이 일어난다는 것을 의미합니다.

과학적 연구에 따르면 섬유 형성 이상을 초래하는 돌연변이는 태아 발달 초기 단계에서 발생합니다.

증상 및 합병증

가벼운 형태의 섬유 성 이형성증은 특별한 증상이나 징후를 유발하지 않습니다. 대신 진지한 형태는 일반적으로 다음과 같은 책임이 있습니다.

뼈 통증
뼈 기형;
영향받은 뼈 또는 뼈에 대한 골절;
신경 압축 에피소드.

협의회

일반적으로 섬유 성 이형성증은 독방 상태로 발생합니다.

그러나 일부 드문 상황에서 아직 명확하지 않은 이유로 다음과 관련되어 나타납니다.

McCune-Albright 증후군 ;
갑상선 기능 항진증, 부갑상선 기능 항진증, 말단 비대증, 당뇨병 및 쿠싱 증후군을 포함 하는 내분비 계의 일부 질병 ;
마자 브라드 증후군 .

의사를 참조 할 때?

섬유 성 이형성증에서 유래 할 수있는 것과 같은 뼈의 통증은 다음과 같은 경우 의사의주의를 끌어야합니다.

달리기, 걷기, 점프하는 동안 증가합니다.
밤에는 불안한 잠을 자고 있습니다.
휴식과 함께 향상되지 않습니다;
그것은 파행을 일으 킵니다 (물론, 통증이 두 개의하지의 하나에 관련된 경우).

합병증

다음과 같은 심한 형태의 섬유 성 이형성증이 다양한 합병증의 원인 일 수 있습니다.

종양에 의해 영향을받는 뼈 또는 뼈의 지속적인 심한 골절 및 기형
시력 / 손실 및 청력 손실 감소. 이들은 두개골의 뼈에 위치한 섬유 성 발육 이상증의 심각한 두 가지 합병증입니다.
그들의 발병은 두 가지 원인을 가질 수 있습니다 : 그것은 종양 덩어리의 부분, 광학 및 청각 신경의 압박, 또는 신 생물로 인한 뼈 기형으로 인한 것일 수 있습니다. 이는 뼈의 기형으로 인해 시력 및 청력 기관의 해부학을 수정합니다 .
관절염. 무릎 관절, 팔꿈치 관절 근처에 위치하는 섬유 성 이형성증의 심각한 합병증입니다.
관절염의 출현은 신 생물에서 파생 된 뼈 기형을 일으 킵니다.
악성 종양의 변화. 이것은 매우 먼 가능성이지만, 섬유 성 이형성은 악성 뼈 종양의 특성을 가정 할 수 있습니다.

진단

섬유 성 이형성증의 정확한 진단을 위해 신체 검사, anamnesis, 진단 이미징 검사 (예 : X 선, 핵 자기 공명, CT, 뼈 신티 그램 등) 및 종양 생검이 근본입니다.

외과 적 증상의 진단

일반적으로 섬유 성 이형성증의 경미한 경우의 발견은 완전히 다른 방법으로 발생합니다. 예를 들어 다른 이유로 X 선 검사를하는 경우.

치료

유전 질환으로 섬유 성 이형성증은 치유가 불가능한 상태입니다.

그러나이 모든 것이 의사가 증상을 줄이고 합병증을 줄일 수있는 치료법을 개발하는 것을 방해하지는 못했습니다.

섬유 방패의 경우의 치료

일반적으로 경미한 형태의 섬유 성 이형성증은 여러 번 언급 한 바와 같이 무증상 상태이며 흔히 눈에 띄지 않게됩니다.

가벼운 섬유 성 이형성증 환자에게 의사가 권장하는 유일한 방법은 정기적 인 엑스레이 검사를 실시하고 신 생물 상태를 통제하고 후자의 변화를 파악하는 것입니다.

심한 섬유 퇴행의 치료에서의 치료

심한 섬유 성 이형성에 대한 치료법은 다음과 같습니다 :

골다공증 치료제, 특히 파미 드로 네이트 (비스포스포네이트) 투여. 이 약들은 섬유 성 이형성에 특이한 것이 아니지만 뼈를 강화함으로써 골절과 기형으로부터 후자를 보호하는 것처럼 보입니다.
골절을 예방하고 기형의 진행을 제한하기 위해 종양에 의해 영향을받는 뼈에 적용되는 보호 브레이스의 사용;
다음을위한 일련의 수술 절차 :