일반성
척수 성 근위축증 ( SMA )은 운동 신경에 영향을 미치는 신경계의 질병으로 신체 근육의 점진적인 약화를 유발합니다.
SMA는 항상 같은 방식으로 나타나지는 않습니다. 사실, 환자의 조기 사망을 초래하는 심각한 형태와 심각한 삶의 형태가 함께 존재할 수 있습니다.
올바른 진단을 위해서는 검사중인 개체의 염색체 유산을 분석하는 유전자 검사가 필요합니다.
불행히도 척추 근육 위축은 치유되지 않습니다. 가능한 유일한 대책은 질병의 (필연적 인) 진행을 늦추는 것입니다.
유전학에 대한 간략한 알림
척수 성 근위축증에 대해 설명하기 전에 몇 가지 주요 개념을 간략하게 소개하는 것이 유용합니다.
DNA 란 무엇인가? 그것은 신체적 특징, 기질, 육체적 특성, 성격 등이 쓰여진 유전 적 유산입니다. 살아있는 유기체의 그것은 핵을 가지고있는 신체의 모든 세포에 포함되어 있습니다.
염색체 란 무엇인가? 정의에 따르면, 염색체는 DNA가 조직되어있는 구조 단위입니다. 인간의 세포는 핵에서 23 쌍의 동종 염색체 (상 염색체 성이 아닌 22 가지 성 유형과 2 가지 성 유형)를 포함한다. 각각의 쌍은 특정 유전자 서열을 가지기 때문에 서로 다르다.
유전자 란 무엇인가? 그것들은 근본적인 생물학적 의미를 가진 DNA의 짧은 뻗기 또는 서열입니다. 사실, 단백질은 생명체의 근본적인 생물학적 분자입니다. 유전자에는 우리가 무엇이며 앞으로 어떻게 될 것인가의 "서면"부분이 있습니다.
유전 적 돌연변이 란 무엇입니까? 이것은 유전자를 형성하는 DNA 서열 내에서의 오류입니다. 이 오류로 인해 결과 단백질이 결함이거나 완전히 빠져 있습니다. 두 경우 모두 그 효과는 돌연변이가 일어나는 세포의 수명과 유기체 전체의 효과에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 선천성 질환과 신 생물 (또는 종양)은 하나 이상의 유전 적 돌연변이를 담당합니다.
척추 근육 위축이란 무엇입니까?
척수 성 근위축증 ( SMA )은 중추 신경계 (특히 척수의 척추 신경계) 의 운동 뉴런에 영향을 주어 체내 근육의 점진적인 조절을 상실시키는 유전 질환입니다.
SMA에는 다소간 심각한 형태가 있습니다.
심한 환자의 경우 걷거나 움직이는 팔, 호흡 기능, 서 있고 음식을 삼키는 것과 같은 가장 단순한 움직임은 처음에는 어렵고 완전히 불가능합니다.
그러나 덜 심각한 환자의 경우 운동 능력과 입원 만이 일반적으로 변경되므로이 질환으로 생활 할 수 있습니다.
모토 누 로니와 SMA
그림 : 척수 성 근위축증은 척수 수준에 위치하고 정확히 복부 뿔과 일치하는 운동 신경 세포의 열화로 인한 것입니다.
근력 운동 또는 운동 뉴런 은 중추 신경계 (뇌 및 척수)에서 유래 된 세포입니다. 그들은 근육과 근육 운동을 직접 또는 간접적으로 제어하는 신경 신호를 전달하는 데 사용됩니다. 사실, 그들의 확장 (축삭), 모터 뉴런은 신체의 주변 영역에 도달합니다. 골격근을 직접 자극하는 체세포 운동 신경과 간접적으로 땀샘, 심장 및 평활근을 자극하는 내장 모터 뉴런이 있습니다.
SMA에 의해 영향을받는 개인의 운동 뉴런은 점차적으로 퇴화되어 근육 기능이 약화되고 가장 심각한 경우에는 마비, 호흡 부전 및 사망을 초래합니다.
SMA의 유형
질병의 발병 연령과 중증도에 따라 4 가지 형태의 SMA가 인정되었습니다.
- 유형 I : 가장 가혹한 형태이다; 인생의 여섯 번째 달 안에 아이들에서 발생한다. 사망은 일 년 이내에 발생합니다.
- 유형 II : 덜 심각한 형태의 I는 6 개월에서 18 개월 사이의 어린이에게 영향을 미칩니다. 환자는 일반적으로 청소년기 또는이 기간이 끝날 때 사망합니다.
- 유형 III : 유형 I 및 유형 II보다 덜 심각하며 약 3 년 후에 나타나지만 환자의 기대 수명을 감소시키지 않습니다.
- 유형 IV : SMA의 성인 양식입니다. 그것은 병의 조기 사망을 초래하지 않으며, 증상 적 측면에서 볼 때 4 가지 중 가장 심각한 것입니다.
역학
SMA 발병률은 10, 000 명당 1 건입니다. 질병의 부분에서 특정성에 대한 선호는 없습니다. 그러나, 유형 IV와 유사한 SMA의 한 형태 - 소위 케네디 병 (원인에 관한 장 참조)은 남성들에게만 영향을줍니다.
원인
SMA는 유전 적 돌연변이 로 인해 발생하는데, 대부분의 경우 부모에서 자녀에게로 전염됩니다. 이 질병에 관여하는 유전자를 SMN1 이라고합니다.
유전자 SMN1과 그 변이
5 번 염색체에 위치한 SMN1 유전자는 운동 뉴런의 생존에 필수적인 SMN 이라고 불리는 단백질을 생산합니다.
SMN1이 SMA를 유발하는 돌연변이를 겪을 때, SMN 단백질 수준은 현저히 감소하여 정상 수준의 10-20 % 수준에 이릅니다.
도표 : 상 염색체 열성 질병의 유전 전송. 유전 적 돌연변이가 비 성적 (또는 상 염색체) 염색체에 있기 때문에성에 영향을 미치지 않습니다.
이러한 낮은 수준의 SMN에 직면하면, 가장 심각한 경우에 죽을 때까지 운동 뉴런이 점차적으로 퇴화하기 시작합니다.
운동 뉴런의 퇴행은 신경이 분산 된 근육의 운동 능력을 상실하여 결과적으로 운동 부족으로 인한 위축 을 일으킨다.
SMN1의 돌연변이는 어떻게 조절됩니까?
부모에게서 어린이에게 전염되는 질병은 유전 질환 입니다.
SMA가 개인에게 물려 받기 위해서는 부모 모두 병리학 자 (캐리어가 반드시 아프다는 것을 의미하지는 않음)가되어야합니다. 이 조건이 필요할 때, 우리 는 열성 유전성 유전성 질병에 대해 이야기합니다.
SMA의 두 건강한 운송 업체는 다음과 같습니다.
- 건강한 어린이를 낳을 기회의 50 %
- SMA의 아픈 자녀를 낳을 확률의 25 %
- 건강한 어린이를 낳을 확률의 25 %
통계 조사에 따르면 40-60 명당 한 명은 SMA의 건강한 이동 통신사입니다.
SMA의 다른 형식 : 다른 원인
SMA와 관련된 다양한 과학적 연구에서 척추 성 근 위축에 의해 야기 된 동일한 장애는 다른 이유로도 발생한다는 것이 관찰되었습니다.
사실, 다음이 있습니다 :
- 척수 성 근육 쇠약 ( 호흡 곤란) ( SMARD ) : 전달 방식은 전통적인 SMA와 동일합니다. 유일한 차이점은 SMN1이 아닌 돌연변이와 관련된 유전자이지만 IGHMBP2입니다. 후자는 11 번 염색체에있다.
- 괴사 성 근 위축증 ( BSM 또는 케네디 병 ) : 돌연변이에 의해 영향을 받아 질병에 책임이있는 유전자는 성 염색체 X에 있습니다. BSMA를 가진 사람은 남성 일 뿐이며 염색체를 어머니로부터 돌연변이로 상속받습니다, 누가 건강한 항공사입니다. 성인기에 발생하기 때문에 SMA 유형 IV의 특정 유형으로 간주됩니다.
증상 및 합병증
자세한 정보 : 증상 척추 근 위축증
각 유형의 SMA는 특정 증상 및 징후로 특징 지어집니다. 그러므로 일반적으로 척수 성 근위축증은 운동을 변화시키고 호흡 능력은 제한적이며 완전히 정확하지는 않습니다.
그러나 공통적 인 측면이 존재합니다 : 척추 근육 위축은 어떤 형태의 것이 든간에 환자의인지 능력을 바꾸지 않으며 정신 지체를 일으키지 않습니다.
유형 I SMA
출생 후 6 개월 이내에 아이들에게 영향을 미치는 I 형 SMA 는 척수 성 근위축증의 가장 흔한 형태입니다. 이것은 운동 신경 세포의 심한 퇴행과 그로 인한 근육의 약화를 특징으로합니다. 이로 인해 다음과 같은 문제가 발생합니다.
- 이동 및 이동
- 너의 머리를 높이라.
- 앉아있는 자세로 서서
- 씹고 먹기 좋은 음식
- 호흡
질병의 전형적인 징후는 근육 위축 때문에 얇고 부드러운 일관된 팔다리 (위 아래)입니다.
사망은 일반적으로 호흡기 장애로 인해 발생 하며, 일반적으로 처음 12 개월 이내에 발생합니다.
SMA 유형 I 및 II의 위축 된 근육의 주요 부위 중 일부는 다음과 같습니다.
- 일반적으로 혀와 입
- 어깨
- 하체와 상지
- 호흡 흉부
- 목
SMA TYPE II
II 형 SMA 증상은 생후 6 개월에서 18 개월 사이에 나타나며 시간이 지남에 따라 점점 악화됩니다. 사망은 호흡 부전으로 인해 사춘기 또는이 기간이 끝날 때 발생합니다.
환자는 주로 다음을 나타냅니다.
- 호흡기 문제
- 팔과 다리 근육 스프링
- 사지의 비정상적인 근육 수축
- 적합한 근육 조직이 없어서 음식물 섭취가 어려움.
- 근력 약화로 인한 손과 관절의 변형
수년 동안 심각한 측만증 이 발생할 수 있습니다.
SMA 유형 III
제 3 형 SMA 는 제 1 형과 제 2 형에 비해 척추 성 근육 쇠약의보다 온건 한 형태이다.
일반적으로 3 학년 때 나타나며 점진적으로 악화됩니다. 그러나 환자의 조기 사망을 초래하지는 않습니다.
그것은 자세, 손 떨림, 걷기 어려움, 계단 오르기 및 달리기에 문제를 일으 킵니다.
처음에는 장애가 운동에 대한지지를 필요로하지 않습니다. 이어서, 운동 신경 세포의 퇴행으로 목발과 휠체어가 기본이됩니다.
비록 그것이 일어날 수도 있지만, III 형 SMA 환자는 호흡 곤란과 음식 섭취로 고통받는 경우는 매우 드뭅니다.
SMA TYPE IV
Type IV SMA 는 가장 흔한 형태의 척수 성 근 위축증입니다.
특징적인 증상 및 징후는 성인기에 나타나고, 중년이며 (노년기에 악화 되더라도) 다음과 같이 구성됩니다.
- 팔과 다리의 근육의 약화.
- 걷기의 어려움
- 급격한 근육 진전 및 수축
SMA 유형 III와 마찬가지로 유형 IV SMA에서도 사망하지 않습니다.
합병증
합병증은 SMA의 심각한 경우 또는 적절하게 치료되지 않은 상황에서 발생합니다.
그들은 다음으로 구성됩니다.
- 씹는 것과 음식물 섭취 감소로 인한 음식물 질식 .
- Ab ingestis 폐렴, 병원성 박테리아를 운반하는 폐에 이물질 (음식, 타액 또는 비강 분비물)이 들어가거나 축적되어 발생합니다.
- 마비와 휠체어 . 보통 II 형 SMA의 경우에 발생합니다.
- 특정 음식 섭취의 어려움으로 인한 영양 실조 .
호흡 곤란 (스무드)을 동반 한 SPINAL MUSCULAR ATROPHY
그림 : 빨간색으로 척추 근육 위축에 영향을받는 신체의 근육이 강조 표시됨
다른 유전 적 돌연변이로 인해 발생하지만, SMARD 는 증상과 징후에 대해 I 형 SMA와 매우 유사합니다.
실제로, 호흡과 운동을위한 근육은 매우 약해서, 그렇게되면 인생의 해 전에 사망이 일어납니다.
식도 근육 돋아 (BSMA)
BSMA (또는 케네디 질병 )는 유전 적 이유로 남성에게만 영향을주는 매우 드문 형태의 근 위축증입니다.
초기 증상은 손 떨림, 경련, 비정상적인 근육 수축 및 전반적인 근육 약화로 구성됩니다. 고급 단계에서 음식물 섭취 문제는 혀 근육 위축과 폐렴 (폐렴)으로 인해 발생할 수도 있습니다.
예외적 인 경우 케네디 질병은 비정상적인 유방 발달 (여성형 유방), 당뇨병 및 불임을 일으킬 수 있습니다.
일반적으로 BSMA는 환자의 조기 사망을 일으키지 않습니다.
진단
SMA의 첫 번째 의심은 환자의 질환이 평가되는 객관적인 검사와 모호한 근전도 검사 후에 발생할 수 있습니다. 그러나 질병의 특정 진단을 위해 검사를받는 사람의 DNA를 분석하는 유전자 검사가 필요합니다.
출생 전 진단과 관련하여 SMA를 두려워 할만한 타당한 이유가있는 경우 태아에게 특정 유전 검사를 실시 할 수 있습니다.
시험 목적
신체 검사 를하는 동안, 의사는 우선 환자에 의해 나타나는 증상을 분석하고 다음과 같이 SMA의 몇 가지 전형적인 장애의 유무를 확인합니다.
- 근육의 약화와 부드러움
- 급격한 근육 수축
- 힘줄 반사의 감소 또는 결핍
그 후, 그는 환자의 가족력에 대해 간략하게 조사하여 가족 중 다른 사람 (부모, 조부모 또는 형제 자매)이 동일한 증상을 앓거나 앓고 있는지 확인합니다. 그 이유는 간단합니다. SMA는 대대로 이어질 수있는 유전 질환입니다.
신체 검사는 SMA를 확인하는 첫 번째 단계이지만 진단 확인을 위해 환자의 DNA에 유전 검사가 필요하다는 것을 기억해야합니다.
주의 : 환자가 어린 아이라면 가장 가까운 부모와 친척에게 질문을합니다.
근전도
Electromyography ( EMG )는 운동 뉴런의 활동과 근육 수축을 측정하는 데 사용됩니다. 이 전기적 검사가 기반으로하는 원리는 다소 복잡합니다. 표면 전극 (피부에 적용)이 신경 신호의 정도를 측정하는 데 사용된다고 말하면 충분합니다.
SMA 환자의 경우이 신호가 변경됩니다.
유전 실험
유전 테스트 는 이전에 만들어진 진단 가설에 대해 의심의 여지를 없애줍니다.
환자의 혈액 샘플을 분석하기 위해 (따라서 정상적인 수집만으로 충분하므로) 모든 단일 염색체와 최후의 이상을 관찰 할 수 있습니다.
SMA (유형 I, II, III, IV)의 유전 적 특성 : | |
| 염색체 | 5, 상 염색체 (또는 성이 아닌) |
| 유전자 | SMN1 |
| 돌연변이 유형 | 삭제 (DNA 스트레치 부재) |
| 누락 된 유전 적 특성 | 엑손 7 |
임신 진단
귀하의 자녀가 SMA로 고통 받고 있다고 믿을만한 타당한 이유가있는 경우 (예를 들어, 가까운 가족 구성원과 같이), 부모는 태아에 대한 특정 유전 검사를 요청할 수 있습니다.
태아 샘플을 채취하는 데 사용되는 방법이 어린이에게 위험 할 수 있으므로 유효한 이유가 필요합니다.
- 융모막 융모 샘플링 : 작은 태반 조각을 제거하고 실험실에서 분석합니다. 시험은 임신 10 주와 13 주 사이에 수행됩니다.
- 양수 검사 (Amniocentesis) : 태아를 감싸고 외부로부터 모욕으로부터 보호하는 액체 인 양수의 작은 샘플을 검사실에서 분석하고 분석합니다. 시험은 임신 15 주와 20 주 사이에 실시됩니다.
치료
유전 질환으로 척추 성 근 위축증은 현재 치료가 불가능합니다.
그러나 증상의 점진적인 악화를 줄이고 느리게하고 환자의 생활 수준을 향상시키기위한 구체적인 치료 조치를 실천할 수 있습니다.
치료의 성공은 대부분 SMA 의 심각성 에 달려 있습니다. 유형 I과 유형 II는 극적인 결과를 낳습니다. 특히 첫 번째 경우 치료법은 쓸모가 없습니다. III 형과 IV 형은 상당히 성공적으로 처리 될 수 있습니다.
물리 경험 및 물리 치료
SMA 환자는 심혈관 건강 증진, 관절 경직 방지 및 일반적으로 운동 능력 향상으로 신체 활동 에서 엄청난 이점을 얻습니다 (물론 환자의 가능성에 적절 함).
좋은 결과를 얻으려면 숙련 된 물리 치료사와상의하고 "훈련"을 확고히하는 것이 좋습니다.
그러나 SMA의 형태가 얼마나 심각한 지에 따라 개선 및 이점이 많이 달라지는 것을 잊지 말아야합니다.
영양 및 급여
척수 성 근위축증 환자 중 일부는 제대로 음식을 씹고 삼키는 데 상당한 어려움을 겪기 때문에 질식이나 영양 부족으로 고통받을 위험이 있습니다.
이러한 위험한 결과를 피하려면 위 코 꼭지 또는 위장 수술과 같은 수유 지원에 의존해야하며 환자의 필요에 맞는식이 요법을 계획하는 영양사에게 의뢰해야합니다.
기계 환기
경미한 호흡 곤란 환자에게는 호흡 운동과 소위 비 침습적 인공 호흡 (구강 마스크, 마우스 피스 등)으로 충분할 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 대신 tracheostomy 수술이 필요합니다. 환자는 기관 수준에서 삽관되고 인공 호흡기에 연결됩니다.
SMA의 경우 호흡 체조
SMA와 같은 질병으로 고통받는 사람들은 어려움으로 호흡하는 것 외에도 기침에 문제가 있습니다. 기침 은 실수로 폐 영역으로 침투하여 병원성 박테리아를 옮길 수있는 이물 (타액, 음식, 비강 분비물 ...)을 추방하는 기본적인 행동입니다.
호흡 체조와 함께 호흡과 기침을 강화시키는 흉부 근육이 강화되어 (제스처로 의도 됨), 폐렴 (유형 ab ingestis ) 및 기타 폐 감염을 예방합니다.
SCOLIOSIS의 관리
척추 측만증은 신체의 근육이 매우 약한 심각한 척추 근육 위축증의 전형입니다.
등의 변형이 적 으면 보수 목적으로 정형 외과 흉상 을 사용하는 것이 유용 할 수 있습니다. 대신, 심한 경우에는 척추 융합 수술이 필요하며, 이를 통해 기둥이 곧게 펴집니다.
예지
예후는 척추 성 근육 쇠약의 중증도에 달려있다. 제 1 형 및 제 2 형 SMA는 항상 극적인 결과를 가져오고, III 형 및 IV 형 SMA는 성공적으로 통제 될 수있다.
