일반성
골수 섬유증 은 골수 질환입니다. 특히 눈에 띄는 것은 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 생산에 사용되는 조혈 줄기 세포입니다.
오늘날, 수많은 치료 옵션이 골수 섬유증에 존재합니다. 기증자의 이식으로 결함이있는 골수를 대체 할 수는 있지만 전체 증상의 완화를 목표로 덜 침습적 인 치료 적 개입을 선택하는 것이 좋습니다.
골수에 대한 간략한 언급
골수 는 인체의 많은 뼈 내부에서 발견되는 연조직입니다. 실제 기관으로 간주되는이 시스템은 주로 혈액 세포 (적혈구, 백혈구 및 혈소판)를 생산하는 데 주로 사용됩니다. 혈액 세포가 주기적으로 새로운 요소로 교체되어야하기 때문에 그 행동은 평생 동안 지속되어야합니다.
혈액 세포 생산
조혈 (또는 조혈 ), 즉 적혈구 (적혈구), 백혈구 (백혈구) 및 혈소판의 생산은 소위 조혈 모세포 ( hematopoietic stem cells )에서 시작됩니다. 이것들은 끊임없이 복제되고 다른 운명에 직면 할 수있는 재능이 뛰어난 선조 세포입니다.
- 적혈구 : 그들은 신체의 조직과 장기에 산소를 운반합니다.
- 백혈구 : 그들은 면역 체계의 일부이며 병원체와 당신을 해칠 수있는 것으로부터 몸을 방어합니다.
- 혈소판 : 응고의 주범 중 하나입니다.
myelofibrosis 무엇입니까?
골수 섬유화 라는 용어는 조혈 과정을 변화시키는 심각하고 복잡한 골수 질환을 말합니다. 실제로, 이 질병을 앓고있는 사람의 피에서는 혈구의 수가 정상과 다릅니다.
그림 : 조혈 줄기 세포에서 시작된 조혈. 이들로부터 조혈 줄기 세포를 비롯한 여러 유형의 줄기 세포가 유도됩니다. 조혈 줄기 세포는 지속적으로 복제하고 적혈구, 백혈구 또는 혈소판이 될지 여부를 선택하는 선물을 가지고 있습니다 . 사이트 : www.liceotorricelli.it
이 모든 것이 골수를 구성하는 섬유 조직이 아니라 섬유 조직 의 형성을 가져옵니다. 이러한 조직의 교체로 인해 골수의 생산 능력이 더욱 감소되어 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 감소합니다.
종양인가요?
골수 섬유증은 소위 만성 골수 증식 성 신 생물 (한 번 만성 골수 증식 성 질환이라고 부름)에 속하는 드문 혈액 종양입니다. 혈소판 감소증 (주로 적혈구의 비정상적인 증가를 특징으로 함)과 본 태성 혈소판 증 (주로 혈소판 수의 병리학 적 증가를 특징으로 함)은이 그룹에 속합니다.
역학
골수 섬유증은 매우 드문 병리학 적 증상이지만 정확한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 50 세에서 60 세 사이에 아플 때가 많지만 나이를 불문하고 개인에게 영향을 줄 수 있습니다.
백인들과 아시 케 나지 유대인들 사이에서 더 일반적입니다.
원인
골수 섬유증을 일으키는 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 조혈 줄기 세포의 DNA에 JAK2 라고 알려진 유전자가 관여하는 것이 확실합니다. 일단이 돌연변이가 나타나면, 모든 돌기 세포, 특히 적혈구로 전이되어 기능을 바꿉니다.
골수에서 건강하고 효율적인 조혈 세포가 없다면 생산적인 활동이없는 섬유 조직이 형성됩니다.
유전자 JAK2 및 MYELOFIBROSIS
JAK2 유전자는 세포, 특히 혈액 줄기 세포의 성장과 분열에 근본적인 역할을합니다. 이것은 그 오작동이 조혈에 극적인 영향을 미치는 이유를 설명합니다.
JAK2 유전자와 골수 섬유화 사이의 연관성을 발견 한 것은 최근의 일이며, 아직 몇 가지 현안이 남아 있습니다. 연구자들이 수집 한 데이터에 따르면 약 절반의 환자가 JAK2의 돌연변이를 가지고있다. 이 돌연변이는 JAK2 유전자를 지속적으로 활성화시키고 돌연변이 된 세포와 인접한 세포 사이의 관계를 변화시킨다.
주의 : 유전자 변이는 DNA가 안정적으로 변형되거나 변형되어 신체가 질병을 일으킬 수 있습니다.
미엘 피로 베로스의 형태
골수 섬유증에는 일차 및 이차의 두 가지 형태가 있습니다.
- 원발성 골수 섬유증 은 위에서 언급 한 JAK2의 유전 적 돌연변이로 인해 발생하는 형태입니다.
- 한편, 2 차적인 골수 섬유증 은 본 태성 혈소판 감소증 및 진성 혈소판 증가증 과 같은 다른 병리학 적 상태에 따라 발생하는 합병증입니다.
위험 요소
한편, 골수 섬유증의 정확한 원인은 여전히 불확실하지만, 다른 한편으로는 위험 요소가 확실하게 밝혀졌습니다.
- 고급 연령 . 골수 섬유증은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 사실 가장 영향을받는 사람은 50-60 세 이상의 사람들입니다.
- 일부 혈액 질환 . 혈소판 혈증 및 다혈자 빈혈과 같은 질병은 골수 섬유증을 비롯한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 특정 조제품 / 화학 물질에 노출 . 장기간 톨루엔이나 벤젠과 같은 공업 제품과 접촉하게되면 골수 섬유증을 일으킬 수 있습니다.
- 방사선에 노출 . 폭탄 및 원자력 / 핵 재난 생존자는 골수 섬유증을 포함하여 암을 발병 할 가능성이 매우 높습니다. 또한, 1920 년과 1950 년 사이에 진단 의학에서 torotrasto로 알려진 방사성 조영제를 사용하면 여러 명의 환자가 병에 걸리게 되었습니다.
증상 및 합병증
자세한 내용 : Myelofibrosis 증상
골수 섬유증 (myelofibrosis)은 매우 느린 과정을 가지고 있으며, 처음에는 거의 지각 할 수없는 증상이 나타나고, 진보 된 단계에서 매우 쇠약하게됩니다.
골수의 점진적인 생산성 상실은 빈혈 ( 적혈구의 부족), 때때로 백혈구 감소 ( 백혈구 부족) 및 혈소판 감소증 ( 혈소판 부족)뿐만 아니라 이러한 병리학 적 상태와 직접적으로 관련된 일련의 증상을 유발합니다 .
- 피곤하고 약한 느낌
- 호흡 곤란
- 확대 비장 (비장 비대)
- 간장 확대 (간 비대증)
- 피부 창백
- 혈종 및 출혈이 쉽다.
- 야간 땀
- 열
- 재발 성 감염
- 뼈 통증
주의 : 백혈구 감소증과 혈소판 감소증은 빈혈 (빈번히 존재하는)보다 빈번하지 않으며 병의 나중 단계에 나타납니다.
고요한 밀라 또는 용혈증
비장 비대 (또는 비장 비대 )는 골수 섬유증의 주요 징후 중 하나이며 (환자의 약 90 %가 영향을 줌), 그 설립은 특별한주의를 기울일 필요가 있습니다.
비장 비대의 특징적인 표현은 몸의 왼쪽에 아프고 늑골 충만감의 통증과 감각입니다. 이러한 감각은 특히 위, 내장 및 방광이 가득 찼을 때 발음됩니다.
의사를 참조 할 때?
처음에는 골수 섬유증이 증상이 없으므로 용의자가되기 어렵습니다.
그러나 위에 나열된 증상이 나타나면 즉시 자세한 검사를 위해 의사와상의하는 것이 좋습니다.
합병증
골수 섬유증 환자에서 발생할 수있는 합병증은 다릅니다. 그들은 주로 골수의 생산 능력 감소에 좌우되며 비장 비대에 대해서는 그 정도가 더 적습니다.
- 문맥 고혈압 . 그것은 문맥 수준에서의 압력 증가입니다. 비장과 간을 연결하는 정맥. 비장 내부의 혈액 정체로 인해 발생합니다. 비장 비대증을 악화시키는 데 도움이됩니다.
- 고통 . 확대 된 비장은 지속적인 통증을 유발합니다.
- 골수 형성 조혈 . 이 과정은 점점 더 증폭되고 폐, 림프절 및 척수와 같은 다른 기관을 포함합니다. 실제로, 이들 기관조차 조혈 줄기 세포를 섭취하고 간과 비장에서 보이는 것과 유사한 손상을 입습니다.
- 잦은 출혈 . 골수는 섬유화로 인해 혈액 응고에 필수적인 기능성 혈소판을 더 이상 생성하지 않습니다. 또한, 비장과 간은 그들 안에있는 혈구를 유지합니다.
- 뼈와 관절에 통증이 있습니다. 섬유질 대체 조직은 골수를 "경화"시키고 염증 과정에 관여하는 세포를 회상합니다. 이것은 뼈와 관절 모두에 통증을 연장시킵니다.
- 가봐야 겠어 . 진행된 골수 섬유증은 요산의 생성을 증가시킬 수 있습니다.이 요산은 관절에 침착되어 통증을 유발할 수 있습니다.
- 급성 백혈병 . 일부 개인은 골수의 악성 종양 인 골수성 백혈병의 한 형태를 개발할 수 있습니다.
진단
확실한 골수 섬유증 진단을 위해서는 신체 검사, 완전한 혈액 검사 및 골수 생검 이 필수적입니다. 또한, 원인을 이해하고 /하거나 합병증을 확인하기 위해 유전자 검사 와 일부 방사선 검사 를 수행 할 수도 있습니다.
신체 검사
신체 검사 중에 의사는 환자에게 증상을 설명하도록 요청합니다. 그런 다음 혈압 수준과 림프절과 복부의 양을 측정하여 먼저 방문합니다. 비장과 간장이 부어 오르면 촉진 작용에 의해 이들도 식별 할 수 있습니다.
혈액 분석
환자의 혈액 샘플에서 소위 혈액 세포 수를 측정합니다. 골수 섬유증 환자에게는 적혈구 수가 적고 (빈혈), 비정상적인 백혈구와 혈소판 수치가 있습니다.
골목의 생가
도표 : 생검을위한 골수 추출. 사이트 : www.macmillan.org.uk
그것은 실험실에서의 골수 수집 및 분석으로 구성됩니다. 이전 검사에서 나온 골수 섬유증의 의심을 확인하려면 선택 검사입니다.
샘플은 엉덩이 뼈에서 (엉덩이에서), 주사기로 그리고 국소 마취 후 추출됩니다.
수술은 15-20 분 동안 지속되며 환자는 추출 후 며칠간 약간의 고통을 느낄 수 있습니다.
유전 실험 및 방사선
유전자 검사는 JAK2의 유전 적 돌연변이에 의해 뒷받침되는 의사가 원발성 골수 섬유증을 의심 할 때 유용합니다.
핵 자기 공명 및 X- 선과 같은 방사선 검사는 환자의 병리학 적 상태에 대한 추가 정보를 제공합니다.
치료
골수 섬유증을 치료하기 위해서는 뿌리에서 행동해야하며 비효율적 인 골수를 이식으로 대체해야합니다.
그러나이 치료법은 환자의 고위험군에 속하므로 골수 섬유증의 주요 증상을 완화시키고 경감시키는 매우 효과적인 대안이 사용됩니다. 전술 한 목적을 가진 치료 제안은 광범위하며 한 치료의 선택은 다른 것보다는 오히려 골수 섬유증의 유형과 환자의 상태의 중증도에 달려 있습니다.
비동기 초기 위상
초기 골수 섬유 아세포는 asinatomatic이므로 진단은 무작위이며 일반적으로 일상적인 혈액 검사 후에 발생합니다. 이러한 상황에서 환자는 어떠한 치료도 받아서는 안됩니다. 유일한주의 사항은 질병의 진행 상황을 모니터하기 위해 정기적 인 검사를 수행하는 것입니다.
치료 고통
적혈구의 부족은 가장 큰 쇠약 증상 중 하나입니다. 빈혈을 완화하려면 다음을 사용하십시오.
- 정기적 인 수혈 .
- 안드로겐 계 요법 . 남성 호르몬은 적혈구 생성을 촉진합니다. 그러나, 그 적용은 골수 섬유증의 원인에 달려 있으며, 부작용 (간 손상 및 여성의 남성화)이 없습니다.
- 적혈구 조 자극제 : 적혈구 생성을 자극합니다. 예를 들어 적혈구 생성 인자 (erythropoietin)는 골수에서 적혈구의 생산을 촉진하는 신장에 의해 정상적으로 생성되는 호르몬이다.
- 탈리도마이드 . lenalidomide와 같은 다른 약제와 함께, 그것은 적혈구의 수를 증가시키고 비장 비대를 감소시킵니다.
WHOLESALE MILZA를 다루십시오. 화학 요법 및 방사선 요법
비강 비대는 상황의 심각도에 따라 다른 방법으로 치료할 수 있습니다.
진지한 것이 아니라면 환자는 화학 요법 을받을 수 있습니다. 이것은 비장 내 비효율적 인 혈액 세포를 파괴하는 항암 요법입니다.
비장이 심하고 화학 요법으로 결과가 나오지 않으면 외과 적으로 비장을 제거하는 것입니다 .
마지막으로, 제거 간섭이 불가능한 경우 (건강 문제로 인해 환자와 관련 있음), 또 다른 항암 치료법 인 방사선 요법 이 사용됩니다. 화학 요법과 마찬가지로 비효율적 인 혈액 세포의 수를 줄이는 역할을합니다.
| 부작용 | |
화학 요법 | 백혈구의 파괴; 심장에 대한 독성 효과 |
수술 제거 수술 | 쉬운 감염; 정맥 혈전증 |
방사선 치료 | 고 에너지 방사선에 노출; 피로; 피부 자극 |
유전자 JAK2의 억제제
JAK2 해로운 유전자 억제제는 새로 발견되고 최근 승인 된 약물로 ruxolitinib로 알려져있다. 이러한 유형의 치료는 JAK2의 유전 적 변이가 발견 된 원발성 골수 섬유증의 경우에 적용됩니다.
골수 이식
골수 이식으로, 우리 는 조혈 줄기 세포 의 동종 이식 (즉, 호환 기증자로부터 오는 것)을 의미합니다.
이것은 다소 침습적이며 위험이없는 치료 절차이므로, 꼭 필요한 경우에만 적용됩니다.
예지
골수 섬유증과 관련된 예후는 환자마다 다릅니다.
신중하게 보살핌을받는 사람들에게는 긍정적입니다. 대신 불행히도 상당한 치료 효과를 얻지 못하는 사람들에게는 부정적입니다.
그러나 두 경우 모두 골수 섬유증 환자는 정기적 인 검사를 통해 마약을 복용하고 건강 상태를 모니터링해야하므로 삶의 질에 부정적인 영향을 미칩니다.
