일반성
신경 섬유종 은 말초 신경계의 신경의 양성 종양으로, 돌출부 또는 어떤 경우에는 신체적 인면의 변경을 담당하는 바깥에서 볼 수 있습니다.
두 가지 다른 유형 (진피 및 각형)에서 존재하는 신경 섬유종은 NF1 유전자의 특정 돌연변이에 따라 나타난다. 이 돌연변이는 명백한 이유없이 또는 신경 섬유종증 유형 1로 알려진 상태로 인해 발생할 수 있습니다.
알려지지 않은 원인을 가진 신경 섬유종은 대개 단일 존재이며, 유형 1 신경 섬유종증과 관련된 신경 섬유종은 일반적으로 다중 존재입니다 (즉, 환자는 더 많은 신경 섬유종을 발생시킵니다).
신경 섬유종은 관련 증상이 심할 때 또는 합병증의 실제 위험이있는 경우 치료를받은 종양입니다.
신경 섬유종은 무엇입니까?
신경 섬유종 은 말초 신경계의 신경 및 조직에 영향을 미치는 양성 종양입니다. 즉, 신경 섬유종은 말초 신경계의 신경 또는 조직을 구성하는 세포 중 하나에서 비롯된 양성 종양 세포의 종입니다.
일반적인 특성
신경 섬유종은 염증 세포 ( 비만 세포 ), 혈액 세포 및 결합 조직 세포 와 같은 비정상적인 형성을 포함 합니다 .
단일 또는 다중 병변으로 신경 섬유종은 인체 외부에서 광범위하게 볼 수 있습니다. 이는 캐리어에서 피부 또는 피하 돌기를 결정하기 때문에 크기가 다양하고 어떤 경우에는 외관이 손상되기 때문입니다.
WHO에 따른 신경 섬유종
신경계의 종양 분류를위한 WHO 시스템 (세계 보건기구)에 따르면, 신경 섬유종은 1 등급 종양으로 잘 분화 된 종양이며 성장이 느리고 악성이 아니며 장기 생존과 관련이 있습니다. 환자).
중추 신경계 및 말초 신경계 종양의 WHO 분류 | |
종양의 등급 | 종양의 특성 |
| 급료 I (가장 적게 심각한 것) | 잘 차별화 된 느린 성장 비 악성 |
| 2 학년 | 보통 차별화 된 비교적 느린 성장 악성 또는 비 악성 그들은 더 높은 등급의 종양으로 진화 할 수 있습니다. |
| 3 학년 | 차별화 빠른 성장 악마 그들은 더 높은 등급의 종양으로 진화 할 수 있습니다. 생존 가능성 거의 없다 |
| 4 학년 (가장 심각한) | 차별화 된 빠른 성장 악마 생존의 작은 가능성과 관련 |
유형
의사와 병리학자는 피부 신경 섬유종 (또는 피부 신경 섬유종 )과 plexiform neurofibroma 의 두 종류의 신경 섬유종의 존재를 인식합니다.
이 장의 다음 섹션에서 세부 사항을 보충하면 단일 외면 말초 신경 과 관련된 모든 신경 섬유종은 피부 유형학에 속하며 복합체 와 관련된 표재 말초 신경 및 모든 신경 섬유종의 복합체 와 관련된 모든 신경 섬유종은 각형 유형 에 속합니다. 깊은 말초 신경 .
피부 신경 섬유종
피부 신경 섬유종에는 두 가지 유형이 있습니다 : 이형 피부 subtype (또는 이산 피부 신경 섬유종)과 이산 피하 subtype (또는 이산 피하 신경 섬유종).
- 분리 된 피부 신경 섬유종의 특징 : 그것은 피부의 돌출부 (피부 표면에 상주 함)입니다. 그것은 유 경경 화되거나 또는 유 경화되지 않을 수 있습니다. 그것은 고기 다. 부드러운 일관성이 없습니다. 크기가 다양합니다.
- 이산 피하 신경 섬유종의 특징 : 피부에서는 피하 돌기 (피부의 첫 번째 층에 존재 함)로 나타납니다. 그것은 터치에 부드러운 질감을 가질 수 있습니다.
Plexiform neurofibroma
Plexiform neurofibroma는 큰 종괴입니다. 이것이 더 많은 표재 또는 깊은 말초 신경을 포함하는 이유입니다.
그것이 깊은 말초 신경의 복합체에 가까울 때, plexiform neurofibroma는 진피 아래에 존재하며, 영향받은 신경 구조뿐만 아니라이 신경 구조에 인접한 기관의 압축 과정의 주인공이 될 수 있습니다.
이전 사례와 마찬가지로, plexiform neurofibroma에는 diffuse subtype (또는 diffuse plexiform neurofibroma)과 nodular subtype (또는 nodular plexiform neurofibroma)의 두 가지 아형이 있습니다.
- 확산 plexiform neurofibroma의 특성 : 그것은 부드러운 일관성의 피하 붓기로 나타납니다; 여백은 잘못 정의됩니다.
- 결절성 배상 신경 섬유종의 특징 : 진피 아래에 위치하지만, 외부에서도 볼 수있는 융기를 결정합니다. 난형 또는 구형 일 수있다. 일관성은 어렵다. 그것은 잘 외설적이다.
Plexiform neurofibromas는 결코 피부 신경 섬유종의 진화가 아니지만, 태어난 형태입니다.
원인
신경 섬유종은 NF1 유전자의 특정 돌연변이, 즉 염색체 17 에 위치한 유전자의 결과입니다.
앞에서 언급 한 돌연변이는 특발성 일 수 있습니다. 즉, "명백하고 인식 할 수없는 원인없이 자발적으로 발생합니다"또는 1 형 신경 섬유종증 이라고 불리는 의학적 상태에 속할 수 있습니다.
특발성 신경 섬유종
특발성 신경 섬유종은 일반적으로 말기 신경계의 특정 세포 요소에 영향을 미치는 일상적 돌연변이의 결과 인 단일 병변 입니다.
신경 섬유종증 유형 1의 결과로 신경 섬유종
신경 섬유종증 제 1 형은 유전 적, 유전 적 또는 배아 발달 동안 습득되어 운반자에서 몸 전체에 약간의 신경 섬유종이 형성되는 것을 유도합니다. 즉, 신경 섬유종증 1 형과 관련된 경우, 신경 섬유종은 다중 병변으로 나타난다.
유형 1 신경 섬유종증은 상 염색체 우성 질환 의 한 예입니다.
신경 섬유종증 제 1 형의 다른 징후 및 증상
제 1 형 신경 섬유종증은 풍부한 증상을 유발합니다. 실제로 신경 섬유종 이외에 커피 색의 피부 반점, 양성 피부 종양, 양성 홍채 종양, 양성 뇌종양, 신체 골격 이상, 시력 문제 및 고혈압을 유발합니다.
돌연변이가없는 NF1의 기능은 무엇입니까? 그것이 바뀌면 어떻게됩니까?
전제 : 인간의 염색체에 존재하는 유전자는 세포 성장 및 복제를 포함하여 생명에 불가결 한 생물학적 과정에서 근본적인 단백질을 생산하는 DNA 서열이다.
그것이 건강 할 때 (즉, 돌연변이가없는) NF1 유전자는 신경 세포의 성장 과정을 조절하는 신경 섬유종 (neurofibromine )이라는 단백질을 생성합니다.
NF1이 신경 섬유종에 책임이있는 돌연변이를 가지고있을 때, NF1은 신경 섬유종을 생성하는 능력을 상실하고 이것은 신경 세포의 발달과 완전히 비정상적인 성장으로 이어진다.
그걸 알고 있니?
NF1 유전자는 돌 연변 이가 가장 많은 인간 게놈의 유전자 중 하나이다. 그러나, 문제의 유전자는 매우 커서 신경 섬유종 단백질의 최종 형성에 특별한 관련성이없는 많은 부분의 DNA를 포함하기 때문에, 종종 이러한 결과가 결여되어있다.
말초 신경계의 어느 세포가 영향을 줍니까?
말초 신경계 내에서 신경 섬유종은 가장 잘 알려진 myelinated Schwann 세포 의 myelin-free 버전 인 비 myelinated Schwann 세포에 영향을 미칩니다.
신경 섬유종의 경우 비 - 유익화 Schwann 세포는 매우 특수한 표적입니다. 실제로, 비록 그들이 myelinated Schwann 세포와 동일한 세포 유형에 속해 있지만, 신경 섬유종 형성 과정을 담당하는 NF1 돌연변이에 의해서만 영향을 받는다.
NF1 돌연변이가 동일한 신경 섬유종이 비 myelinated Schwann 세포에서만 유래 한 이유는 완전히 알려지지 않았으며 유전 학자와 분자 생물학 전문가가 가장 많이 연구 한 주제 중 하나입니다.
역학
통계에 따르면 신경 섬유종은 특발성의 경우가 90 %, 1 형 신경 섬유종증이 있기 때문에 나머지 10 %에서만 발생합니다. 그럼에도 불구하고, 그들은 명성의 대부분을 후자에게 빚지고있다.
1 형 뉴로 필로마토 증의 역학
통계에 따르면 그는 1 형 신경 섬유종 증 (neurofibromatosis)의 운반자로 3, 000 명당 새로 태어났다 . 또한 문제의 유전병이 유전 적이며 사례의 50 %에서 유전되며 배아 발달 중에 획득 된 나머지 50 %의 사례에서 유전 적 질병이 유전된다는 것 (즉, 유전 적 사례의 수와 유전 적 사례의 수 사이에는 동등 함이 있음) 비 유전 사례의 수).
증상 및 합병증
그것이 피부 일 때, 신경 섬유종은 통증, 가려움증 및 가려움증에 대한 형성을 담당합니다. 그 대신에 그것이 plexiform 일 때, 신경 섬유종은 위에있는 피부에서 비대, 과다 색소 침착 및 고열 증의 징후를 일으 킵니다; 더욱이 말초 신경이 심하게 가깝게되면 신경 학적 압박감 을 유발할 수 있습니다.
피부 신경 섬유종 및 유형 1 신경 섬유종증
제 1 형 신경 섬유종증 환자에서 피부 신경 섬유종은 일반적으로 사춘기부터 시작하여 다발성 병변의 형태로 나타납니다 (사춘기의 도달은 첫 번째 신경 섬유종의 발병을 결정하기 때문에 종종 중요한 순간입니다). 따라서이 병변의 수와 크기는 점진적으로 증가합니다 (NB에는 크기에 제한이 있습니다. 특정 크기 이상으로는 더 이상 성장하지 못한다는 의미에서). 환자의 신체 대부분을 덮습니다.
Plexiform 신경 섬유종 및 유형 1 신경 섬유종증
제 1 형 신경 섬유종증을 가진 피험자에서, plexiform neurofibroma는 아주 어린 나이에 여러 병변 형태로 나타나기 때문에 (피부 신경 섬유종 이전); 문제의 상황에서 가장 영향을받는 해부학 적 부위는 안구, 얼굴, 팔, 다리 및 몸통입니다.
피부 신경 섬유종의 합병증
피부 신경 섬유종은 제 1 형 신경 섬유종증의 맥락에서 다발성 병변으로 나타날 때 합병증을 일으 킵니다. 이런 상황에서는 사실상 환자의 모습을 매우 심하게 손상시킬 수 있습니다.
말 리오 암에 걸릴 수 있습니까?
지금까지 의료 과학계의 어떤 구성원도 피부 신경 섬유종이 악성 종양으로 진화 한 사례를 기록하지 못했습니다. 이는 악성 종양이 피부 신경 섬유종에서 유래하는 것이 불가능 함을 시사합니다.
plexiform neurofibroma의 합병증
Plexiform neurofibroma는 피부 신경 섬유종보다 확실히 위험합니다. 실제로, 그것의 존재에서 다른 합병증은, 심지어 아주 심각하게 달려 있습니다.
문제의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- 프리젠 테이션 모드가 단일 인 경우에도 환자의 외모가 손상 될 수 있습니다.
- 영향을받는 신경의 압박으로 인해 심각한 신경 장애를 일으킬 수 있습니다.
- 악성 종양으로 진화 할 가능성.
거대한 신경 섬유종증의 대규모 진화 : 세부 사항
Plexiform neurofibroma는 말초 신경 외피의 악성 종양 ( MPNST )으로 알려진 악성 종양으로 발전 할 수 있습니다.
통계적 연구에 따르면, plexiform neurofibroma가 주인공이 될 수있는 악성 진화 과정은 임상 사례의 약 9 ~ 10 %에 영향을 미친다.
진단
신경 섬유종의 진단으로 이끄는 조사 과정은 항상 육체 검사 와 부인과 에서 시작됩니다. 따라서 방금 언급 한 수표에서 나온 내용에 따라 다음과 같이 진행할 수 있습니다.
- 종양이있는 해부학 적 부위의 CT 스캔 또는 핵 자기 공명 으로 종양의 위치와 범위를 연구합니다.
- 신경 섬유종의 진단 확인을위한 종양 생검 ;
- 환자가 제 1 형 신경 섬유종증을 앓고 있는지를 결정하는 유전자 검사 .
요법
신경 섬유종의 치료는 다음과 같은 몇 가지 요인에 따라 다릅니다.
- 신경 섬유종의 유형;
- 단일 또는 다중 모드의 프리젠 테이션.
- 크기 및 증상;
- 트리거 원인.
피부 신경 섬유종의 치료
단일 또는 다중으로 피부 신경 섬유종은 일반적으로 두 가지 상황에서 환자의 건강에 위험하지 않기 때문에 일반적으로 어떠한 치료도 필요하지 않습니다.
외과 적 치료 가 될 수있는 치료법을 적용받는 유일한 피부 신경 섬유종은 매우 고통스럽고 해부학 적 위치에 위치하여 피험자의 외양을 심하게 손상시킵니다.
그것의 복잡성의 관점에서, 피부 신경 섬유종의 외과 적 치료는 특별히 어렵지 않다.
제 1 형 신경 섬유종증이있는 경우, 신경 섬유종을 제거하기위한 수술의 사용은 드물다. 왜냐하면 이들 종양이 위험하기 때문에뿐만 아니라 많은 경우 (그리고 제거 수술이 매우 길어지기 때문에) 드물다.
plexiform neurofibroma의 치료
plexiform neurofibroma는 위에서 언급 한 치료법이 다음을 제외하고 항상 외과 적 치료를 받게되는 종양 형성입니다.
- 수행하기 어렵다 . Plexiform neurofibromas는 깊이 있고 더 많은 신경에 가깝습니다. 이러한 특성은 제거 작업의 실행 가능성을 복잡하게 만들지 만 그리 쉽지는 않습니다.
- 아주 침략적이야 . plexiform neurofibroma의 제거 수술은 사실 신경 관련 부분의 완전한 제거 (신경 절제 개입)를 부과합니다.
이에 비추어 볼 때, 의사는 심한 증상을 일으키 거나 악성 전염의 위험이 높은 경우에만 외과 적 신경 섬유종을 수술 적으로 제거하는 것이 필수적이라고 생각합니다. 전술 한 가정이 없기 때문에 (제한된 증상과 악성 형질 전환의 위험성이 낮음), 가능한 유일한 방법은 종양 형성의 주기적 모니터링이다.
호기심
말초 신경 외피의 악성 종양에서 형질 전환 과정을 선호하는 요인이기 때문에 방사선 요법은 plexiform neurofibroma의 치료를위한 치료법이 아닙니다.
plexiform neurofibroma의 치료는 악성 종양이되었습니다.
plexiform neurofibroma의 악성 진화는 항상 종괴의 제거를위한 치료의 사용을 요구합니다.
말초 신경 외피의 악성 종양에 대한 가능한 치료법에는 수술, 방사선 요법 및 화학 요법이 포함 됩니다.
plexiform neurofibroma의 수술 후 제거
plexiform neurofibromas 또는 그들의 악성 버전을 제거 수술 후, 환자는 신경 절제에 의해 유발 된 특정 신경 적자에서 회복하기 위해 일련의 물리 치료 유형 재활 치료 를 받아야합니다.
미래의 가능한 치료법
최근 신경 섬유종에 대한 새로운 치료법을 연구하는 전문가들은 ACE 억제제에 노출 될 경우 후자가 발달이 지연되는 것으로 나타났습니다. 많은 독자들에게 이미 알려진 ACE 억제제는 고혈압 및 기타 심혈관 질환 치료제로 알려져 있습니다.
예지
신경 섬유종의 존재시 예후는 종양이 진피 또는 각형인지 여부에 따라 그리고 표현 방식이 단일 또는 다중인지 여부에 따라 다릅니다 (NB : 다중 양식을 말할 때 분명히 신경 섬유종증 1 형을 언급 함).
피부 신경 섬유종
환자의 기대 여명에 대한 결과가 없다는 것을 고려할 때, 단일 및 다중 피부 신경 섬유종은 양성 예후를 보입니다.
그러나 물리적 측면에 대한 영향도 고려한다면 방금 언급 한 내용은 더 이상 유효하지 않습니다. 사실, 단일 피부 신경 섬유종은 계속 양성 예후를 보일 수 있지만, 여러 피부 신경 섬유종은 얼굴, 몸통, 팔 등을 심하게 손상시킬 수 있으므로 매우 불쾌한 상태를 암시합니다.
Plexiform neurofibroma
Plexiform neurofibroma는 잠재적으로 불량한 예후를 가진 종양 형성입니다. 그것의 가능한 악의적 인 진화는 실제로 치명적인 결과를 가질 수 있습니다. (말초 신경 외피의 악성 종양은 육종으로 전이가있을 수 있습니다).
그러한 맥락에서, 표현의 방식은 plexiform neurofibroma와 관련된 위험이 단일 형태로 제시 될 때와 여러 형태로 나타날 때 둘 다 존재한다는 점에서 상대적 중요성을 갖는다.
예방
현재, 특발성 형태도 1 형 신경 섬유종증과 관련된 형태도 아닌 신경 섬유종의 형성 을 예방할 수 있는 방법이 없습니다 .
