악성 고열증 은 특정 마취 약을 복용 한 후에 만 체온이 상승하고 거대한 근육 수축이 나타나는 상속 (즉, 부모에 의한)에 의해 전염되는 병리학 적 상태입니다.
그러나이 이상한 질병의 유전 적 유전 특성은 무엇입니까?
유전 적 결함이있는 부위부터 시작하여, 이것은 19 번 염색체에 존재하고, 정확하게 ryanodine receptor ( RYR1 )라는 단백질을 생산하는 유전자에 존재합니다. 리아 노딘 수용체는 골격근 및 심근 세포의 전형적인 칼슘 채널입니다.
리아 노딘 수용체 유전자에 대한 악성 고열증을 일으킬 수있는 돌연변이는 다르다. 최신 연구에 따르면 사실상 약 25 개가 될 것이다.
유전자 병리학의 유형으로 전환하면, 악성 고열은 상 염색체 우성 유전성 질환 의 모든 특징을 갖습니다. 사실, 영향을 받으려면 돌연변이가있는 대립 유전자가 건강한 돌연변이보다 우세하기 때문에 RYR1의 단 하나의 대립 유전자를 갖고 있으면 충분하며 돌연변이를 전달할 수있는 부모 만이 아프다 (NB 섹스는 중요하지 않음).
이러한 상황에서 (단 하나의 돌연변이 된 대립 유전자와 악성 고열로 영향을받는 한 부모), 각 어린이는 동일한 병리학으로 태어날 확률이 50 %입니다.
