일반성
Craniosynostosis 는 의사가 하나 이상의 두개골 봉합사의 조기 융합으로 인해 두개골의 이상을 나타내는 용어입니다.
두개골 봉합은 두개골 보관소의 뼈 (즉, 정면, 측두엽, 정수리 및 후두골)를 묶는 섬유질 관절입니다.
Craniosynostosis는 고립 현상 (비 syndromic craniosynostosis) 또는 일부 특정 병적 상태 (syndromic craniosynostosis)의 결과 일 수 있습니다. 두개골 봉합사의 조기 융합을 유발하는 병적 상태 중 가장 잘 알려진 것은 Crouzon 증후군과 Apert 증후군입니다.
두개골 봉합사의 조기 융합으로 인해 뇌 구조가 성장할 적절한 공간을 갖지 못합니다. 이것은 주로 두개 내압 (두개 내 고혈압)의 증가를 비롯하여 다양한 결과를 낳습니다.
신속하고 정확한 진단을 통해 임시 치료 계획을 수립 할 수 있습니다. 후자는 외과 적 유형이며, 최종 목적으로 fusei 봉합사를 일찍 분리합니다.
인간 해골 해부학 회상
뼈와 연골을 갖춘 두개골 은 얼굴을 구성하고 뇌, 소뇌, 뇌간 및 감각 기관을 보호하는 머리의 골격 구조입니다.
두개골에 대한 연구와 이해를 단순화하기 위해 해부학자들은 neurocranium 과 splancnocranium 이라는 두 개의 구획으로 나누어 생각했습니다.
뇌 머리 뼈
neurocranium 은 두뇌와 일부 주요 감각 기관을 포함하는 상부 두개골 영역입니다. 그것의 가장 중요한 뼈는 - 정면, 측두엽, 정수리와 후두골; 이것들은 함께 소위 두개골 금고를 형성합니다.
splanchnocranium
splanchocranium, 또는 facial massif 는 고르지 않은 골격들로 구성된 두개골의 전하 하류 영역입니다. 얼굴의 골격 구조를 나타내므로 하악골, 상악골, 광대뼈, 비강 뼈 등의 골격 요소를 포함합니다.
craniosynostosis 무엇입니까?
Craniosynostosis 는 하나 이상의 두개골 봉합사 의 조기 융합으로 인해 부 자연스러운 머리 모양을 특징으로하는 드문 특이한 두개골 괴사 입니다. 두개골 봉합은 두개골 보관소의 뼈 (즉, 정면, 측두엽, 정수리 및 후두골)를 묶는 섬유질 관절입니다.
사이트 : //www.wkomsi.com/
CRANAL SUTURES의 폐쇄가 나타나야합니까?
정상적인 상태에서, 두개골 봉합의 융합은 출생 후의 기간에 일어난다. (NB : 일부 과정은 20 세에 종료된다.) 이 긴 융합 과정은 뇌가 적절하게 성장하고 성장하도록합니다.
craniosynostosis의 경우와 마찬가지로 융합이 너무 일찍 일어나기 때문에 태아기, 주 산기 또는 유아기에 뇌 기능 요소 (뇌, 소뇌 및 뇌간)와 일부 감각 기관 (특히 눈)이 겪게됩니다 모양과 성장의 변화.
원인
craniosynostosis를 결정 pathophysiological 과정 은 cranial 봉합 의 조기 융합이다 .
이 과정은 고립 된 현상을 나타낼 수 있습니다. "고립 된"이란 특정 병적 상태와 관련이 없다는 것을 의미합니다. 또는 특정 유전 증후군의 결과 일 수 있습니다.
이 점에 비추어, 의사들은 craniosynostosis를 두 가지 범주로 분류하기로 결정했습니다.
- 비 syndromic craniosynostosis . 비 증후군이라는 용어는 두개골 이상이 병리 나 기타 신체적 결함과 관련이 없음을 나타냅니다.
- 신드롬 craniosynostosis . syndromic이라는 용어는 두개의 기형이 특정 증후군의 결과라는 것을 의미합니다. 대부분의 경우 유전형입니다.
비 만성 골다공증
의사와 연구원은 아직 비 syndromic craniosynostosis의 원인이 무엇인지 확인하지 못했습니다.
그들은 환경 요인 또는 호르몬 유형 문제의 영향을 포함하여 다양한 가설을 제안했지만이 이론들 중 어느 것도 실험 결과에서 확인을 찾지 못했습니다.
따라서 이변의 정확한 기원을 이해하기 위해서는이 점에 관해서 더 많은 연구가 필요하다.
CRINIOSINOSTOSI SINDROMICA
최신 의학 연구에 따르면, 모두 매우 드물게, craniosynostosis를 일으킬 수있는 150 가지 이상의 다른 syndromes가 있습니다.
이러한 증후군 중에서 가장 잘 알려지고 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.
- Crouzon 증후군 . 유전자 FGFR2 (염색체 10)과 FGFR3 (염색체 4)의 특정 돌연변이의 결과로, 이 특별한 병적 상태는 신생아 60, 000 명당 한 명에게 영향을 미치고 머리와 얼굴의 레벨에서만 예외적으로 존재합니다.
- 애퍼 증후군 . 이것은 주로 FGFR2 유전자 (Crouzon 증후군에서와 동일)의 돌연변이로 인해 발생하며 10 만 명당 1 명의 신생아에게 영향을줍니다.
Crouzon 증후군과는 달리, FGFR2의 유전 적 변형은 기형이 두개골과 얼굴뿐 아니라 손과 발을 포함하는 것과 같습니다.
- 파이퍼 증후군 . 그것은 "일반적인"FGFR2 유전자의 돌연변이와 FGFR1 (염색체 8)이라고 불리는 유사한 기능을 가진 유전자 때문에 발생합니다. 이러한 돌연변이의 특징은 - 두개골과 얼굴의 기형 이외에 - 신전 결합, brachydactyly 및 엄지 및 큰 발가락 (다른 손가락과 불균형)을 결정합니다.
Pfeiffer 증후군은 신생아 10 만 명당 1 건의 발생률을 나타냅니다.
- Saethre-Chotzen 증후군 . 그것은 신생아에 5 만 정도마다 영향을 미치는 유전 적 상태입니다. 두개골, 얼굴, 손, 발에 다양한 기형을 일으 킵니다. 염색체 7에 위치한 TWIST1 유전자의 특정 돌연변이가 새 테레 츠젠 증후군 발병의 원인이됩니다.
CRANIOSINOSTOSI의 역학
가장 최근의 통계를 토대로, 1800-3000 년마다 어린이가 craniosynostosis에 시달리는 것처럼 보입니다.
가장 많은 영향을받은 성관계와 관련하여 여러 임상 연구 결과에 따르면 4 명의 환자 중 3 명이 남성이었습니다. 남성의 경우 craniosynostosis가 더 널리 퍼진 이유는 완전히 알려지지 않았습니다.
두개 안장 증후군 위험 요인.
- 저체중
- 조산
- 진부한 부계 연령
- 임신 중 모성 흡연
증상 및 합병증
craniosynostosis의 면전에서 관찰 된 증상의 대부분은 두개골 내부 압력 의 증가 로 인한 것입니다. 의학에서 두개골 내부의 압력 증가는 두개강 내 고혈압 또는 두개 내 고혈압이라고 합니다.
craniosynostosis의 면전에서 두개 내 고혈압은 머리와 두개골 내부의 다른 구조가 성장할 적절한 공간을 가지지 않아 머리의 뼈 구조를 밀어 붙이기 때문에 발생합니다.
말하자면, 관련된 두개골 봉합이 많거나 시간 내에 치료되지 않으면 craniosynostosis는인지 기능의 발달 감소와 낮은 IQ를 유발할 수 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.
내인성 고혈압의 증상
intracranial 고혈압의 가능한 증후는 :
- 지속적인 두통. 일반적으로 아침과 저녁에 더 심해집니다.
- 시력 문제. 그들은 이중 시력, 흐린 시력 및 흐린 시력으로 구성됩니다.
- 구토
- 과민성
- 뚱뚱하거나 눈에 띄는 눈
- 사물의 움직임에 따른 어려움
- 청각 문제
- 호흡기 문제
- 정신 상태의 변화
- 유두 부종
craniosynostosis의 발전에 관여 하는 두개골 봉합 의 수는 두개 내 고혈압의 존재에 결정적인 영향을 미친다.
예를 들어, 의사는 단일 두개골 봉합의 참여가 환자의 15 %에서 두개 내 고혈압을 유발한다는 사실을 관찰했습니다. 적어도 2 개의 봉합사가 관여되면 적어도 60 %의 환자에서 두개골 내부의 압력이 증가하게됩니다.
경 두개의 형태의 craniosynostosis가있는 경우, intracranial 고혈압은 문제가되기 시작하여 위에서 언급 한 증상을 일으키며 4-8 년 정도의 삶을 살아 간다.
CRANIOSINOSTOSI의 징후
craniosynostosis의 흔적 중 가장 일반적인 위치 :- 두개골 봉합사를 따라 단단한 융기의 형성
- 두부 폰 타넬의 이상
- 신체의 나머지 부분에 비례하지 않는 크기의 머리
CRANIOSINOSTOSIS의 유형
craniosynostosis 환자의 머리 모양은 어떤 두개골 봉합사가 조기에 폐쇄에 따라 다릅니다.
이를 관찰 한 결과, 관련 두개골 봉합사에 따라 여러 유형의 두개골 조율 증을 구별하는 것이 적절하다고 생각했습니다.
craniosynostosis의 종류는 다음과 같습니다.
- Sagittal synostosis ( dolichocephaly 또는 scaphophphaly ). 그것은 craniosynostosis의 가장 일반적인 유형입니다; 사실, 임상 사례의 약 절반을 특징으로합니다.
그 존재는 머리 뼈 사이의 두개골 윗부분에 위치한 시상면 두개골 봉합사의 조기 폐쇄와 일치합니다.
//en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly에서
- 관상 동맥 경화증 ( brachycephaly ) 두 번째로 흔한 유형의 craniosynostosis입니다. 4 명당 1 건의 임상 사례를 특징으로합니다.
그것의 발병은 정면 뼈와 정수리 뼈 사이를 달리는 코로나 봉합의 조기 융합을 포함합니다.
- metopic synostosis ( trigonocephaly ). 그것은 매우 드문 유형의 craniosynostosis, 단 4 ~ 10 %의 경우를 구별합니다.
그 모양은 앞쪽의 뼈를 두 개로 나눈 콧 구멍에서 머리 부분까지 달리는 metopic (또는 frontal) 봉합사의 조기 융합과 일치합니다. 일반적으로이 봉합사는 생후 여섯 번째 해에 자연적으로 골화됩니다.
- lambdoid synostosis ( plagiocephaly ). 그것은 드문 유형의 craniosynostosis입니다. 사실 임상 사례의 2 ~ 4 %에 지나지 않습니다.
그것의 존재는 머리 뒤쪽의 정수리 뼈와 후두골 사이에 위치한 람 도이드 봉합사의 초기 융합을 포함합니다.
합병증
지적 발달을 손상시키는 것 외에도, 치료되지 않은 두개골 조 증후군은 다음을 결정할 수 있습니다.
- 이른바 폐색 성 수면 무호흡 증후군 .
- 눈과 귀의 영구적 인 안면 변화.
- 해골 기저의 영구 기형 (예 : 기형 또는 Arnold-Chiari 증후군).
주요 두개골 봉합은 craniosynostosis 과정에 참여. 사이트 : www.sciencebasedmedicine.org
- 수두증 .
진단
craniosynostosis를 진단하려면, 신체 검사, 임상 병력 평가 및 엑스레이 또는 CT 스캔으로 머리에 제공되는 방사선 이미지가 필수적입니다.
craniosynostosis가 syndromic 유형의 경우, 그것은 또한 그 발병으로 이어지는 병적 상태를 확립하는 것이 중요합니다. 그러므로 의사들은 혈액 검사 와 무엇보다도 유전 상담에 의지 할 수 있습니다.
시험 목적
신체 검사는 craniosynostosis로 고생하는 것으로 의심되는, 환자의 머리에있는 임상 징후를 의사가 신중하게 분석하여 이루어집니다.
일반적으로 소아과 의사는이 중요한 진단 검사를 수행 할 책임이 있습니다.
임상 기록
임상 병력의 평가는 craniosynostosis의 위험 요인과 관련된 질문을 포함하여 진단 목적으로 중요합니다.
그러므로 의사 (보통 항상 소아과 의사)는 다음과 같은 경우 조사 할 것입니다.
- 아기는 조기에 태어나거나 체중이 낮습니다.
- 임신 초기의 나이는 얼마입니까?
- 어머니가 임신 중에 담배를 피웠다면.
방사선 검사
머리에있는 X 레이와 CT는 진단을 확인하고 어떤 두개골 봉합사가 조기에 융합되었는지를 보여주기 위해 무엇보다 중요합니다.
어떤 두개골 봉합이 포함되는지에 대한 지식은 가장 적절한 수술 치료 계획을 수립합니다.
치료
Craniosynostosis는 외과 적 개입에 의해서만 치료 가능합니다 .
후자는 두개골 봉합사를 일찍부터 분리하는 수술로 구성됩니다.
수술의 최종 목표는 눈과 같은 뇌 구조와 일부 감각 기관을 개발하고 기능을 발휘하는 데 필요한 공간을 제공하는 것입니다.
중재에 가장 좋은 시간
의사들에게는 craniosynostosis 수술을 수행하는 가장 좋은시기는 무엇인지에 대한 완전한 합의가 없습니다.
일부 전문가에 따르면, 수술의 이상적인시기는 어린 시절, 즉 재발 위험이 낮을 때 (즉, 두개골 봉합사의 두 번째 조기 융합) 일 것입니다. 재발의 경우, 사실, 수술을 반복해야하며, 절차의 섬세함을 감안할 때 이것은 권장하지 않습니다.
다른 전문가에 따르면, 가장 적절한시기는 어린 시절 (생후 6 개월에서 12 개월 사이)인데, 두개골이 아직 완전히 골화되지 않았고 뼈가 여전히 성형 될 수 있습니다. 뼈를 형성 할 가능성 (전성)은 뼈의 형태 학적 이상을 해소시켜 심각한 미적 결함과 기능적 문제 (턱이나 눈)를보다 성숙한 나이에 유발할 수 있습니다.
가능한 외과 적 접근법
외과 적 접근법에는 두 가지가 있습니다 : 전통적인 수술 (개방형이라고도 함)과 내시경 수술.
- 전통적 (또는 "개방적") 수술 .
그것은 방사선 이미지가 두개골 이상을 보여준 지점에서 전신 마취 (따라서 환자는 전체 수술 중에 의식이 없다)와 머리 절개 수술을 예견합니다.
머리 절개를 통해 외과 의사 (신경 외과 의사)는 비정상적인 뼈를 제거하고 그것을 교정하고 뇌 구조의 정상적인 발달을 허용하는 모양을주는 두개 안면 수술의 전문가에게 위임합니다.
수정 후 신경 외과 의사는 원래 위치에 뼈를 다시 삽입하고 바늘로 절개를 닫습니다.
많은 전통적인 수술과 마찬가지로 "열린"수술은 다소 침습적입니다. 그러나 그것을 유리하게 만들기 위해서는 뼈 구조를 정확하고 좋은 결과로 수정할 수 있어야한다는 사실입니다.
- 내시경 수술 중재 .
그것은 한쪽 끝에 광섬유 카메라가 장착 된 유연한 튜브와 유사한 도구 인 내시경을 사용하여 모니터에 연결합니다.
수술의 관점에서 보면, 내시경을 두개골에 만든 구멍에 삽입하고 내시경 자체로 퓨즈의 봉합사를 조심스럽게 분리하는 것으로 구성됩니다.
신경 외과 의사는 카메라가 외부 연결 모니터에서 투사하는 이미지 덕분에 머리 안쪽으로 몸을 기울입니다.
내시경 수술의 개입은 "개방"수술 (입원 기간도 짧음)보다 분명히 덜 침범적이지만, 단점은 몇 달 (일반적으로 6 개월) 동안, 성형 가능한 뼈를 가지고있다. 재발 위험이 높습니다.
수술 후 단계
일반적으로 수술을받은 craniosynostosis 환자는 수술 후 약 4-5 일 동안 병원에 남아 있어야합니다. 이 기간 동안 신경 외과의 사는 그의 생체 신호를 주기적으로 모니터링하고 모든 것이 잘 진행되고 있는지 확인합니다.
사임 후 일련의 정기 검진 이 예정되어 있는데, 처음에는 반년마다 그리고 환자의 성장에 따라 연례 검사가 실시됩니다.
예지
예후는 다음과 같은 다양한 요인에 따라 다릅니다.
- craniosynostosis를 유발 한 원인. 이 질환을 담당하는 일부 유전병은 매우 심각하며 예후가 좋지 않습니다.
- 봉합 위치가 일찍 병합되었습니다. 봉합사가 신경 외과 의사에게 도달하기에 "불편하다"라고하는 위치에 봉합사가있는 경우, craniosynostosis 중재는 복잡해지고 원하는 결과를 제공하지 못할 수 있습니다.
