미토콘드리아 DNA

일반성

미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA 는 미토콘드리아 내부에 존재하는 디옥시리보 핵산, 즉 산화 인산화의 매우 중요한 세포 과정을 담당하는 진핵 세포의 소기관입니다.

그러나 구조적으로나 기능적으로나 독특한 특성을 지니고 있습니다. 이러한 특징에는 뉴클레오타이드의 이중 가닥의 원형도, 유전자의 함량 (단지 37 개의 요소) 및 비 코딩 뉴클레오티드 서열의 거의 전체 부재가 포함된다.

미토콘드리아 DNA는 세포 생존에 근본적인 역할을합니다. 그것은 산화 적 인산화의 실현에 필요한 효소를 생산합니다.

미토콘드리아 DNA 란 무엇입니까?

미토콘드리아 DNA 또는 mtDNA 는 미토콘드리아 안에 위치한 DNA입니다.

미토콘드리아는 식품에 포함 된 화학 에너지를 세포에서 사용할 수있는 에너지의 한 형태 인 ATP 로 변환하는 진핵 생물의 전형적인 대형 세포 기관입니다.

MITOCHONDERS의 구조와 기능에 대한 재사용

관상, 섬유상 또는 과립 형태의 미토콘드리아는 세포질에 존재하며, 세포질 의 체적의 거의 25 %를 차지합니다.

그들은 두 개의 인지질 이중 막을 가지고 있는데, 하나는 더 외적인 것이고 다른 하나는 내부적 인 것입니다.

바깥 쪽 미토콘드리아 막 으로 알려진 가장 바깥 쪽 막은 각 미토콘드리아의 둘레를 나타내며 5, 000 달톤 이하의 분자에 투과성이되는 수송 단백질 (porine뿐만 아니라)을 가지고 있습니다.

내부 미토콘드리아 막 으로 알려진 가장 안쪽의 막은 ATP 합성에 필요한 모든 효소 성분 (또는 효소) 및 코엔자임 성분을 함유하고 매트릭스 라고 불리는 중앙 공간을 한정합니다.

가장 바깥 쪽 막과는 달리, 내부 미토콘드리아 막에는 소위 볏 (crest) 이라는 수많은 침략이있어 총 면적이 증가합니다.

2 개의 미토콘드리아 막 사이에는 거의 60-80 옹스트롬 (A)의 공간이있다. 이 공간을 intermembrane space 라고 합니다 . intermembrane space는 세포질과 매우 유사한 조성을 가지고 있습니다.

미토콘드리아에 의해 작동되는 ATP의 합성은 생물 학자들이 산화 적 인산화 라는 용어로 확인하는 매우 복잡한 과정이다.

정확한 미토콘드리아 DNA 위치 및 양

그림 : 인간 미토콘드리아.

미토콘드리아 DNA는 미토콘드리아 기질, 즉 내부 미토콘드리아 막에 의해 구분 된 공간에 존재합니다.

신뢰할 수있는 과학적 연구를 바탕으로 각 미토콘드리아는 2 ~ 12 개의 미토콘드리아 DNA 사본을 포함 할 수 있습니다.

인체에서 일부 세포는 수천 개의 미토콘드리아를 포함 할 수 있다는 사실을 고려하면 단일 인간 세포에서 미토콘드리아 DNA 사본의 총 수는 2 만개에 달할 수도 있습니다.

참고 : 인간 세포에서 mitochondria의 수는 세포 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, 간세포 (즉, 간세포)는 1, 000 ~ 2, 000 개의 미토콘드리아를 포함 할 수 있지만 적혈구 (즉, 적혈구)는 전혀 존재하지 않습니다.

구조

미토콘드리아 DNA 분자의 일반적인 구조는 핵 DNA의 일반적인 구조, 즉 진핵 세포의 핵 내에 존재하는 유전 적 유산과 닮았다.

실제로, 핵 DNA와 유사하게 :

• 미토콘드리아 DNA는 두 개의 긴 가닥의 뉴클레오타이드 로 구성된 바이오 폴리머 입니다. 뉴클레오타이드는 유기 분자로 3 가지 요소 (탄소, 탄소, 탄소, 탄소, 탄소, 탄소, 탄소, 탄소, 탄소)를 가진 설탕, 질소 성 염기 및 인산염 그룹으로 구성 됩니다.
• 미토콘드리아 DNA의 각 뉴클레오티드는 데 옥시 리보스의 탄소 3과 바로 다음의 뉴클레오타이드 포스페이트 그룹 사이의 포스 포디 에스테르 결합에 의해 동일한 필라멘트의 다음 뉴클레오타이드에 결합한다 .
• 미토콘드리아 DNA의 두 가닥은 반대 방향을 가지고 있으며, 하나의 머리는 다른 쪽의 말단과 상호 작용하고 그 반대도 마찬가지입니다. 이러한 특정 배치는 역 평행 배치 (또는 반 평행 배치) 로 알려져있다.
• 미토콘드리아 DNA의 두 개의 필라멘트 는 질소 염기를 통해 상호 작용 합니다.

  구체적으로 말하면, 각 필라멘트의 질소 함유 염기는 다른 필라멘트 상에 존재하는 하나의 질소 함유 염기와 수소 결합을 형성한다.

  이러한 유형의 상호 작용을 "질소 염기 사이의 쌍"또는 "질소 염기 쌍"이라고합니다.

• 미토콘드리아 DNA의 질소 염기는 아데닌, 티민, 시토신 및 구아닌 이다.

  이 질소 성 염기가 발생하는 쌍은 무작위 적이 지 않지만 매우 특이 적입니다 : 아데닌은 티민과 만 상호 작용하고 시토신은 구아닌과 만 상호 작용합니다.

• 미토콘드리아 DNA는 유전자 (또는 유전자 서열)의 본고장입니다. 유전자는 다소간 긴 뉴클레오타이드의 서열이며 잘 정의 된 생물학적 의미를 지닌다. 대부분의 경우, 단백질을 생성합니다.

미토콘드리아 DNA의 구조적 세부 사항

앞서 언급 한 유추를 넘어, 인간 미토콘드리아 DNA는 사람의 핵 DNA와 상당히 구별되는 몇 가지 구조적 특징을 가지고 있습니다.

첫째, 핵 분자는 선형 분자이지만 원형 분자입니다.

따라서 16, 569 쌍의 질소 염기를 가지고 핵 DNA는 33 억의 아름다움을 가지고있다.

37 개의 유전자 를 포함하고있는 반면, 핵 DNA는 2 만에서 2 만 5 천 개가 넘습니다.

염색체로 조직되어 있지는 않지만 핵 DNA는 23 개의 염색체와 형태로 나뉘며 일부 특정 단백질은 염색질이라고 불리는 물질이 있습니다.

마지막으로 두 개의 유전자에 동시에 참여 하는 일련의 뉴클레오티드를 포함하는 반면, 핵 DNA는 뉴클레오타이드 서열이 잘 정의되고 서로 구별되는 유전자를 포함한다.

출발지

미토콘드리아 DNA는 박테리아 기원 이있을 가능성이 높습니다.

실제로 수많은 독립적 인 연구를 기반으로 한 분자 생물 학자들은 미토콘드리아 DNA의 세포 내 존재는 조상 진핵 세포에 의한 미토콘드리아와 매우 유사한 독립 세균 유기체의 결합 결과라고 믿고있다.

박테리아에 존재하는 DNA는 일반적으로 미토콘드리아 DNA와 같은 원형 뉴클레오티드의 필라멘트이기 때문에이 흥미로운 발견은 과학 공동체를 부분적으로 놀라게했습니다.

미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA가 박테리아 기원이라는 이론 은 " 내분비 생물 (endosymbiosis) "이라는 단어에서 " 내분비 생물학 이론 (endosymbiotic theory) "이라고 불린다. 간단히 말해서, 생물학에서 용어 "내분비 생물 (endosymbiosis)"은 어느 한 이점을 얻기 위해 한 생물을 다른 생물의 내부에 통합시키는 두 생물체 간의 협력을 의미합니다.

호기심

신뢰할만한 과학 연구에 따르면, 진화 과정에서 미래의 미토콘드리아 DNA에 존재하는 많은 박테리아 유전자가 위치를 변화시켜 핵 DNA로 이동하게 될 것입니다.

다시 말하면, 내부 생체 증식의 시작에서, 이제는 미토콘드리아가 될 박테리아 생물의 DNA에 존재하는 핵 DNA에 존재하는 일부 유전자들이있다.

특정 유전자가 미토콘드리아 DNA, 일부 종 및 핵 DNA에서 비롯된 이론은 미토콘드리아 DNA와 핵 DNA 사이의 유전자 이동 이론을 확증합니다.

기능

미토콘드리아 DNA는 효소 (즉, 단백질)를 생산하며, 이는 민감한 산화 인산화 과정을 정확하게 실현하는 데 필요합니다.

이 효소의 합성에 대한 지침은 미토콘드리아 DNA의 게놈을 구성하는 37 개의 유전자에 있습니다.

미토콘드리아 DNA의 유전자가 코딩 한 것 : 세부 사항

미토콘드리아 DNA의 37 개 유전자는 단백질, tRNA 및 rRNA를 암호화합니다.

구체적으로 :

• 산화 인산화를 수행하는 13 개의 단백질 코드 13 개
• 22는 tRNA의 22 분자를 암호화한다
• 2는 2 분자의 rRNA를 암호화합니다

tRNA와 rRNA 분자는 생산을 조절하는 기계를 구성하기 때문에 상기 13 개 단백질의 합성에 기본이다.

즉, 미토콘드리아 DNA는 특정 단백질 세트를 생산하는 정보와 후자의 합성에 필요한 도구를 가지고 있습니다.

RNA, tRNA 및 rRNA 란 무엇입니까?

RNA 또는 리보 핵산은 DNA에서 시작하여 단백질 생성에 기본적인 역할을하는 핵산입니다.

일반적으로 단일 가닥 RNA는 대리인 인 특정 기능에 따라 다양한 형태 (또는 유형)로 존재할 수 있습니다.

TRNA와 rRNA는이 두 가지 형태입니다.

TRNA는 단백질 생성 과정에서 아미노산의 첨가에 사용됩니다. 아미노산 은 단백질을 구성하는 분자 단위입니다.

rRNA는 리보솜, 즉 단백질 합성이 기반으로하는 세포 구조를 형성합니다.

RNA와 그 기능에 대해 더 자세히 알고 싶으신 분은 여기를 클릭하십시오.

미토콘드리아 DNA의 기능 세부 사항

기능적 관점에서 볼 때, 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와 분명히 구별되는 특이한 특징을 가지고있다.

다음은 이러한 특정 기능으로 구성됩니다.

• 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA로부터 합성 된 일부 단백질의 개입이 필요하다는 점에서 반 - 독립적 이다.

  대조적으로 핵 DNA는 완전히 자율적이며 작업을 제대로 수행하는 데 필요한 모든 것을 생산합니다.

• 미토콘드리아 DNA는 핵 DNA와는 약간 다른 유전 암호를 가지고 있습니다 . 이것은 단백질의 실현에 일련의 차이를 가져옵니다. 핵산 DNA의 특정 염기 서열이 특정 단백질을 생성하게되면, 미토콘드리아 DNA의 동일한 서열은 약간 다른 단백질을 형성하게됩니다.
• 미토콘드리아 DNA는 단백질, tRNA 또는 rRNA를 생성하지 않는 비 암호화 염기 서열 이 매우 적습니다 . 백분율 용어로, 미토콘드리아 DNA의 3 %만이 비 암호화입니다.

  대조적으로, 핵 DNA는 단지 7 %를 암호화하고 있기 때문에 많은 비 코딩 염기 서열 (93 %)을 포함하고있다.

계승

미토콘드리아 DNA의 유전은 엄격하게 산모 입니다.

이것은 두 부모에게서 미토콘드리아 DNA를 자손 (즉, 어린이)에게 전하는 여성이라는 것을 의미합니다.

위와 완전히 반대되는 방식으로, 핵 DNA의 상속은 절반, 모성과 절반 부계입니다. 다른 말로하면 두 부모 모두 자손의 핵 DNA 전송에 동등하게 기여합니다.

참고 : 미토콘드리아 DNA의 산모 상속은 또한 미토콘드리아 구조를 포함합니다. 따라서, 개체에 존재하는 미토콘드리아는 산모의 곰팡이에있다.

연관된 병리학

전제 : 유전자 돌연변이는 핵 또는 미토콘드리아 DNA 유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 서열의 영구적 변화이다.

일반적으로 유전자 돌연변이의 존재는 관련된 유전자의 정상적인 기능의 변화 또는 손실을 초래합니다.

미토콘드리아 DNA 유전자 수준의 돌연변이가 있으면 다음과 같은 다양한 질병을 결정할 수 있습니다.

• Leber의 유전성 시신경 병증
• 컨스 - 사이어 (Kearns-Sayre) 증후군
• 홍역 증후군
• 시토크롬 C 옥시 다제 결핍증
• 진행성 외안근 마비
• 피어슨 증후군
• 유산증 및 뇌졸중과 같은 증상을 동반 한 미토콘드리아 뇌염 (MELAS 증후군)
• 임산부의 난청이있는 당뇨병
• 불규칙한 적색 섬유가있는 미 클론 성 간질

하나 이상의 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 관련된 병리학 적 조건과 관련하여 두 가지 측면을 명시해야합니다.

첫째, 병적 상태의 중증도는 돌연변이 된 미토콘드리아 DNA와 건강한 정상 미토콘드리아 DNA 간의 양적 관계에 달려 있습니다. 돌연변이 된 미토콘드리아 DNA의 수가 건강한 DNA보다 훨씬 많으면 결과 상태가 더욱 심각해질 것입니다.

둘째, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 인체의 특정 조직에만 영향을 미칩니다. 특히 산화 적 인산화 과정으로 인해 많은 양의 ATP가 필요한 경우가 그렇습니다. 이것은 이해할 수 있습니다 : 미토콘드리아 DNA가 정상적으로 수행하는 기능을 가장 많이 필요로하는 세포는 오작동하는 미토콘드리아 DNA의 영향을 가장 많이받습니다.

LEBER의 고유 광학적 인 신생

Leber의 유전성 시신경 병증 은 4 개의 미토콘드리아 DNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 산화 적 인산화 과정에 관여하는 다양한 효소 중 하나 인 복잡한 I (또는 NADH 산화물 - 환원 효소)의 합성을 유도하는 정보를 포함합니다.

병리의 발현은 시신경의 진행성 퇴행과 시력의 점진적 상실로 구성됩니다.

국수 - SAYRE SYNDROME

Kearns-Sayre 증후군 은 미토콘드리아 DNA의 분리 된 부분이 없기 때문에 나타납니다 (NB : 특정 염기 서열이 결핍 된 것을 결실 이라고 함).

케언스 - 세 이어 (Kearns-Sayre) 증후군의 환자는 눈 마비 (즉, 안구 운동 장애의 전체 또는 부분 마비), 망막 병증 및 비정상적인 심장 리듬 (방실 차단)을 일으킨다.

라이츠 싱드 롬

리 증후군 은 ATP 합성 효소 단백질 (V 복합체라고도 함) 및 / 또는 일부 tRNA를 포함 할 수있는 미토콘드리아 DNA 돌연변이의 결과로 발생합니다.

이 증후군은 발달 지연, 근력 약화, 말초 신경 병증, 운동 장애, 호흡 곤란 및 안구 마비 증의 원인이되는 유아기 또는 소아기에 나타나는 진행성 신경 질환입니다.

CYTOKROME C OXIDASE의 결핍

시토크롬 C 옥시 다제 결핍 은 적어도 3 개의 미토콘드리아 DNA 유전자의 돌연변이로 인해 나타납니다. 이러한 유전자는 산화 적 인산화 과정에 관여하는 사이토 크롬 C 산화 효소 (또는 복합 IV) 효소의 정확한 합성을위한 기본 요소입니다.

시토크롬 C 옥시 다제 결핍의 전형적인 징후는 골격근 기능 이상, 심장 기능 이상, 신장 기능 장애 및 간 기능 이상으로 구성됩니다.

점진적인 외안부 수술

점진적인 외안근 마비 증상 은 상당수의 미토콘드리아 DNA 뉴클레오타이드 (결실)

진보적 인 성격 (당신이 이름에서 짐작할 수 있듯이)으로이 병리는 안구 운동 근육의 마비를 일으키며 결과적인 안검 하수증과 상당한 시각 장애를 일으 킵니다.

PEARSON SYNDROME

Pearson 증후군 은 점진적 외부 눈 마비 및 Kearns-Sayre 증후군과 유사하게 미토콘드리아 DNA가 많이 제거 된 후에 나타납니다.

피어슨 증후군의 전형적인 징후로는 다발성 빈혈, 췌장 기능 장애 (예 : 인슐린 의존성 당뇨병), 신경 학적 결손 및 근육 질환이 있습니다.

일반적으로 피어슨 증후군은 젊은 나이에 영향을받는 피험자의 사망을 유발합니다. 사실, 이 병의 영향을받는 사람들은 거의 성인이되지 못합니다.

멜라스 증후군

MELAS 증후군 은 유산균증과 뇌졸중과 같은 에피소드 가있는 미토콘드리아 뇌염으로 알려져 있으며 적어도 5 개의 미토콘드리아 DNA 유전자의 돌연변이로 발생합니다.

이 유전자들은 NADH 옥사이드 - 리덕 타제 또는 복합체 I 및 일부 tRNAs의 합성에 기여합니다.

MELAS 증후군은 신경 질환, 근육 질환, 조직 내 젖산의 비정상적인 축적 (모든 증상과 함께), 호흡기 질환, 장 기능의 조절 상실, 반복되는 피로, 신장 문제, 심장 질환, 당뇨병 등을 포함합니다., 간질 및 조정 부족.

기타 병리학 자

몇몇 과학적 연구에 따르면, 구토 증후군, 색소 성 망막염, 운동 장애, 파킨슨 병 및 알츠하이머 병과 같은 질병조차도 미토콘드리아 DNA와 일부 돌연변이가 관여한다고합니다.